Preview
Том 64, № 3 (2018)
https://doi.org/10.14341/probl2018643

Клиническая эндокринология

144-150 39
Аннотация

Гликопротеин-Р (Pgp, ABCB1-белок) — белок-транспортер, локализующийся в мембране гепатоцитов, энтероцитов тонкого и толстого кишечника, эпителиоцитов почечных канальцев, эндотелиальных клеток гистогематических барьеров, опухолевых клеток.


Цель исследования: изучить в эксперименте влияние физиологических концентраций эстрадиола и прогестерона на функциональную активность Pgp на уровне целостного организма.


Материал и методы. Работа выполнена на 17 половозрелых кроликах-самках породы шиншилла. 1-й группе кроликов была проведена «ложная операция» (n=5); 2-й группе (n=6) выполняли овариэктомию; 3-й группе (n=6) проводили овариэктомию и в течение 14 дней, начиная с 14-х послеоперационных суток, вводили эстрадиол (по 0,5 мг), а затем комбинацию эстрадиола (0,5 мг) и прогестерона (5 мг) в течение 14 сут. За 7 дней до начала исследования, на 14, 28 и 42-е сутки после операции у кроликов всех групп методом ВЭЖХ определяли функциональную активность Pgp по фармакокинетике его маркерного субстрата фексофенадина. Накопление фексофенадина в организме свидетельствует об ингибировании Pgp, а снижение его содержания — об индукции Pgp.


Результаты. Овариэктомия приводила к снижению функциональной активности Pgp. Введение эстрадиола в течение 14 сут после овариэктомии существенно не влияло на функциональную активность белка-транспортера. Введение комбинации эстрадиола и прогестерона в течение 14 дней привело к повышению активности Pgp относительно показателя у овари эктомированных животных и исходного уровня.


Заключение. Влияние физиологических концентраций эстрадиола и прогестерона на функционирование белка-транспортера свидетельствует о том, что эффективность фармакотерапии субстратами Pgp может зависеть от фазы менструального цикла, а для повышения эффективности соответствующей фармакотерапии возможна корректировка доз лекарственных средств.

151-156 41
Аннотация

Существенное внимание психологов заслуживает проблема влияния самоотношения на поведение человека. Однако особенности самоотношения людей, страдающих соматическими заболеваниями, в частности сахарным диабетом 1-го типа, остаются малоизученными.


Цель исследования: изучить особенности самоотношения лиц молодого возраста с сахарным диабетом 1-го типа.


Материал и методы. Методологической основой исследования явились концепция самосознания В.В. Столина (1985) и теория самоотношения С.Р. Пантилеева (1989). Применялись: методика исследования самоотношения (МИС) С.Р. Пантилеева, методика личностного дифференциала, адаптированная в НИИ им. В.М. Бехтерева, а также тест на самоуважение, шкала М. Розенберга. Обследованы 30 пациентов с сахарным диабетом 1-го типа (СД1), средний возраст которых составил 22,5 года (от 18 до 25 лет) при средней длительности заболевания 5 лет, и 30 здоровых людей соответствующего возраста.


Результаты. У больных СД1 выявлен низкий уровень оценки собственного «Я». При СД1 резко выражено негативное эмоциональное отношение к своему «Я», что отражает низкий уровень самопринятия и самопривязанности. У больных СД1 уровень самоуважения ниже, чем у здоровых лиц. Им свойственны внутренние конфликты, несогласие с самим собой, чрезмерное самокопание и рефлексия. Источником своих неудач они считают преимущественно только себя.


Заключение. Выявлены отчетливые различия в структуре самоотношения больных СД1 и здоровых людей.

