Применение теста с 5 мкг АКТГ в диагностике неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников (итоги исследования)

Показана высокая чувствительность и специфичность стимуляционного теста с 5 мкг 1-24-АКТГ в диагностике неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников (дефицита 21-гидроксилазы).

неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, низкодозовый тест, АКТГ

1. Дедов И.И., Фадеев В.В., Мельниченко Г.А. Недостаточность надпочечников. М: Знание 2002; 203-218.

2. Unlühizarci K., Keleєtimur F., Güven M., Bayram F., Colak R. The value of low dose (1 microg) ACTH stimulation test in the investigation of non-classic adrenal hyperplasia due to 11beta-hydroxylase deficiency. Exp Clin Endocrinol Diabet 2002; 110: 8: 381-385.

3. Panamonta O., Thinkhamrop B., Kirdpon W., Pudtawaro L.O., Sungsahachart D. Adrenocorticotropin stimulation test in congenital adrenal hyperplasia: comparison between standard and low dose test. J Med Ass Thai 2003; 86: 7: 634-640.

4. Чагай Н.Б., Фадеев В.В., Бакулина Е.Г. Низкодозированный тест с АКТГ в диагностике неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников. Пробл эндокринол 2010; 2: 10-14.

5. http://www.issam.ch/freetesto.htm

6. Lee H., Chang J., Tsai C., Tsai F., Chao H., Chung B. Analysis of the chimeric CYP21 P/CYP 21 gene in steroid 21-hydroxylase deficiency. Clin Chem 2000; 46: 5: 606-611.

7. Wedell A., Luthman H. Steroid 21-hydroxylase deficiency: two additional mutations in salt-wasting disease and rapid screening of disease-causing mutations. Human Mol Genet 1993; 2: 5: 499-504.

8. New M.I. Nonclassical 21-Hydroxylase Deficiency. J Clin Endocrinol Metabol 2006; 91: 11: 4205-4214.

9. Moran C. Nonclassic adrenal hyperplasia. Fertil Steril 2006; 86: Suppl 1: S3.

10. Schindhelm R.K., van de Leur J.J., Rondeel J.M. Salivary cortisol as an alternative for serum cortisol in the low-dose adrenocorticotropic hormone stimulation test? J Endocrinol Invest 2010; 33: 2: 92-95.

11. Simůnková K., Hampl R., Hill M., Doucha J., Stárka L., Vondra K. Salivary cortisol in low dose (1 microg) ACTH test in healthy women: comparison with serum cortisol. Physiol Res 2007; 56: 4: 449-453.

12. White P.C., Speiser P.W. Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency. Endocrin Rew 2000; 21: 3: 245-291.

13. L'Allemand D., Tardy V., Grüters A., Schnabel D., Krude H., Morel Y. How a patient homozygous for a 30-kb deletion of the C4-CYP 21 genomic region can have a nonclassic form of 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metabol 2000; 85: 12: 4562-4567.

14. Wedell A., Luthman H. Steroid 21-hydroxylase deficiency: two additional mutations in salt-wasting disease and rapid screening of disease-causing mutations. Hum Mol Genet 1993; 2: 5: 499-504.