Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева характеризуется триадой симптомов: фиброзно-кистозной дисплазией костной ткани, пигментацией кожных покровов и эндокринными нарушениями, среди которых наиболее частым является преждевременное половое развитие. Заболевание чаще встречается у девочек. Возможны различные клинические варианты с преобладанием той или иной симптоматики, но типичным маркером синдрома являются характерные пигментные пятна, имеющие светло-кофейную окраску и неправильную асимметричную форму, напоминающую географическую карту. Эти пятна присутствуют с рождения, а также могут распространяться по мере роста ребенка.

Наиболее тяжелым проявлением заболевания является фиброзно-кистозная дисплазия — фокальное замещение кортикального слоя пролиферирующими фибробластами, приводящее к фузиформному утолщению и деформации кости. Чаще поражаются длинные трубчатые кости: берцовая и бедренная. Наличие кист приводит к деформации кости, возникновению патологических переломов с последующим изменением эпифизарных зон роста, искривлением нижележащего края конечности. Наиболее типичной является деформация бедра, имеющая вид «пастушьего посоха». Берцовая кость чаще искривляется по вальгусному типу.