problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl2017632103-105problendo-8630Research ArticleКлинические случаиCase ReportsЗадержка роста и полового развития у мальчика с целиакиейGrowth and sexual retardation in a boy with celiac diseasehttps://orcid.org/0000-0003-2136-6426БржезинскаяЛюбовь БорисовнаBrzhezinskiLubov B.

Аспирант кафедры детской эндокринологии

MD

lubov.b.osipova@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4690-8095ЛатышевОлег ЮрьевичLatyshevOleg Yu.

к.м.н, доцент кафедры детской эндокринологии

MD, PhD

olatyshev1975@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0208-4116СамсоноваЛюбовь НиколаевнаSamsonovaLubov N.

д.м.н., профессор, заведующий кафедрой детской эндокринологии

MD, PhD, professor

samsonovarmapo@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1578-5870ОкминянГоар ФеликсовнаOkminyanGoar F.

к.м.н, доцент кафедры детской эндокринологии

MD, PhD

okminyangoar@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3704-3699КиселеваЕлена ВалентиновнаKiselevaElena V.

к.м.н, доцент кафедры детской эндокринологии

MD, PhD

tabane@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4108-6878КасаткинаЭльвира ПетровнаKasatkinaElvira P.

д.м.н., профессор кафедры детской эндокринологии

MD, PhD, professor

elvkasatkina@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6115-8723ПыковМихаил ИвановичPykovMihail I.

д.м.н., профессор, заведующий кафедрой лучевой диагностики детского возраста

MD, PhD, professor

pykov@yandex.ru<p>ФГБОУ ДПО &laquo;Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования&raquo;</p>Россия<p>Russian Medical Academy of Continuous Professional Education</p>Russian Federation201704072017632103105Copyright &#x00A9; Бржезинская Л.Б., Латышев О.Ю., Самсонова Л.Н., Окминян Г.Ф., Киселева Е.В., Касаткина Э.П., Пыков М.И., 20172017Бржезинская Л.Б., Латышев О.Ю., Самсонова Л.Н., Окминян Г.Ф., Киселева Е.В., Касаткина Э.П., Пыков М.И.Brzhezinski L.B., Latyshev O.Y., Samsonova L.N., Okminyan G.F., Kiseleva E.V., Kasatkina E.P., Pykov M.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/8630

Задержка роста и полового развития у мальчиков может быть обусловлена как эндокринными, так и соматогенными причинами. Одной из соматогенных причин задержки роста и пубертата является целиакия — генетически обусловленное нарушение функции тонкого кишечника, связанное с дефицитом ферментов, расщепляющих пептид глютен. В клинической картине целиакии могут доминировать как гастроинтестинальные проявления (диарея, рецидивирующие боли в животе, тошнота, запоры, нарушение аппетита), так и неспецифические симптомы (раздражительность, апатия, задержка физического и полового развития, нарушение репродуктивной функции, анемия и другие). Представлен клинический случай поздней диагностики целиакии у мальчика 15 лет с задержкой физического (SDS роста –4,1, SDS костного возраста –8,2) и полового (Tanner 1) развития. Отрицательные результаты проб с гонадолиберином (max ЛГ 2 мМЕ/мл) и с хорионическим гонадотропином (Δ тестостерона 2,3 нмоль/л) указывали на отсутствии активации гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы. Однако уровни ингибина В (29,9 пг/мл) и антимюллерова гормона (43,8 нг/мл) свидетельствовали о сохранности резервных возможностей этой системы. При динамическом наблюдении через 10 мес после назначения безглютеновой диеты у пациента отмечалось улучшение показателей скорости роста (2,7 SDS), прогрессирование стадии полового развития (Tanner 2) и положительные результаты диагностических проб с диферелином (max ЛГ 16,8 МЕ/мл) и хорионическим гонадотропином (Δ тестостерона 11,8 нмоль/л). Описанный случай демонстрирует необходимость исключения целиакии у пациентов с задержкой роста и полового развития, особенно в сочетании с белково-энергетической недостаточностью, гастроинтестинальными симптомами, анемией, и необходимость использования дополнительных показателей состояния половой системы у мальчиков, таких как ингибин В и антимюллеров гормон.

Growth and sexual retardation in boys can be caused by both endocrine and somatogenic causes. One of the somatogenic causes of growth and puberty retardation is celiac disease that is a genetic disorder of the small intestine, which is associated with deficiency of enzymes breaking down the gluten peptide. The clinical picture of celiac disease may be dominated by gastrointestinal manifestations (diarrhea, recurrent abdominal pain, nausea, constipation, appetite disorders) and nonspecific symptoms (irritability, apathy, physical and sexual retardation, impaired reproductive function, anemia, etc.). We present a case of late diagnosis of celiac disease in a 15-year-old boy with physical (height SDS, −4.1; bone age SDS, −8.2) and sexual (Tanner 1) retardation. The negative results of gonadoliberin (max LH, 2 mIU/mL) and chorionic gonadotropin (Δ-testosterone, 2,3 nmol/L) tests indicated the lack of activation of the hypothalamo-pituitary-gonadal system. However, inhibin B (29.9 pg/mL) and anti-Mullerian hormone (43.8 ng/mL) levels indicated preservation of the reserve capabilities of this system. During follow-up, after treatment with a gluten-free diet for 10 months, the patient demonstrated an improved growth rate (2.7 SDS), progression of the sexual development stage (Tanner 2), and positive results of diagnostic diphereline (max LH, 16.8 IU/mL) and chorionic gonadotropin (Δ-testosterone, 11.8 nmol/L) tests. This case demonstrates the need to exclude celiac disease in patients with growth and sexual retardation, especially when these pathologies are combined with protein-energy deficiency, gastrointestinal symptoms, and anemia, as well as the need to use additional indicators of the reproductive system condition in boys, e.g. inhibin B and anti-Mullerian hormone.

