problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl200753432-36problendo-10956Research ArticleКлиническая эндокринологияClinical endocrinologyОсобенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железыDiagnosis and treatment policy in familial thyroid cancerРумянцеваУ. В.RumyantsevaU. V.probl@endojournals.ruРумянцевП. О.RumyantsevP. O.probl@endojournals.ruИльинА. А.IlyinA. A.probl@endojournals.ruЗалетаевД. В.ZaletayevD. V.probl@endojournals.ruМедведевВ. С.MedvedevV. S.probl@endojournals.ru<p>Медицинский радиологический научный центр РАМН</p>Россия<p>Medical Radiological Scientific Center of the Russian Academy of Medical Sciences</p>Russian Federation<p>Медико-генетический научный центр РАМН</p>Россия<p>Research Centre for Medical Genetics of the Russian Academy of Medical Sciences</p>Russian Federation200715082007534ТОМ 53, №4 (2007)3236Copyright &#x00A9; Румянцева У.В., Румянцев П.О., Ильин А.А., Залетаев Д.В., Медведев В.С., 20072007Румянцева У.В., Румянцев П.О., Ильин А.А., Залетаев Д.В., Медведев В.С.Rumyantseva U.V., Rumyantsev P.O., Ilyin A.A., Zaletayev D.V., Medvedev V.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/10956

С целью улучшить диагностику и лечение семейного рака щитовидной железы проведен сравнительный анализ 32 случаев наследственного медуллярного рака щитовидной железы (НМРЩЖ) и 95 спорадических МРЩЖ (СпМРЩЖ), 44 семейных папиллярных РЩЖ (СПРЩЖ) и 172 спорадических. Изучен 101 образец ДНК больных МРЩЖ и их родственников. У 6 больных СПРЩЖ проведен поиск мутаций в генах BRAF и RET/PTC. Частота семейного РЩЖ составила 6,6%, НМРЩЖ- 26,5%, СПРЩЖ- 4,3%. Средний возраст больных НМРЩЖ и СпМРЩЖ- 30,1 ± 13,6 и 46,3 ± 13,1 года (р < 0,0001), мультицентричность - 87,5 и 36,8% (р < 0,0001) и билатеральность - 87,5 и 0% (р < 0,0001) соответственно. Наследственные RET-мутации обнаружены в 16 семьях. Выявлено 8 бессимптомных носителей RET-мутации, у 3 из них выполнена превентивная тиреоидэктомия. Наиболее частая мутация - в 634-м кодоне (63,6% случаев), при которой выявлены наиболее ранняя манифестация и агрессивное течение заболевания. Скрининг синдрома МЭН 2 в 1,8 раза (с 31,2 до 51,2%) эффективнее. У матери и дочери с СПРЩЖ обнаружена "молчащая"мутация в 891-м кодоне 15-го экзона гена RET. ПРОБЛЕМЫ ЭНДОКРИНОЛОГИИ, 2007. Т. 53, № 4. Генетическое обследование родственников бoльных НМРЩЖ позволило диагностировать заболевание на ранней стадии и провести превентивное хирургическое лечение. Агрессивность НМРЩЖ обусловливает необходимость выполнения тотальной тиреоидэктомии. Отсутствие различий в клиническом течении семейного и спорадического ПРЩЖ предопределяет единую лечебную тактику.

Thirty-two cases of hereditary medullary thyroid carcinoma (HMTC) and 95 sporadic HMTC (SHMTC), 44 familial papillary TC (FPTC), and 172 sporadic cases were comparatively analyzed to improve the diagnosis and treatment of familial thyroid cancer. A hundred and one DNA samples from patients with MTC and their relatives were examined. BRAF and RET/PTC gene mutations were investigated in 6 patients with FPTC. The frequencies of familial TC, HNTC, and FPTC were 6 6, 26.5, and 4.3%, respectively. The mean age of patients with HMTC and SHMTC was 30.J±13.6 and 46.3±J3.1 years, respectively (p < 0.0001); tumor multicentricity was 87.5 and 36.8% (p < 0 0001) and bilaterality was 87.5 and 0%, respectively (p < 0.001). Inheritable RET mutations were detected in 16 families. Eight asymptomatic carriers of RET mutations were revealed; 3 of them underwent preventive thyroidectomy. There was the commonest (63.6%) codon 634 mutation in which the earliest manifestation and aggressive course of the disease were observed. The efficiency of screening for type 2 multiple endocrine neoplasia syndrome Increased by 1.8 times (from 31.2 to 51.2%). In the mother and daughter with FPTC, silent mutation was found in codon 891 of RET gene exon 15. Genetic examination of the relatives of patients with HMTC made it possible to diagnose the disease at its early stage and to perform preventive surgical treatment. The aggressiveness of HMTC makes it necessary to make total thyroidectomy. The absence of differences in the clinical course of familial and sporadic PTC predetermines uniform treatment policy.

