Preview
Том 68, № 2 (2022)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.14341/probl.2022682

Редакционная статья 

4-8 201
Аннотация

ОБОСНОВАНИЕ. Со дня открытия кокаин-амфетамин-регулируемого транскрипта (КАРТ) прошло более четверти века. При этом данный транскрипт незаслуженно остается «в тени», несмотря на проявляемый в последние годы неподдельный интерес со стороны ученого сообщества.

ЦЕЛЬ. Оценить «исторические вехи» и перспективы изучения КАРТ в медицине.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Поиск литературы проводили в отечественных (eLibrary, CyberLeninka.ru) и международных (PubMed, Cochrane Library) базах данных на русском и английском языках. Приоритетным являлся свободный доступ к полному тексту статей. Выбор источников был приоритетен периодом с 2019 по 2021 гг. Однако с учетом недостаточной изученности выбранной темы выбор источников датировался с 1989 г. Работа выполнена в рамках Государственного задания «Центральные и периферические патофизиологические механизмы развития болезней жировой ткани с учетом клинических и гормональных характеристик», 2020–2022 гг.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ВЫВОДЫ. Для того чтобы здравоохранение научилось более эффективно «держать удар» перед неуклонно растущей распространенностью метаболических заболеваний (ожирение, сахарный диабет и т.п.) в мире, жизненно важно открывать и изучать новые геномные, протеомные и метаболомные паттерны. В частности, одним из таких паттернов могут стать исследования, посвященные эффективности изучения возможности применения КАРТ для лечения метаболических заболеваний с позиций доказательной медицины. Чем раньше произойдет консолидация усилий клинических врачей, экспертов в области фундаментальной науки, в том числе для изучения молекулярных механизмов функционирования гипоталамо-гипофизарной системы, тем быстрее приблизится долгожданная смена парадигмы клинико-синдромальной медицины на парадигму трансляционно-персонализированной.

Клиническая эндокринология 

9-15 127
Аннотация

Первичный гиперальдостеронизм (ПГА) — самая частая форма эндокринной гипертензии. Причиной развития данного состояния до недавнего времени считалось наличие генетических мутаций, однако множество исследований декларирует, что заболевание может быть полиэтиологично, следствием как генетических мутаций, так и аутоиммунных триггеров и клеточных кластеров альдостерон-продуцирующих клеток, диффузно расположенных в надпочечнике, и в клубочковой, и в пучковой зонах, а также непосредственно под капсулой надпочечника. В недавнее время было описано действие аутоантител к рецепторам 1-го типа ангиотензина II у пациентов с отторжением почечного трансплантата, при преэклампсии и при ПГА. Диагностическая роль антител при обеих формах ПГА (альдостерон-продуцирующей аденоме и двустороннем гиперальдостеронизме) требует уточнения. Диагностика и подтверждение очага гиперсекреции альдостерона — многоэтапная процедура, требующая длительных временных и экономических затрат. Актуальность своевременной диагностики ПГА заключается в снижении медико-социальных потерь. В данной работе суммированы знания о генетических мутациях и представлены все оригинальные исследования, посвященные аутоантителам при ПГА, а также обсуждены диагностические возможности и ограничения имеющихся методов первичной и дифференциальной диагностики заболевания и перспективы терапии.

16-33 144
Аннотация

В настоящей статье представлен обзор литературы, посвященный особенностям клинического течения различных форм гипофизита, а также проблемам лучевой диагностики и лечения данной патологии. Гипофизит является малоизученным и многофакторным заболеванием, сложность диагностики которого обусловлена не только разнообразными неспецифическими клиническими проявлениями, данными гормонального исследования, но и неоднозначными результатами МРТ-исследования, отсутствием четких МР-паттернов. Данный обзор посвящен современным представлениям о клиническом течении гипофизитов, представлен набор характерных диагностических признаков заболевания по данным МРТ, также освещены рекомендуемые на сегодняшний день алгоритмы лечения. В статье обобщены данные зарубежной литературы и собственные клинические наблюдения с целью выработать оптимальный протокол МРТ-исследования у пациентов с подозрением на гипофизит, рекомендации для врачей-рентгенологов и эндокринологов для правильной интерпретации полученных результатов. Уникальностью данного обзора является отсутствие на сегодняшний день в российской литературе данных о клинической картине, диагностике и лечении гипофизита.

