problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl8752problendo-8752Research ArticleОригинальные исследованияOriginal StudiesСкрининг на врожденный гипотиреоз в Российской ФедерацииScreening for congenital hypothyroidism in the Russian Federationhttps://orcid.org/0000-0002-8175-7886ДедовИван ИвановичDedovIvan I.

д.м.н., проф., акад. РАН

MD, PhD, Professor

info@endocrincentr.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9621-5732БезлепкинаОльга БорисовнаBezlepkinaOlga B.

д.м.н., проф.

MD, PhD, Professor

Olgabezlepkina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3876-6354ВадинаТатьяна АлексеевнаVadinaTatiana A.

к.м.н.

MD

klimenkopediatr@mail.ruБайбаринаЕлена НиколаевнаBaibarinaElena N.

д.м.н., проф.

MD, PhD, Professor

info@rosminzdrav.ruЧумаковаОльга ВасильевнаChumakovaOlga V.

д.м.н.

Deputy of Director of child healthcare department 

info@rosminzdrav.ruКараваеваЛюдмила ВасильевнаKaravaevaLudmila V.

Начальник отдела мониторинга , стандартизации и организации специализированной медицинской помощи детям Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России

Deputy of Director of child healthcare department 

info@rosminzdrav.ruБезлепкинАлексей СергеевичBezlepkinAleksei S.

научный сотрудник

Researcher

Olgabezlepkina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5507-4627ПетерковаВалентина АлександровнаPeterkovaValentina A.

д.м.н., проф., акад. РАН

MD, PhD, Professor

peterkovava@hotmail.com<p>ФГБУ &laquo;Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии&raquo; Минздрава России</p>Россия<p>Endocrinology Research Centre</p>Russian Federation<p>Министерство здравоохранения Российской Федерации</p>Россия<p>Ministry of Health of the Russian Federation</p>Russian Federation<p>НИУ &laquo;Высшая школа экономики&raquo;</p>Россия<p>Higher School of Economics</p>Russian Federation<p>ФГБУ &laquo;Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии&raquo; Минздрава России, Москва, Россия</p>Россия<p>Endocrinology Research Centre</p>Russian Federation2018090420186411420Copyright &#x00A9; Дедов И.И., Безлепкина О.Б., Вадина Т.А., Байбарина Е.Н., Чумакова О.В., Караваева Л.В., Безлепкин А.С., Петеркова В.А., 20182018Дедов И.И., Безлепкина О.Б., Вадина Т.А., Байбарина Е.Н., Чумакова О.В., Караваева Л.В., Безлепкин А.С., Петеркова В.А.Dedov I.I., Bezlepkina O.B., Vadina T.A., Baibarina E.N., Chumakova O.V., Karavaeva L.V., Bezlepkin A.S., Peterkova V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/8752Обоснование

Обоснование. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз (ВГ) позволяет своевременно диагностировать заболевание и начинать заместительную терапию. Аналитические работы в сфере здравоохранения создают основу для принятия управленческих решений, в том числе органами государственной власти.

Цель исследования — анализ результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации.

Материал и методы

Материал и методы. Проанализированы данные отчетов территориальных органов управления здравоохранением (ТОУЗ) о результатах работы медико-генетической службы регионов, ежемесячно предоставляемые в Министерство здравоохранения Российской Федерации, в том числе о количестве родившихся детей, обследованных новорожденных и вновь выявленных случаев ВГ.

Результаты

Результаты. Частота выявления ВГ в Российской Федерации по результатам неонатального скрининга составила 1 случай на 3617 новорожденных (максимум 1:2379, минимум 1:4752 в различных федеральных округах). Охват неонатальным скринингом на ВГ в Российской Федерации варьирует по годам и территориям — от 67,9% (в 1997 г.) до 99,8% (в 2012 г.) и от 81,7% (в СКФО) до 99,9% (в ЦФО). При доле охвата новорожденных скринингом свыше 70% каждый следующий процент охвата позволяет выявить 6—7 новых случаев ВГ.

Заключение

Заключение. Проведенный анализ свидетельствует о необходимости дальнейшего изучения особенностей заболеваемости врожденным гипотиреозом в различных регионах Российской Федерации, совершенствования процессов организации неонатального скрининга на ВГ.

Background

Background. Neonatal screening for congenital hypothyroidism (CH) allows the timely diagnosis of disease and onset of replacement therapy. Analytical research in the field of health care provides the basis for making managerial decisions, in particular by public authorities.

Objective — the study objective was to analyze the results of neonatal screening for congenital hypothyroidism in the Russian Federation.

Material and methods

Material and methods. We analyzed reports of local health authorities (LHAs) on the results of activities of regional medical and genetic services, which were monthly submitted to the Ministry of Health of the Russian Federation. The reports included the number of newborns, examined newborns, and newly diagnosed CH cases.

