problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl200955248-50problendo-11106Research ArticleКлинические случаиCase ReportsНеиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России)Non-immune thyrotoxicosis caused by thyroid-stimulating hormone receptor activating gene mutation (the first description in Russia)ПетерковаВ АPeterkovaV Aprobl@endojournals.ruВасюковаО ВVasyukovaO Vprobl@endojournals.ruТюльпаковА НTyul'pakovA N

д.м.н.

probl@endojournals.ru<p>ФГУ Эндокринологический научный центр Росмедтехнологий</p>Россия<p>Endocrinology Reseacrh Centre</p>Russian Federation200915042009552ТОМ , №2 (2009)4850Copyright &#x00A9; Петеркова В.А., Васюкова О.В., Тюльпаков А.Н., 20092009Петеркова В.А., Васюкова О.В., Тюльпаков А.Н.Peterkova V.A., Vasyukova O.V., Tyul'pakov A.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/11106

Тиреотоксикоз новорожденных, наблюдаемый менее чем у 1% беременных женщин с болезнью Грейвса, обусловлен трансплацентарным переносом стимулирующих антител к рецептору тиреотропного гормона (рТТГ). Клиническая картина проявляется в первые дни жизни ребенка, носит транзиторный характер и, как правило, заканчивается полным выздоровлением по мере исчезновения из кровотока новорожденного материнских антител к рТТГ. Однако, кроме "классического" аутоиммунного тиреотоксикоза, к настоящему времени описаны случаи врожденного и семейного  неаутоиммунного тиреотоксикоза (СНТ), которые обусловлены наследуемыми активирующими мутациями гена, кодирующего рТТГ — TSHR. В данной статье представлено собственное наблюдение.

Thyrotoxicosis of newborns, observed in less than 1% of pregnant women with Graves disease, is due to transplacental transfer of stimulating antibodies to the thyroid stimulating hormone receptor (rTSH). The clinical picture manifests itself in the first days of a child’s life, is transient in nature and, as a rule, ends with a full recovery as the maternal antibodies to rTSH disappear from the bloodstream of the newborn. However, in addition to the "classic" autoimmune thyrotoxicosis, cases of congenital and familial non-autoimmune thyrotoxicosis, which are caused by inherited activating mutations of the gene encoding rTSH - TSHR, have been described. This article presents its own observation.

