Неонатальный скрининг на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН) проводится в России с 2006 г. За 2015–2025 гг. скрининг охватил 15 546 274 новорожденных и позволил выявить 1871 ребенка с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы. Средняя частота выявляемости составила 1:8309 (0,012% или 1,20 на 10 000 в год) с ежегодными колебаниями от 1,03 до 1,48 на 10 000 новорожденных в год. Установлена выраженная межрегиональная вариабельность заболеваемости: максимальные значения зафиксированы в Карачаево-Черкесской Республике (6,16/10 000 в год), Ленинградской области (4,04/10 000 в год) и Приморском крае (3,07/10 000 в год), среди федеральных округов лидирует Уральский (0,017% от всех скринированных новорожденных). Сроки диагностики обуславливают критические различия в исходах, включая риск развития кризов надпочечниковой недостаточности. Неонатальный скрининг подтверждает свою высокую эффективность, а выявленные региональные различия обосновывают необходимость дальнейших популяционно-генетических исследований для оптимизации медико-генетического консультирования.

Эндокринная офтальмопатия (ЭОП) — это самостоятельное прогрессирующее аутоиммунное заболевание органа зрения, чаще всего ассоциированное с болезнью Грейвса. Несмотря на то, что ритуксимаб применяется off-label при активной стероидорезистентной ЭОП, описаны случаи парадоксальной активации аутоиммунных процессов на фоне его применения. Мы представляем редкий случай манифестации ЭОП после химиотерапии бендамустином и ритуксимабом (BR) по поводу хронического лимфолейкоза (ХЛЛ). У 73-летнего мужчины с 3-летним анамнезом болезни Грейвса через 2 недели после второго цикла BR-химиотерапии появились двусторонний экзофтальм, диплопия и снижение остроты зрения. Пациент не курил, радиойодтерапия не проводилась. При обследовании обнаружены высокие уровни антител к рецептору ТТГ, утолщение глазодвигательных мышц по данным МРТ орбит. Диагностирована активная фаза (CAS 6/6) среднетяжелой ЭОП (EUGOGO). Несмотря на два курса пульс-терапии метилпреднизолоном (суммарная доза — 12,2 г) и 10 ретробульбарных инъекций дексаметазона, заболевание прогрессировало до тяжелой степени, осложненной оптической нейропатией со снижением зрительных функций. Хотя у пациента была предрасположенность к аутоиммунным нарушениям, тесная временная связь с BR-терапией, быстрое прогрессирование и резистентность к глюкокортикоидам указывают на значимую роль химиотерапии в нарушении иммунного гомеостаза. Ритуксимаб-индуцированная деплеция В-клеток и синдром высвобождения цитокинов могли способствовать Т-клеточному воспалению в орбите, а бендамустин — усугубить состояние за счет лимфопении и нарушения иммунной толерантности. Данный клинический случай иллюстрирует потенциальную парадоксальную активацию аутоиммунного заболевания после BR-химиотерапии у предрасположенного пациента. Это определяет необходимость скрининга пациентов с сопутствующим аутоиммунным заболеванием щитовидной железы на наличие ЭОП до, во время и после BR-химиотерапии по поводу ХЛЛ. Необходимы дальнейшие исследования для верификации данного феномена.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — это группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект ферментов стероидогенеза коры надпочечников. В зависимости от варианта ферментного блока спектр клинических проявлений ВДКН варьирует от малосимптомных до потенциально фатальных нарушений. В обзоре представлен детальный анализ шести основных форм ВДКН (липоидная гиперплазия, дефициты HSD3B2, CYP17A1, CYP21A2, CYP11B1, POR) с углубленным описанием их молекулярных основ, патогенеза и характерных клинико-лабораторных проявлений.

Особое внимание уделено современным методам генетической диагностики ВДКН, включая анализ высокогомологичного локуса CYP21A2, пренатальную и преимплантационную диагностику. Детально описаны не только современные подходы к заместительной терапии, но и перспективные методы лечения: антагонисты рецепторов кортикотропин-рилизинг-гормона, генная терапия и клеточные технологии. Уникальность работы заключается в комплексном анализе заболевания от фундаментальных основ до прикладных аспектов ведения пациентов с учетом российских клинических реалий.

