В последние годы все большее внимание исследователей привлекает изучение множественных эндокринных неоплазий (МЭН) - неопластических синдромов с поражением двух эндокринных желез и более. Источником опухолей являются ткани с эмбриологически общим нейроэктодермальным происхождением, относящиеся к АПУД-системе. К настоящему времени существует три хорошо очерченных типа МЭН: МЭН I наиболее важными компонентами которого являются опухоли паращитовидных желез (в 80% случаев), гипофиза (75%) и поджелудочной железы (65%); МЭН IIА – медуллярная карцинома щитовидной железы (97%), гиперпаратиреоз (50%) и феохромоцитома (30%); МЭН II Б – множественные невриномы слизистых оболочек (100%), медуллярная карцинома щитовидной железы (90%), марфаноидная внешность (65%) и феохромоцитома (45%). Описания наблюдений синдрома Сиппла - сочетание хромофинномы и медуллярного рака щитовидной железы встречаются достаточно часто как в отечественной, так и в зарубежной литературе. Неоднократно подчеркивалось, что синдром обусловлен наличием аутосомного доминантного гена с высокой пенетрантностью. Однако, на наш взгляд, сбору семейного анамнеза и необходимости обследования родственников пациентов не всегда уделяется должное внимание. При анализе большого количества наблюдений МЭН II установлено, что феохромоцитому диагностируют первично только у 10% больных, у 50% — при обследовании по поводу медуллярного рака и у 40% - на поздних стадиях неоплазий.
In recent years, more and more attention is drawn to the study of multiple endocrine neoplasia (MEN) - neoplastic syndromes with lesions of two or more endocrine glands. The source of tumors are tissues with embryologically common neuroectodermal origin, belonging to the APUD system. To date, there are three well-defined types of MEN syndromes: MEN I, the most important components of which are tumors of the parathyroid glands (in 80% of cases), pituitary (75%) and pancreas (65%); MEN IIA-medullary thyroid carcinoma (97%), hyperparathyroidism (50%) and pheochromocytoma (30%); MEN II B – multiple neuromas of the mucous membranes (100%), medullary thyroid carcinoma (90%), marphanoid appearance (65%) and pheochromocytoma (45%). Descriptions of observations of Sipple's syndrome - a combination of pheochromocytoma and medullary thyroid cancer are fairly common in both domestic and foreign literature. It has been repeatedly emphasized that the syndrome is caused by the presence of an autosomal dominant gene with high penetrance. However, in our opinion, the collection of family history and the need to examine the relatives of patients is not always given due attention. In the analysis of a large number of observations of MEN II found that pheochromocytoma is diagnosed primarily only in 10% of patients, 50% - in the examination for medullary cancer and 40% - in the late stages of neoplasia.
В последние годы все большее внимание исследователей привлекает изучение множественных эндокринных неоплазий (МЭН) - неопластических синдромов с поражением двух эндокринных желез и более. В различных сочетаниях наиболее часто встречаются новообразования паращитовидных, щитовидной и поджелудочной желез, гипофиза, надпочечников. Источником опухолей являются ткани с эмбриологически общим нейроэктодермальным происхождением, относящиеся к АПУЦ-системе. К настоящему времени существует три хорошо очерченных типа МЭН: МЭН I. наиболее важными компонентами которого являются опухоли паращитовидных желез (в 80% случаев), гипофиза (75%) и поджелудочной железы (65%); МЭН ПА - медуллярная карцинома щитовидной железы (97%), гиперпаратиреоз (50%) и феохромоцитома (30%); МЭН ПБ - множественные невриномы слизистых оболочек (100%), медуллярная карцинома щитовидной железы (90%), марфаноидная внешность (65%) и феохромоцитома (45%) [
Описания наблюдений синдрома Сиппла - сочетание хро- мофинномы и медуллярного рака щитовидной железы - встречаются достаточно часто как в отечественной, так и в зарубежной литературе [1-6]. Неоднократно подчеркивалось, что синдром обусловлен наличием аутосомного доминантного гена с высокой пенетрантностью [1, 3, 6]. Однако, на наш взгляд, сбору семейного анамнеза и необходимости обследования родственников пациентов не всегда уделяется должное внимание.
