problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl200753130-33problendo-10915Research ArticleКлиническая эндокринологияClinical endocrinologyБиохимические маркеры врожденной дисфункции коры надпочечников и нарушений стероидогенезаBiochemical markers of congenital adrenal hyperplasia and impaired steroidogenesisГончаровН. П.GoncharovN. P.probl@endojournals.ruКолесниковаГ. С.KolesnikovaG. S.probl@endojournals.ru<p>ГУ Эндокринологический научный центр РАМН</p>Россия<p>Endocrinology Research Centre</p>Russian Federation200715022007531ТОМ 53, №1 (2007)3033Copyright &#x00A9; Гончаров Н.П., Колесникова Г.С., 20072007Гончаров Н.П., Колесникова Г.С.Goncharov N.P., Kolesnikova G.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/10915

Рассматриваются проблемы биохимической диагностики врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленной прежде всего дефицитом 21-гидроксилазы надпочечников. Приводятся данные о синтезе кортикостероидов в коре надпочечников и обсуждается возможность применения различных биохимических маркеров в неонатальном скрининге и более поздней диагностике врожденной дисфункции коры надпочечников, в том числе 21-дезоксикортизола в крови и прегнантриола и прегнантриалона в моче.

The paper deals with the problems In the biochemical diagnosis of congenital adrenal hyperplasia caused mainly by adrenal 21-hydroxylase deficiency. It presents data on the adrenal cortical synthesis of corticosteroids and discusses whether different biochemical markers, including the levels of blood deoxycortisol and those of urinary pregnantriol and pregnantriolone, may be used in neonatal screening and later diagnosis of congenital adrenal hyperplasia.

дисфункция коры надпочечниковнарушение стероидогенезаadrenal hyperplasiaimpaired steroidogenesisReferencesГончаров Н. П., Колесникова Г. С. // Кортикостероиды: метаболизм, механизм действия и клиническое применение. - М., 2002.Гончаров Н. П., Колесникова Г. С. // Кортикостероиды: метаболизм, механизм действия и клиническое применение. - М., 2002.Bachega Т. А, Billerbeck A. Е., Marcondes J. A et al // Clin. Endocrinol. (Oxford).'- 2000. - Vol. 52, N 5. - P. 601- 607.Bachega Т. А, Billerbeck A. Е., Marcondes J. A et al // Clin. Endocrinol. (Oxford).'- 2000. - Vol. 52, N 5. - P. 601- 607.Bristow J., Gitelman S. E., Tee M. K. et al. // J. Biol. Chem. - 1993. - Vol. 268. - P. 12919-12923.Bristow J., Gitelman S. E., Tee M. K. et al. // J. Biol. Chem. - 1993. - Vol. 268. - P. 12919-12923.Brotherton J., Rothbart В // J. Steroid Biochem. - 1990 - Vol. 28, N 6. - P. 641-649.Brotherton J., Rothbart В // J. Steroid Biochem. - 1990 - Vol. 28, N 6. - P. 641-649.Charmandari E., Pincus S. M., Matthews D. R. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2002. - Vol. 87, N 5. - P. 2238- 2244.Charmandari E., Pincus S. M., Matthews D. R. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2002. - Vol. 87, N 5. - P. 2238- 2244.Сharmandari E, Merke D. P., Negro P. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2004. - Vol. 89, N 5. - P. 2228-2236.Сharmandari E, Merke D. P., Negro P. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2004. - Vol. 89, N 5. - P. 2228-2236.Franks R. S. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1974. - Vol. 39, N 6. - P. 1099-1103.Franks R. S. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1974. - Vol. 39, N 6. - P. 1099-1103.Geley S., Peter A/., Johrer K. et al. // Exp. Clin. Endocrinol. - 1993. - Vol. 101. - Suppl. 1. - P. 15-31.Geley S., Peter A/., Johrer K. et al. // Exp. Clin. Endocrinol. - 1993. - Vol. 101. - Suppl. 1. - P. 15-31.Gueux В., Fiet J., Pham-Huu-Tsung M. T. et al. // Acta Endocrinol. (Copenh.). - 1985. - Vol. 108, N 4. - P. 537-544.Gueux В., Fiet J., Pham-Huu-Tsung M. T. et al. // Acta Endocrinol. (Copenh.). - 1985. - Vol. 108, N 4. - P. 537-544.Homma // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2004. - Vol. 89, N 12. - P. 6087-6091.Homma // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2004. - Vol. 89, N 12. - P. 6087-6091.Kao P. C, Machacek D. A, Magera M. J. et al. // Ann. Clin. Lab. Sci. - 2001. - Vol. 31, N 2. - P. 199-204.Kao P. C, Machacek D. A, Magera M. J. et al. // Ann. Clin. Lab. Sci. - 2001. - Vol. 31, N 2. - P. 199-204.VAllemand D., Tardy V., Gruters A. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2000. - Vol. 85, N 12. - P. 4562-4567.VAllemand D., Tardy V., Gruters A. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2000. - Vol. 85, N 12. - P. 4562-4567.Maitra A., Shirwalkar H. // Indian J. Exp. Biol. - 2003. - Vol. 41, N 7. - P. 701-709.Maitra A., Shirwalkar H. // Indian J. Exp. Biol. - 2003. - Vol. 41, N 7. - P. 701-709.Mellon S. H., Miller W. L. // J. Clin. Invest. - 1989. -Vol. 84. - P. 1497-1501.Mellon S. H., Miller W. L. // J. Clin. Invest. - 1989. -Vol. 84. - P. 1497-1501.Merke D. P. et al. // Fertil. and Stenl. - 2000. - Vol. 74, N 2. - P. 329-334.Merke D. P. et al. // Fertil. and Stenl. - 2000. - Vol. 74, N 2. - P. 329-334.Minutti С Z., Lacey J. M., Magera M. J. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2004. - Vol. 89, N 8. - P. 3687-3693.Minutti С Z., Lacey J. M., Magera M. J. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2004. - Vol. 89, N 8. - P. 3687-3693.Morel Y., Miller W. L. // Adv. Hum. Genet. - 1991. -Vol. 20. - P. 1-4.Morel Y., Miller W. L. // Adv. Hum. Genet. - 1991. -Vol. 20. - P. 1-4.Nahoul K, Adeline J., Bercovici J. P. et al. // J. Steroid Biochem. - 1989. - Vol. 33, N 6. - P. 1167-1172.Nahoul K, Adeline J., Bercovici J. P. et al. // J. Steroid Biochem. - 1989. - Vol. 33, N 6. - P. 1167-1172.New M. I. И Ann. N. Y. Acad. Sci. - 2004. - Vol. 1038. -P. 14-43.New M. I. И Ann. N. Y. Acad. Sci. - 2004. - Vol. 1038. -P. 14-43.Saisho S., Shimozawa K, lata J. et al. // Horm. Res. - 1990. - Vol. 33, N 1. - P. 27-34.Saisho S., Shimozawa K, lata J. et al. // Horm. Res. - 1990. - Vol. 33, N 1. - P. 27-34.White P. C, New M. J., Dupont B. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1986. - Vol. 83. - P. 5-10.White P. C, New M. J., Dupont B. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1986. - Vol. 83. - P. 5-10.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.