BACKGROUND: Autoimmune thyroid diseases (AITD) result from immune system dysregulation. Among them are Hashimoto’s thyroiditis, Graves’ disease, etc. Approximately 3% of patients with Hashimoto’s thyroiditis may develop orbitopathy. Thyroid eye disease (TED), is an organ-specific autoimmune reaction that primarily affects the eyes and surrounding tissues. The aim of this case report is to present a rare condition of a female patient who was diagnosed with exophthalmos nine years after being diagnosed with Hashimoto’s thyroiditis.

CASE REPORT: A 45-year-old woman presented to our department with Hashimoto’s thyroiditis and hypothyroidism. Her medical history revealed that she was diagnosed with HT nine years ago and had been receiving L-thyroxine treatment throughout this period. However, her condition remained uncompensated, and in the past year, she developed bilateral exophthalmos as a complication.

CONCLUSION: Exophthalmos is generally more strongly associated with Graves’ disease, a form of hyperthyroidism. However, it can also occur in some patients with Hashimoto’s thyroiditis, although it is less common.

ОБОСНОВАНИЕ. Точная оценка основного обмена (ОО) у пациентов с ожирением и избыточной массой тела является ключевым компонентом персонализированного подбора калорийности питания и физической активности. Несмотря на то, что непрямая респираторная калориметрия (НРК) признана золотым стандартом определения энергетических затрат покоя, в клинической практике преимущественно используются расчетные формулы, точность которых у лиц с ожирением остается ограниченной и вариабельной.

ЦЕЛЬ. Сравнить точность оценки ОО с использованием различных предсказательных формул и метода НРК у взрослых пациентов с избыточной массой тела и ожирением.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Проведено открытое одномоментное сравнительное исследование у взрослых пациентов с индексом массы тела (ИМТ) ≥25 кг/м². Основной обмен определяли методом НРК (Cosmed K5) и рассчитывали с использованием восьми распространенных расчетных формул. Композиционный состав тела оценивали методом биоимпедансного анализа (БИА). Для оценки точности применяли среднюю абсолютную ошибку (MAE), среднюю абсолютную процентную ошибку (MAPE), корень средней квадратичной ошибки (RMSE), коэффициент корреляции Пирсона и анализ Бланда-Альтмана.

РЕЗУЛЬТАТЫ. В исследование включены 293 пациента (111 мужчин и 182 женщины) с медианой ИМТ 38,3 [32,9; 44,0] кг/м². Медиана ОО, измеренного методом НРК, составила 1964,5 [1570,8; 2370,5] ккал/сут. Все проанализированные расчетные формулы характеризовались значительной индивидуальной погрешностью: средняя абсолютная процентная ошибка превышала 15% более чем у 50% пациентов. Наименьшее среднее смещение относительно измеренного значения отмечалось для формул Roza–Shizgal, WHO (Schofield) и Harris–Benedict, однако даже они демонстрировали широкие границы согласия по данным анализа Бланда–Альтмана. Точность всех формул снижалась с увеличением возраста и степени ожирения и была минимальной у пациентов с ИМТ≥40 и ≥50 кг/м². Формулы, основанные на безжировой массе тела, систематически недооценивали уровень ОО у пациентов с морбидным ожирением.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Ни одна из распространенных расчетных формул не обеспечивает высокой индивидуальной точности оценки ОО у взрослых пациентов с ожирением. Даже формулы с минимальным средним смещением характеризуются значительной межиндивидуальной вариабельностью и снижением точности при увеличении возраста и степени ожирения. НРК остается наиболее надежным методом определения энергетических потребностей, особенно у пациентов с морбидным ожирением.

Diabetes is a long-term costly burden that increases the vulnerability of individuals to develop anxiety disorders. Consequently, effective management of diabetes anxiety in diabetics can significantly improve overall patient care.

This paper presents a comparative analysis of three machine learning algorithms, namely Logistic Regression (LR), Support Vector Machine (SVM), and Decision Tree (DT), in predicting anxiety among diabetics. A Moroccan dataset was utilized, and a grid search approach was employed for hyperparameters tuning.

The findings demonstrate promising results in terms of the algorithms’ performance. The Decision Tree algorithm exhibited the highest accuracy, achieving an impressive 96% in predicting anxiety among diabetics. SVM followed with an accuracy rate of 69%, while LR achieved 61%. These outcomes provide valuable insights for further research endeavors aimed at refining the prediction models.

In conclusion, the study highlights the potential of machine learning algorithms in predicting anxiety disorders among individuals with diabetes. The high accuracy demonstrated by the Decision Tree model suggests its potential as a reliable tool in clinical settings. Further investigations are warranted to validate these results and explore the applicability of these models in real-world scenarios, ultimately enhancing the management and well-being of individuals with diabetes and comorbid anxiety disorders.

