педиатр-эндокринолог, клинический аспирант Института детской эндокринологии
MD, PhD-student
педиатр-эндокринолог, к.м.н., ведущий научный сотрудник Института детской эндокринологии
MD, PhD
педиатр-эндокринолог, к.м.н., ведущий научный сотрудник «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева»
PhD, MD
педиатр-эндокринолог, к.м.н., ведущий научный сотрудник Института детской эндокринологии
MD, PhD
педиатр-эндокринолог, к.м.н., ведущий научный сотрудник, заведующий детским отделением опухолей эндокринной системы Института детской эндокринологии
MD, PhD
педиатр-эндокринолог, к.м.н., ведущий научный сотрудник отделения наследственных эндокринопатий
MD, PhD
главный детский эндокринолог Минздрава России, член корреспондент РАН, д.м.н., профессор, директор Института детской эндокринологии
MD, PhD, Professor
Обоснование. Псевдогипопаратиреоз (ПГП) — группа редких заболеваний, связанная с резистентностью к паратгормону (ПТГ). ПГП характеризуется генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Помимо синдрома гипокальциемии на фоне резистентности к ПТГ, для ПГП характерны особенности фенотипа и резистентность к другим гормонам (ТТГ, ЛГ, ФСГ, ГР-РГ), объединенные в понятие наследственной остеодистрофии Олбрайта (НОО). В российской литературе до настоящего времени анализа больших когорт пациентов с ПГП не проводилось.
Цель — анализ большой когорты пациентов с ПГП с целью оценки клинических особенностей течения ПГП.
Материал и методы. Проанализирована группа из 32 пациентов с различными вариантами течения ПГП, обследованных в ФГБУ «Эндокринологический научный центр» в период с 2014 по 2016 г.
Результаты. У 16 (50%) детей, помимо гормональной резистентности, были выявлены признаки фенотипа остеодистрофии Олбрайта (1 пациент с одним признаком НОО (брахидактилия) и 15 с двумя и более признаками НОО). Помимо резистентности к ПТГ, у 22 (68,75%) пациентов отмечалась резистентность к ТТГ, у одной пациентки резистентность к ПТГ сочеталась с резистентностью к ТТГ и ЛГ/ФСГ. У 4 пациентов гипотиреоз предшествовал развитию резистентности к ПТГ. У 8 детей поводом для обращения к врачу было ожирение, из них у 5 при первичном обследовании была выявлена гипокальциемия; у 3 изначально отмечался повышенный уровень ПТГ при нормальном содержании кальция, у 2 позднее развилась гипокальциемия. Наиболее частым вариантом манифестации были проявления гипокальциемии (судорожный синдром, синкопальные состояния), отмечавшиеся у 23 (72%) детей. У 13 пациентов был изначально ошибочно установлен диагноз «эпилепсии», по поводу которого дети наблюдались неврологом от 2 мес до 7 лет, прежде чем была выявлена гипокальциемия.
Заключение. ПГП — редкое наследственное заболевание, связанное с резистентностью к ПТГ, которое помимо ПГП характеризуется разнообразием других клинических проявлений. Ожирение и гипотиреоз могут быть первыми проявлениями заболевания, предшествуя развитию гипокальциемии. Измерение концентрации кальция в крови важно проводить всем детям с судорожным синдромом с целью своевременной диагностики гипокальциемии и избежания диагностических ошибок.
Background. Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a heterogeneous group of disorders associated with tissue insensitivity to parathyroid hormone. PHP is characterized by genetic heterogeneity and variable phenotype. In addition to the hypocalcemic syndrome and resistance to parathyroid hormone, PHP is also characterized by phenotypic features and resistance to other hormones (TSH, LH, FSH, and GHRH), which are known as Albright Hereditary Osteodystrophy (AHO). Until recently, no analysis of large cohorts of patients with PHP has been performed in Russian literature.
Objective — to examine a large cohort of patients with PHP and assess the clinical features of PHP.
Material and methods. A group consisting of 32 patients with different variants of course of the disease who had been examined at the Endocrinology Research Center in 2014—2016 was analyzed.
Results. Features of AHO phenotype in addition to hormonal resistance were identified in 16 (50%) patients; one of them had one feature (brachydactyly) and 15 patients had two and more features of AHO. Besides insensitivity to PTH, TSH resistance was found in 22 (68.75%) patients and one patient had resistance to PTH, TSH and LH/FSH. Hypothyroidism manifested before hypocalcaemia in 4 patients. Obesity was the first complaint in 8 patients; 5 of them had subclinical hypocalcaemia and the remaining 3 patients had an elevated PTH level with the normal level of calcium at the time of first examination. The most typical clinical signs of hypocalcaemia in 23 (72%) patients were seizures. Thirteen of them were misdiagnosed with epilepsy and had been followed by a neurologist for a period ranging between 2 months and 7 years before hypocalcaemia was revealed.
Conclusions. Pseudohypoparathyroidism is a rare genetic disorder associated with resistance to parathyroid hormone, which can have a lot of other clinical features in addition to the symptoms of PTH resistance. Obesity or hypothyroidism can be the earliest manifestation of PHP preceding hypocalcaemia. Evaluation of serum calcium level is important for all pediatric patients with seizures to timely diagnose hypocalcaemia and avoid misdiagnosing.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.