problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl13280problendo-13280Research ArticleДетская эндокринологияPediatric EndocrinologyДоклиническая диагностика синдрома фон Хиппеля-Линдау у ребенка грудного возрастаPreclinical diagnostics of von Hippel-Lindau syndrome in a childhttps://orcid.org/0000-0003-2599-0867МалиевскийО. А.MalievskiyO. A.

Малиевский Олег Артурович - доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии БГМУ, главный детский эндокринолог Министерства здравоохранения РФ по приволжскому федеральному округу, член European Society of Pediatric Endocrinology (ISPAD).

450008, Уфа, улица Ленина, д. 3

Oleg A. Malievskiy - MD, PhD, Professor, Senjor Lecturer at Hospital therapy Chair, Chief Pediatric Endocrinologist of the Bashkortostan Republic Ministry of Health.

3 Lenina street, 450008 Ufa

malievsky@list.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9841-0611МалиевскаяР. И.MalievskayaR. I.

Малиевская Рамзия Илюсовна - ассистент кафедры эндокринологии.

Уфа

Ramsiya I. Malievskaya.

Ufa

ramsiya1987@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0522-7442МалиевскийВ. А.MalievskiyV. A.

Малиевский Виктор Артурович - доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии.

Уфа

Victor A. Malievskiy - MD, PhD, Professor.

Ufa

vmalievsky@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8500-4841ТюльпаковА. Н.TulpakovA. N.

Тюльпаков Анатолий Николаевич - д.м.н., заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний.

Москва

Anatoliy N. Tulpakov.

Moscow

anatolytiulpakov@gmail.comБашкирский государственный медицинский университетРоссияBashkir State Medical UniversityRussian FederationМедико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; Российская детская клиническая больницаРоссияResearch Centre for Medical Genetics; Russian Children’s Clinical HospitalRussian Federation202428022024701100104Copyright © Малиевский О.А., Малиевская Р.И., Малиевский В.А., Тюльпаков А.Н., 20242024Малиевский О.А., Малиевская Р.И., Малиевский В.А., Тюльпаков А.Н.Malievskiy O.A., Malievskaya R.I., Malievskiy V.A., Tulpakov A.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/13280

Представлено описание случая диагностики синдрома фон Хиппеля-Линдау у ребенка в возрасте пяти месяцев, не имеющего каких-либо проявлений данного заболевания. Поводом для молекулярно-генетического обследования стало наличие случаев данного синдрома в семье (мама и сестра). В гене VHL был выявлен гетерозиготный вариант c.355T>C p.F119L. При объективном обследовании со стороны внутренних органов патологии не выявлено. Комплексное лабораторно-инструментальное обследование, направленное на поиск компонентов синдрома фон Хиппеля-Линдау, в том числе анализ крови на метанефрины и норметанефрины, УЗИ органов брюшной полости, осмотр глазного дна, также не выявило каких-либо отклонений. Учитывая результаты молекулярно-генетической диагностики, ребенок остается под наблюдением и будет проходить регулярное обследование с целью выявления компонентов синдрома фон Хиппеля-Линдау, включая анализы крови/мочи на норметанефрины.

The description of the child aged 5 months with the von Hippel-Lindau syndrome without any manifestations of this syndrome is presented. The reason for the molecular genetic examination was the presence of cases of this syndrome in the family (mother and sister). The heterozygous variant c.355T>C p.F119L was found in the VHL gene. An objective examination revealed no pathology. A comprehensive laboratory and instrumental examination aimed at searching for components of the von Hippel-Lindau syndrome, including a blood test for metanephrines and normetanephrines, ultrasound of the abdominal organs, examination of the fundus, also did not reveal any abnormalities. Given the results of molecular genetic diagnosis, the child remains under observation and will undergo regular examinations to identify components of the von Hippel-Lindau syndrome, including blood/urine tests for normetanephrines.