ОБОСНОВАНИЕ. Ожирение и сахарный диабет 2 типа (СД2) являются широко распространенными метаболическими нарушениями. Окситоцин, известный нейропептид, в последние годы рассматривается как потенциальный регулятор энергетического обмена, аппетита и чувствительности к инсулину.

ЦЕЛЬ. Изучить взаимосвязь между уровнями окситоцина в крови и метаболическими показателями у пациентов с ожирением и недавно диагностированным СД2.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В исследование включено 96 человек, разделенных на группы с нормальной толерантностью к глюкозе (НТГ, n=48) и с впервые выявленным СД2 (n=48). Каждая группа подразделялась на подгруппы с нормальным весом и ожирением. Измерялись антропометрические параметры, показатели углеводного и липидного обменов, инсулин, гликированный гемоглобин (HbA_1c), а также высокочувствительный С-реактивный белок. Инсулинорезистентность и функцию β-клеток оценивали с помощью модели HOMA.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Уровни окситоцина были значительно ниже у пациентов с СД2 по сравнению с пацентами с НТГ (p<0,01), а также у лиц с ожирением по сравнению с имеющими нормальную массу тела (p<0,01). Низкий окситоцин отрицательно коррелировал с ИМТ, окружностью талии, HbA_1c, глюкозой, инсулином, липидами и вч-СРБ, но положительно с функцией β-клеток. Множественная регрессия показала, что уровень глюкозы через 2 часа, ИМТ и общий холестерин являются независимыми предикторами снижения окситоцина.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. У пациентов с ожирением и ранним СД2 выявлено значительное снижение циркулирующего окситоцина, ассоциированное с неблагоприятными метаболическими профилями. Эти результаты подчеркивают возможную роль окситоцина как биомаркера ранней метаболической дерегуляции и открывают перспективы для разработки новых терапевтических подходов.

Type 2 diabetes mellitus (T2DM), projected to affect 700 million individuals by 2045, may be driven by a hypothesized physiological axis where impaired hepatic insulin clearance, mediated by CEACAM1 endocytosis, links proinsulin misfolding to chronic hyperinsulinemia, exacerbating T2DM, obesity, and non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). Approximately 50–80% of proinsulin, synthesized at ~6000 molecules per second, undergoes 5–10% misfolding due to disrupted disulfide bonds (B7-A7, B19-A20, A6-A11) under endoplasmic reticulum (ER) stress, compounded by glutathione (GSH) depletion, which primarily impairs protein disulfide isomerase (PDI) function critical for insulin synthesis. Hepatic clearance involves CEACAM1 binding, insulin receptor isoform B (IR-B) tyrosine 960 autophosphorylation, AP-2/clathrin/dynamin vesicle formation, Rab5-mediated acidification (pH 5.5), Rab7 trafficking, and lysosomal cathepsin B/D hydrolysis, supported by IR-B–IRS-1 tyrosine 608–PI3K–PDK1–Akt (Ser473)–GSK3β signaling. ER stress activates the unfolded protein response (UPR: IRE1α-XBP1, PERK-eIF2α, ATF6), increasing clearance demand.

When clearance fails, misfolded proinsulin accumulates, driving hyperinsulinemia, which promotes insulin resistance, activates mTORC1–SREBP-1c-mediated lipogenesis and VLDL export, and contributes to NAFLD and obesity, as observed in CEACAM1 knockout models. The Hepatic Insulin Clearance Index (HICI), derived from a 50-g glucose challenge yielding a C-peptide/insulin ratio<1, may diagnose impaired clearance with greater sensitivity than HOMA-IR. Emerging tools, such as cryo-EM and portal vein proteomics, could quantify misfolded aggregates and elucidate NAFLD connections. Potential therapeutic strategies, including CEACAM1 enhancers and IR-B agonists, may target this clearance axis. This hypothesis underscores hepatic insulin clearance as a potential mediator of insulin resistance and its role in diseases linked to chronic hyperinsulinemia.

ОБОСНОВАНИЕ. Сахарный диабет 1 типа (СД1) — хроническое аутоиммунное заболевание, развивающееся в результате деструкции β-клеток поджелудочной железы с формированием инсулиновой недостаточности, маркером которой является уровень С-пептида. Секреция С-пептида исследовалась в диагностическом, прогностическом и терапевтическом аспектах у пациентов с уже манифестированным СД1. Состояние инсулиновой секреции, оцениваемой по уровню С-пептида на доклинической стадии заболевания, остается наименее изученным вопросом.

