problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl12360problendo-12360Research ArticleДетская эндокринологияPediatric EndocrinologyАнализ композиционного состава тела, основного обмена и частоты метаболических нарушений у подростков с синдромом КлайнфельтераEvaluation of body composition, resting metabolic rate and frequency of metabolic disorders in adolescents with Klinefelter syndromehttps://orcid.org/0000-0002-4900-6652БеспалюкДарья АлексеевнаBespalyukDaria A.

MD

dariabespalyuk@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-9834-727XОкороковПавел ЛеонидовичOkorokovPavel L.

к.м.н.

MD, PhD

pokorokov@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-4915-1267ЧугуновИгорь СергеевичChugunovIgor S.

к.м.н.

MD, PhD

chugunovigor@gmail.comНациональный медицинский исследовательский центр эндокринологииРоссияEndocrinology Research CentreRussian Federation2020300820206627178Copyright © Беспалюк Д.А., Окороков П.Л., Чугунов И.С., 20202020Беспалюк Д.А., Окороков П.Л., Чугунов И.С.Bespalyuk D.A., Okorokov P.L., Chugunov I.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/12360ОБОСНОВАНИЕ

ОБОСНОВАНИЕ. Синдром Клайнфельтера (СК) – распространенное генетическое заболевание, характеризующееся гипергонадотропным гипогонадизмом. Высокий риск развития метаболических нарушений у пациентов с СК может объясняться наличием андрогенного дефицита, что приводит к снижению количества тощей массы и увеличению содержания жировой ткани в организме. Скорость основного обмена (ОО) определяется количеством тощей массы, а его снижение может способствовать набору веса и прогрессированию метаболических нарушений при СК.

ЦЕЛЬ

ЦЕЛЬ. Анализ композиционного состава тела, оценка ОО и метаболического профиля у подростков с СК.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В исследование были включены 28 подростков с СК, сопоставимых по возрасту и стадии полового развития. Все пациенты были разделены на две группы в зависимости от наличия клинико-лабораторных признаков гипогонадизма. Пациентам были проведены оценка метаболического профиля, биоимпедансометрия для анализа композиционного состава тела и непрямая респираторная калориметрия для оценки ОО.

РЕЗУЛЬТАТЫ

РЕЗУЛЬТАТЫ. У 20 (71,4%) подростков определились нормальные показатели композиционного состава тела, избыток жировой массы – у 6 (21,4%) пациентов, дефицит жировой массы – в 7,2% случаев. Среди 6 пациентов с избытком жировой массы у трех отмечалось ожирение или избыточная масса тела, остальные имели нормальный SDS индекса массы тела (ИМТ). У 64,3% подростков выявлены нормальные показатели энергообмена в покое, у 6 (21,4%) – снижение скорости ОО, у 4 (14,3%) – повышение скорости ОО. При сравнительном анализе групп пациентов не выявлено статистически значимых различий по показателю ОО с поправкой на тощую массу (ОО/ТМ) (р=0,36). Инсулинорезистентность выявлена у 11 пациентов (39,3%), частота дислипидемии составила 3,6%. По уровням гликемии натощак и показателям липидного профиля исследуемые группы значимо не различались.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. У большинства подростков с СК определяются нормальные показатели композиционного состава тела и основного обмена, а также низкая частота метаболических нарушений, независимо от уровня общего тестостерона в крови. У части пациентов с нормальным SDS ИМТ выявляется избыток жировой массы. Отсутствие взаимосвязи уровня тестостерона с интенсивностью ОО может свидетельствовать о незначительном влиянии андрогенного дефицита на энергообмен в покое у подростков с СК.

BACKGROUND

BACKGROUND: Kleinfelter syndrome (KS) is a common genetic disease characterized by hypergonadotropic hypogonadism. The high risk of developing of metabolic disorders in patients with KS is be explained by the presence of androgen deficiency, which leads to a decrease in the amount of lean soft mass and an increase of the adipose tissue content. The basal metabolic rate (BMR) is determined by the amount of lean soft mass, and its reduction can contribute to weight gain and the progression of metabolic disorders in KS.

AIM

AIM: Body composition, assessment of basal metabolism and metabolic profile in adolescents with KS.