детифеохромоцитомасиндром фон Хиппеля-Линдауchildrenpheochromocytomavon Hippel-Lindau syndromePamporaki Christina Hamplova Barbora Peitzsch Mirko Prejbisz Aleksander Beuschlein Felix Timmers Henri J.L.M. Fassnacht Martin Klink Barbara Lodish Maya Stratakis Constantine A. Huebner Angela Fliedner Stephanie Robledo Mercedes Sinnott Richard O. Januszewicz Andrzej Pacak Karel Eisenhofer Graeme Characteristics of Pediatric vs Adult Pheochromocytomas and Paragangliomas The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2017 04 1122 1132 102 4 10.1210/jc.2016-3829Mel'nichenko Galina Afanas'evna Troshina Ekaterina Anatol'evna Bel'tsevich Dmitriy Germanovich Kuznetsov Nikolay Sergeevich Yukina Marina Yur'evna Russian Association of Endocrinologists clinical practice guidelines for diagnosis and treatment of pheochromocytoma and paraganglioma Endocrine Surgery 2016 06 15 9 3 10.14341/serg2015315-33Park Hyojung Kim Min-Sun Lee Jiwon Kim Jung-Han Jeong Byong Chang Lee Sanghoon Lee Suk-Koo Cho Sung Yoon Jin Dong-Kyu Clinical Presentation and Treatment Outcomes of Children and Adolescents With Pheochromocytoma and Paraganglioma in a Single Center in Korea Frontiers in Endocrinology 2021 01 11 10.3389/fendo.2020.610746Petenuci Janaina Guimaraes Augusto G. Fagundes Gustavo F.C. Benedetti Anna Flavia F. Afonso Ana Caroline F. Pereira Maria Adelaide A. Zerbini Maria Claudia N. Siqueira Sheila Yamauchi Fernando Soares Silvia C. Srougi Victor Tanno Fabio Y. Chambo Jose L. Lopes Roberto I. Denes Francisco T. Hoff Ana O. Latronico Ana Claudia Mendonca Berenice B. Fragoso Maria Candida B. V. Almeida Madson Q. Genetic and clinical aspects of paediatric pheochromocytomas and paragangliomas Clinical Endocrinology 2021 03 117 124 95 1 10.1111/cen.14467Peng S, Zhang J, Tan X, et al. The VHL/HIF axis in the development and treatment of pheochromocytoma/paraganglioma. Front Endocrinol (Lausanne). 2020; 11:586857Doonachar A, Gallo MD, Doukas D, et al. Differential effects of HIF-alpha isoforms on apoptosis in renal carcinoma cell lines. Cancer Cell Int. 2015; 15:23Rebrova D. V. Vorokhobina N. V. Imyanitov E. N. Rusakov V F. Krasnov L. M. Sleptsov I. V. Chernikov R. A. Fedorov E. A. Semenov A. A. Chinchuk I. K. Sablin I. V. Alekseev M. A. Kuleshov O. V. Fedotov Ju. N Clinical and laboratory features of hereditary pheochromocytoma and paraganglioma Problems of Endocrinology 2022 03 8 17 68 1 10.14341/probl12834Fagundes Gustavo F C Petenuci Janaina Lourenco Delmar M Trarbach Ericka B Pereira Maria Adelaide A Correa D’Eur Joya Emilie Hoff Ana O Lerario Antonio M Zerbini Maria Claudia N Siqueira Sheila Yamauchi Fernando Srougi Victor Tanno Fabio Y Chambo Jose Luis Latronico Ana Claudia Mendonca Berenice B Fragoso Maria Candida B V Almeida Madson Q New Insights Into Pheochromocytoma Surveillance of Young Patients With VHL Missense Mutations Journal of the Endocrine Society 2019 07 1682 1692 3 9 10.1210/js.2019-00225Hong Baoan Ma Kaifang Zhou Jingcheng Zhang Jiufeng Wang Jiangyi Liu Shengjie Zhang Zhongyuan Cai Lin Zhang Ning Gong Kan Frequent Mutations of VHL Gene and the Clinical Phenotypes in the Largest Chinese Cohort With Von Hippel–Lindau Disease Frontiers in Genetics 2019 09 10 10.3389/fgene.2019.00867Crespigio J, Berbel LCL, Dias MA, et al. Von Hippel-Lindau disease: a single gene, several hereditary tumors. Journal of Endocrinological Investigation, 06 Jun 2017, 41(1):21-31. doi: https://doi.org/10.1007/s40618-017-0683-1Nolting S, Bechmann N, Taieb D, et al. Personalized Management of Pheochromocytoma and Paraganglioma. Endocr Rev (2022) 43(2):199–239. doi: https://doi.org/10.1210/endrev/bnab019Reich Michael Jaegle Sabine Neumann‐Haefelin Elke Klingler Jan‐Helge Evers Charlotte Daniel Moritz Bucher Felicitas Ludwig Franziska Nuessle Simone Kopp Julia Boehringer Daniel Reinhard Thomas Lagrèze Wolf A. Lange Clemens Agostini Hansjuergen Lang Stefan J. Genotype–phenotype correlation in von Hippel‐Lindau disease Acta Ophthalmologica 2021 03 99 8 10.1111/aos.14843VHLA Suggested Active Surveillance Guidelines: Per. s angl. Rukovodstvo dlya lyudei s bolezn'yu fon Khippelya-Lindau, ikh semei i meditsinskikh professionalov, 148 s. — https://www.vhl.org/Kang HC, Kim IJ, Park JH, et al. Three novel VHL germline mutations in Korean patients with von Hippel-Lindau disease and pheochromocytomas. Oncol Rep. 2005 Oct; 14(4):879-83. PMID: 16142346Albattal Shatha Alswailem Meshael Moria Yosra Al-Hindi Hindi Dasouki Majed Abouelhoda Mohamed Alkhail Hala Aba Alsuhaibani Entissar Alzahrani Ali S. Mutational profile and genotype/phenotype correlation of non-familial pheochromocytoma and paraganglioma Oncotarget 2019 10 5919 5931 10 57 10.18632/oncotarget.27194

The authors declare that there are no conflicts of interest present.