problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl201561131-35problendo-7137Research ArticleСтатьиArticlesНарушение дифференцировки гонад: дисгенезия и овотестикулярное нарушение формирования полаThe disturbed gonadal differentiation: dysgenesis and ovotesticular disorder of sex formationМорозовД АMorozovD A

MD, PhD, Professor

-РайгородскаяН ЮRaygorodskayaN Yu

MD, PhD

nraygorodskaya@gmail.comБолотоваН ВBolotovaN V

MD, PhD, Professor

-ПименоваЕ СPimenovaE S

MD, PhD

-МасляковаГ НMaslyakovaG N

MD, PhD, Professor

-ЦмокалюкЕ НTsmokalyukE N

MD, PhD

-ФГБУ «Научный центр здоровья детей РАН», Москва; ГБОУ ВПО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России, МоскваResearch Centre of Children’s Health, Moscow; I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, MoscowГБОУ ВПО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России, СаратовV.I. Razumovsky Saratov State Medical University, Saratov201515022015611ТОМ 61, №1 (2015)3135Copyright © Морозов Д.А., Райгородская Н.Ю., Болотова Н.В., Пименова Е.С., Маслякова Г.Н., Цмокалюк Е.Н., 20152015Морозов Д.А., Райгородская Н.Ю., Болотова Н.В., Пименова Е.С., Маслякова Г.Н., Цмокалюк Е.Н.Morozov D.A., Raygorodskaya N.Y., Bolotova N.V., Pimenova E.S., Maslyakova G.N., Tsmokalyuk E.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/7137

Цель работы - дифференциальная диагностика между овотестис и дисгенетичной гонадой, выбор пола и хирургической тактики в отношении половых желез. Диагностика нарушения дифференцировки гонад требует морфологической верификации. Овотестикулярная гонада характеризуется наличием зрелой овариальной ткани и дисгенетичного тестикулярного компонента. Описана хирургическая сепарация овотестис с сохранением отсеков, представленных зрелой овариальной тканью. Наличие незрелых овариальных элементов в составе тестикулярной гонады является одним из признаков ее дисгенезии. В этих случаях необходимо хирургическое удаление дисгенетичных гонад.

The objective of the present study was differential diagnostics between ovotestis and gonadal dysgenesis, the choice of the gender and the surgical strategy for the treatment of abnormal sexual glands. Diagnostics of the disturbances of gonadal differentiation (DGD) requires morphological verification. The ovotesticular gonad is characterized by the presence of a mature ovarian tissue and a dysgenetic testicular component. The authors describe the surgical separation of the ovotestis with preservation of the segments represented by the mature ovarian tissue. The presence of immature ovarian elements in the testicular gonad is one of the signs of its dysgenesis. Such cases need to be treated by the surgical removal of dysgenetic gonads.