MATERIALS AND METHODS

MATERIALS AND METHODS: The study included 28 adolescents with KS, comparable in age and stage of sexual maturation. All patients were divided into two groups depending on the presence of clinical laboratory signs of hypogonadism. Patients passed through the evaluation of metabolic profile, bioelectrical impedance analysis for the body composition and chamber-based indirect calorimetry for the evaluation of BMR.

RESULTS

RESULTS: Normal indicants of body composition were determined in 20 (71.4%) adolescents, excess of adipose mass – in 6 (21.4%) patients, and deficit of adipose mass – in 7.2% of cases. Among 6 patients with excess of adipose mass, three were obese or overweight, while the rest had normal SDS body mass index (BMI). 64.3% of adolescents showed normal indicants of energy exchange at rest, 6 (21.4%) – a decrease of BMR, 4 (14.3%) - an increase of BMR. A comparative analysis of patient groups did not reveal statistically significant differences in BMR adjusted to a lean soft mass (OO/TM) (p=0.36). Insulin resistance was detected in 11 patients (39.3%), and the incidence of dyslipidemia was 3.6%. The groups did not significantly differ in terms of glycemia levels in the fasted state and lipid profile indicants.

CONCLUSION

CONCLUSION: Most adolescents with KS have normal indicants of body composition and basal metabolism, as well as a low frequency of metabolic disorders, regardless of the level of total testosterone in blood. In some patients with normal SDS BMI, excess of adipose mass is detected. The lack of correlation between the level of testosterone and the intensity of BMR may indicate a slight effect of androgen deficiency on energy exchange at rest in adolescents with KS.

