problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl11449problendo-11449Research ArticleКлиническая эндокринологияClinical endocrinologyАссоциация инсулинзависимого сахарного диабета и аллелей локуса HLA-DQA1Associations between insulin-dependent diabetes mellitus and HLA-DQA1 allelesМерсияноваИ. В.MersiyanovaI. I.probl@endojournals.ruКнязевЮ. А.KnyazevYu. A.probl@endojournals.ruБурденкоМ. В.BurdenkoM. V.probl@endojournals.ruСебкоТ. В.SebkoT. V.probl@endojournals.ruЕвграфовО. В.YevgrafovО. V.probl@endojournals.ru<p>Медико-генетический научный центр РАМН; Российский государственный медицинский университет</p>Россия<p>Medical genetic research center of RAMS; Russian state medical University</p>Russian Federation199515081995414ТОМ 41, №4 (1995)35Copyright &#x00A9; Мерсиянова И.В., Князев Ю.А., Бурденко М.В., Себко Т.В., Евграфов О.В., 19951995Мерсиянова И.В., Князев Ю.А., Бурденко М.В., Себко Т.В., Евграфов О.В.Mersiyanova I.I., Knyazev Y.A., Burdenko M.V., Sebko T.V., Yevgrafov О.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/11449

Частота встречаемости аллелей HLA-DQA1 оценивалась у пациентов с инсулинозависимым сахарным диабетом (ИЗСД), их родственников и здоровых лиц контрольной группы с использованием генотипирования HLA-DQA1 методом ПЦР-амплификации ДНК с аллель-специфическими ферментами рестрикции. Значительное увеличение частоты встречаемости аллеля HLA-DQA1*0301 наблюдалось у больных сахарным диабетом, хотя соотношение гомозигот DQA1*0301 к гетерозиготам было сходным у пациентов и контрольной группы. Присутствие одного аллеля DQA1*0301 в геноме оказалось достаточным для восприимчивости к ИЗСД. Сравнение частоты встречаемости других аллелей DQA1 "Arg52" у пациентов с сахарным диабетом и здоровых лиц контрольной группы не выявило различий между группами. Частота аллелей DQA1 "non-Arg52" (в частности, DQA1*0201) была снижена у диабетиков по сравнению с контрольной группой. Наличие этих аллелей можно рассматривать как" защитный " фактор.

The incidence of HLA-DQA1 alleles was assessed in patients with insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM), their relatives, and healthy controls using HLA-DQA1 genotyping by digestion of PCR amplified DNA with allele-specific restriction enzymes. A significant increase in the incidence of HLA-DQA1*0301 allele was observed in diabetics although the ratio of DQA1*0301 homozygotes to heterozygotes was similar in the patients and controls. The presence of one DQA 1*0301 allele in the genome appeared to be sufficient for susceptibility to IDDM. Comparison of the incidence of other DQA1 "Arg52" alleles in diabetics and healthy controls revealed no differences between the groups. The incidence of DQA1 "non-Arg52" alleles (specifically DQA1*0201) was reduced in diabetics as compared to normal controls. The presence of these alleles may be considered as the "protective" factor.

инсулинзависимый сахарный диабетаутоиммунные заболеваниягенетикаinsulin-dependent diabetes mellitusautoimmune diseasesgeneticsReferencesAcha-Orbea H., McDevitt H. О. // Proc. nat. Acad. Sei. USA. — 1987. — Vol. 84. — P. 2435—2439.Acha-Orbea H., McDevitt H. О. // Proc. nat. Acad. Sei. USA. — 1987. — Vol. 84. — P. 2435—2439.Barbosa J., Chem M. M., Reinsmoen N. et al. // Tiss. Antigens. — 1979. — Vol. 14. — P. 426—436.Barbosa J., Chem M. M., Reinsmoen N. et al. // Tiss. Antigens. — 1979. — Vol. 14. — P. 426—436.Cavan D. A., Jacobs К. H., Penny M. A. et al. // Diabctologia. — 1993. — Vol. 36. — P. 252—257.Cavan D. A., Jacobs К. H., Penny M. A. et al. // Diabctologia. — 1993. — Vol. 36. — P. 252—257.Demots S., Grey H. M., Sette A. // Science. — 1990. — Vol. 249. — P. 1028—1030.Demots S., Grey H. M., Sette A. // Science. — 1990. — Vol. 249. — P. 1028—1030.Deshamps I., Lestradet H., Bonaiti C. et al. // Diabetologia. — 1980. — Vol. 19. — P. 189—193.Deshamps I., Lestradet H., Bonaiti C. et al. // Diabetologia. — 1980. — Vol. 19. — P. 189—193.Dorman J. S., LaPorte R. E., Stone R. A., Trucco M. // Proc, nat. Acad. Sci. USA. — 1990. — Vol. 87. — P. 7370—7374.Dorman J. S., LaPorte R. E., Stone R. A., Trucco M. // Proc, nat. Acad. Sci. USA. — 1990. — Vol. 87. — P. 7370—7374.Erlich H. A., Bugavan T. L. // PCR Technology: Principles and Application Гог ONA Amplification. — New York, 1989. — P. 193—207.Erlich H. A., Bugavan T. L. // PCR Technology: Principles and Application Гог ONA Amplification. — New York, 1989. — P. 193—207.Erlich H. A.Zeider A., Chang J. et al. // Nat. Genet. — 1993. — Vol. 3. — P. 358—364.Erlich H. A.Zeider A., Chang J. et al. // Nat. Genet. — 1993. — Vol. 3. — P. 358—364.Khalil I., D’Auriol L., Gobet M. et al. // J. clin. Invest. — 1990. — Vol. 85. — P. 1315—1319.Khalil I., D’Auriol L., Gobet M. et al. // J. clin. Invest. — 1990. — Vol. 85. — P. 1315—1319.Lindblom B., Holmund G. // Gene Anal. Tachn. — 1988. — Vol. 5. — P. 97—101.Lindblom B., Holmund G. // Gene Anal. Tachn. — 1988. — Vol. 5. — P. 97—101.Morel C, Zwahlen E, Jeannet M. ct al. // Hum. Immunol. — 1990. — Vol. 29. — P. 64—77.Morel C, Zwahlen E, Jeannet M. ct al. // Hum. Immunol. — 1990. — Vol. 29. — P. 64—77.Nepom B. S., Schwartz D., Palmer J. P., Nepom G. T. // Diabetes. — 1987. — Vol. 36. — P. 114—117.Nepom B. S., Schwartz D., Palmer J. P., Nepom G. T. // Diabetes. — 1987. — Vol. 36. — P. 114—117.Todd J. A., Bell J. I., McDevitt H. O. // Nature. — 1987. — Vol. 329. — P. 559—563.Todd J. A., Bell J. I., McDevitt H. O. // Nature. — 1987. — Vol. 329. — P. 559—563.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.