problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl2017634227-230problendo-8658Research ArticleКлинические случаиCase ReportsВрожденный гипотиреоз с развитием гигантского зобаLarge goiter in a patient with congenital hypothyroidismhttps://orcid.org/0000-0003-3127-5974БолмасоваАнна ВикторовнаBolmasovaAnna V.

кандидат медицинских наук

MD, PhD

anna_bolmasova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1491-2460МеликянМария АрменаковнаMelikyanMaria A.

к.м.н., ведущий научный сотрудник

MD, PhD

melikian.maria@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-4964-1736ФилипповаЕлена АлександровнаFilippovaElena A.

к.м.н.

 

MD, PhD

e_filippova@oparina4.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3160-905XНароганМарина ВикторовнаNaroganMarina V.

д.м.н., ведущий научный сотрудник

MD, PhD, professor

marisolia@ya.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9928-6234ПодуровскаяЮлия ЛеонидовнаPodurovskayaYulia L.

к.м.н.

MD, PhD

podurovskaya@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8419-1371КотоваАнна НиколаевнаKotovaAnna N.

к.м.н.

MD, PhD

kotikann@ya.ru<p>ФГБУ &laquo;Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова&raquo; Минздрава России</p>Россия<p>Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology</p>Russian Federation<p>ФГБУ &laquo;Эндокринологический научный центр&raquo; Минздрава России</p>Россия<p>Endocrinology Research Centre</p>Russian Federation<p>ФГБУ &laquo;Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова&raquo; Минздрава России;&nbsp;ФГБУ &laquo;Национальный научно-практический центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева&raquo; Минздрава России</p>Россия<p>Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology;&nbsp;A.N. Bakoulev Scientific Center for Cardiovascular Surgery</p>Russian Federation201719092017634227230Copyright &#x00A9; Болмасова А.В., Меликян М.А., Филиппова Е.А., Нароган М.В., Подуровская Ю.Л., Котова А.Н., 20172017Болмасова А.В., Меликян М.А., Филиппова Е.А., Нароган М.В., Подуровская Ю.Л., Котова А.Н.Bolmasova A.V., Melikyan M.A., Filippova E.A., Narogan M.V., Podurovskaya Y.L., Kotova A.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/8658

Врожденный гипотиреоз с зобом — редкое заболевание. В раннем неонатальном периоде оно может проявляться как симптомами гипотиреоза, так и (при выраженном объеме зоба) признаками сдавления трахеи. Наиболее частой причиной развития данного заболевания является терапия тиреотоксикоза матери (10—15% случаев врожденного зоба). В случае неотягощенного материнского анамнеза основной причиной развития зоба является дисгормоногенез тиреоидных гормонов.

Представлен случай врожденного гипотиреоза с развитием зоба гигантских размеров (55 см3) с признаками сдавления трахеи, что потребовало проведения интубации с последующей искусственной вентиляцией легких.

Кроме этого, у пациента после рождения отмечалась дилатационная кардиомиопатия и недостаточность трикуспидального клапана.

На фоне заместительной терапии левотироксином, начатой в первые сутки жизни, отмечено быстрое уменьшение размеров щитовидной железы (двукратное в течение первых 4 сут жизни), а также признаков структурных изменений со стороны сердца.

Молекулярно-генетическое исследование (панель «Врожденный гипотиреоз») не выявило мутаций. Несмотря на это, дисгормоногенез является наиболее вероятной причиной развития зоба в описанном случае.

Congenital hypothyroidism with goiter is a rare disease. In the early neonatal period, the pathology can manifest itself as both hypothyroidism symptoms and signs of tracheal compression with a large goiter. The most common cause of this disease is antithyroid maternal therapy, which accounts for 10−15% of congenital goiter cases. In the case of an unremarkable maternal history, the main cause of goiter is thyroid hormone dyshormonogenesis. Here, we present a case of congenital hypothyroidism with a giant goiter (55 cm3). The child was intubated soon after birth due to respiratory disorders and asphyxia caused by tracheal compression. In addition, the patient had tricuspid valve insufficiency and cardiomegaly. Levothyroxine substitution therapy initiated on the first day of life led to a rapid decrease in the thyroid volume and structural changes in the heart. The patient`s DNA was analyzed using a wide genetic panel «Congenital hypothyroidism»; no mutations were found. Despite the absence of mutations in genes involved in thyroid formation, we consider dyshormonogenesis as the most likely cause of goiter in our patient.

