problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl11814problendo-11814Research ArticleНизкорослость и лечение ее гормоном ростаDwarfism and its Therapy with Growth HormoneКлиническая и биохимическая характеристики недостаточности рецепторов к гормону роста (синдром Ларона)Clinical and biochemical characteristics of growth hormone receptor insufficiency (Larone’s syndrome)РозенблумАRosenblomAprobl@endojournals.ruСэвэджМSavageMprobl@endojournals.ruБлумУBloomUprobl@endojournals.ruГевара-АгуирреХGevara-AguirreHprobl@endojournals.ruРозенфелдРRosenfeldRprobl@endojournals.ru<p>Университет Флориды, США; Больница Св. Варфоломея, Лондон, Великобритания; университетская детская больница, Тюбинген, Германия; Институт эндокринологии, метаболизма и репродукции, Куито, Эквадор; Университет Стэнфорда, США;</p>Соединённые Штаты Америки<p>Florida University, USA; St Bartholomew's Hospital, London, Breat Britain; University children's hospital, Tuebingen, Germany; Endocrinology, metabolism and reproduction institute, Quito, Ecuador; Stanford University, USA</p>United States199415041994402ТОМ 40, №2 (1994)7477Copyright &#x00A9; Розенблум А., Сэвэдж М., Блум У., Гевара-Агуирре Х., Розенфелд Р., 19941994Розенблум А., Сэвэдж М., Блум У., Гевара-Агуирре Х., Розенфелд Р.Rosenblom A., Savage M., Bloom U., Gevara-Aguirre H., Rosenfeld R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/11814

Судя по сообщениям, пациенты, число которых превышает 150, с недостаточностью рецептора к гормону роста (НРГР), в основном проживают в Средиземноморском регионе, за исключением 7 больных с индийского субконтинента. В Израиле и Эквадоре отмечаются наибольшие популяционные концентрации больных с НРГР. Для обоих этих мест популяционных концентраций типичным является кровосмешение; также имеются сообщения о подобном явлении в спорадических случаях из других мест. Как при любых наследственных нарушениях, по-видимому, при этом состоянии существует как широкая генетическая гетерогенность, так и вариабельная фенотипическая выраженность.

According to reports, patients with a number exceeding 150 with growth hormone receptor deficiency (HSCI) are mainly living in the Mediterranean region, with the exception of 7 patients from the Indian subcontinent. In Israel and Ecuador, the highest population concentrations of patients with HSCG are noted. For both of these places of population concentrations, incest is typical; there are also reports of a similar phenomenon in sporadic cases from other places. As with any hereditary disorders, apparently, in this condition there is both wide genetic heterogeneity and variable phenotypic expression.

