врач-педиатр, ординатор Института детской эндокринологии ФГБУ ЭНЦ
MD
кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник детского отделения тиреоидологии, репродуктивного и соматического развития ФГБУ ЭНЦ
MD, PhD
доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник отделения радиохирургического лечения закрытыми радионуклидами МРНЦ имени А.Ф.Цыба
MD, PhD
кандидат медицинских наук, врач-эндокринолог высшей категории, заведующая отделением «ин витро» радионуклидной диагностики МРНЦ имени А.Ф.Цыба
MD, PhD
врач клинической лабораторной диагностики отделения «ин витро» радионуклидной диагностики МРНЦ имени А.Ф.Цыба
MD
врач-эндокринолог отделения радионуклидной диагностики и терапии ФГБУ ЭНЦ
MD
доктор медицинских наук, врач-онколог высшей категории, заместитель директора Центра по инновационному развитию, заведующий отделом радионуклидной диагностики и терапии ФГБУ ЭНЦ.
MD, PhD
профессор, доктор медицинских наук, заместитель директора Центра - Директор Института персонализированной медицины, заведующий отделением наследственных эндокринопатий детского возраста ФГБУ ЭНЦ.
MD, PhD, Professor
Представлен клинический случай изолированного папиллярного рака щитовидной железы (ПРЩЖ), ассоциированного с дефектом гена DICER1 у мальчика и его отца.
Отец ребенка оперирован по поводу многоузлового эутиреоидного зоба в возрасте 7 и 9 лет. В 27 лет после повторной операции по поводу рецидива заболевания гистологически установлен диагноз ПРЩЖ. У мальчика в возрасте 7 лет, по данным УЗИ щитовидной железы, заподозрен многоузловой зоб, проведена тотальная тиреоидэктомия. При гистологическом исследовании операционного материала выявлена инкапсулированная папиллярная карцинома. Ни сам ребенок, ни его отец не подвергались воздействию радиационного облучения или химиотерапии до момента диагностики ПРЩЖ. Для уточнения этиологии заболевания проведен молекулярно-генетический анализ методом секвенирования следующего поколения (NGS). У пробанда и его родителя в экзоне 4 гена DICER1 выявлена гетерозиготная делеция тимина в позиции 380, что приводило к сдвигу рамки считывания с образованием преждевременного стоп-кодона (c.380delT p.L127QfsX3).
Here, we report a clinical case of isolated papillary thyroid cancer associated with a germline DICER1 gene mutation in a boy and his father. The father underwent surgery for a euthyroid multinodular goiter at the age of 7 and 9 years. On examination at the age of 27 years, he was diagnosed with papillary thyroid cancer. At the age of 7 years, the boy was suspected of having a multinodular goiter (based on thyroid ultrasonography findings); he underwent total thyroidectomy. A histological examination of the surgical material revealed encapsulated papillary carcinoma. Neither boy nor his father had been exposed to radiation or chemotherapy before the diagnosis of papillary thyroid cancer. To clarify the etiology of disease, a molecular genetic testing was performed using next-generation sequencing (NGS). The proband and his parent had a heterozygous thymine deletion in the exon 4 at position 380, which led to a shift in the reading frame with the formation of a premature stop codon (c.380delT p.L127QfsX3).
The authors declare that there are no conflicts of interest present.