problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl20095533-7problendo-11111Research ArticleКлиническая эндокринологияClinical endocrinologyMODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в РоссииMODY2: Clinical and molecular genetic characteristics of 13 cases of the disease. The first description of MODY in RussiaДедовИ ИDedovI I

д.м.н., профессор

dedov@endocrincentr.ruЗубковаНаталья АнатольевнаZubkovaNatal'ya Anatol'evna

канд. мед. наук, ст. научный сотрудник отделения наследственных эндокринных заболеваний

zunata2006@yandex.ruАрбатскаяН ЮArbatskayaN Yu

Городская клиническая больница № 1 им. Н. И. Пирогова

probl@endojournals.ruАкоповаА ГAkopovaA Gprobl@endojournals.ruТюльпаковА НTyul'pakovA Nprobl@endojournals.ru<p>ФГУ Эндокринологический научный центр Росмедтехнологий</p>Россия<p>Endocrinology Research Centre</p>Russian Federation<p>Городская клиническая больница № 1 им. Н. И. Пирогова</p>Россия<p>Moscow city clinical hospital #1 n.a. N.I.Pirogov</p>Russian Federation<p>Городской диабетологический центр</p>Россия<p>Moscow City diabetology center</p>Russian Federation200915062009553ТОМ , №3 (2009)37Copyright &#x00A9; Дедов И.И., Зубкова Н.А., Арбатская Н.Ю., Акопова А.Г., Тюльпаков А.Н., 20092009Дедов И.И., Зубкова Н.А., Арбатская Н.Ю., Акопова А.Г., Тюльпаков А.Н.Dedov I.I., Zubkova N.A., Arbatskaya N.Y., Akopova A.G., Tyul'pakov A.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/11111

Сахарный диабет (СД) типа MODY - клинически гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся аутосомно-доминантным типом наследования и обусловленная мутациями генов, приводящими к дисфункции b-клеток поджелудочной железы. Достоверно определить тип диабета и дальнейшую тактику лечения пациента возможно лишь на основании данных молекулярно-генетического исследования, подтверждающего наличие мутаций в гене. На сегодняшний день известны мутации 8 генов, из которых мутация гена глюкокиназы (GCK), приводящая к развитию диабета типа MODY 2, встречается наиболее часто. Распространенность этой мутации среди больных СD в нашей стране не изучена. Диагноз сахарного диабета типа MODY 2 был нами установлен у 13 членов 5 семей с характерной для данного типа клинической картиной. При молекулярно-генетическом исследовании было выявлено 4 новых и одна ранее описанная мутация. Полученные результаты расширяют представления о молекулярных основах СД MODY и создают предпосылки для усовершенствования диагностики данного заболевания, генетического консультирования и разработки патогенетически обоснованных подходов к лечению.

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a clinically heterogenic group of diseases, with an autosomal dominant mode of inheritance and gene mutations resulting in dysfunction of pancreatic β cells. The type of diabetes and further treatment policy can be reliably determined on the basis of the data of a molecular genetic study that confirms gene mutations. Today there are known mutations of 8 genes, of which glucokinase (GCK) gene mutation that leads to the development of MODY2 and occurs most frequently. The spread of this mutation among DM patients in our country has not been studied. The diagnosis of MODY2 was established in 13 members of 5 families with the clinical picture typical of this type. The molecular genetic study revealed 4 new and 1 earlier described mutations. The findings extend ideas on the molecular bases of MODY, which creates conditions for improving the diagnosis of this disease, genetic counseling and the development of pathogenetically founded approaches to treatment.