ЦЕЛЬ. Целью настоящего исследования была оценка возможности прогнозирования развития СД1 у здоровых сибсов на основании динамики концентрации С-пептида.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Проведено многоцентровое проспективное продольное исследование с участием 532 человек. Медиана наблюдения — 5,6 года. Группа 1 (n=325) включала детей в возрасте от 0 до 18 лет с впервые выявленным СД1 , группа 2 (n=201) — здоровых братьев и сестер (сибсы), не заболевших СД1 до момента окончания исследования, группа 3 (n=6) — здоровых сибсов, заболевших до завершения исследования. Всем участникам выполнено динамическое исследование анализа крови на С-пептид методом твердофазного хемилюминесцентного иммyноанализа.

РЕЗУЛЬТАТЫ. В группе 1 и 3 фактическая медиана концентрации исходного уровня С-пептида находилась ниже референсных значений: 0,31 нг/мл [95% ДИ 0,10–1,39] и 0,56 нг/мл [95% ДИ 0,32–0,85] соответственно, в группе 2 она соответствовала нижней границе референсных значений: 0,88 нг/мл [95% ДИ 0,28–2,69]. Наблюдаемые различия были статистически значимы для групп 1 и 2 (χ² =168,29, df=1, p<0,001) и для групп 2 и 3 (χ² =4,2292, df=1, p=0,040). При регрессионном моделировании обнаружена нелинейная положительная зависимость концентрации С-пептида от возраста. В любой возрастной категории медиана инициальной концентрации С-пептида в группах 1 и 3 была ниже, а в группе 2 выше среднего уровня (Intercept), характерного для когорты конкретного возраста. Ассоциация концентрации С-пептида и времени с момента начала наблюдения была статистически значимой (p<0,05) и разнонаправленной: со временем концентрация снижалась в группах 1 и 3 и возрастала в группе 2.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Измерение исходного уровня С-пептида с последующим его динамическим контролем может быть дополнительным скрининговым инструментом для прогнозирования развития СД1 у здоровых сибсов.

ОБОСНОВАНИЕ. Гипопаратиреоз (ГПТ) и псевдогипопаратиреоз (ПГПТ) — редкие, преимущественно генетически обусловленные заболевания у детей, проявляющиеся гипокальциемией и гиперфосфатемией. ГПТ и ПГПТ имеют схожие осложнения: кальцификация головного мозга и хрусталика. При ГПТ также наблюдается повышенный риск развития нефрокальциноза. Данные о частоте и структуре осложнений у детей в России ограничены, а сравнительные исследования отсутствуют.

ЦЕЛЬ. Сравнить частоту хронических осложнений и определить факторы, ассоциированные с их развитием, у детей с ПГПТ и врожденными формами ГПТ.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Ретроспективное исследование с проспективным компонентом включало 135 детей с ПГПТ и врожденными формами ГПТ. Оценены результаты лабораторно-инструментальных исследований.

РЕЗУЛЬТАТЫ. У 82% детей выявлено хотя бы одно осложнение, ассоциированное с гипопаратиреозом (ГПТ) и псевдогипопаратиреозом (ПГПТ). Нефрокальциноз обнаруживался наиболее часто у пациентов с аутоиммунным полигландулярным синдромом (АПС) 1-го типа (67%) и с аутосомно-доминантной гипокальциемией (АДГ) 1-го типа (62%) и гораздо реже у пациентов с ПГПТ (22%) и неуточненными формами ГПТ (18%). Продолжительность заболевания и длительность терапии активными аналогами витамина D и препаратами кальция была достоверно дольше у пациентов с нефрокальцинозом (p<0,001). Достоверной связи между гиперкальциурией и развитием нефрокальциноза не получено (р=0,567). У 48,9% пациентов наблюдалось снижение рСКФ, соответствующее хронической болезни почек (ХБП) 2 стадии. Синдром Фара наблюдался в 76% случаев, преимущественно с поражением базальных ганглиев, а наличие минеральных отложений ассоциировалось с гиперфосфатемией (p=0,010). Катаракта и микронефролитиаз встречались реже (18,6% и 3,9% соответственно), без значимых различий между нозологическими формами. Чаще наблюдались помутнения кортикального (68%) и заднесубкапсулярного (41%) слоев хрусталика. Длительность заболевания была выше в группе с катарактой (p=0,018).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Среди осложнений у детей наиболее часто регистрировались нефрокальциноз, гиперкальциурия и синдром Фара. Почечные осложнения преимущественно встречались у пациентов с АПС 1-го типа и АДГ 1-го типа. Гиперкальциурия сохранялась даже при оптимальных уровнях сывороточного кальция у большинства пациентов.