Клинические случаи

157-159 28
Аннотация

Острый регулятор стероидогенеза (StAR) играет ключевую роль в транспортировке холестерина, главного предшественника всех стероидных гормонов, с наружной мембраны митохондрии на внутреннюю, где начинается синтез стероидных гормонов. Нарушения в работе этого транспортного белка, вследствие мутации в гене STAR, приводят к развитию одной из самых редких и тяжелых форм врожденной дисфункции коры надпочечников — липоидной гиперплазии коры надпочечников, характеризующейся минерало- и глюкокортикоидной недостаточностью с первых дней жизни ребенка в сочетании с нарушением формирования пола у лиц с кариотипом 46XY или первичной недостаточностью яичников у лиц с кариотипом 46XX. Особенностью данной формы ВДКН является то, что она обусловлена не ферментным дефектом, для которых характерен только аутосомно-рецессивный тип наследования. К нарушению транспортной функции белка могут приводить и гетерозиготные мутации в гене STAR. В литературе имеются редкие описания развития липоидной гиперплазии надпочечников вследствие аутосомно-доминатной мутации в гене STAR. В данной публикации представлен уникальный случай дефекта белка StAR у пациента с кариотипом 46XY, обусловленного доминантно-негативной мутацией в STAR.

160-162 55
Аннотация

Дефицит фермента 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы — наследственное заболевание из группы дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот. Ферментативный дефект обусловливает резкое снижение кетогенеза, накопление жирных кислот с длинной цепью, повышение образования дикарбоновых кислот, негативно влияющих на ткани головного мозга, сердца и печени, ингибирование ряда ферментов (в частности, ферментов глюконеогенеза). В статье описан случай заболевания у ребенка мужского пола; диагноз был установлен в возрасте 9 мес. С 4 мес жизни отмечались рецидивирующие гипогликемические состояния с судорогами, рвота, неврологический регресс. При осмотре: состояние тяжелое, ребенок вялый, сонливый; выраженная мышечная гипотония, грубая задержка статико-моторного развития, гепатомегалия, белково-энергетическая недостаточность (SDS ИМТ –2,8). Лабораторное обследование подтвердило наличие гипогликемии (2,5 ммоль/л), повышение уровней лактата, креатинфосфокиназы, аминотрансфераз, концентрации длинноцепочечных 3-гидрокси-ацилкарнитинов, критическое снижение содержания карнитина в сыворотке. Проведена дифференциальная диагностика для исключения пороков развития желудочно-кишечного тракта, эндокринопатий, дегенеративных заболевания нервной системы. В гене HADHA обнаружена мутация в гомозиготном состоянии p.Glu474Gln. Таким образом, верифицирован диагноз: недостаточность 3-гид ро  кси-ацил-КоА-дегидрогеназы длинноцепочечных жирных кислот. Коррекция рациона питания с дотацией среднецепочечных триглицеридов, восполнение карнитиновой недостаточности и симптоматическая терапия позволили избежать фатальных метаболических кризов и нивелировать неврологический регресс. Раннее выявление, диагностика и лечение недостаточности 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы длинноцепочечных жирных кислот могут улучшать клинические исходы.

Обзоры

163-169 22
Аннотация

Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) хорошо изучен у пациентов старшей возрастной группы. Однако исследования особенностей ПГПТ у детей, подростков и лиц молодого возраста немногочисленны. При сравнении клинических и лабораторных характеристик ПГПТ у молодых пациентов и пациентов старшего возраста выявляются некоторые различия. Кроме того, ранний дебют ПГПТ может свидетельствовать о наличии наследственных синдромов, ассоциированных с ПГПТ. К ним относятся: синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа, 2А типа, 4-го типа, синдром гиперпаратиреоза с опухолью челюсти (hyperparathyroidism—jaw tumour syndrome), семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (familial hypocalciuric hypercalcemia) и семейный изолированный гиперпаратиреоз (familial isolated hyperparathyroidism). Однако необходимость рутинного генетического исследования для исключения этих синдромов пациентам с дебютом ПГПТ в молодом возрасте неочевидна. На сегодняшний день существуют лишь единичные зарубежные исследования, посвященные необходимости генетического обследования всех пациентов молодого возраста с ПГПТ, причем результаты этих исследований неоднозначны. В обзоре суммированы данные зарубежных и отечественных исследований, посвященных особенностям ПГПТ у пациентов с дебютом заболевания в молодом возрасте.

