problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl12086problendo-12086Research ArticleКлиническая эндокринологияClinical endocrinologyКлинико-цитогенетические корреляции при смешанной дисгенезии гонадClinical and cytogenetic correlations in mixed gonadal dysgenesisКасаткинаЭ. П.KasatkinaE. P.probl@endojournals.ruКозловаС. И.KozlovaS. I.probl@endojournals.ruПрытковА. Н.PrytkovA. N.probl@endojournals.ruТарскаяЛ. А.TarskayaL. A.probl@endojournals.ruПатюткоР. С.PatyutkoR. S.probl@endojournals.ruЛеликоваГ. П.LelikovaG. P.probl@endojournals.ruРоссийская медицинская академия последипломного образованияРоссияRussian Medical Academy of Postgraduate EducationRussian Federation199615101996425ТОМ 42, №5 (1996)2630Copyright © Касаткина Э.П., Козлова С.И., Прытков А.Н., Тарская Л.А., Патютко Р.С., Леликова Г.П., 19961996Касаткина Э.П., Козлова С.И., Прытков А.Н., Тарская Л.А., Патютко Р.С., Леликова Г.П.Kasatkina E.P., Kozlova S.I., Prytkov A.N., Tarskaya L.A., Patyutko R.S., Lelikova G.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/12086

В настоящем исследовании мы предприняли попытку проанализировать спектр клинических проявлений при смешанной дисгенезии гонад и сопоставить его с кариотипической вариабельностью. Под нашим наблюдением находилось 36 больных со смешанной дисгенезией гонад, которые были обследованы в отделении эндокринологии Тушинской ДКБ Москвы с 1990 по 1994 г. У большей части больных (69%) со смешанной дисгенезией гонад обнаружен нормальный мужской кариотип 46, XY. Сравнительный анализ 24 изученных признаков показывает, что фенотипически наиболее близкими оказываются 2-я (больные с мозаичным кариотипом, сопровождающимся количественными перестройками) и 3-я (больные с мозаичным кариотипом, сопровождающимся структурными перестройками) группы. Наличие мозаичного клона 45, X даже в присутствии фрагментов или целой Y-хромосомы в другом клеточном клоне оказывает более выраженное влияние на формирование клинического фенотипа больных со смешанной дисгенезией гонад.

Clinical-karyotypical correlations have been analyzed in 36 patients with mixed gonadal dysgenesis. The minimal diagnostic signs have been determined: rudimentary uterus, uterine tube, split scrotum, perineal hypospadias, left streak gonad, testicular hypoplasia and scrotal localization of the testicle, and the most incident concomitant abnormalities. A comparative analysis of the distribution of signs in groups with different karyotype disorders has been carried out. The authors discuss the clinical variability of this abnormality on the basis of genetic approaches to the study of mixed gonadal dysgenesis.

дисгенезия гонадполовые хромосомыгенетикаgonadal dysgenesissex chromosomesgeneticsReferencesКасаткина Э. П. Дифференциальная диагностика и лечение гермафродитизма. — М., 1992.Касаткина Э. П. Дифференциальная диагностика и лечение гермафродитизма. — М., 1992.Affara N. A., Lau Y.-F. С., Briggs Н. et al. // Citogenetics. — 1994. - Vol. 67. - P. 360-402.Affara N. A., Lau Y.-F. С., Briggs Н. et al. // Citogenetics. — 1994. - Vol. 67. - P. 360-402.Foote S., Vollrath D., Hilton A., Page D. C. // Science. — 1992. - Vol. 258. - P. 60-66.Foote S., Vollrath D., Hilton A., Page D. C. // Science. — 1992. - Vol. 258. - P. 60-66.Hsu L. Y. F. I/ Amer. J. med. Genet. — 1994. — Vol. 53. — P. 108-140.Hsu L. Y. F. I/ Amer. J. med. Genet. — 1994. — Vol. 53. — P. 108-140.Just W., Geerkens G., Held K. R., Vogel W. // Hum. Genet. — 1992. - Vol. 89. - P. 240-242.Just W., Geerkens G., Held K. R., Vogel W. // Hum. Genet. — 1992. - Vol. 89. - P. 240-242.McElreavey K., Wiliam E., Abbas N. et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1993. - Vol. 90. - P. 3368-3372.McElreavey K., Wiliam E., Abbas N. et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1993. - Vol. 90. - P. 3368-3372.Ogata T., Matsuo N. // Hum. Genet. — 1993. — Vol. 91. — P. 551-562.Ogata T., Matsuo N. // Hum. Genet. — 1993. — Vol. 91. — P. 551-562.Robboy S., Miller T., Donahoe P. et al. // Hum. Pathol. — 1982. - Vol. 13. - P. 700-716.Robboy S., Miller T., Donahoe P. et al. // Hum. Pathol. — 1982. - Vol. 13. - P. 700-716.Rohatgi M., Gurta D., Menon P., Verma I. // Indian J. Pediatr. - 1992. - Vol. 59. - P. 487-500.Rohatgi M., Gurta D., Menon P., Verma I. // Indian J. Pediatr. - 1992. - Vol. 59. - P. 487-500.Therman E., Susman B. // Hum. Genet. — 1990. — Vol. 85. - P. 175-183.Therman E., Susman B. // Hum. Genet. — 1990. — Vol. 85. - P. 175-183.Vollrath D., Foote S., Hilton A., Brown L. // Science. — 1992. - Vol. 258. - P. 52-59.Vollrath D., Foote S., Hilton A., Brown L. // Science. — 1992. - Vol. 258. - P. 52-59.Wyss D., Delozier C., Danniell J., Engel E. // Clin. Genet. — 1982. - Vol. 21. - P. 145-159.Wyss D., Delozier C., Danniell J., Engel E. // Clin. Genet. — 1982. - Vol. 21. - P. 145-159.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.