problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl13554problendo-13554Research ArticleДетская эндокринологияPediatric EndocrinologyМикроцефалическая остеодиспластическая первичная карликовость II типа с гипергонадотропным гипогонадизмом у 16-летнего пациентаMicrocephalic osteodysplastic primary dwarfism type II with hypergonadotropic hypogonadism in a 16-year-old patienthttps://orcid.org/0000-0003-0923-6223ПлатоновВ. В.PlatonovV. V.

Платонов Вадим Валерьевич - к.м.н.

Санкт-Петербург

Vadim V. Platonov - PhD, MD.

Saint-Peterburg

v_platonov@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0002-5166-7166НосковаЕ. Д.NoskovaE. D.

Носкова Елизавета Дмитриевна - Врач-ординатор по специальности детская эндокринология СПбГПМУ. Врач-стажер эндокринологического отделения ДГМКЦ ВМТ им К.А. Раухфуса. 

191036, Санкт-Петербург, Лиговский проспект, д. 8

Elizaveta D. Noskova – MD.

8 Ligovsky prospekt, 191036, Saint-Peterburg

lutsevich.liza@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7906-7408СкородокЮ. Л.SkorodokYu. L.

Скородок Юлия Леонидовна - к.м.н.

Санкт-Петербург

Iulia L. Skorodok - PhD, MD.

Saint-Peterburg

julia_skorodok@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1104-7368ПлотниковаЕ. В.PlotnikovaE. V.

Плотникова Елена Валерьевна - к.м.н.

Санкт-Петербург

Elena V. Plotnikova - PhD, MD.

Saint-Peterburg

miss.plotnicko@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9764-2090СуспицынЕ. Н.SuspitsinE. N.

Суспицын Евгений Николаевич - д.м.н.

Санкт-Петербург

Evgeny N. Suspitsin - MD, PhD.

Saint-Peterburg

evgeny.suspitsin@gmail.comЯковлеваТ. В.YakovlevaT. V.

Яковлева Татьяна Владимировна

Санкт-Петербург

Tatyana V. Yakovleva - MD.

Saint-Peterburg

Kuznetsova-tatyana91@mail.ruЦораеваФ. З.TsoraevaF. Z.

Цораева Фатима Заурбековна

Санкт-Петербург

Fatima Z. Tsoraeva - MD.

Saint-Peterburg

tsoraeva-fatima@mail.ruПолянскаяМ. А.PolanskayaM. A.

Полянская Мария Александровна

Санкт-Петербург

Maria A. Polanskaya - MD.

Saint-Peterburg

mashas78@mail.ruДжамиеваШ. А.JamiyevaSh. A.

Джамиева Шуайнат Аюбовна

Санкт-Петербург

Shuainat A. Jamiyeva – MD.

Saint-Peterburg

sdzhamieva@gmail.comДетский городской многопрофильный клинический центр высоких медицинских технологий им. К.А. РаухфусаРоссияChildren’s municipal multi-specialty clinical center of high medical technology named after K.A. RauhfusRussian FederationДетский городской многопрофильный клинический центр высоких медицинских технологий им. К.А. Раухфуса; Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университетРоссияChildren’s municipal multi-specialty clinical center of high medical technology named after K.A. Rauhfus; Saint-Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian FederationСанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университетРоссияSaint-Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian Federation2026220720267238085Copyright © Платонов В.В., Носкова Е.Д., Скородок Ю.Л., Плотникова Е.В., Суспицын Е.Н., Яковлева Т.В., Цораева Ф.З., Полянская М.А., Джамиева Ш.А., 20262026Платонов В.В., Носкова Е.Д., Скородок Ю.Л., Плотникова Е.В., Суспицын Е.Н., Яковлева Т.В., Цораева Ф.З., Полянская М.А., Джамиева Ш.А.Platonov V.V., Noskova E.D., Skorodok Y.L., Plotnikova E.V., Suspitsin E.N., Yakovleva T.V., Tsoraeva F.Z., Polanskaya M.A., Jamiyeva S.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/13554

Микроцефалическая остеодиспластическая первичная карликовость II типа (MOPDII) представляет собой одну из форм примордиального нанизма, которая характеризуется экстремально низким ростом, микроцефалией, специфическим фенотипом, челюстно-лицевыми дисморфиями, скелетной дисплазией, нарушениями углеводного обмена, нейроваскулярными аномалиями. В данной статье описан пациент с фенотипом синдрома Секкеля, имеющий аневризмы левой внутренней сонной артерии с внутримозговыми кровоизлияниями, тромбоцитоз, артериальную гипертензию и сахарный диабет вследствие инсулинорезистентности, подтвержденной низким индексом Matsuda. На терапии метформином удалось достичь целевых показателей углеводного обмена. Клиническое секвенирование экзома выявило два редких гетерозиготных варианта в гене PCNT: c.6220C>T (p.Gln2074*) и c.4564-12T>A. Сопоставление результатов молекулярно-генетического исследования и фенотипа пациента позволило верифицировать диагноз: MOPDII. Гипергонадотропный гипогонадизм описан впервые при данном синдроме.

