problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl13561problendo-13561Research ArticleДетская эндокринологияPediatric EndocrinologyВсем ли нужен витамин D? Высокая распространенность дефицита CYP24A1 в российской популяцииDoes everyone need to take vitamin D? High prevalence of CYP24A1 deficiency in the Russian populationhttps://orcid.org/0000-0002-0434-9088КуликоваК. С.KulikovaK. S.

Куликова Кристина Сергеевна, к.м.н. 

115522, Москва, ул. Москворечье, дом 1

Kristina S. Kulikova, MD, PhD

1 Moskvorechye street, 115522 Moscow

kristinakulikova87@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-6459-2795ПапижС. В.PapizhS. V.

Папиж Светлана Валентиновна, к.м.н. 

Москва

Svetlana V. Papizh, MD, PhD

1 Moskvorechye street, 115522 Moscow

papijsveta@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0105-1833ПоляковА. В.PolyakovA. V.

Поляков Александр Владимирович, д.б.н., профессор 

Москва

Alexandr V. Polyakov. MD, PhD

1 Moskvorechye street, 115522 Moscow

apol@dnalab.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0972-5118МарахоновА. В.MarakhonovA. V.

Марахонов Андрей Владимирович, к.б.н. 

Москва

Andrej V. Marakhonov, PhD

1 Moskvorechye street, 115522 Moscow

marakhonov@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-7369-6948БескоровайныйН. С.BeskorovainiyN. S.

Бескоровайный Никита Сергеевич

Москва

Nikita S. Beskorovainiy

1 Moskvorechye street, 115522 Moscow

bns@med-gen.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1974-8241ШумихинаМ. В.ShumikhinaM. V.

Шумихина Марина Владимировна, к.м.н. 

Москва

Marina V. Shumikhina, MD, PhD

1 Moskvorechye street, 115522 Moscow

marina.shumikhina@gmail.comСозаеваЛ. С.SozaevaL. S.

Созаева Лейла Салиховна, к.м.н. 

Москва

Leila S.Sozaeva, MD, Ph

1 Moskvorechye street, 115522 Moscow

leila.sozaeva@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-8236-3662ФроловаЕ. Б.FrolovaE. B.

Фролова Елена Борисовна

Москва

Elena B. Frolova, MD

1 Moskvorechye street, 115522 Moscow

mohnatiyshmel@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2000-7694КалинченкоН. Ю.KalinchenkoN. Yu.

Калинченко Наталья Юрьевна, к.м.н. 

Москва

Natalia Yu. Kalinchenko, MD, PhD

1 Moskvorechye street, 115522 Moscow

kalinnat@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8610-821XЯнарЭ. А.YanarE. A.

Янар Эда Альперовна, к.м.н. 

Москва

Eda A. Yanar. MD, PhD

1 Moskvorechye street, 115522 Moscow

anar.Eda@endocrincentr.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7041-0732РожинскаяЛ. Я.RozhinskayaL. Ya.

Рожинская Людмила Яковлевна, д.м.н., профессор 

Москва

Liudmila Ya. Rozhinskaya, MD, PhD, Professor

1 Moskvorechye street, 115522 Moscow

lrozhinskaya@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-7747-6873ТихоновичЮ. В.TikhonovichYu. V.

Тихонович Юлия Викторовна, к.м.н.

Москва

Yulia V. Tikhonovich, MD, PhD

1 Moskvorechye street, 115522 Moscow

yuliatihonovich@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6377-9056БогдановВ. П.BogdanovV. P.

Богданов Виктор Павлович

Москва

Victor P. Bogdanov

1 Moskvorechye street, 115522 Moscow

siberman@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9002-1662ИоутсиВ. А.IoutsiV. A.

Иоутси Виталий Алексеевич, к.х.н. 

Москва

Vitaly A. Ioutsi, PhD

1 Moskvorechye street, 115522 Moscow

vitalik_org@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8500-4841ТюльпаковА. Н.TyulpakovA. N.

Тюльпаков Анатолий Николаевич, д.м.н. 