170-179 46
Аннотация

В Республике Беларусь разработана и внедрена стратегия ликвидации йодного дефицита среди населения, основанная на признании рекомендаций о том, что йодированная соль является универсальным источником обеспечения организма йодом. К настоящему времени достигнуто адекватное потребление йода в питании и существенно снизилась распространенность заболеваний щитовидной железы, обусловленных дефицитом йода. В 2013 г. Международным советом по контролю йододефицитных заболеваний (ICCIDD) — глобальной некоммерческой, неправительственной организацией, созданной для устранения дефицита йода и последствий его негативного влияния на здоровье, опубликованы результаты оценки йодной обеспеченности в мире, согласно которым в Республике Беларусь обеспечивается адекватное потребление йода. Глобальная сеть по йоду (Iodine Global Network) в 2016 г. опубликовала карты, характеризующие йодную обеспеченность для двух основных оценочных категорий — детей школьного возраста и беременных женщин, на которых подтверждается статус Республики Беларусь как страны с адекватной йодной обеспеченностью по результатам субнациональных исследований. Несмотря на достигнутые успехи, возникают новые требующие решения вопросы. С позиций медицинского мониторинга, эти вопросы включают качество исследований по мониторингу йодной обеспеченности, риски избыточного потребления соли, необходимость унифицированных подходов к диагностике патологии щитовидной железы, обусловленной дефицитом йода.

180-187 84
Аннотация

Сахарный диабет 2-го типа является актуальной проблемой современного здравоохранения. Несмотря на широкий выбор пероральных гипогликемических препаратов, на сегодняшний день велика потребность в создании и внедрении в клиническую практику новых эффективных и безопасных лекарственных средств. Одной из перспективных мишеней для создания новых противодиабетических средств является глюкокиназа. Она выступает в качестве «сенсора» глюкозы в панкреатических β-клетках и контролирует скорость синтеза гликогена в печени. Активаторы глюкокиназы представляют собой новый класс противодиабетических препаратов с надежным гипогликемическим эффектом, доказанным в доклинических испытаниях. Очень важно, что активаторы глюкокиназы не вызывают клинически значимой гипогликемии при использовании экспериментальных моделей сахарного диабета и не влияют на уровень липидов, а также не увеличивают массу тела. В обзоре рассматривается молекулярно-генетическая структура фермента и его связь с органами и тканями. Изложены современные представления об активаторах глюкокиназы как перспективном классе противодиабетических препаратов, анализируются их гипогликемические и общие антидиабетические эффекты, регистримруемые в доклинических и клинических исследованиях. Указаны новейшие активаторы глюкокиназы, проходящие клинические испытания.

188-193 33
Аннотация

Диабетическая полинейропатия (ДПН) — одно из наиболее распространенных поздних осложнений сахарного диабета, а также главная причина формирования синдрома диабетической стопы и развития язвенных дефектов стоп. Данные о распространенности нейропатии среди лиц с сахарным диабетом (СД) варьируют от 28 до 65% в зависимости от длительности заболевания и методов диагностики патологии. Начальные признаки повреждения периферической нервной системы обнаруживаются уже у лиц с предиабетом. Сведения о механизмах повреждения нервного волокна при СД достаточно ограничены. Открытым также остается вопрос о типах нервных волокон, первыми вовлекающихся в процесс повреждения, и о характере нарушений репарации тканей и местного иммунного статуса, регулируемых нервной системой. Важным аспектом доклинических исследований является определение критериев инструментальной диагностики ДПН для своевременного выявления функциональных нарушений с учетом их обратимости или необратимости и анализ морфологических изменений на клеточном уровне. Моделирование дистальной ДПН на животных способствует изучению патогенеза этого осложнения СД и открывает перспективы для разработки новых лекарственных препаратов.



ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)