Microcephalic osteodysplastic primary dwarfism type II (MOPDII) is a form of primordial nanism characterized by extreme short stature, microcephaly, specific phenotype, maxillofacial dysmorphisms, skeletal dysplasia, disorders of carbohydrate metabolism, and neurovascular abnormalities. This article describes a patient with a Seckel syndrome phenotype presenting with left internal carotid artery aneurysms with intracerebral hemorrhages, thrombocytosis, arterial hypertension, and diabetes mellitus due to insulin resistance confirmed by a low Matsuda index. Target carbohydrate metabolism values were achieved on metformin therapy. Clinical exome sequencing revealed two rare heterozygous variants in the PCNT gene: c.6220C>T (p.Gln2074*) and c.4564-12T>A. Comparison of the results of the molecular genetic study and the patient’s phenotype allowed us to verify the diagnosis of MOPDII. Hypergonadotropic hypogonadism was described for the first time in this syndrome.

инсулинорезистентностьсахарный диабетMOPDIIPCNTмутациягипогонадизмinsulin resistancediabetes mellitusMOPDIIPCNTmutationhypogonadismИсследование выполнено за счет средств гранта РНФ № 24-45-00067ReferencesBober MB, Jackson AP. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II: a clinical review. Curr Osteoporos Rep. 2017;15:61–9. doi: https://doi.org/10.1007/s11914-017-0348-1Bober MB, Jackson AP. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II: a clinical review. Curr Osteoporos Rep. 2017;15:61–9. doi: https://doi.org/10.1007/s11914-017-0348-1Majewski F, Goecke T. Studies of microcephalic primordial dwarfism I: approach to delineation of the Seckel syndrome. Am J Med Genet. 1982;12:7–21. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320120103Majewski F, Goecke T. Studies of microcephalic primordial dwarfism I: approach to delineation of the Seckel syndrome. Am J Med Genet. 1982;12:7–21. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320120103Rauch A, Thiel CT, Schindler D, et al. Mutations in the Pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism. Science. 2008;319:816–819. doi: https://doi.org/10.1126/science.1151174Rauch A, Thiel CT, Schindler D, et al. Mutations in the Pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism. Science. 2008;319:816–819. doi: https://doi.org/10.1126/science.1151174Гамисония А.М. Синдром Секкеля:// ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2021.Gamisoniya AM. Sindrom Sekkelya:// GENOKARTA Geneticheskaya enciklopediya. 2021. (In Russ.)Pachajoa H, Ruiz-Botero F, Isaza C. A new mutation of the PCNT gene in a Colombian patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: a case report. J Med Case Rep. 2014;8:191. doi: https://doi.org/10.1186/1752-1947-8-191Pachajoa H, Ruiz-Botero F, Isaza C. A new mutation of the PCNT gene in a Colombian patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: a case report. J Med Case Rep. 2014;8:191. doi: https://doi.org/10.1186/1752-1947-8-191Huang-Doran I, Bicknell LS, Finucane FM, et al. Genetic defects in human pericentrin are associated with severe insulin resistance and diabetes. Diabetes. 2011;60(3):925–35. doi: https://doi.org/10.2337/db10-1334Huang-Doran I, Bicknell LS, Finucane FM, et al. Genetic defects in human pericentrin are associated with severe insulin resistance and diabetes. Diabetes. 2011;60(3):925–35. doi: https://doi.org/10.2337/db10-1334Duker AL, Kinderman D, Jordan C et al. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II is associated with global vascular disease. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:231 doi: https://doi.org/10.1186/s13023-021-01852-yDuker AL, Kinderman D, Jordan C et al. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II is associated with global vascular disease. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:231 doi: https://doi.org/10.1186/s13023-021-01852-yАлександров А.А., Кисляк О.А., Леонтьева И.В. от имени экспертов. Клинические рекомендации. Диагностика, лечение и профилактика артериальной гипертензии у детей и подростков. // Системные гипертензии. — 2020. — Т. 17. — №2. — С. 7-35. doi: https://doi.org/10.26442/2075082X.2020.2.200126Aleksandrov AA, Kisliak OA, Leontyeva IV. Clinical guidelines on arterial hypertension diagnosis, treatment and prevention in children and adolescents. Systemic Hypertension. 2020;17(2):7-35. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.26442/2075082X.2020.2.200126Bober MB, Niiler T, Duker AL et al. Growth in individuals with Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II caused by pericentrin mutations. Am J Med Genet A. 2012;158A:2719–25. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35447Bober MB, Niiler T, Duker AL et al. Growth in individuals with Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II caused by pericentrin mutations. Am J Med Genet A. 2012;158A:2719–25. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35447

The authors declare that there are no conflicts of interest present.