наследственный медуллярный рак щитовидной железысиндром МЭН 2RET-мутациигенетический скрининглечебная тактикасемейный папиллярный рак щитовидной железыgenetic screeningTreatment policyhereditary medullary thyroid carcinomatype 2 multiple endocrine neoplasia syndromeRET mutationsfamilial papillary thyroid carcinomaReferencesАмосенко Ф. А., Калинин В. Н., Козлова В. М. и др. // Веста. ОНЦ им. Н. И. Блохина РАМН. - 2000. - № 1. - С. 20-26.Амосенко Ф. А., Калинин В. Н., Козлова В. М. и др. // Веста. ОНЦ им. Н. И. Блохина РАМН. - 2000. - № 1. - С. 20-26.Бржезовский В. Ж., Гарькавцева Р. Ф., Шенталь В. В. и др. // Материалы X (XII) Российского симпозиума по хирургической эндокринологии. - Смоленск, 2002. - С. 70-71.Бржезовский В. Ж., Гарькавцева Р. Ф., Шенталь В. В. и др. // Материалы X (XII) Российского симпозиума по хирургической эндокринологии. - Смоленск, 2002. - С. 70-71.Гарькавцева Р. Ф., Лиснянский И. Е. // Вопр. онкол. - 1998. - № 6. - С. 63-68.Гарькавцева Р. Ф., Лиснянский И. Е. // Вопр. онкол. - 1998. - № 6. - С. 63-68.Ильин А. А., Румянцев П. О. // Пробл. эндокринол. - 2000. - № 4. - С. 19-23.Ильин А. А., Румянцев П. О. // Пробл. эндокринол. - 2000. - № 4. - С. 19-23.Ильин А. А., Румянцев П. О., Медведев В. С. и др. // Пробл. эндокринол. - 2003. - № 5. - С. 45-48.Ильин А. А., Румянцев П. О., Медведев В. С. и др. // Пробл. эндокринол. - 2003. - № 5. - С. 45-48.Козлова В. М., Амосенко Ф. А., Шишков Р. В. и др. // Дет. онкол. - 2005. - № 1. - С. 11-16.Козлова В. М., Амосенко Ф. А., Шишков Р. В. и др. // Дет. онкол. - 2005. - № 1. - С. 11-16.Arts С. Н., Вах N. М., Jansen M. et al. // Ned. Tijdschr. Ge-neeskd. - 1999. - Vol. 143, N 2. - P. 98-104.Arts С. Н., Вах N. М., Jansen M. et al. // Ned. Tijdschr. Ge-neeskd. - 1999. - Vol. 143, N 2. - P. 98-104.Ball D. W., Baylin S. В, De Bustros A. C. Medullary theroid carcinoma. In Werner &amp; Ingbar's the thyroid: a fundamental and clinical text. - Philadelphia, 2000. - P. 930-943.Ball D. W., Baylin S. В, De Bustros A. C. Medullary theroid carcinoma. In Werner &amp; Ingbar's the thyroid: a fundamental and clinical text. - Philadelphia, 2000. - P. 930-943.Dralle H., Gimm O., Simon D. et al. // Wld J. Surg. - 1998. - Vol. 22, N 7. - P. 744-750.Dralle H., Gimm O., Simon D. et al. // Wld J. Surg. - 1998. - Vol. 22, N 7. - P. 744-750.Hassett S., Costigan C, McDermott M. et al. // Eur. J. Pediatr. Surg. - 2000. - Vol. 10, N 5. - P. 334-336.Hassett S., Costigan C, McDermott M. et al. // Eur. J. Pediatr. Surg. - 2000. - Vol. 10, N 5. - P. 334-336.Hemminki K, Dong С. // Int. J. Cancer. - 2000. - Vol. 85, N 16. - P. 201-205.Hemminki K, Dong С. // Int. J. Cancer. - 2000. - Vol. 85, N 16. - P. 201-205.Lips C. J. M., Hoppener J. W. M., Thijssen J. H. H. // Ann. Clin. Biochem. - 2001. - Vol. 38. - P. 168-179.Lips C. J. M., Hoppener J. W. M., Thijssen J. H. H. // Ann. Clin. Biochem. - 2001. - Vol. 38. - P. 168-179.Machens A., Gimm O., Hinze R. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2001. - Vol. 86, N 3. - P. 1104-1109.Machens A., Gimm O., Hinze R. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2001. - Vol. 86, N 3. - P. 1104-1109.Schlumberger M. // Thyroid Int. - 2000. - N 4.Schlumberger M. // Thyroid Int. - 2000. - N 4.Takami H., Ozaki O., Ito K. // Arch. Surg. - 1996. -Vol. 131, N 6. - P. 676.Takami H., Ozaki O., Ito K. // Arch. Surg. - 1996. -Vol. 131, N 6. - P. 676.Uchino S., Noguchl S., Kawamoto H. et al. // Wld J. Surg. - 2002. - Vol. 26. - P. 897-902.Uchino S., Noguchl S., Kawamoto H. et al. // Wld J. Surg. - 2002. - Vol. 26. - P. 897-902.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.