Неиммунный тиреотоксикозген рецептора тиреотропного гормонаТТГрецептор ТТГNon-immune thyrotoxicosisthyroid stimulating hormone receptor geneTSHTSH receptorReferencesAlberti L., Proverbio M. C., Costagliola S. et al. // Eur. J. Endocrinol. - 2001. - Vol. 145. - P. 249-254.Alberti L., Proverbio M. C., Costagliola S. et al. // Eur. J. Endocrinol. - 2001. - Vol. 145. - P. 249-254.Arturi F., Chiefari E., Tumino S. et al. // J. Endocrinol. Invest. - 2002. - Vol. 25, N 8. - P. 696-701.Arturi F., Chiefari E., Tumino S. et al. // J. Endocrinol. Invest. - 2002. - Vol. 25, N 8. - P. 696-701.Biebermann H., Schoneberg T., Hess C. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2001. - Vol. 86. - P. 4429.Biebermann H., Schoneberg T., Hess C. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2001. - Vol. 86. - P. 4429.Cole T. J., Bellizzi M. C., Flegal K. M., Dietz W. H. // Br. Med. J. - 2000. - Vol. 320. - P. 1240-1243.Cole T. J., Bellizzi M. C., Flegal K. M., Dietz W. H. // Br. Med. J. - 2000. - Vol. 320. - P. 1240-1243.Dallas J. S., Foley T. P. Jr. // Pediatric Endocrinology / Ed. F. Lifshitz. - Miami, 2007. - Vol. 2.Dallas J. S., Foley T. P. Jr. // Pediatric Endocrinology / Ed. F. Lifshitz. - Miami, 2007. - Vol. 2.De Roux N., Polak M., Couet J. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1996. - Vol. 81. - P. 2023-2026.De Roux N., Polak M., Couet J. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1996. - Vol. 81. - P. 2023-2026.Dumont J. E., Lamy F., Roger P. et al. // Physiol. Rev. - 1992. - Vol. 72. - P. 667-697.Dumont J. E., Lamy F., Roger P. et al. // Physiol. Rev. - 1992. - Vol. 72. - P. 667-697.Duprez L., Parma J., Van Sande J. et al. // Nat. Genet. - 1994. - Vol. 7. - P. 396-401.Duprez L., Parma J., Van Sande J. et al. // Nat. Genet. - 1994. - Vol. 7. - P. 396-401.Fuhrer D., Wonerow P., Willgerodt H., Paschke R. // J. Clin. Endocrinol. Metab - 1997. - Vol. 82. - P. 4234.Fuhrer D., Wonerow P., Willgerodt H., Paschke R. // J. Clin. Endocrinol. Metab - 1997. - Vol. 82. - P. 4234.Fuhrer D., Warner J., Sequeira M. et al. // Thyroid. - 2000. - Vol. 10. - P. 1035.Fuhrer D., Warner J., Sequeira M. et al. // Thyroid. - 2000. - Vol. 10. - P. 1035.Gruters A., Schoneberg T., Biebermann H. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1998. - Vol. 83. - P. 1431-1436.Gruters A., Schoneberg T., Biebermann H. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1998. - Vol. 83. - P. 1431-1436.Hayles A. B., Zimmerman D. // Werner's the Thyroid / Eds S. H. Ingbar et al. - 5-th Ed. - Philadelphia, 1986. - P. 1412-1428.Hayles A. B., Zimmerman D. // Werner's the Thyroid / Eds S. H. Ingbar et al. - 5-th Ed. - Philadelphia, 1986. - P. 1412-1428.Hershman J. M. // Thyroid. - 1999. - Vol. 9. - P. 653.Hershman J. M. // Thyroid. - 1999. - Vol. 9. - P. 653.Kohn L., Shimura H., Shimura Y. et al. // Vit. Horm. - 1995. - Vol. 50. - P. 287-384.Kohn L., Shimura H., Shimura Y. et al. // Vit. Horm. - 1995. - Vol. 50. - P. 287-384.Kopp P., van Sande J., Parma J. et al. // N. Engl. J. Med. - 1995. - Vol. 332. - P. 150-154.Kopp P., van Sande J., Parma J. et al. // N. Engl. J. Med. - 1995. - Vol. 332. - P. 150-154.Kopp P., Jameson J. L., Roe T. F. // Thyroid. - 1997. - Vol. 7, N 5. - P. 765-770.Kopp P., Jameson J. L., Roe T. F. // Thyroid. - 1997. - Vol. 7, N 5. - P. 765-770.Lavard L., Jacobse J. J., Perrild H. et al. // Acta Paediatr. - 2004. - Vol. 93. - P. 1192.Lavard L., Jacobse J. J., Perrild H. et al. // Acta Paediatr. - 2004. - Vol. 93. - P. 1192.Leclere J., Bene M. C., Aubert V. et al. // Horm. Res. - 1997. - Vol. 47. - P. 158.Leclere J., Bene M. C., Aubert V. et al. // Horm. Res. - 1997. - Vol. 47. - P. 158.Libert F., Lefort A., Gerard C. et al. // Biochem. Biophys. Res. Commun. - 1989. - Vol. 165. - P. 1250-1255.Libert F., Lefort A., Gerard C. et al. // Biochem. Biophys. Res. Commun. - 1989. - Vol. 165. - P. 1250-1255.Misrahi M., Loosfelt H., Atger M. et al. // Biochem. Biophys. Res. Commun. - 1990. - Vol. 166. - P. 394-403.Misrahi M., Loosfelt H., Atger M. et al. // Biochem. Biophys. Res. Commun. - 1990. - Vol. 166. - P. 394-403.Nagayama Y., Kaufman K. D., Seto P., Rapoport B. // Biochem. Biophys. Res. Commun. - 1989. - Vol. 165. - P. 1184-1190.Nagayama Y., Kaufman K. D., Seto P., Rapoport B. // Biochem. Biophys. Res. Commun. - 1989. - Vol. 165. - P. 1184-1190.Parma J., Duprez L., Van Sande J. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1997. - Vol. 82. - P. 2695-2701.Parma J., Duprez L., Van Sande J. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1997. - Vol. 82. - P. 2695-2701.Parmentier M., Libert F., Maenhaut C. et al. // Science. - 1989. - Vol. 246. - P. 1620-1622.Parmentier M., Libert F., Maenhaut C. et al. // Science. - 1989. - Vol. 246. - P. 1620-1622.Pohlenz J., Pfarr N., Krьger S., Hesse V. // Acta Paediatr. - 2006. - Vol. 95, N 12. - P. 1685-1687.Pohlenz J., Pfarr N., Krьger S., Hesse V. // Acta Paediatr. - 2006. - Vol. 95, N 12. - P. 1685-1687.Schwab K. O., Sohlemann P., Gerlich M. et al. // Exp. Clin. Endocrinol. Diabet. - 1996. - Vol. 104. - P. 124-128.Schwab K. O., Sohlemann P., Gerlich M. et al. // Exp. Clin. Endocrinol. Diabet. - 1996. - Vol. 104. - P. 124-128.Thomas J. S., Leclere J., Hartemann P. et al. // Acta Enocrinol. - 1982. - Vol. 100, N 4. - P. 512-518.Thomas J. S., Leclere J., Hartemann P. et al. // Acta Enocrinol. - 1982. - Vol. 100, N 4. - P. 512-518.Tomer Y., Huber G. K., Davies T. F. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1992. - Vol. 74. - P. 1477.Tomer Y., Huber G. K., Davies T. F. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1992. - Vol. 74. - P. 1477.Tonacchera M., Van Sande J., Cetani F. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1996. - Vol. 81. - P. 547-554.Tonacchera M., Van Sande J., Cetani F. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1996. - Vol. 81. - P. 547-554.Vaidya B., Campbell V., Tripp J. H. et al. // Clin. Enocrinol. (Oxford). - 2004. - Vol. 60. - P. 711.Vaidya B., Campbell V., Tripp J. H. et al. // Clin. Enocrinol. (Oxford). - 2004. - Vol. 60. - P. 711.Van Vliet G., Polak M. // Pediatric Endocrinology / Ed. F. Lifshitz. - Miami, 2007. - Vol. 2.Van Vliet G., Polak M. // Pediatric Endocrinology / Ed. F. Lifshitz. - Miami, 2007. - Vol. 2.Калебиро Д., Перзани Л., Бэк-Пэкос П. // Материалы 3-го Международного конгресса по заболеваниям щитовидной железы. - 2005.Калебиро Д., Перзани Л., Бэк-Пэкос П. // Материалы 3-го Международного конгресса по заболеваниям щитовидной железы. - 2005.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.