Москва

Anatoliy N. Tyulpakov, MD, PhD

1 Moskvorechye street, 115522 Moscow

anatolytiulpakov@gmail.comМедико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова; Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. Дедова; Российская детская клиническая больницаРоссияCentre for Medical Genetics; Endocrinology Research Centre; Russian Children’s Clinical Hospital - Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationНаучно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. ВельтищеваРоссияVeltischev Research Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric SurgeryRussian FederationМедико-генетический научный центр им. акад. Н.П. БочковаРоссияCentre for Medical GeneticsRussian FederationДетская городская клиническая больница им. Н.Ф. ФилатоваРоссияN.F. Filatov Children City HospitalRussian FederationНациональный медицинский исследовательский центр эндокринологии им. акад. И.И. ДедоваРоссияEndocrinology Research CentreRussian FederationНациональный медицинский исследовательский центр здоровья детейРоссияNational Medical Research Center of Children HealthRussian FederationПервый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)РоссияI.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian FederationМосковский физико-технический институт; Федеральный исследовательский центр оригинальных и перспективных биомедицинских и фармацевтических технологийРоссияMoscow Institute of Physics and Technology; Federal Research Center for Innovator and Emerging Biomedical and Pharmaceutical TechnologiesRussian FederationМедико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова; Российская детская клиническая больницаРоссияCentre for Medical Genetics; Russian Children’s Clinical Hospital - Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation2025021220257153139Copyright © Куликова К.С., Папиж С.В., Поляков А.В., Марахонов А.В., Бескоровайный Н.С., Шумихина М.В., Созаева Л.С., Фролова Е.Б., Калинченко Н.Ю., Янар Э.А., Рожинская Л.Я., Тихонович Ю.В., Богданов В.П., Иоутси В.А., Тюльпаков А.Н., 20252025Куликова К.С., Папиж С.В., Поляков А.В., Марахонов А.В., Бескоровайный Н.С., Шумихина М.В., Созаева Л.С., Фролова Е.Б., Калинченко Н.Ю., Янар Э.А., Рожинская Л.Я., Тихонович Ю.В., Богданов В.П., Иоутси В.А., Тюльпаков А.Н.Kulikova K.S., Papizh S.V., Polyakov A.V., Marakhonov A.V., Beskorovainiy N.S., Shumikhina M.V., Sozaeva L.S., Frolova E.B., Kalinchenko N.Y., Yanar E.A., Rozhinskaya L.Y., Tikhonovich Y.V., Bogdanov V.P., Ioutsi V.A., Tyulpakov A.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/13561

Дефицит 24-гидроксилазы (инфантильная гиперкальциемия тип 1) — это наследственное заболевание, ассоциированное с дефектами в гене CYP24A1, приводящими к нарушению инактивации метаболитов витамина D с развитием гиперкальциемии, нефрокальциноза и нефролитиаза. По анализу историй болезни 44 пациентов (27 мужского и 17 женского пола, возраст: 3 месяца–32 года) наибольшую группу (n=41) составили пациенты детского возраста. 16 детей в возрасте до 1 года демонстрировали наиболее яркие клинические проявления заболевания. Основные жалобы на момент обследования: снижение аппетита, задержка физического и психомоторного развития, признаки острого пиелонефрита или персистирующей абактериальной асимптоматической лейкоцитурии и/или нефрокальциноза (у взрослых — нефролитиаза). Холекальциферол в профилактической дозе на момент дебюта заболевания принимали 70,5% детей, Ме длительности приема — 6 [3; 9] месяцев. Гиперкальциемия зафиксирована у 88,6%, Ме Са общего 2,9 [2,65; 4,03] ммоль/л. Ме соотношения 25(OH)D3:24,25(OH)2D3 — 340,65 [132,2; 630,75] (n=10). Гиперкальциурия выявлена в 45,5%, нефрокальциноз или нефролитиаза — в 95% случаев.

Частыми мутациями в гене CYP24A1 оказались p.Arg396Trp (66%) и p.Glu143del. (27%), расчетная частота дефицита 24-гидроксилазы в российской популяции на их основе составила 1 на 10 900 новорожденных, гетерозиготного носительства — 1 на 53 человека.

