problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl12677problendo-12677Research ArticleКлиническая эндокринологияClinical endocrinologyДифференциальная диагностика нормокальциемического варианта первичного гиперпаратиреоза и идиопатической гиперкальциурии на примере клинического случаяDifferential diagnosis of normocalcemic hyperparathyroidism and idiopathic hypercalciuria on the example of clinical casehttps://orcid.org/0000-0003-2144-8595РуноваГ. Е.RunovaG. E.

Рунова Гюзель Евгеньевна - кандидат медицинских наук.119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2.eLibrary SPIN: 3639-6932

Gyuzel E. Runova - MD, PhD.8-2 Trubetskaya street, 119991 Moscow.eLibrary SPIN: 3639-6932

guzelvolkova@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2320-1051ГолоунинаО. О.GolouninaO. O.

Голоунина Ольга Олеговна.119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2.eLibrary SPIN: 7793-2123

Olga O. Golounina - Student, Medical faculty.8-2 Trubetskaya street, 119991 Moscow.eLibrary SPIN: 7793-2123

olga.golounina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8505-5526ГлинкинаИ. В.GlinkinaI. V.

Глинкина Ирина Владимировна - кандидат медицинских наук.119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2.eLibrary SPIN: 2731-2400

Irina V. Glinkina - MD, PhD.8-2 Trubetskaya street, 119991 Moscow.eLibrary SPIN: 2731-2400

irina_glinkina@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7000-0095СычЮ. П.SychYu. P.

Сыч Юлия Петровна - кандидат медицинских наук.119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2.eLibrary SPIN: 3406-0978

Yulia P. Sych - MD, PhD.8-2 Trubetskaya street, 119991 Moscow.eLibrary SPIN: 3406-0978

juliasytch@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3026-6315ФадеевВ. В.FadeevV. V.

Фадеев Валентин Викторович - доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН.119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2.eLibrary SPIN: 6825-8417

Valentin V. Fadeyev - MD, PhD, Professor.8-2 Trubetskaya street, 119991 Moscow.eLibrary SPIN: 6825-8417

walfad@mail.ruПервый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)РоссияI.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian Federation2020301220206661317Copyright © Рунова Г.Е., Голоунина О.О., Глинкина И.В., Сыч Ю.П., Фадеев В.В., 20202020Рунова Г.Е., Голоунина О.О., Глинкина И.В., Сыч Ю.П., Фадеев В.В.Runova G.E., Golounina O.O., Glinkina I.V., Sych Y.P., Fadeev V.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/12677

Идиопатическая гиперкальциурия — это гетерогенное генерализованное нарушение, обусловленное различными дефектами транспорта кальция и повышенной его экскрецией с мочой. В качестве основных этиопатогенетических факторов выделяют нарушения метаболизма витамина D, изменение чувствительности рецепторов к кальцитриолу, нарушение процессов реабсорбции кальция в проксимальных канальцах и в восходящем колене петли Генле. В статье представлено клиническое наблюдение пациентки с идиопатической гиперкальциурией, исходно высоким уровнем паратиреоидного гормона (ПТГ) в отсутствие данных за наличие гиперпаратиреоза. Терапия тиазидными диуретиками позволила добиться нормализации суточной экскреции кальция и снижения концентрации ПТГ. Несмотря на невысокую распространенность идиопатической гиперкальциурии, дифференциальная диагностика данного метаболического нарушения должна проводиться с обязательным учетом клинических и лабораторных данных, а также с заболеваниями, которые могут стать причиной повышенной выработки ПТГ.

Idiopathic hypercalciuria is a heterogeneous generalized disorder caused by various defects in calcium transport and increased urinary calcium excretion. The main etiopathogenetic factors are violations of vitamin D metabolism, changes in the sensitivity of calcitriol receptors and violations of the processes of calcium reabsorption in the proximal tubules and in the ascending knee of the Henle loop. This article presents a clinical observation of patient with idiopathic hypercalciuria, initially high levels of parathyroid hormone (PTH) in the absence of hyperparathyroidism. Therapy with thiazide diuretics allowed to achieve normalization of daily urinary calcium excretion and reducing PTH. Despite the low prevalence of idiopathic hypercalciuria, differential diagnosis of this metabolic disorder should be carried out with mandatory consideration of clinical and laboratory data, as well as with diseases that may cause increased PTH production.

