problendoПроблемы ЭндокринологииProblems of Endocrinology0375-96602308-1430Endocrinology Research Centre10.14341/probl12848problendo-12848Research ArticleОшибкиErratumОшибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445]Erratum: clinical and molecular characteristics of patients with 46,xy dsd due to nr5a1 gene mutations (Probl Endokrinol (Mosk). 2020 Sep 16;66(3):62-69. Russian. doi: 10.14341/probl12445)https://orcid.org/0000-0002-2000-7694КалинченкоН. Ю.KalinchenkoN. Yu.

Калинченко Наталья Юрьевна, кандидат медицинских наук

117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, д. 11

eLibrary SPIN: 6727-9653

Natalia Yu. Kalinchenko, MD, PhD

11 Dm Ulyanova street, 117036 Moscow

eLibrary SPIN: 6727-9653

kalinnat@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7736-5372КолодкинаА. А.KolodkinaA. A.

Колодкина Анна Александровна, кандидат медицинских наук

Москва

SPIN-код: 6705-6630

Anna A. Kolodkina, MD, PhD

Moscow

SPIN-код: 6705-6630

anna_kolodkina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0361-5329РайгородскаяН. Ю.RaygorodskayaN. Yu.

Райгородская Надежда Юрьевна, доктор медицинских наук

Саратов

SPIN-код: 4227-4358

Nadezda Y. Raygorodskaya, MD, PhD

Saratov

SPIN-код: 4227-4358

nraygorodskaya@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-8500-4841ТюльпаковА. Н.TiulpakovA. N.

Тюльпаков Анатолий Николаевич, доктор медицинских наук

Москва

SPIN-код: 8396-1798

Anatoly N. Tiulpakov, MD, PhD

Moscow

SPIN-код: 8396-1798

anatolytiulpakov@gmail.comНациональный медицинский исследовательский центр эндокринологииРоссияEndocrinology Research CentreRussian FederationНациональный медицинский исследовательский центр эндокринологииRussian FederationEndocrinology Reserch CentreRussian FederationСаратовский государственный медицинский университет им. В.И. РазумовскогоRussian FederationSaratov State Medical UniversityRussian Federation202130122021676124126Copyright © Калинченко Н.Ю., Колодкина А.А., Райгородская Н.Ю., Тюльпаков А.Н., 20212021Калинченко Н.Ю., Колодкина А.А., Райгородская Н.Ю., Тюльпаков А.Н.Kalinchenko N.Y., Kolodkina A.A., Raygorodskaya N.Y., Tiulpakov A.N.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/12848

В статье «Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1», опубликованной в Т. 66 № 3 журнала «Проблемы Эндокринологии» за 2020 г. (doi: 10.14341/probl12445), допущены ошибки:

- в аннотации «Среди обнаруженных мутаций 15 ранее описаны не были» была исправлена информация на «Среди обнаруженных мутаций 22 ранее описаны не были»;

- в подразделе РЕЗУЛЬТАТЫ «У 36 пациентов было выявлено 31 вариант в гене NR5A1, 15 из которых ранее описаны не были» внесены изменения на «У 36 пациентов было выявлено 31 вариант в гене NR5A1, 22 из которых ранее описаны не были»;

- в подразделе РЕЗУЛЬТАТЫ «Среди впервые выявленных вариантов изменений в гене NR1A1 два приводят к образованию стоп-кодона – p.Y197X и p.Y25X, два к сдвигу рамки считывания — p.N385SfsX10 и p.L245AfsX53, что не позволяет сомневаться в их патогенности. Среди ранее неописанных вариантных изменений 5 миссенсмутаций (p.C283Y, p.С283F, p.H24Q, p.M126K, p.A82T) и 1 синонимичная замена, затрагивающая сайт сплайсинга (E330E), были оценены как патогенные, а 5 других — как вероятно патогенные» была исправлена информация на «Среди впервые выявленных вариантов изменений в гене NR1A1 два приводят к образованию стоп-кодона — p.Y197X и p.Y25X, два к сдвигу рамки считывания — p.N385SfsX10 и p.L245AfsX53, что не позволяет сомневаться в их патогенности. Среди ранее неописанных вариантных изменений 5 миссенс-мутаций (p.C283Y, p.С283F, p.H24Q, p.M126K, p.A82T ) и 1 синонимичная замена, затрагивающая сайт сплайсинга (E330E), были оценены как патогенные, а 5 других — как вероятно патогенные»;

- внесены исправления в таблицу 2. Приведенная ранее информация в статье не должна была сколь-нибудь существенно отразиться на восприятии информации читателями и/или интерпретации представленных данных. Авторы выражают сожаления за неверную информацию в опубликованной ранее статье.

n the article some corrections were needed. Abstract: “Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 15 were not previously described”. has been corrected to read “Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 22 were not previously described”. Results: “Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 15 were not previously described”, has been corrected to read “Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 22 were not previously described”. Among the newly identified variants in the NR1A1 gene, two lead to the premature stop codon -p. Y197X and p. Y25X, two lead to a shift in the reading frame-p. N385fs and p. L245fs, which does not allow us to doubt their pathogenicityAmong the previously undescribed variant changes, 5 missense mutations (p. C283Y, p. C283B, p.H24Q, p.M126K, p.E81K) and 1  synonymous substitution affecting the splicing site (E330E) were evaluated as pathogenic, and 5 others as probably pathogenic.