овотестисдисгенезия гонадсепарация гонадымозаицизм по половым хромосомамovotestisgonadal dysgenesisseparation of gonadssex chromosome mosaicismReferencesKrob G, Braun A, Kuhnle U. True hermaphroditism: Geographical distribution, clinical findings, chromosomes and gonadal histology. Eur. J. Pediatr. 1994;153(1):2-10. doi: 10.1007/bf02000779.Krob G, Braun A, Kuhnle U. True hermaphroditism: Geographical distribution, clinical findings, chromosomes and gonadal histology. Eur. J. Pediatr. 1994;153(1):2-10. doi: 10.1007/bf02000779.Ludbrook LM, Bernard P, Bagheri-Fam S, et al. Excess DAX1 Leads to XY Ovotesticular Disorder of Sex Development (DSD) in Mice by Inhibiting Steroidogenic Factor-1 (SF1) Activation of the Testis Enhancer ofSRY-box-9(Sox9). Endocrinology. 2012;153(4):1948-1958. doi: 10.1210/en.2011-1428.Ludbrook LM, Bernard P, Bagheri-Fam S, et al. Excess DAX1 Leads to XY Ovotesticular Disorder of Sex Development (DSD) in Mice by Inhibiting Steroidogenic Factor-1 (SF1) Activation of the Testis Enhancer ofSRY-box-9(Sox9). Endocrinology. 2012;153(4):1948-1958. doi: 10.1210/en.2011-1428.Ledig S, Hiort O, Wunsch L, Wieacker P. Partial deletion of DMRT1 causes 46,XY ovotesticular disorder of sexual development. European Journal of Endocrinology. 2012;167(1):119-124. doi: 10.1530/eje-12-0136.Ledig S, Hiort O, Wunsch L, Wieacker P. Partial deletion of DMRT1 causes 46,XY ovotesticular disorder of sexual development. European Journal of Endocrinology. 2012;167(1):119-124. doi: 10.1530/eje-12-0136.Nihoul-Fékété C, Thibaud E, Lortat-Jacob S, Josso N. Long-Term Surgical Results and Patient Satisfaction With Male Pseudohermaphroditism or True Hermaphroditism: A Cohort of 63 Patients. The Journal of Urology. 2006;175(5):1878-1884. doi: 10.1016/s0022-5347(05)00934-1.Nihoul-Fékété C, Thibaud E, Lortat-Jacob S, Josso N. Long-Term Surgical Results and Patient Satisfaction With Male Pseudohermaphroditism or True Hermaphroditism: A Cohort of 63 Patients. The Journal of Urology. 2006;175(5):1878-1884. doi: 10.1016/s0022-5347(05)00934-1.Verkauskas G, Jaubert F, Lortat-Jacob S, et al. The Long-Term Followup of 33 Cases of True Hermaphroditism: A 40-Year Experience With Conservative Gonadal Surgery. The Journal of Urology. 2007;177(2):726-731. doi: 10.1016/j.juro.2006.10.003.Verkauskas G, Jaubert F, Lortat-Jacob S, et al. The Long-Term Followup of 33 Cases of True Hermaphroditism: A 40-Year Experience With Conservative Gonadal Surgery. The Journal of Urology. 2007;177(2):726-731. doi: 10.1016/j.juro.2006.10.003.Морозов Д.А., Райгородская Н.Ю., Болотова Н.В., и др. Хирургическое лечение детей с патологией пола в соответствии с международным консенсусом. // Российский вестник детской хирургии анестезиологии и реаниматологии. - 2010. - №1 - С. 66-73.Морозов Д.А., Райгородская Н.Ю., Болотова Н.В., и др. Хирургическое лечение детей с патологией пола в соответствии с международным консенсусом. // Российский вестник детской хирургии анестезиологии и реаниматологии. - 2010. - №1 - С. 66-73.Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders. Pediatrics. 2006;118(2):e488-e500. doi: 10.1542/peds.2006-0738.Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders. Pediatrics. 2006;118(2):e488-e500. doi: 10.1542/peds.2006-0738.Malavaud B, Mazerolles C, Bieth E, et al. Pure Seminoma in a Male Phenotype 46,Xx True Hermaphrodite. The Journal of Urology. 2000;164(1):125-126. doi: 10.1016/s0022-5347(05)67467-8.Malavaud B, Mazerolles C, Bieth E, et al. Pure Seminoma in a Male Phenotype 46,Xx True Hermaphrodite. The Journal of Urology. 2000;164(1):125-126. doi: 10.1016/s0022-5347(05)67467-8.Letterie GS, Page DC. Dysgerminoma and Gonadal Dysgenesis in a 46,XX Female with No Evidence of Y Chromosomal DNA. Gynecol. Oncol. 1995;57(3):423-425. doi: 10.1006/gyno.1995.1166.Letterie GS, Page DC. Dysgerminoma and Gonadal Dysgenesis in a 46,XX Female with No Evidence of Y Chromosomal DNA. Gynecol. Oncol. 