Синдром Бартера характеризуется гиперренинемией на фоне гиперплазии юкстагломерулярных клеток, гиперальдостеронурией, дефицитом калия, метаболическим алкалозом, резистентностью сосудов к ангиотензину. Впервые это заболевание было описано J. Bertter и соавт. в 1992 г. Изучение патогенетических аспектов этого заболевания позволило ряду авторов высказать мнение, что данный синдром связан с аутосомно-рецессивным наследованием, при котором может отсутствовать чувствительность сосудов к прессорному эффекту ангиотензина II, нарушаться почечная реабсорбция натрия и хлора, увеличиваться почечная продукция простагландина Е. Не исключен первичный почечный дефект, вызывающий потерю калия почками, ибо двусторонняя адреналэктомия полностью не уменьшает гипокалиемии. Однако установить первичный генетический дефект не всегда возможно. Клинические симптомы данного заболевания характеризуются адинамией, полиурией, полидипсией, головной болью, иногда рвотой. Артериальное давление при этом нормальное или даже пониженное. У детей отмечается отставание умственного и физического развития. Патофизиология клинических симптомов обусловлена либо наследственным нарушением канальцевой реабсорбдии калия и вторично — натрия вследствие ферментативного дефекта стенки канальцев, либо резистентностью клеток-мишеней к действию ренина, ангиотензина и альдостерона, продукция которых нарастает вследствие нарушенного механизма обратной связи. В зарубежной литературе описание данного синдрома встречается довольно редко, в отечественной литературе подобного сообщения мы не нашли. Этот факт явился основанием для опубликования подобного клинического синдрома у гомозиготных близнецов — братьев А. и Д. 1967 года рождения, которые находились под наблюдением в течение 3 лет.
Bartter syndrome is characterized by hyperreninemia against the background of hyperplasia of juxtaglomerular cells, hyperaldosteronuria, potassium deficiency, metabolic alkalosis, and vascular resistance to angiotensin. A study of the pathogenetic aspects of this disease allowed a number of authors suppose that this syndrome is associated with autosomal recessive inheritance, in which there may be no sensitivity of vessels to the pressor effect of angiotensin II, impaired renal reabsorption of sodium and chlorine, increased renal production of prostaglandin E. Primary renal defect, leading to the loss of potassium also is not excluded, because bilateral adrenalectomy does not completely reduce hypokalemia. However, it is not always possible to establish a primary genetic defect. The clinical symptoms of this disease are characterized by adynamia, polyuria, polydipsia, headache, and sometimes vomiting. Blood pressure is normal or even low. Children have a lag in mental and physical development. The pathophysiology of clinical symptoms is caused either by a hereditary disorder of tubular reabsorption of potassium and secondary sodium due to an enzymatic defect in the tubule wall, or by resistance of target cells to the stimulation by renin, angiotensin, and aldosterone, the production of which increases due to a disturbed feedback mechanism. In foreign literature, a description of this syndrome is quite rare. This fact was the basis for the publication of a similar clinical syndrome in homozygous twins - brothers A. and D. born in 1967, who were followed up for 3 years.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.