Has been corrected to read: Among the newly identified variants in the NR1A1 gene, two lead to the premature stop codon -p. Y197X and p. Y25X, two lead to a shift in the reading frame — p.N385SfsX10 and p.L245AfsX53, which does not allow us to doubt their pathogenicity Among the previously undescribed variants, 5 missense mutations (p.C283Y, p.С283F, p.H24Q, p.M126K, p.A82T) and 1 synonymous substitution affecting the splicing site (E330E) were predicted as pathogenic, and 5 others as probably pathogenic by calculating pathogenicity. The authors apologize for these errors.

 

нарушение формирования полагипоспадиястероидогенный факторNR5A1дисгенезияSF1steroidogenic factor 1gonadal dysgenesisdisorders of sex developmenthypospadiasNR5A1

Таблица 2. Фенотипические, гормональные и молекулярно-генетические характеристики пациентов.

Примечания: Т – тестостерон; ЛГ — левая гонада; ПГ — правая гонада; МТ — малый таз; ЛПК — левосторонний паховый крипторхизм; ППК — правосторонний паховый крипторхизм; БГ — большая губа; * — патогенность определена для впервые выявленных вариантных изменений: П — патогенная мутация, ВП — вероятно патогенная, в скобках указаны коэффициенты (PP, PM и др.) для расчета патогенности [12, 13]; ж › м – смена пола с женского на мужской; АМГ >28 нг/мл — норма для мальчиков до 1 года [23].

1ж4 месIII  10.6/2.21.3/7.5912c.del1273_1278p.E425_Vl426delП (PS4, PP4, PM2, PVS1)
2ж11 месIIIнетнет14/10.613.7c.1152_1153ins(25) p.N385SfsX10П (PP4, PM2, PVS1)
3ж1 годIIIрудиментЛГ-МТ, ППК6.72/0.210.3617.6c.671C>T:p.P224LВП (PS4, PM2, PP2, PP4)
4ж4 годаЖесть    c.104G>A:p.G35D 
5ж13 летIIрудимент    c.1025C>T:p.S342LВП (PS4, PM2, PP2, PP4)
6ж13 летII БГ   c.1003A>C:p.T335PВП (PS4, PM2, PP2, PP4)
7ж3 месIIнетПК3.93/1.221.3/13.341c.848G>T:p.C283FП (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)
8ж16 летIIнетПК34/27.715.7 c.937C>T:p.R313C 
9ж1 г. 4 месIIIнетБГ0.87/0.20.120c.103-3C>A 
10ж10 месIIнетПК3.6/1.50.22/2440c.70C>G:p.H24DП (PS4, PM2, PM5, PP3, PM1, PP2, PP4)
11ж1 г. 5 месIIIнетППК, ЛГ- мошонка10.5/2.160.5/4.51 c.37T>C:p.C13R 
12ж15 летЖ ПБК, ЛПК85/439.5 c.72C>G:p.H24QП (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)
13ж5 летIIIнетПК   c.251G>A p.R84H 
14ж4 месЖестьБГ7.0/0.53.17/4.89 c.102+1G>T 
15ж10 летIIнетПК5.54/0.3/7.458.45c.106T>C:p.F36LВП (PS4, PM2, PP2, PP4)
16жнет инф.Ж     c.245-1G>T 
17жнет инф.III     c.848G>A:p.C283YП (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)
18ж10 летIIнет 10.3/3.210 c.728_733dupGCATCp.L245AfsX53П (PP4, PM2, PVS1)
19ж › м1,5 месIV ПК7.2/4.23.1/1018c.1139-1G>T 
20м2 месIV  5.03/1.694.0/7.8 c.244G>A:p.A82TП (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)
21м1 месIIIнетв мошонке18.6/1.00.818.5c.721C>T:p R241WВП (PS4, PM2, PP2, PP4)
22м4 г.IV  1.64/0.10.09 c. 75C>A:p.Y25XП (PP4, PM2, PVS1)
23м5 месIV ППК, ЛГ- мошонка5.0/2.25.6/3344c.937C>T:p.R313C 
24м1 месIII ПК 4.3 c.937C>T:p.R313C 
25м13 летIIIнетППК, ЛГ- мошонка14.4/5.3215.9 c.T377A:p.M126KП (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)
26м4 месIV в мошонке7.2/4.22.63 c.C86T:p.T29M 
27м10 летIIIнетПК1.7/0.20.2631c.591C>A:p.Y197XП (PP4, PM2, PVS1)
28м1 г. 2 месIIIнетПК2.4/0.480.5/14 c.C909G:p.S303RВП (PM2, PP3, PM1, PP4)
29м15 летIIIнетЛПК, ПГ — в мошонке9.1/8.126.242c.G938A:p.R313H 
30м18 летIIIнетПК8/5.518.30.6c.251G>A:p.R84H 
31м12 месIIIнет 1.1/0.20.2 c.1289G>A:p.S430NВП (PM2, PM5, PP3, PM1, PP4)
32м11 летIII  2.64/0.190.27 c.962G>T:p.G321VВП (PM2, PP3, PM1, PP4)
33м5 месIV ПК2.3/0.20.03/4.660.4c.251G>A:p.R84H 
34м18 летIVнетППК, ЛГ — мошонка9.6/6.911/20.8 c.951delC:p.H317QfsX17П (PP4, PM2, PVS1)
35м16 летIIIнетПК8/5.515.4 c.951delC:p.H317QfsX17П (PP4, PM2, PVS1)
36мнет инф.III     c.990G>A:p.E330EП (PM2 PVS1 PP4)

 

References

The authors declare that there are no conflicts of interest present.