ОБОСНОВАНИЕ. Недостаточность 17β-гидроксистероиддегидрогеназы типа 3 (HSD17B3) является редким вариантом нарушения формирования пола (НФП) при кариотипе 46,XY. В настоящее время в отечественной литературе отсутствуют обобщенные данные по указанной группе пациентов, что затрудняет проведение своевременной диагностики и выбор тактики лечения.ЦЕЛЬ. Дать клиническую, гормональную и молекулярно-генетическую характеристику случаев НФП 46,XY, ассоциированных с вариантами в гене HSD17B3.МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Одноцентровое ретроспективное исследование, включившее 310 пациентов с НФП 46,XY. Пациентам проводилось комплексное обследование, включающее исследование стероидного профиля методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемным масс-спектрометрическим детектированием, а также молекулярно-генетическое исследование с использованием NGS.РЕЗУЛЬТАТЫ. По результатам проведенных молекулярно-генетических исследований биаллельные нуклеотидные замены в гене HSD17B3 выявлены в 13 случаях, что составило 4,2% от общего числа пациентов с НФП 46,XY. Все 13 пациентов с биаллельными вариантами в гене HSD17B3 зарегистрированы в женском поле. Соотношение концентраций андростендиона/тестостерона в крови в этой группе варьировало от 1,4 до 8,9. Два варианта в гене HSD17B3 встречались у нескольких пациентов: c.277+4A>T (на 6 хромосомах) и c.729_735del:p.V243fs (на 9 хромосомах). Выявлено 4 ранее не описанных варианта. Моноаллельные нуклеотидные замены в гене HSD17B3 выявлены в 7 случаях, что составило 2,3% от общего числа пациентов с НФП 46,XY. Строение наружных гениталий в данной группе соответствовало стадиям 3–4 по Прадеру. У 1 пациента в гене HSD17B3 выявлен патогенный вариант c.277+4A>T, в остальных случаях определялись варианты с неопределенным клиническим значением.ЗАКЛЮЧЕНИЕ. В структуре НФП 46,XY пациенты с биаллельными вариантами в гене HSD17B3 выявлены в 4,2% случаев, с моноаллельными вариантами — в 2,3% случаев. Обнаружены 4 ранее не описанные варианта в гене HSD17B3.