problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl12089problendo-12089Research ArticleЭкспериментальная эндокринологияExperimental endocrinologyИзучение полиморфизма гена тиреоглобулина щитовидной железы человекаStudy of human thyroglobulin gene polymorphismКадыроваД. А.KadyrovaD. A.probl@endojournals.ruАтахановаБ. А.AtakhanovaB. A.probl@endojournals.ruРахимоваМ. Л.RakhimovaM. L.probl@endojournals.ruУмароваГ. Д.UmarovaG. D.probl@endojournals.ruТуракуловЯ. X.TurakulovYa. Kh.probl@endojournals.ruИнститут биохимии Академии наук Республики УзбекистанУзбекистанInstitute of Biochemistry, Academy of Sciences of the Republic of UzbekistanUzbekistan199615101996425ТОМ 42, №5 (1996)3436Copyright © Кадырова Д.А., Атаханова Б.А., Рахимова М.Л., Умарова Г.Д., Туракулов Я.X., 19961996Кадырова Д.А., Атаханова Б.А., Рахимова М.Л., Умарова Г.Д., Туракулов Я.X.Kadyrova D.A., Atakhanova B.A., Rakhimova M.L., Umarova G.D., Turakulov Y.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/12089

Основной целью данной работы были проведение популяционно-генетического анализа ПДРФ, выявляемого в гене ТГ, и отработка системы молекулярно-генетических исследований наследственных заболеваний щитовидной железы, связанных с полинуклеотидными перестройками в структуре ТГ. Проведен популяционно-генетический анализ ПДРФ, выявлялемого в гене ТГ. При расщеплении образцов крови здоровых жителей Ташкента рестриктазами EcoRV и Taql были обнаружены 2 пары альтернативных вариантов нормального ПДРФ — 13,8 или 8,5 и 5,8 или 6,2 т. п.н. соответственно. С целью выявления ПДРФ в гене ТГ при врожденном гипотиреозе проанализированы образцы ДНК 2 семей (мать, отец, дочь) с клиническим диагнозом врожденного гипотиреоза и обнаружены те же варианты ПДРФ, что и у здоровых индивидуумов.

The main goal of this work was to conduct a population genetic analysis of RFLP detected in the TG gene and to develop a system of molecular genetic studies of hereditary thyroid diseases associated with polynucleotide rearrangements in the structure of TG. A population genetic analysis of RFLP detected in the TG gene was carried out. When splitting blood samples of healthy Tashkent residents with EcoRV and Taql restriction enzymes, 2 pairs of alternative variants of normal RFLP were detected - 13.8 or 8.5 and 5.8 or 6.2 bp respectively. In order to detect RFLP in the TG gene for congenital hypothyroidism, DNA samples from 2 families (mother, father, daughter) with a clinical diagnosis of congenital hypothyroidism were analyzed and the same variants of RFLP found in healthy individuals.

тиреоглобулинщитовидная железагенетический полиморфизмthyroglobulinthyroidgenetic polymorphismReferencesКалинин В. Н. // Достижения в молекулярной генетике. Достижения современной генетики и перспективы их использования в медицине. — М., 1987. — С. 38—48.Калинин В. Н. // Достижения в молекулярной генетике. Достижения современной генетики и перспективы их использования в медицине. — М., 1987. — С. 38—48.Шипицина Г. И., Луни, М. Г., Шифтер К. А. и др. // Генетика. - 1980. — № 1. — С. 78-85.Шипицина Г. И., Луни, М. Г., Шифтер К. А. и др. // Генетика. - 1980. — № 1. — С. 78-85.Baas Е, Bikker Н., van Оттеп G. J., de Vijlder J. J. M. // Hum. Genet. - 1984. - Vol. 67. - P. 301-305.Baas Е, Bikker Н., van Оттеп G. J., de Vijlder J. J. M. // Hum. Genet. - 1984. - Vol. 67. - P. 301-305.Baas F., Bikker H., Geurts A. et al. // Ibid. — 1985. — Vol. 69. - P. 138-143.Baas F., Bikker H., Geurts A. et al. // Ibid. — 1985. — Vol. 69. - P. 138-143.Baas F., van Оттеп H., Bikker A. et al. // Nucl. Acids Res. — 1986. - Vol. 14. — P. 5171—5186.Baas F., van Оттеп H., Bikker A. et al. // Nucl. Acids Res. — 1986. - Vol. 14. — P. 5171—5186.Rigby P. W. J., Diecman M., Ponders G., Berg P. // J. Mol. Biol. — 1977. — Vol. 113. - P. 237-251.Rigby P. W. J., Diecman M., Ponders G., Berg P. // J. Mol. Biol. — 1977. — Vol. 113. - P. 237-251.Sharp P. A., Sugden B., Sambrook J. // Biochemistry. — 1973. - Vol. 12. — P. 3055—3063.Sharp P. A., Sugden B., Sambrook J. // Biochemistry. — 1973. - Vol. 12. — P. 3055—3063.Southern E. M. // J. Mol. Biol. - 1975. - Vol. 98. - P. 503- 517.Southern E. M. // J. Mol. Biol. - 1975. - Vol. 98. - P. 503- 517.Vassart G., Brocas H., Lecocg E., Dumont E. // Eur. J. Biochem. - 1975. - Vol. 55. - P. 15-22.Vassart G., Brocas H., Lecocg E., Dumont E. // Eur. J. Biochem. - 1975. - Vol. 55. - P. 15-22.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.