problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl200652126-27problendo-10838Research ArticleКлинические случаиCase ReportsСлучай ольфактогенитальной дисплазии (синдром Каллмана) у женщинA case of olfactogenital dysplasia (Kallmann's syndrome) in femalesБабаринаМ. Б.BabarinaM. В.probl@endojournals.ruСекинаеваА. В.SekinayevaA. V.probl@endojournals.ruГиниятуллинаЕ. Н.GiniyatullinaYe. N.probl@endojournals.ruРожинскаяЛ. Я.RozhinskayaL. Ya.probl@endojournals.ru<p>ГУ Эндокринологический научный центр РАМН</p>Россия<p>Endocrinology Research Centre</p>Russian Federation200615022006521ТОМ 52, №1 (2006)2627Copyright &#x00A9; Бабарина М.Б., Секинаева А.В., Гиниятуллина Е.Н., Рожинская Л.Я., 20062006Бабарина М.Б., Секинаева А.В., Гиниятуллина Е.Н., Рожинская Л.Я.Babarina M.В., Sekinayeva A.V., Giniyatullina Y.N., Rozhinskaya L.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/10838

Данный синдром развивается вследствие нарушения миграции нейрональных ГнРГ (гонадотропин-рилизинг-гормон)-продуцирующих клеток из медиальной ольфакторной зоны головного мозга в преоптические ядра гипоталамуса. В настоящее время доказана связь развития ольфактогенитальной дисплазии с мутацией гена, локализующегося в регионе р.22.3 Х-хромосомы.

Клинически ольфактогенитальная дисплазия у женщин проявляется первичной аменореей и как следствие — первичным бесплодием. При осмотре может быть выявлено телосложение евнухоидного типа, редко наблюдается умеренное развитие молочных желез. У мужчин — гипоплазированные яички, к подростковому возрасту формируется евнухоидная внешность (высокий рост, яички препубертатного размера, инфантильный половой член, полное отсутствие вторичных половых признаков). В настоящей статье представлены собственные результаты пациента с синдромом Каллмана.

Kallman syndrome develops as a result of impaired migration of neuronal (gonadotropin-releasing hormone) -producing cells from the medial olfactory zone of the brain into the preoptic nuclei of the hypothalamus. Currently, the connection between the development of olfactogenital dysplasia and a mutation of a gene located in the region of the p. 22.3 of the X chromosome has been proved.

Clinically, olfactogenital dysplasia in women is manifested by primary amenorrhea and, as a result, by primary infertility. On examination, a physique of the eunuchoid type can be detected, moderate development of the mammary glands is rarely observed. In men - hypoplastic testicles, eunuchoid appearance is formed by adolescence (high growth, prepubertal testicles, infantile penis, complete absence of secondary sexual characteristics). This article presents the own results of a patient with Kallman syndrome.

синдром Каллманаотфактогенитальная дисплазияKALIG-1Kallman's syndromeotofactogenital dysplasiaKALIG-1ReferencesСемичева Т. В., Баканова Т.Д. // Пробл. эндокринол. - 2004. - № 3. - С. 21-24.Семичева Т. В., Баканова Т.Д. // Пробл. эндокринол. - 2004. - № 3. - С. 21-24.Baird D. Т. // Lancet. - 1997. - Vol. 350. - P. 275-279.Baird D. Т. // Lancet. - 1997. - Vol. 350. - P. 275-279.Bick D., Franco В., Sherins R. J. et al. // N. Engl. J. Med. - 1992. - Vol. 326. - P. 1752-1755.Bick D., Franco В., Sherins R. J. et al. // N. Engl. J. Med. - 1992. - Vol. 326. - P. 1752-1755.Roux N., Young J., Misrahi M. et al. // N. Engl. J. Med. - 1997.- Vol. 337. - P. 1597-1602.Roux N., Young J., Misrahi M. et al. // N. Engl. J. Med. - 1997.- Vol. 337. - P. 1597-1602.Dissaneevate P., Warne G. L., Zacharin M. R. // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. - 1998. - Vol. 11, N 5. - P. 631-638.Dissaneevate P., Warne G. L., Zacharin M. R. // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. - 1998. - Vol. 11, N 5. - P. 631-638.Fox K. M., Swan L. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1999.- Vol. 72. - P. 808-813.Fox K. M., Swan L. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1999.- Vol. 72. - P. 808-813.Fuerxer F., Carlier R., Iffenecker C. et al. // J. Neuroradiol. - 1996. - Vol. 23, N 4. - P. 223-230.Fuerxer F., Carlier R., Iffenecker C. et al. // J. Neuroradiol. - 1996. - Vol. 23, N 4. - P. 223-230.Ghai K., Cara J. F., Rosenfield R. L. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1995. - Vol. 80, N 10. - P. 2980-2986.Ghai K., Cara J. F., Rosenfield R. L. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1995. - Vol. 80, N 10. - P. 2980-2986.Handelin J. P., Levilliers J., del Castillo I. et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1992. - Vol. 89. - P. 8190-8194.Handelin J. P., Levilliers J., del Castillo I. et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1992. - Vol. 89. - P. 8190-8194.Handelin J. P., Levilliers J., Young J. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1993. - Vol. 76. - P. 827-831.Handelin J. P., Levilliers J., Young J. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1993. - Vol. 76. - P. 827-831.Layman L. C, Cohen D. P., Jin M. et al. // Nature Genet. - 1998.- Vol. 18. - P. 14-15.Layman L. C, Cohen D. P., Jin M. et al. // Nature Genet. - 1998.- Vol. 18. - P. 14-15.Lieblich J. M., Rogol A. D., White B. J., Rosen S. W. // Am. J. Med. - 1982. - Vol. 73. - P. 506-519.Lieblich J. M., Rogol A. D., White B. J., Rosen S. W. // Am. J. Med. - 1982. - Vol. 73. - P. 506-519.Meitinger Т., Неуе В., Petit С. et al. // Am. J. Hum. Genet. - 1990. - Vol. 47. - P. 664-669.Meitinger Т., Неуе В., Petit С. et al. // Am. J. Hum. Genet. - 1990. - Vol. 47. - P. 664-669.Nakayama Y., Wondisford F. E., Lash R. W. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1990. - Vol. 70. - P. 1233-1238.Nakayama Y., Wondisford F. E., Lash R. W. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1990. - Vol. 70. - P. 1233-1238.Sitvera L., Tanriverdi F., Maccoll G. et al. // 12-th International Congress of Endocrinology. - Lisbon, Aug.-Sep., 2004.Sitvera L., Tanriverdi F., Maccoll G. et al. // 12-th International Congress of Endocrinology. - Lisbon, Aug.-Sep., 2004.Weiss J., Crowley W. F, Jameson J. L. // J. Clin. Endocr. Metab. - 1989. - Vol. 69. - P.299-303.Weiss J., Crowley W. F, Jameson J. L. // J. Clin. Endocr. Metab. - 1989. - Vol. 69. - P.299-303.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.