клинический случайзадержка полового развитиязадержка ростацелиакияантимюллеров гормонингибин Ванемия: clinical casesexual retardationgrowth retardationceliac diseaseanti-Mullerian hormoneinhibin BanemiaReferencesДедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. Половое развитие детей: норма и патология. — М.: Колор Ит Студио; 2002. [Dedov II, Semecheva TV, Peterkova VA. Polovoe razvitie detei: norma i patologia. Moscow: Color It Studio, 2002. (In Russ)].Дедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. Половое развитие детей: норма и патология. — М.: Колор Ит Студио; 2002. [Dedov II, Semecheva TV, Peterkova VA. Polovoe razvitie detei: norma i patologia. Moscow: Color It Studio, 2002. (In Russ)].Шабалов Н.П. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. — М.: МЕДпресс; 2002. [Shabalov NP. Diagnostica i lechenie endokrinnich zabolevanyi u detei i podrostkov. Moscow: MEDpress, 2002. (In Russ)].Шабалов Н.П. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. — М.: МЕДпресс; 2002. [Shabalov NP. Diagnostica i lechenie endokrinnich zabolevanyi u detei i podrostkov. Moscow: MEDpress, 2002. (In Russ)].Abaci A, Esen I, Unuvar T et al. Two cases presenting with pubertal delay and diagnosed as Celiac disease. Clin Pediatr (Phila). 2008;47(6):607-609. doi: 10.1177/0009922808316185.Abaci A, Esen I, Unuvar T et al. Two cases presenting with pubertal delay and diagnosed as Celiac disease. Clin Pediatr (Phila). 2008;47(6):607-609. doi: 10.1177/0009922808316185.Bona G, Marinello D, Oderda G. Mechanisms of abnormal puberty in coeliac disease. Horm Res. 2002;57 Suppl 2:63-65. doi: 10.1159/000058103.Bona G, Marinello D, Oderda G. Mechanisms of abnormal puberty in coeliac disease. Horm Res. 2002;57 Suppl 2:63-65. doi: 10.1159/000058103.Leffler DA, Green PH, Fasano A. Extraintestinal manifestations of coeliac disease. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2015;12(10):561-571. doi: 10.1038/nrgastro.2015.131.Leffler DA, Green PH, Fasano A. Extraintestinal manifestations of coeliac disease. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2015;12(10):561-571. doi: 10.1038/nrgastro.2015.131.Ravikumara M, Tuthill DP, Jenkins HR. The changing clinical presentation of coeliac disease. Arch Dis Child. 2006;91(12):969-971. doi: 10.1136/adc.2006.094045.Ravikumara M, Tuthill DP, Jenkins HR. The changing clinical presentation of coeliac disease. Arch Dis Child. 2006;91(12):969-971. doi: 10.1136/adc.2006.094045.Taylor AK, Lebwohl B, Snyder CL, Green PHR. Celiac Disease. Gene Reviews. Last Update: September 17, 2015.Taylor AK, Lebwohl B, Snyder CL, Green PHR. Celiac Disease. Gene Reviews. Last Update: September 17, 2015.Парфенов А.И., Маев И.В., Баранов А.А. и др. Всероссийский консенсус по диагностике и лечению целиакии у детей и взрослых. Материалы 42 научной сессии Центрального научно-исследовательского института гастроэнтерологии; Март 2—3, 2016; Москва. [Parchomenco AI, Maev IV, Baranov AA et al. (Conference proceedigs) 42 nauchnaya sessia Sentralnogo nauchno-issledovatelskogo instituta u detei i podrostkov; 2016 March 2—3; Moscow (In Russ)].Парфенов А.И., Маев И.В., Баранов А.А. и др. Всероссийский консенсус по диагностике и лечению целиакии у детей и взрослых. Материалы 42 научной сессии Центрального научно-исследовательского института гастроэнтерологии; Март 2—3, 2016; Москва. [Parchomenco AI, Maev IV, Baranov AA et al. (Conference proceedigs) 42 nauchnaya sessia Sentralnogo nauchno-issledovatelskogo instituta u detei i podrostkov; 2016 March 2—3; Moscow (In Russ)].Sun QH, Zheng Y, Zhang XL, Mu YM. Role of Gonadotropin-releasing Hormone Stimulation Test in Diagnosing Gonadotropin Deficiency in Both Males and Females with Delayed Puberty. Chin Med J (Engl). 2015;128(18):2439-2443. doi: 10.4103/0366-6999.164926.Sun QH, Zheng Y, Zhang XL, Mu YM. Role of Gonadotropin-releasing Hormone Stimulation Test in Diagnosing Gonadotropin Deficiency in Both Males and Females with Delayed Puberty. Chin Med J (Engl). 2015;128(18):2439-2443. doi: 10.4103/0366-6999.164926.Harrington J, Palmert MR. Clinical review: Distinguishing constitutional delay of growth and puberty from isolated hypogonadotropic hypogonadism: critical appraisal of available diagnostic tests. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(9):3056-3067. doi: 10.1210/jc.2012-1598.Harrington J, Palmert MR. Clinical review: Distinguishing constitutional delay of growth and puberty from isolated hypogonadotropic hypogonadism: critical appraisal of available diagnostic tests. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(9):3056-3067. doi: 10.1210/jc.2012-1598.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.