Дефицит 17α-гидроксилазы является редким вариантом врожденной дисфункции коры надпочечников. Впервые дефект был описан Е. Biglieri и соавт. в 1966 г. у пациентов с половым инфантилизмом, выраженным избытком минералокортикоидов с задержкой соли и артериальной гипертензией.
В настоящее время описано несколько вариантов неклассического течения заболевания (с повышенным уровнем альдостерона и без развития гипертензии и гипокалиемии), патофизиологический механизм которых объяснить не удалось. Описаны также случаи изолированного дефицита 17,20-лиазной активности, связанные с мутациями R347H и R358Q в гене CYP17.
Приводим наблюдение пациентки с новой мутацией в гене CYP17 с недостаточностью 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы.
Deficiency of 17α-hydroxylase is a rare variant of congenital adrenal cortical dysfunction. The defect was first described by E. Biglieri et al. in 1966 in patients with sexual infantilism, pronounced excess mineralocorticoids with salt retention and arterial hypertension.
Currently, several variants of the nonclassical course of the disease are described (with an increased level of aldosterone and without the development of hypertension and hypokalemia), the pathophysiological mechanism of which could not be explained. Cases of isolated deficiency of 17,20-lyase activity associated with mutations of R347H and R358Q in the CYP17 gene are also described.
Here is the observation of a patient with a new mutation in the CYP17 gene with 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.