ОБОСНОВАНИЕ. Парадигма комбинированного лечения дифференцированного рака щитовидной железы (ДРЩЖ) существует с середины прошлого столетия и включает тиреоидэктомию и терапию радиоактивным йодом (РЙТ), после которых назначается супрессивная терапия. Комбинированное лечение улучшает прогноз, особенно у пациентов с высоким риском рецидива ДРЩЖ, однако может быть сопряжено с развитием различных осложнений, в том числе со стороны женской репродуктивной системы.

ЦЕЛЬ. Оценка и сравнительный анализ функции яичников и овариального резерва (ОР) с использованием антимюллерова гормона (АМГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ), эстрадиола (Е2) и эстрона (Е1) у женщин репродуктивного возраста, получивших комбинированное лечение по поводу ДРЩЖ, и у здоровых женщин той же возрастной группы.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В одноцентровом одномоментном сравнительном исследовании проанализированы клинико-морфологические, анамнестические и лабораторные параметры у пациенток, прошедших тиреоидэктомию и один курс РЙТ по поводу ДРЩЖ, и у здоровых женщин.

РЕЗУЛЬТАТЫ. В исследование включено 97 женщин в возрасте от 18 до 40 лет: 67 женщин с ДРЩЖ с медианой возраста 31 год [26; 36], прошедших комбинированное лечение по поводу заболевания, а также 30 здоровых женщин в группу сравнения с медианой возраста 30 лет [28; 35].

Частота нарушения менструального цикла составила 33% у пациенток с ДРЩЖ и 13% у здоровых женщин. При сравнении результатов гормонального обследования не выявлено различий в уровнях ФСГ, ЛГ, ПРЛ, Е1 и Е2 между группами. Уровень АМГ стал единственным параметром, значимо отличающимся у пациенток с ДРЩЖ и у здоровых женщин — 2,49 нг/мл [1,1; 3,3] и 3,6 нг/мл [2,62; 4,18] соответственно (Р<0,004). У 18 (27%) пациенток с ДРЩЖ уровень АМГ был ниже 1,2 нг/мл, в группе здоровых женщин — в одном случае. Предикторами снижения уровня АМГ<1,2 нг/мл стали возраст женщины на момент РЙТ и возраст на момент обследования на фоне супрессивной терапии после комбинированного лечения, с помощью индекса Юдена определены пороговые значения в 31 год и 33 года соответственно.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Уровень АМГ значимо ниже у пациенток с ДРЩЖ, прошедших комбинированное лечение, по сравнению со здоровыми женщинами той же возрастной группы, при этом возраст на момент РЙТ 31 год и старше, а также возраст на момент обследования 33 года и старше ассоциированы с низким ОР после комбинированного лечения ДРЩЖ.

В последние десятилетия правительство РФ поставило задачу по улучшению демографической ситуации в стране. Поэтому врач акушер-гинеколог обращает особое внимание на пациенток репродуктивного возраста, нарушения репродуктивной системы у которых могут приводить к невозможности наступления беременности и развитию бесплодия. Нарушения менструального цикла (НМЦ) — это проявление различных патологических состояний, связанных не только с нарушениями в женской половой системе, но и с общими системными и эндокринными заболеваниями. С 80-х годов XX века частота НМЦ выросла более чем в 7 раз. НМЦ характеризуются изменением цикличности, продолжительности и объема менструальной кровопотери. Врач акушер-гинеколог, к которому первично обращается женщина в репродуктивном периоде с НМЦ, должен не только составить план обследования пациентки, но самое главное — подробно собрать анамнез, включая характеристику физического состояния, спортивный анамнез, пищевые привычки, прием лекарственных препаратов, в том числе витаминов и биологически активных добавок, проанализировать связь НМЦ с эпигенетическими факторами жизни женщины. Частота НМЦ при наличие эндокринного заболевания составляет до 35% и требует направления пациентки к врачу-эндокринологу для компенсации эндокринопатии.

6 марта 2026 г. отмечает свой юбилей доктор медицинских наук, профессор, почетный работник высшего профессионального образования Леонид Григорьевич Стронгин — директор института терапии, профессор кафедры эндокринологии и внутренних болезней ФГБОУ ВО «Приволжского исследовательского медицинского университета» Минздрава России.