problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl200551422-26problendo-10798Research ArticleКлиническая эндокринологияClinical endocrinologyОсобенности адреналового стероидогенеза у больных с врожденной дисфункцией коры надпочечников вследствие дефекта 21-гидроксилазыThe specific features of adrenal steroidogenesis in patients with congenital adrenal cortical dysfunction due to 21-hydroxylase deficiencyСеребряковаИ. П.SerebryakovaI. P.probl@endojournals.ruВеликановаЛ. И.VelikanovaL. I.probl@endojournals.ruВорохобинаН. В.VorokhobinaN. V.probl@endojournals.ruСильницкийП. А.SilnitskiyP. A.probl@endojournals.ruСтрельниковаЕ. Г.StrelnikovaE. G.probl@endojournals.ru<p>Санкт-Петербургская медицинская академия последипломного образования</p>Россия<p>Saint-Petersburg medical academy of postgraduate education</p>Russian Federation200515082005514ТОМ 51, №4 (2005)2226Copyright &#x00A9; Серебрякова И.П., Великанова Л.И., Ворохобина Н.В., Сильницкий П.А., Стрельникова Е.Г., 20052005Серебрякова И.П., Великанова Л.И., Ворохобина Н.В., Сильницкий П.А., Стрельникова Е.Г.Serebryakova I.P., Velikanova L.I., Vorokhobina N.V., Silnitskiy P.A., Strelnikova E.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/10798

Обследовано 42 пациента с классическими формами врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) вследствие дефекта 21-гидроксилазы (22 пациента с сольтеряющей и 20 - с простой вирильной формой) и 29 женщин со стертой формой заболевания. Пациенты с классической ВДКН получали терапию глюко- и минералокортикоидными препаратами. Исследовали уровни 17-ОН-прогестерона, активности ренина плазмы, кортикотропина, альдостерона, дегидроэпиандростерона, дегидроэпиандростерона сульфата, андростендиона в сыворотке крови радиоиммунным и иммуноферментным методами, содержание кортизола, кортизона, кортикостерона (В), 11-дезоксикортикостерона (DOC), 11-дезоксикортизола (S) в крови методом высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ). Обнаружено повышение уровня В и DOC у пациентов с простой формой ВДКН в стадии декомпенсации, а также повышение содержания DOC у больных с простой формой в стадии компенсации, что указывает на активацию ренин-ангиотензиновой системы. Отмечалось повышение уровня В у 35,8% и DOC у 33% пациентов со стертой формой ВДКН, а также достоверное повышение со-держания S. Исследование профилей кортикостероидов методом ВЭЖХ у больных с ВДКН вследствие дефекта 21-гид-роксилазы является дополнительным методом оценки компенсации заболевания у пациентов с классической ВДКН и в ди-агностике стертой формы заболевания.

Forty-two patients with classical forms of congenital adrenal cortical dysfunction (CACD) (22 patients with salt-loosing form and 20 patients with simple virile form) caused by 21-hydroxylase deficiency and 29 female with an obscure form of the disease were examined. The patients with classical CACD received therapy with gluco- and mineralocorticoids. Radioimmunoassay and enzyme immunoassay were employed to estimate the levels of 17-OH-progesterone and the activities of plasma renin and serum corticotropin, aldosterone, dehydroepiandrosterone, dehydroepiandrosterone sulfate, and androstenedione. High performance liquid chromatography (HPLC) was used to measure the blood levels ofcortisol, cortisone, corticosterone (B), 11-deoxycorticosterone (DOC), and 11-deoxycortisol (S). There were increases in the levels of В and DOC in patients with the simple form at the decompensation stage and in those of DOC in patients with the simple form at the compensation stage, which is indicative of activation of the renin-angiotensin system. There were also rises in В and DOC in 35.8 and 33.0% of the patients with obscure CACD, respectively, as well as a significant elevation of the content of S. A study of the profiles of corticosteroids by HPLC in patients with 21-hydroxylase deficiency-related CACD is an additional method for assessing the compensation of the disease in patients with classical CACD and for diagnosing the obscure form of the disease.

