problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl11459problendo-11459Research ArticleКлинические случаиCase ReportsСиндром Гетчинсона-Гилфорда (прогерия)Syndrome Hutchinson-Gilford (progeria)ФофановаО. В.FofanovaO. V.probl@endojournals.ru<p>Эндокринологический научный центр РАМН</p>Россия<p>Endocrinology research center of RAMS</p>Russian Federation199515081995414ТОМ 41, №4 (1995)2426Copyright &#x00A9; Фофанова О.В., 19951995Фофанова О.В.Fofanova O.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/11459

Синдром Гетчинсона-Гилфорда или прогерия (сенильный нанизм) — исключительно редкое генетическое заболевание детей с клиническими чертами преждевременного старения. Частота заболевания составляет 1 на 8 млн новорожденных (De Busk. 1972). К настоящему времени в мировой литературе описано около 70 пациентов с этим синдромом. Этиология прогерии неясна. Генетическая модель наследования неизвестна в связи с крайней редкостью встречаемости синдрома и отсутствием потомства у больных. Однако исследования зарубежных ученых позволяют говорить о спорадической доминантной мутации как генетической основе данного синдрома. Клиническая картина прогерии представлена симптомами прогрессирующего преждевременного старения. Характерен вид лица: с экзофтальмом, тонким клювовидным носом, большим мозговым и малым лицевым черепом, голос тонкий, имеются скелетные аномалии. Пубертат обычно не наступает, наружные гениталии гипоплазированы. Интеллект средний или выше среднего. Для данного синдрома характерны распространенный атеросклероз с поражением коронарных и мезентериальных сосудов, аорты, сосудов головного мозга, с гиперлипидемией. Прогерия как модель преждевременного старения изучается в разных аспектах: метаболическом, гормональном, гистологическом, иммунологическом, молекулярном.

Gatchinson-Guildford syndrome or progeria (senile dwarfism) is an extremely rare genetic disease in children with clinical features of premature aging. The frequency of the disease is 1 in 8 million newborns (De Busk. 1972). To date, about 70 patients with this syndrome have been described in world literature. The etiology of progeria is unclear. The genetic model of inheritance is unknown due to the extreme rarity of the syndrome and the absence of offspring in patients. However, studies by foreign scientists allow us to talk about sporadic dominant mutation as the genetic basis of this syndrome. The clinical picture of progeria is represented by symptoms of progressive premature aging. Characteristic face: exophthalmos, a thin coracoid nose, a large brain and small facial skull, a thin voice, skeletal anomalies. Puberty usually does not occur; external genitalia hypoplasia. Intelligence average or above average. This syndrome is characterized by widespread atherosclerosis with lesions of coronary and mesenteric vessels, aorta, cerebral vessels, with hyperlipidemia. Progeria as a model of premature aging is studied in various aspects: metabolic, hormonal, histological, immunological, molecular.

клинический случайпрогрерияпреждевременное старениеclinical caseprogeriapremature agingReferencesКозлова С. И., Семанова Е., Демикова Н. С., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико—генетическое консультирование. — Л., 1987.Козлова С. И., Семанова Е., Демикова Н. С., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико—генетическое консультирование. — Л., 1987.Brown W. Т, Darlington G. J., Arnold A. et al. // Clin. Genet. — 1980. — Vol. 17, N 3. — P. 213—219.Brown W. Т, Darlington G. J., Arnold A. et al. // Clin. Genet. — 1980. — Vol. 17, N 3. — P. 213—219.Brown W. T., Darlington G. J. // Amer. J. hum. Genet. — 1980. — Vol. 32, N 4. — P. 614—619.Brown W. T., Darlington G. J. // Amer. J. hum. Genet. — 1980. — Vol. 32, N 4. — P. 614—619.Brown W. T. //Amer. J. clin. Nutr. — 1992. — Vol. 55, N 6. — Suppl. — P. 1222S—1224S.Brown W. T. //Amer. J. clin. Nutr. — 1992. — Vol. 55, N 6. — Suppl. — P. 1222S—1224S.Dyck J. D., David T. E., Burke B. et al. // J. Pediat. — 1987. — Vol. 111, N 3. — P. 407—410.Dyck J. D., David T. E., Burke B. et al. // J. Pediat. — 1987. — Vol. 111, N 3. — P. 407—410.Goldstein S., Moerman E. J. // Amer. J. hum. Genet. — 1978. — Vol. 30, N 2. — P. 167—173.Goldstein S., Moerman E. J. // Amer. J. hum. Genet. — 1978. — Vol. 30, N 2. — P. 167—173.Mc Kusick A. V. Mendelian Inheritance in Man. — 9—th Ed. — London, 1990. — P. 797—798.Mc Kusick A. V. Mendelian Inheritance in Man. — 9—th Ed. — London, 1990. — P. 797—798.Rautenstrauch T, Snigula E, Krieg T. et al. // Europ. J. Pediat. — 1977. — Vol. 124, N 2. — P. 101—112.Rautenstrauch T, Snigula E, Krieg T. et al. // Europ. J. Pediat. — 1977. — Vol. 124, N 2. — P. 101—112.Rosenbloom A. L., Карру M. S., DeBusk F. L. et al. // J. Pediat. — 1983. — Vol. 102, N 3. — P. 400—402.Rosenbloom A. L., Карру M. S., DeBusk F. L. et al. // J. Pediat. — 1983. — Vol. 102, N 3. — P. 400—402.Salk D. // Hum. Genet. — 1982. — Vol. 62, N 1. — P. 1—15.Salk D. // Hum. Genet. — 1982. — Vol. 62, N 1. — P. 1—15.Viegas J., Soura P. L. R., Saizano F. M. // J. med. Genet. — 1974. — Vol. 62, N 1. — P. 1—15.Viegas J., Soura P. L. R., Saizano F. M. // J. med. Genet. — 1974. — Vol. 62, N 1. — P. 1—15.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.