Results

Results. According to the results of neonatal screening, the rate of CH detection in the Russian Federation was 1 case per 3,617 newborns (maximum, 1 per 2379; minimum, 1 per 4752 in different federal districts). The coverage of neonatal screening for CH in the Russian Federation varies by years and regions, from 67.9% (1997) to 99.8% (2012) and from 81.7% (North Caucasian Federal District) to 99.9% (Central Federal District). With the percentage of newborn screening coverage more than 70%, each additional coverage percent results in detection of 6—7 new CH cases.

Conclusion

Conclusion. The conducted analysis indicates the need for further studying the features of congenital hypothyroidism incidence in different regions of the Russian Federation and improving organizational processes of neonatal screening for CH.

врожденный гипотиреознеонатальный скринингТТГ (тиреотропный гормон)тироксинРоссийская Федерацияcongenital hypothyroidismneonatal screeningTSH (thyroid-stimulating hormone)thyroxineRussian FederationИсследование проведено при поддержке ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.Endocrinology Research CentreReferencesGuthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics. 1963;32:338-343.Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics. 1963;32:338-343.Dussault JH, Coulombe P, Laberge C, et al. Preliminary report on a mass screening program for neonatal hypothyroidism. J Pediatr. 1975;86(5):670-674. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80349-0Dussault JH, Coulombe P, Laberge C, et al. Preliminary report on a mass screening program for neonatal hypothyroidism. J Pediatr. 1975;86(5):670-674. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80349-0Fisher DA, Burrow GN, Dussault JH, et al. Recommendations for screening programs for congenital hypothyroidism. Am J Med. 1976;61(6):932-934. doi: 10.1016/0002-9343(76)90417-4Fisher DA, Burrow GN, Dussault JH, et al. Recommendations for screening programs for congenital hypothyroidism. Am J Med. 1976;61(6):932-934. doi: 10.1016/0002-9343(76)90417-4Newborn committee european thyroid association. Neonatal screening for congenital hypothyroidism in Europe. Eur J Endocrinol. 1979;92(1 Suppl):NP-S29. doi: 10.1530/acta.0.090S0NPNewborn committee european thyroid association. Neonatal screening for congenital hypothyroidism in Europe. Eur J Endocrinol. 1979;92(1 Suppl):NP-S29. doi: 10.1530/acta.0.090S0NPDelange F, Beckers C, Hofer R, et al. Progress report on neonatal screening for congenital hypothyroidism in Europe. In: Burrow GN, Dussault JH, editors. Neonatal thyroid screening. New York: Raven Press; 1980;107-131.Delange F, Beckers C, Hofer R, et al. Progress report on neonatal screening for congenital hypothyroidism in Europe. In: Burrow GN, Dussault JH, editors. Neonatal thyroid screening. New York: Raven Press; 1980;107-131.Fisher DA. Second international conference on neonatal thyroid screening: progress report. J Pediatr. 1983;102(5):653-654. doi: 10.1016/s0022-3476(83)80228-5Fisher DA. Second international conference on neonatal thyroid screening: progress report. J Pediatr. 1983;102(5):653-654. doi: 10.1016/s0022-3476(83)80228-5Delange F. Neonatal screening for congenital hypothyroidism results and perspectives. Horm Res. 1997;48(2):51-61. doi: 10.1159/000185485Delange F. Neonatal screening for congenital hypothyroidism results and perspectives. Horm Res. 1997;48(2):51-61. doi: 10.1159/000185485Скрининг программа ранней диагностики и лечения врожденного гипотиреоза у детей. Методические рекомендации. / Под ред. Дедова И.И., Петерковой В.А., Безлепкиной О.Б. — М. 1996. [Dedov II, Peterkova VA, Bezlepkina OB, editors. Skrining programma ranney diagnostiki i lecheniya vrozhdennogo gipotireoza u detey. Guidelines. Moscow. 1996. (In Russ.)].Скрининг программа ранней диагностики и лечения врожденного гипотиреоза у детей. Методические рекомендации. / Под ред. Дедова И.И., Петерковой В.А., Безлепкиной О.Б. — М. 1996. [Dedov II, Peterkova VA, Bezlepkina OB, editors. Skrining programma ranney diagnostiki i lecheniya vrozhdennogo gipotireoza u detey. Guidelines. Moscow. 1996. (In Russ.)].Врожденный гипотиреоз у детей. Национальный скрининг, диагностика и лечение. Методические рекомендации. / Под ред. Дедова И.И., Петерковой В.А., Безлепкиной О.