1995;57(3):423-425. doi: 10.1006/gyno.1995.1166.Tsuchiya K, Reijo R, Page DC, Disteche CM. Gonadoblastoma: molecular definition of the susceptibility region on the Y chromosome. Amer. J. Hum. Genet. 1995;57(6):1400-1407.Tsuchiya K, Reijo R, Page DC, Disteche CM. Gonadoblastoma: molecular definition of the susceptibility region on the Y chromosome. Amer. J. Hum. Genet. 1995;57(6):1400-1407.Wilhelm D, Washburn LL, Truong V, et al. Antagonism of the testis- and ovary-determining pathways during ovotestis development in mice. Mech. Dev. 2009;126(5-6):324-336. doi: 10.1016/j.mod.2009.02.006.Wilhelm D, Washburn LL, Truong V, et al. Antagonism of the testis- and ovary-determining pathways during ovotestis development in mice. Mech. Dev. 2009;126(5-6):324-336. doi: 10.1016/j.mod.2009.02.006.Matsui F, Shimada K, Matsumoto F, et al. Long-term outcome of ovotesticular disorder of sex development: A single center experience. Int. J. Urol. 2011;18(3):231-236. doi: 10.1111/j.1442-2042.2010.02700.x.Matsui F, Shimada K, Matsumoto F, et al. Long-term outcome of ovotesticular disorder of sex development: A single center experience. Int. J. Urol. 2011;18(3):231-236. doi: 10.1111/j.1442-2042.2010.02700.x.Hisamatsu E, Nakagawa Y, Sugita Y. Two Cases of Late-Diagnosed Ovotesticular Disorder of Sex Development. APSP Journal of Case Reports. 2013;4(3):40-40.Hisamatsu E, Nakagawa Y, Sugita Y. Two Cases of Late-Diagnosed Ovotesticular Disorder of Sex Development. APSP Journal of Case Reports. 2013;4(3):40-40.Damiani D, Fellous M, McElreavey K, et al. True hermaphroditism: clinical aspects and molecular studies in 16 cases. European Journal of Endocrinology. 1997;136(2):201-204. doi: 10.1530/eje.0.1360201.Damiani D, Fellous M, McElreavey K, et al. True hermaphroditism: clinical aspects and molecular studies in 16 cases. European Journal of Endocrinology. 1997;136(2):201-204. doi: 10.1530/eje.0.1360201.Raygorodskaya NY, Chernykh VB, Morozov DA, et al. A 3-year-old boy with ovotestes: gender reassignment and surgical management. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2011;24(7-8). doi: 10.1515/jpem.2011.244.Raygorodskaya NY, Chernykh VB, Morozov DA, et al. A 3-year-old boy with ovotestes: gender reassignment and surgical management. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2011;24(7-8). doi: 10.1515/jpem.2011.244.Ozsu E, Mutlu GY, Cizmecioglu FM, et al. Ovotesticular disorder of sexual development and a rare 46,XX/47,XXY karyotype. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2013;26(7-8). doi: 10.1515/jpem-2012-0386.Ozsu E, Mutlu GY, Cizmecioglu FM, et al. Ovotesticular disorder of sexual development and a rare 46,XX/47,XXY karyotype. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2013;26(7-8). doi: 10.1515/jpem-2012-0386.Irkilata HC, Basal S, Taslipinar A, et al. Ovotesticular disorder of sex development with a prostatic gland and review of literature. Andrologia. 2009;41(6):387-391. doi: 10.1111/j.1439-0272.2009.00945.x.Irkilata HC, Basal S, Taslipinar A, et al. Ovotesticular disorder of sex development with a prostatic gland and review of literature. Andrologia. 2009;41(6):387-391. doi: 10.1111/j.1439-0272.2009.00945.x.Райгородская Н.Ю., Морозов Д.А., Болотова Н.В., и др. Врожденные нарушения дифференцировки гонад: клинико-морфологические варианты и оперативное лечение. // Урология. - 2012. №5 - С. 86-91.Райгородская Н.Ю., Морозов Д.А., Болотова Н.В., и др. Врожденные нарушения дифференцировки гонад: клинико-морфологические варианты и оперативное лечение. // Урология. - 2012. №5 - С. 86-91.Verkauskas G, Macianskyte D, Janciauskas D, et al. [Diagnosis and management of 46,XY mixed gonadal dysgenesis and disorder of sexual differentiation]. Medicina (Kaunas). 2009;45(5):357-364.Verkauskas G, Macianskyte D, Janciauskas D, et al. [Diagnosis and management of 46,XY mixed gonadal dysgenesis and disorder of sexual differentiation]. Medicina (Kaunas). 2009;45(5):357-364.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.