problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl200854116-20problendo-10992Research ArticleКлиническая эндокринологияClinical endocrinologyКлинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возрастаClinicohormonal and molecular genetic diagnosis of a nonclassical form of 21-hydroxylase deficiency in women of reproductive ageХрамоваЕ. Б.KhramovaYe. В.probl@endojournals.ruСуплотоваЛ. А.SuplotovaL. A.probl@endojournals.ruФоминаС. В.FomlnaS. V.probl@endojournals.ruПрокофьевС. А.ProkofyevS. A.probl@endojournals.ruЮжаковаН. Ю.YuzhakovaN. Yu.probl@endojournals.ru<p>ГОУ ВПО Тюменская государственная медицинская академия Росздрава</p>Россия<p>Tyumen State Medical Academy</p>Russian Federation<p>Городской консультативно-диагностический центр г. Тюмень</p>Россия<p>City Consultative and Diagnostic Centre of Tyumen City</p>Russian Federation<p>Эндокринологический научный центр Росмедтехнологий</p>Россия<p>Endocrinology Research Centre of Rosmedtechnology</p>Russian Federation<p>Многопрофильная клиника Тюменской государственной медицинской академии</p>Россия<p>Multidisciplinary Clinic of the Tyumen State Medical Academy</p>Russian Federation200815022008541ТОМ 54, №1 (2008)1620Copyright &#x00A9; Храмова Е.Б., Суплотова Л.А., Фомина С.В., Прокофьев С.А., Южакова Н.Ю., 20082008Храмова Е.Б., Суплотова Л.А., Фомина С.В., Прокофьев С.А., Южакова Н.Ю.Khramova Y.В., Suplotova L.A., Fomlna S.V., Prokofyev S.A., Yuzhakova N.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/10992

Диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидрокси.юзы должна проводиться на этапе планирования беременности. Наиболее эффективным методом представляется проведение стимуляционной пробы с синтетическим аналогом АКТГ продленного действия. Отражением нарушенного адреналового стероидогенеза является стимулированный уровень 17-гидроксипрогестерона выше 50 нмоль/л и наличие сочетанных мутаций гена CYP2I. Неклассическая форма недостаточности 21-гидроксилазы не ухудшает течения спонтанно наступившей беременности.

The nonclassical form of 21-hydroxylase deficiency should be diagnosed at the stage of pregnancy planning. The stimulation test using a long acting ACTH analogue is the most effective method. The stimulated 17-hydroxyprogesterone level above SO nmol/l and concomitant gene CYP2I mutations are a reflection of impaired adrenal steroidogenesis. The nonclassical form of 21-hydroxylase deficiency does not deteriorate the course of spontaneous pregnancy.

беременность17-гидроксипрогестеронмутации гена CYP21pregnancy21-hydroxyprogesteroneCYP21 gene mutationsReferencesБалаболкин М. И., Клебанова Е. М., Креминская В. М. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний: Руководство. - М., 2002.Балаболкин М. И., Клебанова Е. М., Креминская В. М. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний: Руководство. - М., 2002.Дедов И. И., Семичева Т. В., Петеркова В. А. Половое развитие детей. - М., 2002.Дедов И. И., Семичева Т. В., Петеркова В. А. Половое развитие детей. - М., 2002.Ляшко E. С. Клинико-патогенетические особенности гестационного периода у женщин с гиперандрогенией различного генеза: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. - М., 2000.Ляшко E. С. Клинико-патогенетические особенности гестационного периода у женщин с гиперандрогенией различного генеза: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. - М., 2000.Овсянникова Т. В., Сперанская П. В., Глазкова О. И. // Гинекология. - 2000. - Т. 2, N 2.Овсянникова Т. В., Сперанская П. В., Глазкова О. И. // Гинекология. - 2000. - Т. 2, N 2.Сидельникова В. М. Привычная потеря беременности. - М., 2000.Сидельникова В. М. Привычная потеря беременности. - М., 2000.Сметник В. П., Тумилович Л. Г. Неоперативная гинекология: Руководство для врачей. - М., 2002.Сметник В. П., Тумилович Л. Г. Неоперативная гинекология: Руководство для врачей. - М., 2002.Labrie F., Van Luu-The, Labrie С. et al. // Endocr. Rev. - 2003. - Vol. 24, N 2. - P. 152-182.Labrie F., Van Luu-The, Labrie С. et al. // Endocr. Rev. - 2003. - Vol. 24, N 2. - P. 152-182.Parker С R. Jr. // Steroids. - 1999. - Vol. 64, N 9. -P. 640-647.Parker С R. Jr. // Steroids. - 1999. - Vol. 64, N 9. -P. 640-647.Speiser P. W. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2004. - Vol. 89, N 8. - P. 3685-3686.Speiser P. W. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2004. - Vol. 89, N 8. - P. 3685-3686.Wedell A., Luthman Н. // Hum. Mol. Genet. - 1993. -Vol. 2, N 5. - P. 499-504.Wedell A., Luthman Н. // Hum. Mol. Genet. - 1993. -Vol. 2, N 5. - P. 499-504.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.