Б. — М. 2006. [Dedov II, Peterkova VA, Bezlepkina OB, editors. Vrozhdennyy gipotireoz u detey. Natsional’nyy skrining, diagnostika i lechenie. Guidelines. Moscow. 2006. (In Russ.)].Врожденный гипотиреоз у детей. Национальный скрининг, диагностика и лечение. Методические рекомендации. / Под ред. Дедова И.И., Петерковой В.А., Безлепкиной О.Б. — М. 2006. [Dedov II, Peterkova VA, Bezlepkina OB, editors. Vrozhdennyy gipotireoz u detey. Natsional’nyy skrining, diagnostika i lechenie. Guidelines. Moscow. 2006. (In Russ.)].Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. / Под ред. Дедова И.И., Петерковой В.А. — М.: Практика; 2014. [Dedov II, Peterkova VA, editors.Federal’nye klinicheskie rekomendatsii (protokoly) po vedeniyu detey s endokrinnymi zabolevaniyami. Moscow: Praktika; 2014. (In Russ.)].Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. / Под ред. Дедова И.И., Петерковой В.А. — М.: Практика; 2014. [Dedov II, Peterkova VA, editors.Federal’nye klinicheskie rekomendatsii (protokoly) po vedeniyu detey s endokrinnymi zabolevaniyami. Moscow: Praktika; 2014. (In Russ.)].Ходунова A.A., Байков А.Д., Безлепкина О.Б., Петеркова В.А. Скрининг врожденного гипотиреоза в Российской Федерации. / Всероссийская научно-практическая конференция «Скрининг врожденного гипотиреоза в РФ. Опыт, проблемы, пути оптимизации». М. 2005. [Hodunova AA, Baikov AD, Bezlepkina OB, Peterkova VA. Skrining vrozhdennogo gipotireoza v Rossiyskoy Federatsii. In: Proceedings of the Russian Scientific-Practical Conference «Skrining vrozhdennogo gipotireoza v RF. Opyt, problemy, puti optimizatsii». Moscow. 2005. (In Russ.)].Ходунова A.A., Байков А.Д., Безлепкина О.Б., Петеркова В.А. Скрининг врожденного гипотиреоза в Российской Федерации. / Всероссийская научно-практическая конференция «Скрининг врожденного гипотиреоза в РФ. Опыт, проблемы, пути оптимизации». М. 2005. [Hodunova AA, Baikov AD, Bezlepkina OB, Peterkova VA. Skrining vrozhdennogo gipotireoza v Rossiyskoy Federatsii. In: Proceedings of the Russian Scientific-Practical Conference «Skrining vrozhdennogo gipotireoza v RF. Opyt, problemy, puti optimizatsii». Moscow. 2005. (In Russ.)].Вадина Т.А. Врожденный гипотиреоз: эпидемиология, структура и социальная адаптация: Дис. … канд. мед. наук. — М. 2011. [Vadina TA. Congenital hypothyroidism: epidemiology, structure and social adaptation. Moscow. 2011. (In Russ.)].Вадина Т.А. Врожденный гипотиреоз: эпидемиология, структура и социальная адаптация: Дис. … канд. мед. наук. — М. 2011. [Vadina TA. Congenital hypothyroidism: epidemiology, structure and social adaptation. Moscow. 2011. (In Russ.)].Климентьева М.М. Эффективность ранней диагностики и реабилитации детей с врожденным гипотиреозом: Дис. … канд. мед. наук. — Пермь. 2006. [Klimentieva MM. Effektivnost’ ranney diagnostiki i reabilitatsii detey s vrozhdennym gipotireozom. [dissertation] Perm’. 2006. (In Russ.)].Климентьева М.М. Эффективность ранней диагностики и реабилитации детей с врожденным гипотиреозом: Дис. … канд. мед. наук. — Пермь. 2006. [Klimentieva MM. Effektivnost’ ranney diagnostiki i reabilitatsii detey s vrozhdennym gipotireozom. [dissertation] Perm’. 2006. (In Russ.)].Матулевич С.А. Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению: Дис. … д-ра мед. наук. — M. 2009. [Matulevich SA. Massovyy skrining novorozhdennykh na nasledstvennye bolezni obmena kak chast’ sistemy mediko-geneticheskoy pomoshchi naseleniyu. [dissertation] Moscow. 2009. (In Russ.)].Матулевич С.А. Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению: Дис. … д-ра мед. наук. — M. 2009. [Matulevich SA. Massovyy skrining novorozhdennykh na nasledstvennye bolezni obmena kak chast’ sistemy mediko-geneticheskoy pomoshchi naseleniyu. [dissertation] Moscow. 2009. (In Russ.)].Leger J, Olivieri A, Donaldson M, et al. European Society for Paediatric Endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(2):363-384. doi: 10.1210/jc.2013-1891Leger J, Olivieri A, Donaldson M, et al. European Society for Paediatric Endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(2):363-384. doi: 10.1210/jc.2013-1891Ратникова Т.А. Анализ панельных данных в пакете «STATA». — М. 2004. [Ratnikova TA. Analiz panel’nykh dannykh v pakete «STATA».Moscow. 2004. (In Russ.)].Ратникова Т.А. Анализ панельных данных в пакете «STATA». — М. 2004. [Ratnikova TA. Analiz panel’nykh dannykh v pakete «STATA».Moscow. 2004. (In Russ.)].

The authors declare that there are no conflicts of interest present.