34-39 128
Аннотация

ОБОСНОВАНИЕ. Основой ведения трансгендерных пациентов является использование различных схем гормональной коррекции, необходимых для трансгендерного перехода и, возможно, дальнейшей подготовки к хирургической коррекции. В настоящее время выбор стартовой дозы и схемы осуществляется эмпирически, что удлиняет период подбора терапии и повышает риск ее осложнений. Учет индивидуальных особенностей пациента может помочь в оптимизации терапии.

ЦЕЛЬ. Исследовать факторы, влияющие на суточную потребность в смесях эфиров тестостерона у трансгендерных мужчин.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Данное исследование является наблюдательным «случай-контроль». Включались пациенты до начала тестостерон-заместительной терапии (ТЗТ). Выполнен анализ факторов, взаимосвязанных с суточной потребностью препаратов тестостерона. Из интересующих факторов рассмотрены индекс массы тела (ИМТ), результаты анализов крови на общий тестостерон и функциональное состояние печени и почек. Проведена оценка схем ТЗТ у трансгендерных мужчин. Для расчета использованы формулы ИМТ и среднесуточной дозы тестостерона. На основе полученных данных сделаны выводы, позволяющие определить необходимую схему ТЗТ у разных трансгендерных мужчин на раннем этапе гормональной коррекции.

РЕЗУЛЬТАТЫ. В наше исследование были включены 58 трансгендерных пациентов FtM, которым назначались препараты тестостерона с идентичным составом. Нами была установлена положительная корреляция между ИМТ и дозой тестостерона у пациентов II группы (р=0,04).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. В заключение приведены полученные схемы гормональной коррекции трансгендерного перехода с минимальным риском возможных осложнений. Наши результаты продемонстрировали наличие зависимости между ИМТ пациентов с избыточной массой тела и ожирением и потребностью в ТЗТ. Для пациентов с ИМТ от 25 до 29 кг/м2 интервал между инъекциями смеси эфиров тестостерона не отличается существенно от такового в группе с ИМТ ниже 25 кг/м2 и составляет в среднем 1 раз в 18 дней, а в группе с ИМТ≥30 кг/м2 изученные препараты эфиров тестостерона необходимо назначать 1 раз в 2 нед (14 дней).

40-47 152
Аннотация

ВВЕДЕНИЕ. В последние годы значимо возрос запрос на феминизирующую и маскулинизирующую гормональную терапию среди трансгендерных людей во всем мире. В России отсутствуют подобные исследования, и количество медицинской информации о популяции трансгендерных лиц ограничено.

ЦЕЛЬ. Оценить количество трансгендерных пациентов, которые принимают гормональную терапию без назначения врача, а также дать характеристику используемым ими препаратам.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В анализ были включены данные 1117 трансгендерных пациентов (44,01% (n=515) из них были трансгендерными женщинами, 55,99% (n=630) были трансгендерными мужчинами), обратившихся в «Научный центр персонализированной медицины» с целью получения медицинской помощи.

РЕЗУЛЬТАТЫ. На момент обращения за медицинской помощью половина трансгендерных пациентов (53,6%) уже принимали гормональные препараты — чаще трансгендерные женщины (76,7%), реже трансгендерные мужчины (32,3%). К эндокринологам за назначением терапии при этом обращались только 8,6% из них. Многие пациенты применяют нелицензированные средства, используют нерациональные схемы и комбинации, зачастую встречается передозировка.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Значительная часть трансгендерных людей начинают применять заместительную гормональную терапию по собственной инициативе, без контроля врачей. Решением данной проблемы могли бы быть повышение уровня знаний врачей и пациентов для формирования доверительной среды и продуктивного взаимодействия между терапевтами, эндокринологами и трансгендерными людьми, а также организация консультативных центров в рамках государственных медицинских учреждений.