Впервые проведен расчет частоты дефицита 24-гидроксилазы в российской популяции. Учитывая высокую распространенность заболевания и гетерозиготного носительства, мы предлагаем проводить молекулярно-генетическое тестирование на наличие патогенных вариантов p.Arg396Trp и p.Glu143del в гене CYP24A1 у новорожденных.

24-hydroxylase deficiency (or infantile hypercalcemia type 1) is an inherited disease associated with biallelic loss-of-function CYP24A1 mutations lead to impaired inactivation of vitamin D metabolites and characterised hypercalcemia, nephrocalcinosis and/or urolithiasis. We present 44 patients, the largest group (n=41) consisted of children. The main complaints at the time of examination was: weight loss, refusal to eat, delayed physical and/or psychomotor development, signs of urinary tract infection and/or nephrocalcinosis (in adults — urolithiasis). Hypercalcemia was detected in 88.6%, with Me 2.9 [2.65; 4.03] mmol/L. Me of the 25(OH)D3:24.25(OH)2D3 ratio was 340.65 [132.2; 630.75] (n=10). Hypercalciuria was detected in 59%, nephrocalcinosis or urolithiasis in 95% of cases. Frequent mutations in the CYP24A1 gene were p.Arg396Trp (66%) and p.Glu143del. (27%). Incidence of 24-hydroxylase deficiency in Russian population was 1:10900 estimated on the basis of these alleles of CYP24A1, overall carrier frequency for these mutations in CYP24A1 was 1 in 53 people. In conclusion, we propose to conduct molecular testing for the presence of pathogenic variants p.Arg396Trp and p.Glu143del in CYP24A1 during neonatal screening, due to the high expected frequency of 24-hydroxylase deficiency and heterozygous carriage of pathogenic variants of CYP24A1 in Russia.