врожденный гипотиреоззобщитовидная железаклинический случайcongenital hypothyroidismgoiterthyroidcase reportReferencesBianchi D, Crombleholme T, D’Alton M. Goiter. Fetology: diagnosis & management of the fetal patient. Columbus: McGraw-Hill; 2000;263-268.Bianchi D, Crombleholme T, D’Alton M. Goiter. Fetology: diagnosis & management of the fetal patient. Columbus: McGraw-Hill; 2000;263-268.Gruner C, Kollert A, Wildt L, et al. Intrauterine treatment of fetal goitrous hypothyroidism controlled by determination of thyroid-stimulating hormone in fetal serum. A case report and review of the literature. Fetal Diagn Ther. 2001;16(1):47-51. doi: 10.1159/000053880Gruner C, Kollert A, Wildt L, et al. Intrauterine treatment of fetal goitrous hypothyroidism controlled by determination of thyroid-stimulating hormone in fetal serum. A case report and review of the literature. Fetal Diagn Ther. 2001;16(1):47-51. doi: 10.1159/000053880Grasberger H, Refetoff S. Genetic causes of congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis. Curr Opin Pediatr. 2011;23(4):421-428. doi: 10.1097/MOP.0b013e32834726a4Grasberger H, Refetoff S. Genetic causes of congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis. Curr Opin Pediatr. 2011;23(4):421-428. doi: 10.1097/MOP.0b013e32834726a4Ris-Stalpers C, Bikker H. Genetics and phenomics of hypothyroidism and goiter due to TPO mutations. Mol Cell Endocrinol. 2010;322(1-2):38-43. doi: 10.1016/j.mce.2010.02.008Ris-Stalpers C, Bikker H. Genetics and phenomics of hypothyroidism and goiter due to TPO mutations. Mol Cell Endocrinol. 2010;322(1-2):38-43. doi: 10.1016/j.mce.2010.02.008Moreno JC, Visser TJ. New phenotypes in thyroid dyshormonogenesis: hypothyroidism due to DUOX2 mutations. Endocr Dev. 2007;10:99-117. doi: 10.1159/0000106822Moreno JC, Visser TJ. New phenotypes in thyroid dyshormonogenesis: hypothyroidism due to DUOX2 mutations. Endocr Dev. 2007;10:99-117. doi: 10.1159/0000106822Mastrolia SA, Mandola A, Mazor M, et al. Antenatal diagnosis and treatment of hypothyroid fetal goiter in an euthyroid mother: a case report and review of literature. J Matern Fetal Neonatal Med. 2015;28(18):2214-2220. doi: 10.3109/14767058.2014.983062Mastrolia SA, Mandola A, Mazor M, et al. Antenatal diagnosis and treatment of hypothyroid fetal goiter in an euthyroid mother: a case report and review of literature. J Matern Fetal Neonatal Med. 2015;28(18):2214-2220. doi: 10.3109/14767058.2014.983062Benacerraf B, Nyberg D. The face and neck. In: Nyberg D, McGahan J, Pretorius D, Pilu G, editors. Diagnostic imaging of feta lanomalies. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2003.Benacerraf B, Nyberg D. The face and neck. In: Nyberg D, McGahan J, Pretorius D, Pilu G, editors. Diagnostic imaging of feta lanomalies. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2003.Avni EF, Rodesch F, Vandemerckt C, Vermeylen D. Detection and evaluation of fetal goitre by ultrasound. Br J Radiol. 1992;65(772):302-305. doi: 10.1259/0007-1285-65-772-3029.Avni EF, Rodesch F, Vandemerckt C, Vermeylen D. Detection and evaluation of fetal goitre by ultrasound. Br J Radiol. 