problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl200955330-33problendo-11117Research ArticleКлиническая эндокринологияClinical endocrinologyПсевдогипопаратиреоз: генетические аспектыPseudohypoparathyroidism: genetic aspectsГерасименкоОльга АлександровнаGerasimenkoO. A.

клинический ординатор отделения нейроэндокринологии и остеопатий

olga84J@ayandex.ruДзерановаЛ КDzeranovaL Kprobl@endojournals.ruРожинскаяЛ ЯRozhinskayaL Ya

ФГУ Эндокринологический научный центр

probl@endojournals.ru<p>ФГУ Эндокринологический научный центр</p>Россия<p>Endocrinology Research Centre</p>Russian Federation200915062009553ТОМ , №3 (2009)3033Copyright &#x00A9; Герасименко О.А., Дзеранова Л.К., Рожинская Л.Я., 20092009Герасименко О.А., Дзеранова Л.К., Рожинская Л.Я.Gerasimenko O.A., Dzeranova L.K., Rozhinskaya L.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/11117

В обзоре литературы подробно освещены вопросы генетики, особенностей наследования, клинической картины и лечения заболеваний группы псевдогипопаратиреоза (ПГПТ). В практической деятельности клиницисты чаще имеют дело с типом 1а ПГПТ, и диагностика этого типа не вызывает значительных сложностей. Однако, несмотря на малую распространенность остальных типов ПГПТ - 1b, 1с и 2, заболевания могут протекать с выраженной клинической симптоматикой и представлять значительную проблему в плане диагностики и лечения. Данный обзор может представлять интерес как для клиницистов, так и для генетиков, интересующихся этой проблемой.

The review of literature details the issues of genetics, the specific features of inheritance, the clinical picture and treatment of pseudohypoparathyroidisms (PHPT). In practice, clinicians more frequently deal with type 1 PHPT and the diagnosis of this type creates no significant problems. However, despite the low prevalence of the other types of PHPT - 1b, 1c, and 2, the diseases may run with noticeably clinical symptoms and present a significant problem in the context of diagnosis and treatment. This review may be of concern to both clinicians and geneticists who are interested in this problem.

гипопаратиреозпсевдогипопаратиреозпсевдо-псевдогипопаратиреозгиперкальциемияостеопорозгенетические аспектыhypoparathyroidismpseudohypoparathyroidismpseudo-pseudohypoparathyroidismhypercalcemiaosteoporosisgenetic aspectsReferencesНазаренко С. А. // Бюл. сиб. мед. - 2004. - № 3. - С. 8-16.Назаренко С. А. // Бюл. сиб. мед. - 2004. - № 3. - С. 8-16.Aldred M. A., Bagshaw R. J., MacDermot K. et al. // J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 37. - P. e35.Aldred M. A., Bagshaw R. J., MacDermot K. et al. // J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 37. - P. e35.Bastepe M., Juppner H. // Endocrinol. Metab. Clin. N. Am. - 2000. - Vol. 29, N 3. - P. 569-589.Bastepe M., Juppner H. // Endocrinol. Metab. Clin. N. Am. - 2000. - Vol. 29, N 3. - P. 569-589.Bastepe M., Pincus J., Sugimoto T. et al. // Hum. Mol. Genet. - 2001. - Vol. 10. - P. 1231-1241.Bastepe M., Pincus J., Sugimoto T. et al. // Hum. Mol. Genet. - 2001. - Vol. 10. - P. 1231-1241.Cole D. E. C., Carpenter T. O., Goltzman D. // Pediatric Endocrinology. - 2-nd Ed. - New York, 1989. - P. 509-580.Cole D. E. C., Carpenter T. O., Goltzman D. // Pediatric Endocrinology. - 2-nd Ed. - New York, 1989. - P. 509-580.Farfel Z., Bourne H. R., Iiri T. // N. Engl. J. Med. - 1999. - Vol. 340. - P. 1012.Farfel Z., Bourne H. R., Iiri T. // N. Engl. J. Med. - 1999. - Vol. 340. - P. 1012.Germain-Lee E., Groman J., Crane J. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2003. - Vol. 88. - P. 4059-4069.Germain-Lee E., Groman J., Crane J. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2003. - Vol. 88. - P. 4059-4069.Levine M. A. // Endocrinology / Eds J. DeGroot et al. - 4-th Ed. - Philadelphia, 2001. - P. 1133-1153.Levine M. A. // Endocrinology / Eds J. DeGroot et al. - 4-th Ed. - Philadelphia, 2001. - P. 1133-1153.Maeda S., Fortes E., Oliveira U. et al. // Arq. Bras. Endocrinol. Metab. - 2006. - Vol. 50, N 4. - P. 45-52.Maeda S., Fortes E., Oliveira U. et al. // Arq. Bras. Endocrinol. Metab. - 2006. - Vol. 50, N 4. - P. 45-52.Mann J. B., Alterman S., Hill A. G. // Ann. Intern. Med. - 1962. - Vol. 56. - P. 315-342.Mann J. B., Alterman S., Hill A. G. // Ann. Intern. Med. - 1962. - Vol. 56. - P. 315-342.Mantovani G., Romoli R., Weber G. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2000. - Vol. 85. - P. 4243-4248.Mantovani G., Romoli R., Weber G. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2000. - Vol. 85. - P. 4243-4248.Mantovani G., Maghnie M., Weber G. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2003. - Vol. 88, N 9. - P. 4070-4074.Mantovani G., Maghnie M., Weber G. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2003. - Vol. 88, N 9. - P. 4070-4074.Mantovani G., Bondioni S., Linglart A. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2007. - Vol. 92, N 9. - P. 3738-3742.Mantovani G., Bondioni S., Linglart A. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2007. - Vol. 92, N 9. - P. 3738-3742.Nakamoto J., Zimmerma D., Jones E. et al. // Biochem. Mol. Med. - 1996. - Vol. 58. - P. 18-24.Nakamoto J., Zimmerma D., Jones E. et al. // Biochem. Mol. Med. - 1996. - Vol. 58. - P. 18-24.Patten J. L., Smallwood P. M., Eil C. et al. // Am. J. Hum. Genet. - 1989. - Vol. 45. - Suppl. - A212.Patten J. L., Smallwood P. M., Eil C. et al. // Am. J. Hum. Genet. - 1989. - Vol. 45. - Suppl. - A212.Root A. W., Diamond F. B. Jr., Mimouni F. B. // Pediatric Endocrinology. - Philadelphia, 1996. - P. 477-507.Root A. W., Diamond F. B. Jr., Mimouni F. B. // Pediatric Endocrinology. - Philadelphia, 1996. - P. 477-507.Weinstein L. S., Gejman P. V., Friedman E. et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1990. - Vl. 87. - P. 8287-8290.Weinstein L. S., Gejman P. V., Friedman E. et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1990. - Vl. 87. - P. 8287-8290.Wilson L. C., Trembath R. C. // J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 31. - P. 779-784.Wilson L. C., Trembath R. C. // J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 31. - P. 779-784.Wu W., Schwindinger W., Aparicio L., Levine M. // J. Biol. Chem. - 2001. - Vol. 276. - P. 165-171.Wu W., Schwindinger W., Aparicio L., Levine M. // J. Biol. Chem. - 2001. - Vol. 276. - P. 165-171.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.