Preview

Три случая Карни-комплекса у детей: клинические и молекулярно-генетические особенности Карни-комплекса у детей (первое описание в России)

https://doi.org/10.14341/probl201258550-56

Аннотация

Карни-комплекс - редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется сочетанием лентигиноза, миксом сердца и кожи, первичной пигментной микроузелковой гиперплазией коры надпочечников с АКТГ-независимым гиперкортицизмом, сертоли-клеточными кальцифицированными опухолями яичек, шванномами, опухолями щитовидной и молочной желез и другими неоплазиями. В мире на сегодняшний день описано менее 400 случаев этого заболеванием. У 75% пациентов с Карни-комплексом обнаружены мутации в гене регуляторной α-субъединицы протеинкиназы A (PRKAR1A). В данной статье описаны три случая Карни-комплекса у подростков. Выявлены две новые мутации гена PRKAR1A: c.1111_1112insC (p.Q370fsX11) и c.1016T>A (p.339V>D). У одного из пациентов обнаружена аденома надпочечника, что, по нашим сведениям, является первым описанием доброкачественного образования более 2 см в надпочечнике у пациента с Карни-комплексом.

Список литературы

1. Stratakis С.A., Kirshner L.S., Carney J. A Clinical and molecular features of the Carney complex, diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. Clin Endocrinol Metab 2001; 86: 9: 4041-4046.

2. Bertherat J., Horvath A., Groussin L., Grabar S., Boikos S., Cazabat L., Libe R., René-Corail F., Stergiopoulos S., Bourdeau I., Bei T., Clauser E., Calender A., Kirschner L.S., Bertagna X., Carney J.A., Stratakis C.A. Mutations in regulatory subunit type 1A of cyclic adenosine 5'-monophosphate-dependent protein kinase (PRKAR1A): phenotype analysis in 353 patients and 80 different genotypes. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 6: 2085-2091.

3. Stratakis C.A., Kirschner L.S. Clinical and genetic analysis of primary bilateral adrenal diseases (micro- and macronodular disease) leading to Cushing syndrome. Horm Metab Res 1998; 30: 6-7: 456-463.

4. Louiset E., Stratakis C.A., Perraudin V., Griffin K.J., Libé R., Cabrol S., Fève B., Young J., Groussin L., Bertherat J., Lefebvre H. The paradoxical increase in cortisol secretion induced by dexamethasone in primary pigmented nodular adrenocortical disease involves a glucocorticoid receptor-mediated effect of dexamethasone on protein kinase A catalytic subunits. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 7: 2406-2413.

5. Anselmo J., Medeiros S., Carneiro V., Greene E., Levy I., Nesterova M., Lyssikatos C., Horvath A., Carney J.A., Stratakis C.A.J. A Large Family with Carney Complex Caused by the S147G PRKAR1A Mutation Shows a Unique Spectrum of Disease Including Adrenocortical Cancer.Clin Endocrinol Metab 2011.

6. Morin E., Mete O., Wasserman J.D., Joshua A.M., Asa S.L., Ezzat S.J. Carney Complex with Adrenal Cortical Carcinoma. Clin Endocrinol Metab 2011.

7. Zografos G.N., Pappa T., Avlonitis S., Markou A., Chrysikos D.T., Kaltsas G., Aggeli C., Piaditis G. Primary pigmented nodular adrenocortical disease presenting with a unilateral adrenocortical nodule treated with bilateral laparoscopic adrenalectomy: a case report. J Med Case Reports 2010; 4: 230.

8. Stratakis C.A., Carney J.A., Lin J.P. et al. Carney complex, а familial multiple neoplasia and lentiginosis syndrome. Analysis of 11 kindreds and linkage to the short arm of chromosome 2. J Clin Invest 1996; 97: 699-705.

9. Casey M., Mah C., Merliss A.D. et al. Identification of a novel genetic locus for familialcardiac myxomas and carney complex. Circulation 1998; 98: 2560-2566.

10. Bertherat J., Horvath A., Groussin L., Grabar S., Boikos S., Cazabat L., Libe R., René-Corail F., Stergiopoulos S., Bourdeau I., Bei T., Clauser E., Calender A., Kirschner L.S., Bertagna X., Carney J.A., Stratakis C.A. Mutations in regulatory subunit type 1A of cyclic adenosine 5'-monophosphate-dependent protein kinase (PRKAR1A): phenotype analysis in 353 patients and 80 different genotypes. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 6: 2085-2091.

11. Kirschner L.S., Carney J.A., Pack S.D. et al. Mutations of the gene encoding the protein kinase A type I-alpha regulatory subunit in patients with the Carney complex. Nat Genet 2000; 26: 89-92.

12. Petersson F., Bulimbasic S., Sima R., Michal M., Hora M., Malagon H.D., Matoska J., Hes O. Large cell calcifying Sertoli cell tumor: a clinicopathologic study of 1 malignant and 3 benign tumors using histomorphology, immunohistochemistry, ultrastructure, comparative genomic hybridization, and polymerase chain reaction analysis of the PRKAR1A gene. Hum Pathol 2010; 41: 4: 552-559.

13. Gierke C.L., King B.F., Bostwick D.G., Choyke P.L., Hattery R.R. Large-cell calcifying Sertoli cell tumor of the testis: appearance at sonography. Am J Roentgenol 1994; 163: 2: 373-375.


Для цитирования:


., ., ., ., ., ., ., ., ., ., . Три случая Карни-комплекса у детей: клинические и молекулярно-генетические особенности Карни-комплекса у детей (первое описание в России). Проблемы Эндокринологии. 2012;58(5):50-56. https://doi.org/10.14341/probl201258550-56

For citation:


Orlova E.M., Kareva M.A., Zakharova E.I., Poliakova G.A., Poddubnyĭ I.V., Tolstov K.N., Shiriaeva L.I., Melikian M.A., Kalinchenko N.I., Udalova N.V., Peterkova V.A. Three cases of Carney complex in the children: clinical and molecular-genetic features of Carney complex in the children (the first description in Russia). Problems of Endocrinology. 2012;58(5):50-56. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl201258550-56

Просмотров: 19


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 0375-9660 (Print)
ISSN 2308-1430 (Online)