В настоящее время во всем мире растет частота гестационного сахарного диабета (ГСД). Актуальность исследований в области ГСД обусловлена прежде всего неблагоприятными перинатальными исходами для женщин, такими как гестоз, преждевременные роды, макросомия плода, а также отдаленными осложнениями – высокими рисками развития сахарного диабета 2-го типа (СД2) и метаболического синдрома. Патогенетическое сходство ГСД с СД2 дает основание рассматривать ГСД как мультифакторное заболевание, на развитие которого оказывают влияние многочисленные генетические и экзогенные факторы. Рецессивные варианты генов предрасположенности и наличие повреждающих экзогенных факторов могут стать причиной развития заболевания. Приведены данные о наследственной предрасположенности к ГСД, обсуждается сложная генная сеть ГСД, которая представляет собой ассоциации десятков генов, общих с таковыми диабетов разного типа, преимущественно СД2, а также разные метаболические пути, нарушение которых провоцирует заболевание. Кратко рассмотрены уже известные биомаркеры — потенциальные мишени для дальнейших исследований молекулярно-генетических и эпигенетических механизмов развития ГСД, анализ которых позволит более эффективно выявлять женщин групп высокого риска по развитию ГСД, будет способствовать выбору мер для его aктивной профилактики и оптимальной стратегии лечения.