48-55 85
Аннотация

Дисфония — симптом множества эндокринных патологий. Охриплость, огрубение голоса, снижение его высоты, сужение диапазона, утомляемость — характерные жалобы при гипотиреозе, обусловленные увеличением количества полисахаридов и накоплением жидкости в собственной пластинке голосовых складок. Избыток соматотропного гормона вызывает гиперпродукцию инсулиноподобного фактора роста-1, что приводит к аномалиям черепно-лицевой области и пролиферации тканей верхних дыхательных путей, в том числе утолщению хрящей гортани, голосовых складок и снижению высоты голоса. Гипергликемия, изменение баланса жидкости и электролитов при сахарном диабете могут косвенно влиять на голос: ксеростомия затрудняет фонацию в связи с нарушением увлажнения слизистой оболочки гортани, а диабетическая нейропатия нередко нарушает работу мышц гортани, участвующих в голосообразовании. Изменение голоса наблюдается не только при эндокринных нарушениях, но и во время полового созревания, фаз менструального цикла, в период менопаузы. Ларингеальные структуры модифицируются под влиянием гормонов и  подвергаются внешним воздействиям, что в целом изменяет высоту и интенсивность голоса, тембр и резонанс, артикуляционные и просодические характеристики. Представленный обзор направлен на обобщение и систематизацию данных литературы, касающихся изменений голоса при ряде физиологических и патологических состояний у пациентов различных возрастных групп и пола. Показаны возможности мультидисциплинарного подхода к рациональной коррекции голоса.

Нарушения углеводного обмена 

56-65 169
Аннотация

ОБОСНОВАНИЕ. В литературе недостаточно данных относительно подтвержденных результатами непрерывного ­мониторирования глюкозы (НМГ) особенностей дисгликемии у госпитализированных больных COVID-19 ссопутствующим сахарным диабетом 2 типа (СД2).

ЦЕЛЬ. Изучить особенности гликемического профиля госпитализированных больных COVID-19 и сопутствующим СД2 по данным НМГ, оценить значение стероидной терапии в генезе дисгликемии.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Обследован 21 пациент с COVID-19 и СД2 (основная группа), а также 21 пациент с СД2 без COVID-19 (контрольная группа) с помощью профессионального 4–7-дневного НМГ. Также сравнили две подгруппы больных с COVID-19 и СД2: 1) пациенты, получавшие системные глюкокортикостероиды (ГКС) во время проведения НМГ и 2) пациенты, которым НМГ проводилось после отмены ГКС.

РЕЗУЛЬТАТЫ. В группе больных COVID-19и СД2 по сравнению с контролем отмечался меньший процент времени гликемии в целевом диапазоне (32,7±20,40vs48,0±15,60%; р=0,026), были повышены показатели средней гликемии (p<0,05), но не различались доли больных с эпизодами гипогликемий (33,3% vs 38,1%; р=0,75). При этом больные, получавшие дексаметазон во время НМГ, характеризовались более высокой гипергликемией и отсутствием эпизодов гипогликемий. У больных, которым НМГ проводилась после отмены дексаметазона, гипергликемия была менее выраженной, но у 60% из них выявлялись эпизоды гипогликемии, часто — ночные, клинически значимые и не выявленные рутинными методами.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Больные COVID-19 и СД2 отличаются выраженнойустойчивой гипергликемией, однако третьиз нихимеютэпизоды гипогликемии. Во время терапии дексаметазоном отмечается наиболее выраженная гипергликемия, безэпизодов гипогликемии. У больных, которым НМГ проводилось после отмены дексаметазона, гипергликемия менее выражена, но у 60% из них выявляются эпизоды гипогликемии, часто — ночные, клинически значимые и не диагностированные рутинными методами.Было бы целесообразно рекомендовать как минимум 5–6-кратное исследование уровня глюкозы крови (с обязательной ее оценкой в ночное время) даже стабильным больным с сочетанной патологиейпосле окончания лечения ГКС.