сахарный диабетсахарный диабет зрелого типа у молодых (MODY)мутация гена глюкокиназы (GCK)пограничная гипергликемия натощакгестационный сахарный диабетdiabetes mellitusmature-onset diabetes of the young (MODY)glucokinase (GCK) gene mutationborderline fasting hyperglycemiagestational diabetes mellitusReferencesBarrio R., Bellanne-Chantelot C., Moreno J. C. et al. // J. Clin. Enocrinol. Metab. - 2002. - Vol. 87. - P. 2532-2539.Barrio R., Bellanne-Chantelot C., Moreno J. C. et al. // J. Clin. Enocrinol. Metab. - 2002. - Vol. 87. - P. 2532-2539.Ellard S., Beards F., Allen L. I. S. et al. // Diabetologia. - 2000. - Vol. 43. - P. 250-253.Ellard S., Beards F., Allen L. I. S. et al. // Diabetologia. - 2000. - Vol. 43. - P. 250-253.Ellard S., Thomas K., Edghill E. L. et al. // Diabetologia. - 2007. - Vol. 50. - P. 2313-2317.Ellard S., Thomas K., Edghill E. L. et al. // Diabetologia. - 2007. - Vol. 50. - P. 2313-2317.Fajans S. S., Bell G. I., Polonsky K. S. // N. Engl. J. Med. - 2001. - Vol. 345, N 13. - P. 971-980.Fajans S. S., Bell G. I., Polonsky K. S. // N. Engl. J. Med. - 2001. - Vol. 345, N 13. - P. 971-980.Feigerlova E., Pruhova S., Dittertova L. et al. // Eur. J. Pediatr. - 2006. - Vol. 165. - P. 446-452.Feigerlova E., Pruhova S., Dittertova L. et al. // Eur. J. Pediatr. - 2006. - Vol. 165. - P. 446-452.Frayling T. M., Evans J. C., Bulman M. P. et al. // Diabetes. - 2001. - Vol. 50. - Suppl. 1. - P. S94-S100.Frayling T. M., Evans J. C., Bulman M. P. et al. // Diabetes. - 2001. - Vol. 50. - Suppl. 1. - P. S94-S100.Froguel P., Zouali H., Vionnet N. et al. // N. Engl. J. Med. - 1993. - Vol. 328. - P. 697-702.Froguel P., Zouali H., Vionnet N. et al. // N. Engl. J. Med. - 1993. - Vol. 328. - P. 697-702.Garcia-Herrero C. M., Galдn M., Vincent O. // Diabetologia. - 2007. - Vol. 50. - P. 325-333.Garcia-Herrero C. M., Galдn M., Vincent O. // Diabetologia. - 2007. - Vol. 50. - P. 325-333.Gill-Carey O., Shields B., Colclough K. et al. // Diabet. Med. - 2007. - Vol. 24. - Suppl. 1. - P. 6.Gill-Carey O., Shields B., Colclough K. et al. // Diabet. Med. - 2007. - Vol. 24. - Suppl. 1. - P. 6.Gloyn A. L. // Hum. Mutat. - 2003. - Vol. 22. - P. 353-362.Gloyn A. L. // Hum. Mutat. - 2003. - Vol. 22. - P. 353-362.Hattersley A. T., Beards F., Ballantyne E. et al. // Nat. Genet. - 1998. - Vol. 19. - P. 268-270.Hattersley A. T., Beards F., Ballantyne E. et al. // Nat. Genet. - 1998. - Vol. 19. - P. 268-270.Jian Yu Xu, Qing Hong Dan, Vivian Chan et al. // Eur. J. Hum. Genet. - 2005. - Vol. 13. - P. 422-427.Jian Yu Xu, Qing Hong Dan, Vivian Chan et al. // Eur. J. Hum. Genet. - 2005. - Vol. 13. - P. 422-427.Lenderman H. // Lancet. - 1995. - Vol. 345. - P. 648.Lenderman H. // Lancet. - 1995. - Vol. 345. - P. 648.Massa O., Meschi F., Cuesta-Munoz A. et al. // Diabetologia. - 2001. - Vol. 44. - P. 898-905.Massa O., Meschi F., Cuesta-Munoz A. et al. // Diabetologia. - 2001. - Vol. 44. - P. 898-905.Miller S. P., Anand G. R., Karschnia E. J. et al. // Diabetes. - 1999. - Vol. 48. - P. 1645-1651.Miller S. P., Anand G. R., Karschnia E. J. et al. // Diabetes. - 1999. - Vol. 48. - P. 1645-1651.Schnyder S., Mullis P., Ellard S. et al. // Swiss. Me. Wkly. - 2005. - Vol. 135. - P. 352-356.Schnyder S., Mullis P., Ellard S. et al. // Swiss. Me. Wkly. - 2005. - Vol. 135. - P. 352-356.Spyer G., Hasttersley A. T., Sykes J. E. et al. // Am. J. Obstet. Gynecol. - 2001. - Vol. 185. - P. 240-241.Spyer G., Hasttersley A. T., Sykes J. E. et al. // Am. J. Obstet. Gynecol. - 2001. - Vol. 185. - P. 240-241.Tattersall R. B. // Quart. J. Med. - 1974. - Vol. 43. - P. 339-357.Tattersall R. B. // Quart. J. Med. - 1974. - Vol. 43. - P. 339-357.Tattersall R. B., Fajans S. S. // Diabetes. - 1975. - Vol. 24. - P. 44-53.Tattersall R. B., Fajans S. S. // Diabetes. - 1975. - Vol. 24. - P. 44-53.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.