Preview

Поиск


 
Выпуск Название
 
Том 66, № 6 (2020) Дисгенезия гонад 46,XY, ассоциированная с вариантами в гене MAP3K1 Аннотация  PDF (Rus)
Н. Ю. Калинченко, А. Н. Тюльпаков
 
Том 66, № 4 (2020) Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. Аннотация  PDF (Rus)
Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 66, № 3 (2020) Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 Аннотация  PDF (Rus)
Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 65, № 4 (2019) Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 65, № 4 (2019) Вирилизирующая опухоль яичника: проблемы дифференциальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Марина Федоровна Калашникова, Наталья Вячеславовна Лиходей, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Евгения Викторовна Федорова, Дмитрий Викторович Брюнин, Алла Алексеевна Бахвалова, Мария Андреевна Глушакова, Светлана Алексеевна Смирнова, Валентин Викторович Фадеев
 
Том 59, № 3 (2013) Феохромоцитома/параганглиома: клинико-генетические аспекты Аннотация  PDF (Rus)
, , , ,
 
Том 64, № 1 (2018) Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 57, № 1 (2011) Роль молекулярной генетики в диагностике и лечении эндокринных заболеваний. Краткая характеристика моногенных форм наследственных эндокринопатий, диагностированных в ФГУ ЭНЦ за 15-летний период (1996-2010) Аннотация
 
Том 62, № 6 (2016) Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Олеся Анатольевна Гиоева, Наталья Анатольевна Зубкова, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Васильевич Кияев, Людмила Геннадьевна Черных, Ольга Юрьевна Полляк, Альбина Рашитовна Юсупова, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 59, № 4 (2013) Распространенность неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников (на примере популяции Московской области) Аннотация  PDF (Rus)
, ,
 
Том 63, № 5 (2017) Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 57, № 5 (2011) Дефекты генов AR и SRD5A2 у пациентов с нарушением периферического действия андрогено Аннотация
, , , , ,
 
Том 62, № 3 (2016) Клинический случай врожденного гипотиреоза, обусловленного дефектом гена NKX2-1 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Нина Алексеевна Макрецкая, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 57, № 2 (2011) Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов: данные наблюдения 9 больных и первое описание мутаций гена ABCC8 в России Аннотация
, , , , , , ,
 
Том 64, № 3 (2018) Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 62, № 4 (2016) Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза Аннотация  PDF (Rus)
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко
 
Том 56, № 2 (2010) Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 10 случаев врожденной гипоплазии надпочечников, обусловленной дефектами фактора DAX1 Аннотация
,
 
Том 63, № 2 (2017) Случай нефрогенного синдрома неадекватного антидиуреза, обусловленный мутацией рецептора вазопрессина 2-го типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  Remote (Rus)
Надежда Викторовна Маказан, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 62, № 3 (2016) Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена NEUROD1 (MODY6): первое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Олеся Анатольевна Гиоева, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 56, № 3 (2010) Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика трех случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 5α-редуктазы II типа Аннотация
, , , , , ,
 
Том 63, № 3 (2017) Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева
 
Том 62, № 2 (2016) Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 57, № 3 (2011) Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики двух случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 17β-гидроксистероид-дегидро­геназы 3-го типа Аннотация  PDF (Rus)
, , , ,
 
Том 63, № 3 (2017) Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова
 
Том 62, № 2 (2016) Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Ия Александровна Воронкова, Сергей Николаевич Кузнецов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Николай Сергеевич Кузнецов, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 56, № 4 (2010) Случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза, обусловленный дефектом кальциевого рецептора Аннотация
, , , ,
 
Том 63, № 2 (2017) Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов
 
Том 62, № 1 (2016) Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 64, № 6 (2018) Российский национальный консенсус. Диагностика и лечение гипопитуитаризма у детей и подростков Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Валентина Александровна Петеркова, Ольга Борисовна Безлепкина, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Н. А. Стребкова, Алексей Васильевич Кияев, Елена Ефимовна Петряйкина, Елена Борисовна Башнина, Олег Артурович Малиевский, Татьяна Евгеньевна Таранушенко, Ирина Борисовна Кострова, Любовь Александровна Шапкина, Иван Иванович Дедов
 
Том 59, № 2 (2013) Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) Аннотация
, , , ,
 
Том 64, № 5 (2018) Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 61, № 6 (2015) Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта—Раллисона) Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Юлия Викторовна Тихонович, Ольга Васильевна Стотикова, Петр Михайлович Рубцов, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 65, № 2 (2019) Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая
 
Том 59, № 2 (2013) Сравнительный анализ эффективности методов иммуноанализа и тандемной масс-спектрометрии при ретестировании детей с подозрением на врожденную дисфункцию коры надпочечников Аннотация
, , ,
 
Том 63, № 2 (2017) Случай врожденного гипотиреоза в сочетании с нейросенсорной тугоухостью (синдром Пендреда), обусловленный дефектом гена TPO Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Нина Алексеевна Макрецкая, Ольга Борисовна Безлепкина, Ольга Александровна Чикулаева, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Иван Иванович Дедов, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 59, № 3 (2013) Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11Β-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)
, , , ,
 
Том 63, № 6 (2017) Роль молекулярно-генетических методов исследования в диагностике синдрома МакКьюна—Олбрайта—Брайцева Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Анна Александровна Колодкина, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова
 
Том 57, № 6 (2011) Диагностика медуллярного рака щитовидной железы и тактика ведения пациентов при отсутствии лабораторной ремиссии Аннотация
, , , ,
 
Том 63, № 6 (2017) Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 59, № 3 (2013) Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор современной литературы Аннотация  PDF (Rus)
, , , ,
 
Том 64, № 1 (2018) Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Наталья Юрьевна Калинченко, Дмитрий Николаевич Бровин, Ирина Борисовна Кострова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 58, № 2 (2012) Болезнь фон Гиппеля-Линдау (VHL-синдром) Аннотация
, , ,
 
Том 63, № 1 (2017) Идиопатическая гиперкальциемия детей грудного возраста. Описание клинических случаев, обзор литературы. Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)
Юлия Викторовна Тихонович, Анна Александровна Колодкина, Кристина Сергеевна Куликова, Юлия Юрьевна Голубкина, Наталья Юрьевна Калинченко, Лариса Викторовна Савельева, Михаил Михайлович Костик, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
1 - 43 из 43 результатов

Подсказки:

  • Ключевые слова чувствительны к регистру
  • Английские предлоги и союзы игнорируются
  • По умолчанию поиск проводится по всем ключевым словам (агенс AND экспериенцер)
  • Используйте OR для поиска того или иного термина, напр. образование OR обучение
  • Используйте скобки для создания сложных фраз, напр. архив ((журналов OR конференций) NOT диссертаций)
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки, напр. "научные исследования"
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или оператора NOT; напр. конкурс -красоты или же конкурс NOT красоты
  • Используйте * в качестве версификатора, напр. научн* охватит слова "научный", "научные" и т.д.