Синдром ЛаронаИРФ-1РостLarone SyndromeIGF-1GrowthReferencesSavage М. О., Chatelain Р. G., Preece М. A. et al. // Acta paediat. scand.— 1991.—• Suppl. 377.—P. 87—90.Savage М. О., Chatelain Р. G., Preece М. A. et al. // Acta paediat. scand.— 1991.—• Suppl. 377.—P. 87—90.Laron Z. // Advances in Internal Medicine / Eds H. Frick et al.—Berlin, 1984,—P. 117—150.Laron Z. // Advances in Internal Medicine / Eds H. Frick et al.—Berlin, 1984,—P. 117—150.Guevara-Aguirre J., Rosenbloom A. L., Vaccarello M. A. et al. // Acta paediat. scand.— 1991.— Suppl. 377.— P. 96-103.Guevara-Aguirre J., Rosenbloom A. L., Vaccarello M. A. et al. // Acta paediat. scand.— 1991.— Suppl. 377.— P. 96-103.McGraw M. E„ Price D. A., Hill D. J. 11 Arch. Dis. Child.— 1986. —Vol. 61,—P. 1233—1235.McGraw M. E„ Price D. A., Hill D. J. 11 Arch. Dis. Child.— 1986. —Vol. 61,—P. 1233—1235.Cotterill A. M., Holly J. M. P., Snodgrass G. A. I., Savage M. O. // Acta paediat. scand.— 1991.— Suppl. 377 — P. 92—95.Cotterill A. M., Holly J. M. P., Snodgrass G. A. I., Savage M. O. // Acta paediat. scand.— 1991.— Suppl. 377 — P. 92—95.Buchanan C. R., Maheshware H. G., Norman M. R., Morrell D. J. 11 Clin. Endocr.— 1991,— Vol. 35.— P. 179—185.Buchanan C. R., Maheshware H. G., Norman M. R., Morrell D. J. 11 Clin. Endocr.— 1991,— Vol. 35.— P. 179—185.Saldanha P. H., Toledo S. P. A. // Hum. Genet.— 1981.— Vol. 59.- P. 367—372.Saldanha P. H., Toledo S. P. A. // Hum. Genet.— 1981.— Vol. 59.- P. 367—372.Pertzelan A., Adam A., Laron Z. // Isr. J. med. Sci.— 1968,— Vol. 4.— P. 895—900.Pertzelan A., Adam A., Laron Z. // Isr. J. med. Sci.— 1968,— Vol. 4.— P. 895—900.Rosenbloom A. L., Guevara-Aguirre J., Rosenfeld R. G., Fielder P. J. // New Engl. J. Med.— 1990.— Vol. 323.— P. 1367—1374.Rosenbloom A. L., Guevara-Aguirre J., Rosenfeld R. G., Fielder P. J. // New Engl. J. Med.— 1990.— Vol. 323.— P. 1367—1374.Godowski P. J., Leung D. W., Meacham L. R. et al. // Proc. nat. Acad. Sci. USA.— 1989.— Vol. 86.— P. 8083— 8087.Godowski P. J., Leung D. W., Meacham L. R. et al. // Proc. nat. Acad. Sci. USA.— 1989.— Vol. 86.— P. 8083— 8087.Amselem S., Duquesnoy P., Attree O. et al. // New Engl. J. Med.— 1989,— Vol. 321.— P. 989—995.Amselem S., Duquesnoy P., Attree O. et al. // New Engl. J. Med.— 1989,— Vol. 321.— P. 989—995.Amselem S., Sobrier M.-L., Duquesnoy P. et al. // J. clin. Invest.— 1991,— Vol. 87,— P. 1098—1102.Amselem S., Sobrier M.-L., Duquesnoy P. et al. // J. clin. Invest.— 1991,— Vol. 87,— P. 1098—1102.Berg M. A., Guevara-Aguirre J., Rosenbloom A. L. et al. // Hum. Mutat.— 1992,—Vol. 1.— P. 24—34.Berg M. A., Guevara-Aguirre J., Rosenbloom A. L. et al. // Hum. Mutat.— 1992,—Vol. 1.— P. 24—34.Savage M. O., Cotterill A. M., Leonard J. et al. // Acta paediat. scand.— 1992.— Suppl. 383.— P. 145—149.Savage M. O., Cotterill A. M., Leonard J. et al. // Acta paediat. scand.— 1992.— Suppl. 383.— P. 145—149.Laron Z. // Growth and Growth Factors.— 1991.— Vol. 6.— P. 99—102.Laron Z. // Growth and Growth Factors.— 1991.— Vol. 6.— P. 99—102.Guevara-Aguirre J., De la Torre W., Rosenbloom A. L. et al. // Proceedings of the 73-d Annual Meeting of the Endocrine Society.— Washington, 1991.— Abstr. 384.Guevara-Aguirre J., De la Torre W., Rosenbloom A. L. et al. // Proceedings of the 73-d Annual Meeting of the Endocrine Society.— Washington, 1991.— Abstr. 384.Laron Z., Sarel R., Pertzelan A. // Europ. J. Pediat.— 1980,—Vol. 134.—P. 79—83.Laron Z., Sarel R., Pertzelan A. // Europ. J. Pediat.— 1980,—Vol. 134.—P. 79—83.Merimee T. Hall J., Rabinowitz D. et al. // Lancet.— 1968,-Vol. 2,—P. 191-193.Merimee T. Hall J., Rabinowitz D. et al. // Lancet.— 1968,-Vol. 2,—P. 191-193.Frankel 1. J., Laron Z. // Isr. J. med. Sci.— 1968.— Vol. 4,— P. 953-961.Frankel 1. J., Laron Z. // Isr. J. med. Sci.— 1968.— Vol. 4,— P. 953-961.Guevara-Aguirre Rosenbloom A. L., Fielder P. J. et al. // J. clin. Endocr.— 1992.Guevara-Aguirre Rosenbloom A. L., Fielder P. J. et al. // J. clin. Endocr.— 1992.Aguirre A., Donnadieu M., Job J. C., Chaussain J. L. // Arch, franc. Pediat.— 1991.— Vol. 48.— P. 5—9.Aguirre A., Donnadieu M., Job J. C., Chaussain J. L. // Arch, franc. Pediat.— 1991.— Vol. 48.— P. 5—9.Laron Z., Klinger B., Erster B., Silbergeld A. // Acta endocr. (Kbh.).— 1989,—Vol. 121,- P. 603-608.Laron Z., Klinger B., Erster B., Silbergeld A. // Acta endocr. (Kbh.).— 1989,—Vol. 121,- P. 603-608.Fielder P. J., Guevara-Aguirre J., Rosenbloom A. L. et al. // J. clin. Endocr.— 1992.- Vol. 74,— P. 743-750.Fielder P. J., Guevara-Aguirre J., Rosenbloom A. L. et al. // J. clin. Endocr.— 1992.- Vol. 74,— P. 743-750.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.