синдром Клайнфельтераосновной обменкомпозиционный состав телаKleinfelter syndromebasal metabolismbody compositionФонд поддержки и развития филантропии «КАФ» в рамках благотворительной программы «Альфа-Эндо».ReferencesSalzano A, D’Assante R, Heaney LM, et al. Klinefelter syndrome, insulin resistance, metabolic syndrome, and diabetes: review of literature and clinical perspective. Endocrine. 2018;61(2):194–203. doi: 10.1007/s12020-018-1584-6.Salzano A, D’Assante R, Heaney LM, et al. Klinefelter syndrome, insulin resistance, metabolic syndrome, and diabetes: review of literature and clinical perspective. Endocrine. 2018;61(2):194–203. doi: 10.1007/s12020-018-1584-6.Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, et al. Clinical review: Klinefelter syndrome – a clinical update. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(1):20–30. doi: 10.1210/jc.2012-2382.Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, et al. Clinical review: Klinefelter syndrome – a clinical update. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(1):20–30. doi: 10.1210/jc.2012-2382.Aksglaede L, Molgaard C, Skakkebaek NE, et al. Normal bone mineral content but unfavourable muscle/fat ratio in Klinefelter syndrome. Arch Dis Child. 2008;93(1):30–34. doi: 10.1136/adc.2007.120675.Aksglaede L, Molgaard C, Skakkebaek NE, et al. Normal bone mineral content but unfavourable muscle/fat ratio in Klinefelter syndrome. Arch Dis Child. 2008;93(1):30–34. doi: 10.1136/adc.2007.120675.Davis S, Lahlou N, Bardsley M, et al. Gonadal function is associated with cardiometabolic health in pre-pubertal boys with Klinefelter syndrome. Andrology. 2016;4(6):1169–1177. doi: 10.1111/andr.12275.Davis S, Lahlou N, Bardsley M, et al. Gonadal function is associated with cardiometabolic health in pre-pubertal boys with Klinefelter syndrome. Andrology. 2016;4(6):1169–1177. doi: 10.1111/andr.12275.Bojesen A, Kristensen K, Birkebaek NH, et al. The metabolic syndrome is frequent in Klinefelter’s syndrome and is associated with abdominal obesity and hypogonadism. Diabetes Care. 2006;29(7):1591–1598. doi: 10.2337/dc06-0145.Bojesen A, Kristensen K, Birkebaek NH, et al. The metabolic syndrome is frequent in Klinefelter’s syndrome and is associated with abdominal obesity and hypogonadism. Diabetes Care. 2006;29(7):1591–1598. doi: 10.2337/dc06-0145.Yesilova Z, Oktenli C, Sanisoglu SY, et al. Evaluation of insulin sensitivity in patients with Klinefelter’s syndrome: a hyperinsulinemic euglycemic clamp study. Endocrine. 2005;27(1):11–15. doi: 10.1385/ENDO:27:1:011.Yesilova Z, Oktenli C, Sanisoglu SY, et al. Evaluation of insulin sensitivity in patients with Klinefelter’s syndrome: a hyperinsulinemic euglycemic clamp study. Endocrine. 2005;27(1):11–15. doi: 10.1385/ENDO:27:1:011.Dimopoulou C, Goulis DG, Corona G, et al. The complex association between metabolic syndrome and male hypogonadism. Metabolism. 2018;86:61–68. doi: 10.1016/j.metabol.2018.03.024.Dimopoulou C, Goulis DG, Corona G, et al. The complex association between metabolic syndrome and male hypogonadism. Metabolism. 2018;86:61–68. doi: 10.1016/j.metabol.2018.03.024.Bosy-Westphal A, Kossel E, Goele K, et al. Contribution of individual organ mass loss to weight loss-associated decline in resting energy expenditure. Am J Clin Nutr. 2009;90(4):993–1001. doi: 10.3945/ajcn.2008.27402.Bosy-Westphal A, Kossel E, Goele K, et al. Contribution of individual organ mass loss to weight loss-associated decline in resting energy expenditure. Am J Clin Nutr. 2009;90(4):993–1001. doi: 10.3945/ajcn.2008.27402.Окороков П.Л., Васюкова О.В., Ширяева Т.Ю. Скорость основного обмена в покое и факторы его вариабельности у подростков с простым ожирением // Вопросы детской диетологии. — 2019. — Т.17. — №3. — С. 5–9. [Okorokov PL, Vasyukova OV, Shiryaeva TYu. Resting metabolic rate and factors of its variability in adolescents with obesity. Voprosy detskoy diyetologii. 2019;17(3):5–9. (In Russ).] doi: 10.20953/1727-5784-2019-3-5-9.Окороков П.Л., Васюкова О.В., Ширяева Т.Ю. Скорость основного обмена в покое и факторы его вариабельности у подростков с простым ожирением // Вопросы детской диетологии. — 2019. — Т.17. — №3. — С. 5–9. [Okorokov PL, Vasyukova OV, Shiryaeva TYu. Resting metabolic rate and factors of its variability in adolescents with obesity. Voprosy detskoy diyetologii. 2019;17(3):5–9. (In Russ).] doi: 10.20953/1727-5784-2019-3-5-9.McCarthy HD, Cole TJ, Fry T, et al. Body fat reference curves for children. Int J Obes (Lond). 2006;30(4):598–602. doi: 10.1038/sj.ijo.0803232.McCarthy HD, Cole TJ, Fry T, et al. Body fat reference curves for children. Int J Obes (Lond). 2006;30(4):598–602. doi: 10.1038/sj.ijo.0803232.Pacenza N, Pasqualini T, Gottlieb S, et al. Clinical presentation of Klinefelter’s syndrome: differences according to age. Int J Endocrinol. 2012;324835. doi: 10.1155/2012/324835.Pacenza N, Pasqualini T, Gottlieb S, et al. Clinical presentation of Klinefelter’s syndrome: differences according to age. Int J Endocrinol. 