аспирант института детской эндокринологии
MD, PhD student
к.м.н., старший научный сотрудник отделения наследственных эндокринопатий
MD, PhD
д.м.н., заведующий отделением наследственных эндокринопатий
MD, PhD
Нефрогенный синдром неадекватного антидиуреза (НСНАД) — редкая форма нарушения водного баланса с Х-сцепленным типом наследования, впервые описанная у двух неродственных младенцев мужского пола с тяжелой симптоматической гипонатриемией. НСНАД обусловлен активирующими мутациями гена рецептора вазопрессина 2-го типа (AVPR2), в результате которых нарушается реабсорбция свободной жидкости, что приводит к повышению осмоляльности мочи, гипоосмолярности плазмы и персистирующей гипонатриемии. Впервые в отечественной литературе приводится описание случая изолированной эуволемической гипоосмоляльной гипонатриемии у ребенка с олигодипсией при исключенном гипокортицизме и патологии со стороны почек, что — в отсутствие гиперсекреции антидиуретического гормона — позволило предположить наличие НСНАД. Молекулярно-генетическое исследование выявило новую, не описанную ранее мутацию L312S в седьмом трансмембранном домене гена AVPR2, патогенность которой была доказана при проведении функционального исследования. Приводятся клинико-лабораторные характеристики СНАД, основные принципы лечения. Данное заболевание следует учитывать при дифференциальной диагностике синдрома гипонатриемии.
Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (NSIAD) is a rare X-linked disorder of water balance, which was first described in two unrelated male infants with severe symptomatic hyponatremia. NSIAD is caused by activating mutations of the arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2) gene, resulting in impaired reabsorption of free water, which leads to increased osmolarity of urine, plasma hypo-osmolarity, and persistent hyponatremia. We report, for the first time in the domestic literature, a case of isolated euvolemic hyposmolality hyponatremia in a child with oligodipsia. Because hypocorticism and renal pathology were excluded, and there was no antidiuretic hormone hypersecretion, NSIAD was suggested. A molecular genetic study revealed a new mutation L312S, not described earlier, in the seventh transmembrane domain of the AVPR2 gene. Pathogenicity of the mutation was proved by a functional study. We provide the clinical and laboratory characteristics of SIAD and the main principles of treatment. This disease should be considered in the differential diagnosis of hyponatremia syndrome.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.