Приводим клиническое наблюдение МЭН ПА (синдром Сиппла).
Боль ная Д., 40 лет, поступила в клинику 03.02.94 с жалобами на общую слабость, приступы головной боли, сопровождающиеся повышением артериального давления до 240/ 120 мм рт.ст., сердцебиением, дрожанием тела, потливостью. Из семейного анамнеза: отец пациентки умер в 45 лет предположительно от инфаркта миокарда, мать и две сестры здоровы. один из братьев умер в раннем детском возрасте (причина смерти неизвестна), второму брату 35 лет, страдает артериальной гипертензией неясного генеза. Из анамнеза заболевания: в 1985 г. больная впервые стала отмечать появление слабости, потливости, приступов учащенного сердцебиения. При обследовании выявлено узловое образование щитовидной железы, по поводу которого была произведена субтотальная тиреоидэктомия. Гистологическое заключение: медуллярная карцинома. После операции проведена лучевая терапия на область щитовидной железы. В течение длительного времени больная за медицинской помощью не обращалась. С 1989 г. самочувствие резко ухудшилось, стали беспокоить вышеуказанные приступы, прием гипотензивных препаратов существенного эффекта не давал.
При поступлении общее состояние больной удовлетворительное. Обращал на себя внимание марфаноидный хабитус - астенический тип телосложения, масса 65 кг при росте 1(52 см, кифоз, длинные худые конечности, а также пальцы рук и ног; сниженный тонус скелетной мускулатуры. По остальным органам патологических изменений не выявлено. Артериальное давление вне приступа 150/100 мм. рт. ст.. пульс 98 в минуту. Общий и биохимический анализы крови без отклонений. На ЭКГ ритм синусовый, 100 в минуту, горизонтальная электрическая ось сердца, гипертрофия левого желудочка.
Суточная экскреция катехоламинов:. адреналин 876,3 нмоль/ суг (норма 2,7 - 188,4 нмоль/сут), норадреналин 3492,8 нмоль/ суг (норма 0-481,1 нмоль/сут), ваншгилминдальная кислота 50,3 мкмоль/сут (норма 2,7-37,7 мкмоль/сут). дофамин 2385,4 нмоль/сут (норма 121,4-2425,2 нмоль/сут), ДОФА 959,2 нмоль/сут (норма 7.4 - 804,4 нмоль/сут), гомованилиновая кислота 57.0 мкмоль/сут (норма 1.52-26.3 мкмоль/сут).
Ультразвуковое исследование: в области верхнего полюса правой почки выявляются три гиперэхогенных образования диаметром 4S, 26, 28 мм; в проекции левого надпочечника два п-тоэхогенных образования с четкими контурами диаметром 40 и 15 мм. Заключение: двусторонние объемные образования надпочечников. Данные ультразвукового исследования были полностью подтверждены результатами магнитно-резонансной и компьютерной томографии надпочечников. Сканирование тела радиоактивным U11 - данных, свидетельствующих о метастатическом поражении органов, не получено.
24.03.94 больной выполнена операция: двусторонняя адреналэктомия, удаление гормонально-активных опухолей надпочечников. Доступ - срединная лапаротомия. Гистологическое заключение: феохромобластома. Послеоперационное течение без осложнений.
После операции корригирована заместительная терапия. На фоне приема нредиизолона 10 мг/сут. кортинефа 0.05 мг/сут артериальное давление стабильно в "пределах 120-115/80 мм рт.ст. В беседе с больной даны строгие рекомендации о необходимости обследования родственников по линии отца.
При анализе большого количества наблюдений МЭН П установлено, что феохромоцитому диагностируют первично только у 10% больных, у 50% — при обследовании по поводу медуллярного рака и у 40% - на поздних стадиях неоплазий [
The authors declare that there are no conflicts of interest present.