66-71 128
Аннотация

Кишечная микробиота представляет собой совокупность микроорганизмов, населяющих кишечник человека. Основными функциями кишечной микробиоты являются: получение энергии из сложных волокон пищи, созревание и образование иммунной системы, кишечный ангиогенез, восстановление эпителиального повреждения кишечника, развитие нервной системы, защита от патогенов и т.д. Взаимодействие между микробиотой кишечника и лекарственными препаратами, кроме антибактериальных, является сложным и двунаправленным: медикаменты влияют на разнообразие микроорганизмов, и, наоборот, микробиота кишечника усиливает реакцию организма на лекарственное вещество путем ферментативного преобразования структуры молекулы, изменения ее биодоступности, биологической активности или токсичности. Исследование взаимоотношений между лекарственными средствами, микробиотой и хозяином является сложной задачей, а биологические механизмы, лежащие в основе этих взаимодействий, еще недостаточно изучены. В этом обзоре мы обсуждаем двунаправленное взаимодействие между микробиомом кишечника человека и сахароснижающими препаратами, описываем изменения состава микробиоты при их применении, а также оцениваем потенциальные клинические последствия для организма человека. Получение знаний в этой области помогут проложить путь к разработке новых стратегий, основанных на принципах жизнедеятельности микробиоты, которые в будущем можно будет использовать для улучшения результатов лечения сахарного диабета 2 типа (СД2).

Детская эндокринология 

72-89 106
Аннотация

Синдром Маккьюна–Олбрайта–Брайцева (синдром МОБ) — очень редкое мультисистемное заболевание, проявляющееся фиброзной дисплазией костей, пятнами цвета кофе-с-молоком, гиперфункцией различных эндокринных желез и рядом патологий других систем организма. Мы приводим описание клинического случая тяжелого прогрессирующего течения синдрома МОБ у девочки 9 лет. С этим диагнозом девочка наблюдается с 2,5 года, когда были выявлены пятна цвета кофе-с-молоком, полиоссальная фиброзная дисплазия, периферическое преждевременное половое развитие на фоне эстроген-секретирующей кисты яичника, многоузловой зоб. В процессе динамического наблюдения отмечалось прекращение активного роста ребенка на фоне деформаций костной системы с множественными повторными переломами конечностей; прогрессирование деформации черепа со стенозом каналов зрительного нерва и ухудшением остроты зрения; развитие СТГ-­гиперсекреции, гипофосфатемического рахита, тахикардии. По каждой из эндокринных дисфункций была назначена соответствующая супрессивная/заместительная терапия. В статье приведены алгоритмы обследования девочки в динамике, критерии выбора покомпонентной тактики ведения и обсуждение особенностей течения всех проявлений синдрома.

90-103 219
Аннотация

Врожденный гипотиреоз является актуальной проблемой детской эндокринологии, но своевременная диагностика и лечение позволяют предотвратить развитие тяжелых случаев заболевания. Разработанные клинические рекомендации являются рабочим инструментом практикующего врача, их целевая аудитория — это детские эндокринологи и педиатры. В них кратко и логично изложены основные положения об определении заболевания, эпидемиологии, классификации, методах диагностики состояния и лечения, базирующихся на принципах доказательной медицины.

104-111 134
Аннотация

ОБОСНОВАНИЕ. Гипертиреоз, вызванный диффузным токсическим зобом (ДТЗ), является относительно редким заболеванием у детей. Существует два метода его лечения: консервативный, т.е. медикаментозная терапия, и радикальный: хирургическое лечение и радиойодтерапия (РЙТ). При неэффективности медикаментозной терапии рассматривается вопрос выбора радикального метода лечения: РЙТ или тотальной тиреоидэктомии.