врожденная гиперплазия коры надпочечников21-гидроксилазавысокоэффективная жидкостная хроматографияhigh performance liquid chromatography21-Hydroxylasecongenital adrenal cortical dysfunctionReferencesДзенис И.Г., Юдина Т.Н., Брыкова Е.К. и др. // Акуш. и гин. - 1995. - № 1. - С. 21-23.Дзенис И.Г., Юдина Т.Н., Брыкова Е.К. и др. // Акуш. и гин. - 1995. - № 1. - С. 21-23.Плотникова Е.В. Клинические варианты недостаточно-сти 21-гидроксилазы у детей: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. - Л., 1991.Плотникова Е.В. Клинические варианты недостаточно-сти 21-гидроксилазы у детей: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. - Л., 1991.Тюльпаков А.Н. Ренин-ангиотензиновая и гипофизарно-надпочечниковая системы у детей, страдающих врожден-ной гиперплазией коры надпочечников вследствие дефи-цита 21-гидроксилазы: Автореф. дис.... канд. мед. наук. - М, 1991.Тюльпаков А.Н. Ренин-ангиотензиновая и гипофизарно-надпочечниковая системы у детей, страдающих врожден-ной гиперплазией коры надпочечников вследствие дефи-цита 21-гидроксилазы: Автореф. дис.... канд. мед. наук. - М, 1991.Bode Н.Н., Rivkees S.A., Cowley D.M. et al. // J. Pediatr. - 1999. - Vol.134. - P. 185-189.Bode Н.Н., Rivkees S.A., Cowley D.M. et al. // J. Pediatr. - 1999. - Vol.134. - P. 185-189.Dewailly D. // Semin. Reprod. Med. - 2002. - Vol.20, № 3. - P. 243-248.Dewailly D. // Semin. Reprod. Med. - 2002. - Vol.20, № 3. - P. 243-248.Kovacs J., Votava F., Heinze G. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2001. - Vol.86, № 7. - P. 2958-2964.Kovacs J., Votava F., Heinze G. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2001. - Vol.86, № 7. - P. 2958-2964.Merke D.P., Bomstein S.R., Avila N.A. et al. // Ann. Intern. Med. - 2002. - Vol.136, № 4. - P. 320-335.Merke D.P., Bomstein S.R., Avila N.A. et al. // Ann. Intern. Med. - 2002. - Vol.136, № 4. - P. 320-335.Pang S.Y., Wallace M.A., Hofman L. et al. // Pediatrics. - 1998. - Vol.81. - P. 866-874.Pang S.Y., Wallace M.A., Hofman L. et al. // Pediatrics. - 1998. - Vol.81. - P. 866-874.Ramsay В., Alaghband-Zadeh J., Carter G. et al. // Clin. Endocrinol. - 1995. - Vol.43. - P. 305-310.Ramsay В., Alaghband-Zadeh J., Carter G. et al. // Clin. Endocrinol. - 1995. - Vol.43. - P. 305-310.Therrell B.L. // Endocrinol. Metab. Clin. N. Am. - 2001. - Vol.30, № 1. - P. 15-30.Therrell B.L. // Endocrinol. Metab. Clin. N. Am. - 2001. - Vol.30, № 1. - P. 15-30.Volin P. // J. Chromatogr. - 1995. - Vol.671. - P. 319-340.Volin P. // J. Chromatogr. - 1995. - Vol.671. - P. 319-340.White P.C., Speiser P.W. // Endocr. Rev. - 2000. - Vol.21, № 3. - P. 245-291.White P.C., Speiser P.W. // Endocr. Rev. - 2000. - Vol.21, № 3. - P. 245-291.White P.С. // Endocrinol. Metab. Clin. N. Am. - 2001. - Vol.30, № 1. - P. 61-79.White P.С. // Endocrinol. Metab. Clin. N. Am. - 2001. - Vol.30, № 1. - P. 61-79.Witchel S.F., Lee P.A., Suda-Hartman M. et al. // Biochem. Mol. Med. - 1997. - Vol.62. - P. 151-158.Witchel S.F., Lee P.A., Suda-Hartman M. et al. // Biochem. Mol. Med. - 1997. - Vol.62. - P. 151-158.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.