идиопатическая гиперкальциуриямочекаменная болезньпаратиреоидный гормон/паратгормон/ПТГвитамин Dтиазидные диуретикиidiopathic hypercalciuriaurolithiasis diseaseparathyroid hormone/PTHvitamin Dthiazide diureticsReferencesCoe FL, Worcester EM, Evan AP. Idiopathic hypercalciuria and formation of calcium renal stones. Nat Rev Nephrol. 2016;12(9):519-533. doi: https://doi.org/10.1038/nrneph.2016.101Coe FL, Worcester EM, Evan AP. Idiopathic hypercalciuria and formation of calcium renal stones. Nat Rev Nephrol. 2016;12(9):519-533. doi: https://doi.org/10.1038/nrneph.2016.101García Nieto VM, Luis Yanes MI, Tejera Carreño P, Perez Suarez G, Moraleda Mesa T. La hipercalciuria idiopática revisada. ¿Anomalía metabólica o enfermedad? Nefrología. 2019;39(6):592-602. doi: https://doi.org/10.1016/j.nefro.2019.02.011García Nieto VM, Luis Yanes MI, Tejera Carreño P, Perez Suarez G, Moraleda Mesa T. La hipercalciuria idiopática revisada. ¿Anomalía metabólica o enfermedad? Nefrología. 2019;39(6):592-602. doi: https://doi.org/10.1016/j.nefro.2019.02.011Maltsev SV, Mikhailova TV, Kravtsova OA. Genetic and clinical aspects of nephrolithiasis and nephrocalcinosis in children with hypercalciuria. Practical Medicine 2014;85(9):118-125. (In Russ.).Maltsev SV, Mikhailova TV, Kravtsova OA. Genetic and clinical aspects of nephrolithiasis and nephrocalcinosis in children with hypercalciuria. Practical Medicine 2014;85(9):118-125. (In Russ.).Scales CD, Smith AC, Hanley JM, Saigal CS. Prevalence of Kidney Stones in the United States. Eur Urol. 2012;62(1):160-165. doi: https://doi.org/10.1016/j.eururo.2012.03.052Scales CD, Smith AC, Hanley JM, Saigal CS. Prevalence of Kidney Stones in the United States. Eur Urol. 2012;62(1):160-165. doi: https://doi.org/10.1016/j.eururo.2012.03.052Trinchieri A, Montanari E. Prevalence of renal uric acid stones in the adult. Urolithiasis. 2017;45(6):553-562. doi: https://doi.org/10.1007/s00240-017-0962-5Trinchieri A, Montanari E. Prevalence of renal uric acid stones in the adult. Urolithiasis. 2017;45(6):553-562. doi: https://doi.org/10.1007/s00240-017-0962-5Courbebaisse M, Prot-Bertoye C, Bertocchio J-P, et al. Lithiase rénale de l’adulte : des mécanismes au traitement médical préventif. La Rev Médecine Interne. 2017;38(1):44-52. doi: https://doi.org/10.1016/j.revmed.2016.05.013Courbebaisse M, Prot-Bertoye C, Bertocchio J-P, et al. Lithiase rénale de l’adulte : des mécanismes au traitement médical préventif. La Rev Médecine Interne. 2017;38(1):44-52. doi: https://doi.org/10.1016/j.revmed.2016.05.013Mikheeva NM, Zverev YaF, Vykhodceva GI. Modern views on idiopathic hypercalciuria aetiology and pathogenesis. Nephrology 2015;19(4):29-40. (In Russ.).Mikheeva NM, Zverev YaF, Vykhodceva GI. Modern views on idiopathic hypercalciuria aetiology and pathogenesis. Nephrology 2015;19(4):29-40. (In Russ.).Worcester EM, Coe FL, Evan AP, et al. Evidence for increased postprandial distal nephron calcium delivery in hypercalciuric stone-forming patients. Am J Physiol Physiol. 2008;295(5):F1286-F1294. doi: https://doi.org/10.1152/ajprenal.90404.2008Worcester EM, Coe FL, Evan AP, et al. Evidence for increased postprandial distal nephron calcium delivery in hypercalciuric stone-forming patients. Am J Physiol Physiol. 2008;295(5):F1286-F1294. doi: https://doi.org/10.1152/ajprenal.90404.2008Baranova IA, Zykova TA. Normocalcemic primary hyperparathyroidism — «new era» in diagnosis of an old disease. Problems of Endocrinology. 2017;63(4):236-244. (In Russ.). doi: https://doi.org/10.14341/probl201763423.6-244Baranova IA, Zykova TA. Normocalcemic primary hyperparathyroidism — «new era» in diagnosis of an old disease. Problems of Endocrinology. 2017;63(4):236-244. (In Russ.). doi: https://doi.org/10.14341/probl201763423.6-244Albright F, Henneman P, Benedict PH, et al. Idiopathic hypercalciuria: a preliminary report. Proc R Soc Med. 1953;46(12):1077–1081.Albright F, Henneman P, Benedict PH, et al. Idiopathic hypercalciuria: a preliminary report. Proc R Soc Med. 1953;46(12):1077–1081.Arcidiacono T, Simonini M, Lanzani C, et al. Claudin-14 Gene Polymorphisms and Urine Calcium Excretion. Clin J Am Soc Nephrol. 