CYP24A1дефицит 24-гидроксилазыинфантильная гиперкальциемия 1 типагиперкальциуриячастотанефрокальцинознефролитиазПТГ-независимая гиперкальциемиявитамин Dхолекальциферолинтоксикация25(ОН)D3:2425(OH)2D3CYP24A124-hydroxylase deficiencyinfantile hypercalcemia type 1hypercalciuriafrequencynephrocalcinosisnephrolithiasisPTH-independent hypercalcemiavitamin Dcholecalcipherolintoxication25(ОН)D3:2425(OH)2D3ReferencesTebben PJ, Singh RJ, Kumar R. Vitamin D-Mediated Hypercalcemia: Mechanisms, Diagnosis, and Treatment. Endocr Rev. 2016;37(5):521-547. doi: https://doi.org/10.1210/er.2016-1070Tebben PJ, Singh RJ, Kumar R. Vitamin D-Mediated Hypercalcemia: Mechanisms, Diagnosis, and Treatment. Endocr Rev. 2016;37(5):521-547. doi: https://doi.org/10.1210/er.2016-1070Cappellani D, Brancatella A, Morganti R, Borsari S, Baldinotti F, et al. Hypercalcemia due to CYP24A1 mutations: a systematic descriptive review. Eur J Endocrinol. 2021;186(2):137-149. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-21-0713Cappellani D, Brancatella A, Morganti R, Borsari S, Baldinotti F, et al. Hypercalcemia due to CYP24A1 mutations: a systematic descriptive review. Eur J Endocrinol. 2021;186(2):137-149. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-21-0713Zheng Z, Wu Y, Wu H, Jin J, Luo Y, Cao S, Shan X. Clinical heterogeneity and therapeutic options for idiopathic infantile hypercalcemia caused by CYP24A1 pathogenic variant. J Pediatr Endocrinol Metab. 2023;36(11):999-1011. doi: https://doi.org/10.1515/jpem-2023-0147Zheng Z, Wu Y, Wu H, Jin J, Luo Y, Cao S, Shan X. Clinical heterogeneity and therapeutic options for idiopathic infantile hypercalcemia caused by CYP24A1 pathogenic variant. J Pediatr Endocrinol Metab. 2023;36(11):999-1011. doi: https://doi.org/10.1515/jpem-2023-0147Pronicka E, Ciara E, Halat P, Janiec A, Wуjcik M, et al. Biallelic mutations in CYP24A1 or SLC34A1 as a cause of infantile idiopathic hypercalcemia (IIH) with vitamin D hypersensitivity: molecular study of 11 historical IIH cases. J Appl Genet. 2017;58(3):349-353. doi: https://doi.org/10.1007/s13353-017-0397-2Pronicka E, Ciara E, Halat P, Janiec A, Wуjcik M, et al. Biallelic mutations in CYP24A1 or SLC34A1 as a cause of infantile idiopathic hypercalcemia (IIH) with vitamin D hypersensitivity: molecular study of 11 historical IIH cases. J Appl Genet. 2017;58(3):349-353. doi: https://doi.org/10.1007/s13353-017-0397-2Lightwood R, Stapleton T. Idiopathic hypercalcaemia in infants. Lancet. 1953;1; 265(6779):255-6. doi: https://doi.org/10.1016/s0140-6736(53)90187-1Lightwood R, Stapleton T. Idiopathic hypercalcaemia in infants. Lancet. 1953;1; 265(6779):255-6. doi: https://doi.org/10.1016/s0140-6736(53)90187-1Schlingmann KP, Kaufmann M, Weber S, et al. Mutations in CYP24A1 and idiopathic infantile hypercalcemia. The New England Journal of Medicine. 2011;365(5):410-421. doi: https://doi.org/10.1056/nejmoa1103864Schlingmann KP, Kaufmann M, Weber S, et al. Mutations in CYP24A1 and idiopathic infantile hypercalcemia. The New England Journal of Medicine. 2011;365(5):410-421. doi: https://doi.org/10.1056/nejmoa1103864Brancatella A, Cappellani D, Kaufmann M, Borsari S, Piaggi P, et al. Do the Heterozygous Carriers of a CYP24A1 Mutation Display a Different Biochemical Phenotype Than Wild Types? J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(3):708-717. doi: https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa876Brancatella A, Cappellani D, Kaufmann M, Borsari S, Piaggi P, et al. Do the Heterozygous Carriers of a CYP24A1 Mutation Display a Different Biochemical Phenotype Than Wild Types? J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(3):708-717. doi: https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa876Kaufmann M, Gallagher JC, Peacock M, Schlingmann KP, Konrad M, DeLuca HF, et al. Clinical utility of simultaneous quantitation of 25-hydroxyvitamin D and 24,25-dihydroxyvitamin D by LC-MS/MS involving derivatization with DMEQ-TAD. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(7):2567-74. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2013-4388Kaufmann M, Gallagher JC, Peacock M, Schlingmann KP, Konrad M, DeLuca HF, et al. Clinical utility of simultaneous quantitation of 25-hydroxyvitamin D and 24,25-dihydroxyvitamin D by LC-MS/MS involving derivatization with DMEQ-TAD. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(7):2567-74. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2013-4388Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) // Медицинская генетика. — 2019. — Т. 18. — №2. — С. 3-23. doi: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23Ryzhkova OP, Kardymon OL, Prohorchuk EB, et al. Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants (update 2018, v2). Medical genetics. 2019;18(2):3-24 (In Russ.) doi: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24. doi: https://doi.org/10.1038/gim.2015.30Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24. doi: https://doi.org/10.1038/gim.2015.30База вариантов нуклеотидных последовательностей «NGSData» // Доступ через онлайн-сервис «NGSData»: Бескоровайный Н.С. Программа «NGSData» // Свидетельство о государственной регистрации программ для ЭВМ № 2021614055Database of nucleotide sequence variants «NGSData» // Access via the online service «NGSData»: Beskorovayny N.S. Program «NGSData» // Certificate of state registration of computer programs No. 2021614055Тихонович Ю.В., Колодкина А.А., Куликова К.С., Голубкина Ю.Ю., Калинченко Н.Ю., и др. Идиопатическая гиперкальциемия детей грудного возраста. Описание клинических случаев, обзор литературы. // Проблемы Эндокринологии. — 2017. — Т.63. — №1. — С. 51-57 doi: https://doi.org/10.14341/probl201763151-57Tikhonovich Yu.V., Kolodkina A.A., Kulikova K.S., Golubkina Yu.Yu., Kalinchenko N.Yu., et al. Idiopathic hypercalcemia in infants. Description of clinical cases, literature review. // Problems of Endocrinology. - 2017. - Vol. 63. - No. 1. - P. 51-57. doi: https://doi.org/10.14341/probl201763151-57Рожинская Л.Я., Пушкарева А.С., Мамедова Е.О., Богданов В.П., Захарова В.В., и др. Паратгормон-независимая гиперкальциемия и гиперкальциурия у пациента с нефролитиазом и нефрокальцинозом, обусловленные нарушением метаболизма витамина D вследствие дефекта гена CYP24A1. // Остеопороз и остеопатии. — 2021. — Т.24. — №1. — С. 26-33 doi: https://doi.org/10.14341/osteo12920Rozhinskaya L. Ya., Pushkareva A.S., Mamedova E.O., Bogdanov V.P., Zakharova V.V., et al. Parathyroid hormoneindependent hypercalcemia and hypercalciuria in a patient with nephrolithiasis and nephrocalcinosis caused by impaired vitamin D metabolism due to a defect in the CYP24A1 gene. // Osteoporosis and osteopathy. - 2021. - Vol. 24. - No. 1. - P. 26-33. doi: https://doi.org/10.14341/osteo12920Papizh SV, Shumikhina MV, Tiulpakov AN, Prikhodina LS. Idiopathic infantile hypercalcemia, type 1: clinical and genetic features of russian cohort of patients. Nephrologу and Dialуsis. 2023;25(1):78-90. doi: https://doi.org/10.28996/2618-9801-2023-1-78-90Papizh SV, Shumikhina MV, Tiulpakov AN, Prikhodina LS. Idiopathic infantile hypercalcemia, type 1: clinical and genetic features of russian cohort of patients. Nephrologу and Dialуsis. 2023;25(1):78-90. doi: https://doi.org/10.28996/2618-9801-2023-1-78-90Nesterova G, Malicdan MC, Yasuda K, Sakaki T, Vilboux T, Ciccone C, et al. 1,25-(OH)2D-24 hydroxylase (CYP24A1) deficiency as a cause of nephrolithiasis. Clin J Am Soc Nephrol 2013;8:649–57 doi: https://doi.org/10.2215/CJN.05360512.Nesterova G, Malicdan MC, Yasuda K, Sakaki T, Vilboux T, Ciccone C, et al. 1,25-(OH)2D-24 hydroxylase (CYP24A1) deficiency as a cause of nephrolithiasis. Clin J Am Soc Nephrol 2013;8:649–57 doi: https://doi.org/10.2215/CJN.05360512.Molin A, Baudoin R, Kaufmann M, Souberbielle JC, Ryckewaert A, et al. CYP24A1 Mutations in a Cohort of Hypercalcemic Patients: Evidence for a Recessive Trait. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100(10):E1343-52. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2014-4387Molin A, Baudoin R, Kaufmann M, Souberbielle JC, Ryckewaert A, et al. CYP24A1 Mutations in a Cohort of Hypercalcemic Patients: Evidence for a Recessive Trait. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100(10):E1343-52. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2014-4387Demay MB, Pittas AG, Bikle DD, Diab DL, Kiely ME, Lazaretti-Castro M, et al. Vitamin D for the Prevention of Disease: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2024;109(8):1907-1947. doi: https://doi.org/10.1210/clinem/dgae290Demay MB, Pittas AG, Bikle DD, Diab DL, Kiely ME, Lazaretti-Castro M, et al. Vitamin D for the Prevention of Disease: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2024;109(8):1907-1947. doi: https://doi.org/10.1210/clinem/dgae290Pilz S, Theiler-Schwetz V, Pludowski P, Zelzer S, Meinitzer A, Karras SN, Misiorowski W, Zittermann A, Mдrz W, Trummer C. Hypercalcemia in Pregnancy Due to CYP24A1 Mutations: Case Report and Review of the Literature. Nutrients. 2022;14(12):2518. doi: https://doi.org/10.3390/nu14122518Pilz S, Theiler-Schwetz V, Pludowski P, Zelzer S, Meinitzer A, Karras SN, Misiorowski W, Zittermann A, Mдrz W, Trummer C. Hypercalcemia in Pregnancy Due to CYP24A1 Mutations: Case Report and Review of the Literature. Nutrients. 2022;14(12):2518. doi: https://doi.org/10.3390/nu14122518Leszczyńska D, Szatko A, Latocha J, Kochman M, Duchnowska M, et al. Persistent hypercalcaemia associated with two pathogenic variants in the CYP24A1 gene and a parathyroid adenoma-a case report and review. Front Endocrinol (Lausanne). 2024;15:1355916. doi: https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1355916Leszczyńska D, Szatko A, Latocha J, Kochman M, Duchnowska M, et al. Persistent hypercalcaemia associated with two pathogenic variants in the CYP24A1 gene and a parathyroid adenoma-a case report and review. Front Endocrinol (Lausanne). 2024;15:1355916. doi: https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1355916Janiec A, Halat-Wolska P, Obrycki Ł, Ciara E, Wójcik M, et al. Longterm outcome of the survivors of infantile hypercalcaemia with CYP24A1 and SLC34A1 mutations. Nephrol Dial Transplant. 2021;36(8):1484-1492. doi: https://doi.org/10.1093/ndt/gfaa178Janiec A, Halat-Wolska P, Obrycki Ł, Ciara E, Wójcik M, et al. Longterm outcome of the survivors of infantile hypercalcaemia with CYP24A1 and SLC34A1 mutations. Nephrol Dial Transplant. 2021;36(8):1484-1492. doi: https://doi.org/10.1093/ndt/gfaa178Hanna C, Potretzke TA, Cogal AG, Mkhaimer YG, Tebben PJ, et al. High Prevalence of Kidney Cysts in Patients With CYP24A1 Deficiency. Kidney Int Rep. 2021;6(7):1895-1903. doi: https://doi.org/10.1016/j.ekir.2021.04.030Hanna C, Potretzke TA, Cogal AG, Mkhaimer YG, Tebben PJ, et al. High Prevalence of Kidney Cysts in Patients With CYP24A1 Deficiency. Kidney Int Rep. 2021;6(7):1895-1903. doi: https://doi.org/10.1016/j.ekir.2021.04.030Molin A, Lemoine S, Kaufmann M, Breton P, Nowoczyn M, et al. Overlapping Phenotypes Associated With CYP24A1, SLC34A1, and SLC34A3 Mutations: A Cohort Study of Patients With Hypersensitivity to Vitamin D. Front Endocrinol (Lausanne). 2021;12:736240. doi: https://doi.org/10.3389/fendo.2021.736240Molin A, Lemoine S, Kaufmann M, Breton P, Nowoczyn M, et al. Overlapping Phenotypes Associated With CYP24A1, SLC34A1, and SLC34A3 Mutations: A Cohort Study of Patients With Hypersensitivity to Vitamin D. Front Endocrinol (Lausanne). 2021;12:736240. doi: https://doi.org/10.3389/fendo.2021.736240Cools M, Goemaere S, Baetens D, Raes A, Desloovere A, et al. Calcium and bone homeostasis in heterozygous carriers of CYP24A1 mutations: A cross-sectional study. Bone. 2015;81:89-96. doi: https://doi.org/10.1016/j.bone.2015.06.018Cools M, Goemaere S, Baetens D, Raes A, Desloovere A, et al. Calcium and bone homeostasis in heterozygous carriers of CYP24A1 mutations: A cross-sectional study. Bone. 2015;81:89-96. doi: https://doi.org/10.1016/j.bone.2015.06.018

The authors declare that there are no conflicts of interest present.