д.м.н.
MD, PhD, assistant professor
к.м.н.
MD, PhD
врач гастроэнтеролог
MD
Дефицит фермента 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы — наследственное заболевание из группы дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот. Ферментативный дефект обусловливает резкое снижение кетогенеза, накопление жирных кислот с длинной цепью, повышение образования дикарбоновых кислот, негативно влияющих на ткани головного мозга, сердца и печени, ингибирование ряда ферментов (в частности, ферментов глюконеогенеза). В статье описан случай заболевания у ребенка мужского пола; диагноз был установлен в возрасте 9 мес. С 4 мес жизни отмечались рецидивирующие гипогликемические состояния с судорогами, рвота, неврологический регресс. При осмотре: состояние тяжелое, ребенок вялый, сонливый; выраженная мышечная гипотония, грубая задержка статико-моторного развития, гепатомегалия, белково-энергетическая недостаточность (SDS ИМТ –2,8). Лабораторное обследование подтвердило наличие гипогликемии (2,5 ммоль/л), повышение уровней лактата, креатинфосфокиназы, аминотрансфераз, концентрации длинноцепочечных 3-гидрокси-ацилкарнитинов, критическое снижение содержания карнитина в сыворотке. Проведена дифференциальная диагностика для исключения пороков развития желудочно-кишечного тракта, эндокринопатий, дегенеративных заболевания нервной системы. В гене HADHA обнаружена мутация в гомозиготном состоянии p.Glu474Gln. Таким образом, верифицирован диагноз: недостаточность 3-гид ро кси-ацил-КоА-дегидрогеназы длинноцепочечных жирных кислот. Коррекция рациона питания с дотацией среднецепочечных триглицеридов, восполнение карнитиновой недостаточности и симптоматическая терапия позволили избежать фатальных метаболических кризов и нивелировать неврологический регресс. Раннее выявление, диагностика и лечение недостаточности 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы длинноцепочечных жирных кислот могут улучшать клинические исходы.
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) is an autosomal recessive mitochondrial fatty acid beta-oxidation disorder with variable presentation including lack of energy (lethargy), low blood sugar (hypoglycemia), weak muscle tone (hypotonia), hepatic steatosis, and hypocarnitinemia. In this report, we describe a 9-month-old male patient who suffered from recurrent hypoglycemia with hypoglycemic convulsions, vomiting, and neurological regression since the age of 4 months. The patient presented with hypotonia, motor delay, hepatomegaly, protein-energy malnutrition (BMI SDS — 2.8). Biochemical tests demonstrated hypoglycemia (2.5 mmol/l), elevated lactate, creatine phosphokinase, and aminotransferases. There were also increased concentrations of long-chain acylcarnitine and 3-hydroxyacylcarnitine as well as a dramatic decrease in the carnitine level. Digestive tract malformations, endocrinopathies, and degenerative diseases of the nervous system were excluded hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (HADHA) gene)testing revealed a homozygous mutation p.Glu474Gln. This confirmed the diagnosis of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Diet correction by adding medium chain triglycerides, compensation of carnitine deficiency, and symptomatic therapy made it possible to avoid fatal metabolic crises and manage neurological regression. Early detection, diagnosis, and treatment of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency may improve clinical outcomes.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.