2018;13(10):1542-1549. doi: https://doi.org/10.2215/CJN.01770218Arcidiacono T, Simonini M, Lanzani C, et al. Claudin-14 Gene Polymorphisms and Urine Calcium Excretion. Clin J Am Soc Nephrol. 2018;13(10):1542-1549. doi: https://doi.org/10.2215/CJN.01770218Wagner CA, Rubio-Aliaga I, Hernando N. Renal phosphate handling and inherited disorders of phosphate reabsorption: an update. Pediatr Nephrol. 2019;34(4):549–559. doi: https://doi.org/10.1007/s00467-017-3873-3.Wagner CA, Rubio-Aliaga I, Hernando N. Renal phosphate handling and inherited disorders of phosphate reabsorption: an update. Pediatr Nephrol. 2019;34(4):549–559. doi: https://doi.org/10.1007/s00467-017-3873-3.Palsson R, Indridason OS, Edvardsson VO, et al. Genetics of common complex kidney stone disease: insights from genome-wide association studies. Urolithiasis. 2019;47(1):11–21. doi: https://doi.org/10.1007/s00240-018-1094-2Palsson R, Indridason OS, Edvardsson VO, et al. Genetics of common complex kidney stone disease: insights from genome-wide association studies. Urolithiasis. 2019;47(1):11–21. doi: https://doi.org/10.1007/s00240-018-1094-2Favus M. Nephrolithiasis / In: Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, et al., editors. Endotext. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000.Favus M. Nephrolithiasis / In: Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, et al., editors. Endotext. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000.Grieff M, Bushinsky DA. Diuretics and disorders of calcium homeostasis. Semin Nephrol. 2011;31(6):535–541. doi: https://doi.org/10.1016/j.semnephrol.2011.09.008Grieff M, Bushinsky DA. Diuretics and disorders of calcium homeostasis. Semin Nephrol. 2011;31(6):535–541. doi: https://doi.org/10.1016/j.semnephrol.2011.09.008Laerum E, Larsen S. Thiazide Prophylaxis of Urolithiasis. Acta Med Scand. 1984;215(4):383-389. doi: https://doi.org/10.1111/j.0954-6820.1984.tb05023.xLaerum E, Larsen S. Thiazide Prophylaxis of Urolithiasis. Acta Med Scand. 1984;215(4):383-389. doi: https://doi.org/10.1111/j.0954-6820.1984.tb05023.xFink HA, Wilt TJ, Eidman KE, et al. Medical Management to Prevent Recurrent Nephrolithiasis in Adults: A Systematic Review for an American College of Physicians Clinical Guideline. Ann Intern Med. 2013;158(7):535. doi: https://doi.org/10.7326/0003-4819-158-7-201304020-00005Fink HA, Wilt TJ, Eidman KE, et al. Medical Management to Prevent Recurrent Nephrolithiasis in Adults: A Systematic Review for an American College of Physicians Clinical Guideline. Ann Intern Med. 2013;158(7):535. doi: https://doi.org/10.7326/0003-4819-158-7-201304020-00005Damasio PC, Amaro CR, Cunha NB, et al. The role of salt abuse on risk for hypercalciuria. Nutr J. 2011;10(1):3. doi: https://doi.org/10.1186/1475-2891-10-3Damasio PC, Amaro CR, Cunha NB, et al. The role of salt abuse on risk for hypercalciuria. Nutr J. 2011;10(1):3. doi: https://doi.org/10.1186/1475-2891-10-3Alon US. The Effects of Diuretics on Mineral and Bone Metabolism. Pediatr Endocrinol Rev. 2018;15(4):291-297. doi: https://doi.org/10.17458/per.vol15.2018.a.DiureticsMineralBoneMetabolismAlon US. The Effects of Diuretics on Mineral and Bone Metabolism. Pediatr Endocrinol Rev. 2018;15(4):291-297. doi: https://doi.org/10.17458/per.vol15.2018.a.DiureticsMineralBoneMetabolismZavatta G, Clarke BL. Normocalcemic Hyperparathyroidism: A Heterogeneous Disorder Often Misdiagnosed? J BMR Plus. 2020;4(8):e10391. doi: https://doi.org/10.1002/jbm4.10391Zavatta G, Clarke BL. Normocalcemic Hyperparathyroidism: A Heterogeneous Disorder Often Misdiagnosed? J BMR Plus. 2020;4(8):e10391. doi: https://doi.org/10.1002/jbm4.10391

The authors declare that there are no conflicts of interest present.