2012;324835. doi: 10.1155/2012/324835.Roy TA, Blackman MR, Harman SM, et al. Interrelationships of serum testosterone and free testosterone index with FFM and strength in aging men. Am J Physiol Endocrinol Metab. 2002;283(2):E284–E294. doi: 10.1152/ajpendo.00334.2001.Roy TA, Blackman MR, Harman SM, et al. Interrelationships of serum testosterone and free testosterone index with FFM and strength in aging men. Am J Physiol Endocrinol Metab. 2002;283(2):E284–E294. doi: 10.1152/ajpendo.00334.2001.Srinivas-Shankar U, Roberts SA, Connolly MJ, et al. Effects of testosterone on muscle strength, physical function, body composition, and quality of life in intermediate-frail and frail elderly men: a randomized, double-blind, placebo-controlled study. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(2):639–650. doi: 10.1210/jc.2009-1251.Srinivas-Shankar U, Roberts SA, Connolly MJ, et al. Effects of testosterone on muscle strength, physical function, body composition, and quality of life in intermediate-frail and frail elderly men: a randomized, double-blind, placebo-controlled study. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(2):639–650. doi: 10.1210/jc.2009-1251.Тишова Ю.А., Калинченко С.Ю. Роль коррекции гипогонадизма в лечении метаболического синдрома у мужчин и аспекты безопасности терапии препаратами тестостерона пролонгированного действия (результаты двойного слепого рандомизированного плацебо-контролируемого исследования) // Ожирение и метаболизм. — 2010. — Т.7. — №2. — С. 36–43. [Tishova YuA, Kalinchenko SYu. Rol’ korrektsii gipogonadizma v lechenii metabolicheskogo sindroma u muzhchin i aspekty bezopasnosti terapii preparatami testosterona prolongirovannogo deystviya (rezul’taty dvoynogo slepogo randomizirovannogo platsebo-kontroliruyemogo issledovaniya). Obesity and metabolism. 2010;7(2):36–43. (In Russ).]Тишова Ю.А., Калинченко С.Ю. Роль коррекции гипогонадизма в лечении метаболического синдрома у мужчин и аспекты безопасности терапии препаратами тестостерона пролонгированного действия (результаты двойного слепого рандомизированного плацебо-контролируемого исследования) // Ожирение и метаболизм. — 2010. — Т.7. — №2. — С. 36–43. [Tishova YuA, Kalinchenko SYu. Rol’ korrektsii gipogonadizma v lechenii metabolicheskogo sindroma u muzhchin i aspekty bezopasnosti terapii preparatami testosterona prolongirovannogo deystviya (rezul’taty dvoynogo slepogo randomizirovannogo platsebo-kontroliruyemogo issledovaniya). Obesity and metabolism. 2010;7(2):36–43. (In Russ).]Chang S, Skakkebæk A, Trolle C, et al. Anthropometry in Klinefelter syndrome – multifactorial influences due to CAG length, testosterone treatment and possibly intrauterine hypogonadism. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100(3):508–517. doi: 10.1210/jc.2014-2834.Chang S, Skakkebæk A, Trolle C, et al. Anthropometry in Klinefelter syndrome – multifactorial influences due to CAG length, testosterone treatment and possibly intrauterine hypogonadism. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100(3):508–517. doi: 10.1210/jc.2014-2834.Jo DG, Lee HS, Joo YM, et al. Effect of testosterone replacement therapy on bone mineral density in patients with Klinefelter syndrome. Yonsei Med J. 2013;54(6):1331–1335. doi: 10.3349/ymj.2013.54.6.1331.Jo DG, Lee HS, Joo YM, et al. Effect of testosterone replacement therapy on bone mineral density in patients with Klinefelter syndrome. Yonsei Med J. 2013;54(6):1331–1335. doi: 10.3349/ymj.2013.54.6.1331.Høst C, Bojesen A, Erlandsen M, et al. A placebo-controlled randomized study with testosterone in Klinefelter syndrome – beneficial effects on body composition. Endocr Connect. 2019;8(9):1250–1261. doi: 10.1530/EC-19-0323.Høst C, Bojesen A, Erlandsen M, et al. A placebo-controlled randomized study with testosterone in Klinefelter syndrome – beneficial effects on body composition. Endocr Connect. 2019;8(9):1250–1261. doi: 10.1530/EC-19-0323.Bardsley MZ, Falkner B, Kowal K, et al. Insulin resistance and metabolic syndrome in prepubertal boys with Klinefelter syndrome. Acta Paediatr. 2011;100(6):866–870. doi: 10.1111/j.1651-2227.2011.02161.x.Bardsley MZ, Falkner B, Kowal K, et al. Insulin resistance and metabolic syndrome in prepubertal boys with Klinefelter syndrome. Acta Paediatr. 2011;100(6):866–870. doi: 10.1111/j.1651-2227.2011.02161.x.Berletch JB, Yang F, Xu J, et al. Genes that escape from X inactivation. Hum Genet. 2011;130(2):237–245. doi: 10.1007/s00439-011-1011-z.Berletch JB, Yang F, Xu J, et al. Genes that escape from X inactivation. Hum Genet. 2011;130(2):237–245. doi: 10.1007/s00439-011-1011-z.Zitzmann M, Bongers R, Werler S, et al. Gene expression patterns in relation to the clinical phenotype in Klinefelter syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100(3):518–523. doi: 10.1210/jc.2014-2780.Zitzmann M, Bongers R, Werler S, et al. Gene expression patterns in relation to the clinical phenotype in Klinefelter syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100(3):518–523. doi: 10.1210/jc.2014-2780.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.