1992;65(772):302-305. doi: 10.1259/0007-1285-65-772-3029.Suchet IB. Ultrasonography of the fetal neck in the second and third trimesters. Part 3. Anomalies of the anterior and anterolateral nuchal region. Can Assoc Radiol J. 1995;46(6):426-433.Suchet IB. Ultrasonography of the fetal neck in the second and third trimesters. Part 3. Anomalies of the anterior and anterolateral nuchal region. Can Assoc Radiol J. 1995;46(6):426-433.Burrow GN, Fisher DA, Larsen PR. Maternal and fetal thyroid function. N Engl J Med. 1994;331(16):1072-1078. doi: 10.1056/NEJM199410203311608Burrow GN, Fisher DA, Larsen PR. Maternal and fetal thyroid function. N Engl J Med. 1994;331(16):1072-1078. doi: 10.1056/NEJM199410203311608Nath CA, Oyelese Y, Yeo L, et al. Three-dimensional sonography in the evaluation and management of fetal goiter. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;25(3):312-314. doi: 10.1002/uog.1863Nath CA, Oyelese Y, Yeo L, et al. Three-dimensional sonography in the evaluation and management of fetal goiter. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;25(3):312-314. doi: 10.1002/uog.1863Goldberg Y, Zalmon-Koren I, Keidar R, Auslender R. P18.09: Antenatal diagnosis and treatment of fetal goiter with a single intra-amniotic injection of L-thyroxine-a case report. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009;34(S1):249-249. doi: 10.1002/uog.7262Goldberg Y, Zalmon-Koren I, Keidar R, Auslender R. P18.09: Antenatal diagnosis and treatment of fetal goiter with a single intra-amniotic injection of L-thyroxine-a case report. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009;34(S1):249-249. doi: 10.1002/uog.7262Yook J, Kim M, Lee M, et al. P22.02: A case of intraamniotic thyroxine treatment in fetal goiter. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011;38(S1):241-241. doi: 10.1002/uog.9875Yook J, Kim M, Lee M, et al. P22.02: A case of intraamniotic thyroxine treatment in fetal goiter. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011;38(S1):241-241. doi: 10.1002/uog.9875Stewart CJM, Constantatos S, Joolay Y, Muller L. In utero treatment of fetal goitrous hypothyroidism in a euthyroid mother: a case report. J Clin Ultrasound. 2012;40(9):603-606. doi: 10.1002/jcu.21921Stewart CJM, Constantatos S, Joolay Y, Muller L. In utero treatment of fetal goitrous hypothyroidism in a euthyroid mother: a case report. J Clin Ultrasound. 2012;40(9):603-606. doi: 10.1002/jcu.21921Okumura M, Maganha CA, Bunduki V, et al. P14.24: Prenatal diagnosis and management of fetal goiter associated with maternal Graves’ disease. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004;24(3):354-354. doi: 10.1002/uog.1624Okumura M, Maganha CA, Bunduki V, et al. P14.24: Prenatal diagnosis and management of fetal goiter associated with maternal Graves’ disease. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004;24(3):354-354. doi: 10.1002/uog.1624Mastrolia SA, Mandola A, Mazor M, et al. Antenatal diagnosis and treatment of hypothyroid fetal goiter in an euthyroid mother: a case report and review of literature. J Matern Fetal Neonatal Med. 2015;28(18):2214-2220. doi: 10.3109/14767058.2014.983062Mastrolia SA, Mandola A, Mazor M, et al. Antenatal diagnosis and treatment of hypothyroid fetal goiter in an euthyroid mother: a case report and review of literature. J Matern Fetal Neonatal Med. 2015;28(18):2214-2220. doi: 10.3109/14767058.2014.983062

The authors declare that there are no conflicts of interest present.