Момотова Алена Алексеевна, ординатор, кафедра детских болезней
119991, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2
Alena A. Momotova
8 Trubetskaya St., bld.2, 119991, Moscow
Иванникова Татьяна Евгеньевна, к.м.н.
Москва
Tatiana E. Ivannikova, MD, PhD
Moscow
Витебская Алиса Витальевна, к.м.н.
Москва
Alisa V. Vitebskaya, MD , PhD
Moscow
Тихонович Юлия Викторовна, к.м.н.
Москва
Yulia V. Tikhonovich, MD, PhD
Moscow
Синдром делеции 22-й хромосомы (22q11.2 DS, del22q11.2) (при выраженных иммунологических нарушениях — синдром Ди Георга (СДГ), или синдром Ди Джорджи (СДД)) является одним из наиболее часто встречающихся микроделеционных синдромов.
В основе заболевания лежит нарушение формирования органов, происходящих из третьей жаберной дуги. Различают полную форму синдрома del22q11.2 с тяжелым первичным иммунодефицитным состоянием (ПИД), врожденными пороками сердца (ВПС), гипопаратиреозом, аномалиями лицевого скелета и высокой летальностью в течение первого года жизни и частичные формы без ПИД и нарушений кальций-фосфорного обмена.
Высокая вариабельность клинических проявлений объясняет тот факт, что в литературе имеется множество различных наименований заболевания: синдром Ди Джорджи (СДД), синдром Ди Георга (СДГ), CATCH 22, велокардиофасциальный синдром, синдром Кайлера, синдром Шпринтцена, синдром лицевых и конотрункальных аномалий и т.д. Термин «синдром Ди Джорджи» применим к случаям делеции 22q11.2 хромосомы, протекающими с иммунными нарушениями.
Несмотря на доступность генетического тестирования, многие случаи синдрома делеции 22q11.2 остаются недиагностированными из-за его мультисистемного характера и различной выраженности клинических проявлений, что сопряжено с высоким риском развития жизнеугрожающих осложнений.
Мы приводим данные пациентки 9 лет с частичной формой синдрома делеции 22q11.2, когда поводом для обращения к эндокринологу стало раннее появление вторичных половых признаков на фоне декомпенсированного первичного гипотиреоза (синдром Ван Вика-Громбаха) при отсутствии нарушений фосфорно-кальциевого обмена и ПИД. Представленный клинический случай демонстрирует не только вариабельность клинической симптоматики данного заболевания, но и необходимость слаженного взаимодействия специалистов различных специальностей для диагностики полиморфной хромосомной патологии.
22nd chromosome deletion syndrome (22q11.2 DS, del22q11.2) (with severe immunological disorders – Di Georg syndrome (SDH) or Di Giorgi syndrome (SDD)) It is one of the most common microdeletion syndromes.
The disease is based on a violation of the formation of organs originating from the third gill arch.
There is a full form of del22q11.2 syndrome with severe primary immunodeficiency (PID), congenital heart defects (CHD), hypoparathyroidism, facial skeletal abnormalities and high mortality during the first year of life, and partial forms without PID and calcium-phosphorus metabolism disorders.
The high variability of clinical manifestations explains the fact that there are many different names of the disease in the literature: Di Giorgi syndrome (SDD), Di Georg syndrome (SDH), CATCH 22, velocardiofacial syndrome, Kyler syndrome, Sprintzen syndrome, facial and conotruncal abnormalities, etc.
The term «Di Giorgi syndrome» is applicable to cases of deletion of 22q11.2 chromosome occurring with immune disorders. Despite the availability of genetic testing, many cases of 22q11.2 deletion syndrome remain undiagnosed due to its multsystem nature and varying severity of clinical manifestations, which is associated with a high risk of life-threatening complications.
We present data from a 9-year-old patient with a partial form of deletion syndrome 22q11.2, when the reason for contacting an endocrinologist was the early appearance of secondary sexual characteristics against the background of decompensated primary hypothyroidism (Van Wyk-Grombach syndrome) in the absence of violations of phosphorus-calcium metabolism and PID.
This clinical case demonstrates not only the variability of the clinical symptoms of the disease, but also the need for coordinated interaction of specialists from various specialties to diagnose polymorphic chromosomal pathology.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.