ЦЕЛЬ. Оценка результатов радикального лечения детей с диффузным токсическим зобом.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Ретроспективное и проспективное одноцентровое исследование, включающее 122 пациента с диффузным токсическим зобом, в том числе с узловыми образованиями на фоне ДТЗ, которым было проведено радикальное лечение (с 2016 г. по 2021 г.).

РЕЗУЛЬТАТЫ. Средний возраст на момент обследования составлял 13,5±3,5 года. Пациенты были разделы на 2 группы в зависимости от проведенного лечения: 1-ю группу (n=60) составили дети, которым проведено оперативное лечение, 2-ю группу (n=62) — дети, которым проведена РЙТ. Медиана дозы тиреостатических препаратов у детей обеих групп достоверно не различалась (р=0,06), дети, которым была проведена РЙТ, получали тиреостатическую терапию достоверно более длительное время (p=0,024). Эндокринная офтальмопатия (ЭОП) имелась у 58 детей (47,5%) и встречалась одинаково часто в обеих группах, однако активная стадия ЭОП имелась только у детей 1-й группы. У детей 1-й группы объем щитовидной железы был достоверно больше (р=0,004), только в 1-й группе имелись узловые образования щитовидной железы (p=0,0007).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. РЙТ можно считать эффективным и безопасным методом лечения ДТЗ. Эффективность РЙТ зависит в том числе от объема щитовидной железы, согласно результатам построенной ROC-кривой, риск повторного применений РЙТ выше при объеме более 55 см3. Также нежелательно проведение РЙТ при наличии офтальмопатии в связи с возможным ухудшением течения ЭОП. При оперативном лечении в раннем послеоперационном периоде в 20% случаев отмечался гипопаратиреоз, 5% — парез возвратного гортанного нерва. Пациентам с выявленными узловыми образованиями по результатам УЗИ предпочтительно проводить оперативное лечение в связи с невозможностью исключить рак щитовидной железы.

Репродуктивная эндокринология 

112-127 159
Аннотация

Синдром поликистозных яичников (СПЯ) — полигенное эндокринное расстройство, обусловленное как генетическими, так и эпигенетическими факторами. В зависимости от периода жизни женщины клиническая картина, диагностика, лечебная тактика заболевания различны. СПЯ имеет комплекс репродуктивных, метаболических и психологических особенностей. Целевая аудитория данных клинических рекомендаций — акушеры-гинекологи, эндокринологи, терапевты, врачи общей практики. В данных клинических рекомендациях все сведения ранжированы по уровням убедительности рекомендаций и достоверности доказательств в зависимости от количества и качества исследований по данной проблеме.

128-132 86
Аннотация

В медицинской литературе отмечаются попытки проведения исследований in vivo c целью подтвердить/опровергнуть ускоренное укорочение теломер у лиц с синдромом Тернера по сравнению с обладателями физиологически нормального кариотипа. Несмотря на весь накопленный клинический опыт ведения пациентов с синдромом Тернера, ключевые омиксные (протеомные и метаболомные) аспекты заболевания остаются «белым пятном». Основными их недостатками являются малый объем и избегание математической оценки корреляции с соматическими заболеваниями (ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, пороки развития сердечно-сосудистой системы). В связи с чем организация многолетних международных мультицентровых исследований in vivo с привлечением клиницистов и молекулярных биологов и набор обширной выборки пациентов, в т.ч. с «мозаичным» кариотипом, в современной науке являются актуальными.

Некролог 

 
133-134 98
Аннотация

18 апреля 2022 года на 93 году жизни скончалась заслуженный врач Российской Федерации, почетный заведующий кафедрой детской эндокринологии РМАНПО, доктор медицинских наук, профессор Эльвира Петровна Касаткина.

 



ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)