Пациент А., хронологический возраст 4 года. Ребенок от 1-й беременности, 1-х срочных родов. Беременность протекала на фоне угрозы прерывания, гестоза, хронического холецистита, ожирения 1-й степени. Масса тела при рождении 3750 г, длина 54 см. В физическом и нервно-психическом развитии от сверстников не отставал. Перенесенные заболевания — острые респираторные вирусные инфекции.

В возрасте 3,6 года появились боли в животе, в это же время было обнаружено опухолевидное образование в животе, что явилось поводом для госпитализации в хирургическое отделение Республиканской детской клинической больницы (РДКБ) Ижевска. Объективно при поступлении: увеличение живота в эпигастральной области; в верхнем этаже брюшной полости пальпируется образование плотно-эластической консистенции, умеренно болезненное при пальпации, размерами 12×10×6 см. При обследовании диагностирован повышенный уровень альфа-фетопротеина (АФП) — 195,7 МЕ/мл (референсный диапазон 0—10 МЕ/мл). Пациенту проведена СКТ брюшной полости, выявлено образование левой доли печени неправильной овоидной формы, с четкими неровными контурами, размерами 102×73×54 мм, плотностью, +24, +34, +66 HU (контраст не накапливает, нет четкой границы с печенью). Для определения дальнейшей тактики ведения пациент был направлен в «Российский онкологический центр им. Н.Н. Блохина» с предварительным диагнозом — гепатобластома.

Результаты обследования в Онкологическом центре:

Для выполнения рекомендаций ребенок госпитализирован в гематологическое отделение РДКБ (Ижевск). При поступлении состояние тяжелое. Периодически боли в животе. Выражены симптомы опухолевой интоксикации. Правильного телосложения. Показатели физического развития: рост 101,5, SDS роста +0,32 SD, масса тела 15,2 кг, ИМТ 14,75, SDS ИМТ -0,8 SD. Ребенок не сидит из-за увеличения живота в размерах. Кожа и слизистые бледные, чистые. Дыхание в легких проводится во все отделы, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, громкие. ЧСС 100 уд/мин. Живот увеличен в размерах в верхней половине за счет образования в печени, нижний край образования на уровне пупочного кольца (слева от пупка параллельно подреберной дуге), плотное, бугристое. Стул, диурез не нарушены.

Биохимическое исследование крови: общий билирубин 3,0 мкмоль/л, непрямой билирубин 3,0 мкмоль/л, АСТ 36,0 Ед/л, АЛТ 25,9 Ед/л, щелочная фосфатаза 594,2 Ед/л, тимоловая проба 6,2 Ед, общий белок 71,4 г/л, ЛДГ 428 МЕ/л.

Проведено 3 курса ПХТ. Химиотерапию перенес с гематологической токсичностью 1—2-й степени (снижение количества лейкоцитов до 2,1∙109/л, гемоглобина до 90 г/л), гастроинтестинальной 1—2-й степени (тошнота, рвота, снижение аппетита) по шкале токсичности (критерии NCI CTC версия 04.03.2010).

После 3 курсов ПХТ у пациента купировался болевой синдром, улучшилось самочувствие, пальпаторно образование сократилось в размерах. Проведено контрольное обследование:

Таким образом, на фоне терапии отмечается положительная динамика со стороны опухолевого процесса.

Через 2 мес после начала ПХТ отмечено увеличение наружных гениталий и появление вторичных половых признаков (лобкового оволосения, низкий тембр голоса), ускорение темпов роста (+4,0 см за 2 мес). Консультирован эндокринологом. Хронологический возраст 4 года. Физическое развитие: рост 105,5 см, SDS роста +0,9 SD, ИМТ 18,5 кг/м2, SDS ИМТ +0,89. Щитовидная железа не увеличена. Половое развитие по Tanner: G4 Р2. Яички в мошонке, объем 2 мл. Периодические эрекции.

Гормональный профиль: ЛГ 0,1 мМЕ/мл, ФСГ 0,01 мМЕ/мл, тестостерон 27,9 пмоль/л, β-ХГЧ 22,9 МЕ/л.

Костный возраст соответствует 6 годам — точки окостенения дистальных эпифизов локтевых костей. SDS костного возраста +3,41 SD.

Обзорная МРТ головного мозга: гипофиз в размерах не увеличен. Высота гипофиза 4 мм. Параселлярные структуры не изменены.

Клинический диагноз: ХГЧ-продуцирующая гепатобластома. Преждевременное половое развитие.

ХГЧ-секретирующие опухоли относятся к герминативно-клеточным опухолям и могут иметь интракраниальную, гонадную и экстрагонадную локализацию. При экстрагонадной локализации источником ХГЧ может быть гепатобластома.

При герминативно-клеточных опухолях гиперпродукция ХГЧ, обладающего биологической активностью ЛГ, стимулирует выработку тестостерона клетками Лейдига, вызывая синдром ложного ППР у мальчиков.

Влияние ХГЧ на яички приводит к гиперплазии только клеток Лейдига, клетки Сертоли, требующие для своего развития стимуляции ФСГ, остаются незрелыми. В результате объем яичек остается небольшим при высоком уровне тестостерона.

Клинико-гормональная характеристика описанного клинического случая соответствует ХГЧ-секретирующей гепатобластоме. Дальнейшая лечебная тактика: оперативное удаление опухоли, после проведения 4-го курса ПХТ. Антиандрогенные препараты пациенту не назначались в связи с отсутствием доказательств их эффективности в данной клинической ситуации и гепатотоксичности.

Согласие пациента. Законный представитель (опекун) пациента добровольно подписала информированное согласие на публикацию персональной медицинской информации в обезличенной форме в журнале «Проблемы эндокринологии».

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.