12 февраля 2026 г. отмечает юбилей Полный кавалер ордена «За заслуги перед Отечеством», академик РАН, выдающийся ученый с мировым именем Иван Иванович Дедов — ведущий клиницист-эндокринолог, педагог, опытный организатор здравоохранения России.

В редакционной статье рассматриваются современные тенденции и новые технологии в лучевой диагностике опухолей надпочечников, такие как двухэнергетическая компьютерная томография и методы текстурного анализа с использованием машинного обучения. Особое внимание уделяется дифференциальной диагностике образований надпочечников, включая дифференциацию на несколько классов. Представлены данные исследований, демонстрирующие высокую диагностическую эффективность данных подходов, а также подчеркивается важность междисциплинарного и персонализированного подхода в ведении пациентов. Материал отражает актуальные достижения и перспективы развития радиологических методов в эндокринологии и онкологии.

ОБОСНОВАНИЕ. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН-1) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное инактивирующими мутациями в гене MEN1. МЭН-1 характеризуется высокой пенетрантностью; к «классической триаде» проявлений синдрома относятся первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ), нейроэндокринные неоплазии (НЭН) желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и аденомы гипофиза. Диагноз устанавливается на основании клинических, семейных и генетических критериев, однако фенотипическая вариабельность и отсутствие четкой генотип-фенотипической корреляции затрудняют раннюю диагностику заболевания.

ЦЕЛЬ. Охарактеризовать клинико-эпидемиологические, лабораторно-инструментальные и генетические особенности семейных форм МЭН-1 в Российский Федерации.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. На базе ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России проведено одноцентровое одномоментное исследование (102 пациента с генетически верифицированным МЭН-1 из 43 семей) за период 2015–2025 гг. Пациенты были разделены 3 группы в зависимости от возраста манифестации ПГПТ — в большинстве случаев «первого» компонента заболевания: ≤18 лет, 19–40 лет и >40 лет. Кроме того, все пациенты были сгруппированы в зависимости от типа и локализации мутации в гене MEN1. Проведен сравнительный анализ независимых групп и подгрупп по основным показателям кальций-фосфорного обмена, характеристикам проявлений, течению и исходам хирургического лечения ПГПТ, проанализирована генотип-фенотипическая корреляция МЭН-1.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Группы пациентов с МЭН-1 были сопоставимы по основным характеристикам (пол, первый компонент, другие проявления синдрома; p>0,05), однако выявлены значимые различия в возрасте манифестации НЭН (p<0,001) и тенденция для аденом гипофиза (p=0,003). При анализе генетических данных мы обнаружили ассоциацию между мутацией в 10-м экзоне гена MEN1 и риском развития аденом гипофиза (ОР=7,7; p=0,006), в то время как тип мутации никак не определял фенотип МЭН-1. Группы не различались по множественному характеру поражения околощитовидных желез (ОЩЖ), хирургическим исходам ПГПТ, а также гистологическим характеристикам образований ОЩЖ (p>0,05).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Анализ семейных форм МЭН-1 в российской популяции подтвердил высокую клиническую гетерогенность синдрома, включая ассоциацию мутаций в 10-м экзоне гена MEN1 с повышенным риском аденом гипофиза. У пациентов с манифестацией ПГПТ в более молодом возрасте отмечалось более раннее развитие НЭН ЖКТ и аденом гипофиза. Результаты исследования подтверждают необходимость раннего генетического скрининга и индивидуального мониторинга пациентов с МЭН-1, а также их родственников.

ОБОСНОВАНИЕ. Инциденталомы надпочечников распространены с выявляемостью до 7% среди пациентов старше 70 лет, из них до 25% являются функционально активными, приводя к тяжелому развитию клинических проявлений. Сохраняются проблемы недостаточной диагностики и отсутствия персонализированного подхода к ведению таких пациентов. Для их преодоления предлагается применение анализа КТ-изображений для разработки критериев неинвазивной диагностики, что является путем к совершенствованию персонализированного ведения больных.

ЦЕЛЬ. Анализ наличия статистически значимых корреляций между клинико-лабораторными характеристиками и признаками изображений КТ с контрастным усилением (КУ) аденом надпочечников.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В одноцентровом несравнительном одномоментном ретроспективном исследовании проанализированы предоперационные изображения четырехфазного КТ с КУ аденом надпочечников. Гормональное обследование включало определение уровня альдостерона, ренина, кортизола в ходе ночного подавляющего дексаметазонового теста (ПДТ1), адренокортикотропного гормона (АКТГ), свободного кортизола суточной мочи (СКМ), дополнительно исследовался уровень калия и креатинина. Клинические данные включали артериальную гипертензию, нарушение углеводного обмена, дислипидемию, гипокалиемию и нарушение функции почек. Проведен сравнительный и корреляционных анализ между клинико-лабораторными показателями и характеристиками КТ с КУ.

РЕЗУЛЬТАТЫ. В исследование включены 254 пациента. Гормональная активность выявлена у 226 (89,0%) пациентов; у 28 (11,0%) пациентов гормональной активности не выявлено. Гормонально-неактивные аденомы отличались большими размерами (43,0 мм [32,7; 51,2] против 29,0 мм [20; 36], p<0,001), более высокой нативной плотностью (41,0 HU [36,0; 47,2] против 25,0 HU [12,0; 37,0], p<0,001) и меньшим венозным накоплением контраста (141,6% против 283,7%, p=0,001). При первичном гиперальдостеронизме (ПГА) аденомы были значительно меньше по размеру (20,0 мм [16,8; 25,0]) и имели более низкую нативную плотность (14,0 HU [4,0; 24,0]) по сравнению с кортизол-продуцирующими опухолями (34,0 мм [30,0; 38,0], 35,5 HU [30,0; 44,0], p<0,001). Наличие кальцинатов чаще регистрировалось при гиперсекреции кортизола по сравнению с ПГА (p=0,011). Корреляционный анализ выявил отрицательные связи между размерами аденомы и уровнями альдостерона (r=–0,504, p<0,001), а также АКТГ (r=–0,419, p<0,001), и положительные связи с уровнями кортизола после ПДТ1 (r=0,500, p<0,001), ренина (r=0,454, p<0,001) и калия (r=0,458, p<0,001).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. КТ-характеристики аденом надпочечников различаются в зависимости от гормональной активности и типа секреции, клинических проявлений.

Микрохимеризм - это феномен присутствия в организме генетически чужеродных клеток, представляет значительный интерес для эндокринологии. Формируясь в результате трансплацентарного обмена клетками при беременности (фетальные и материнские микрохимерные клетки) или ятрогенных вмешательств, он может играть важную роль в развитии аутоиммунных эндокринопатий. Наибольшее количество данных накоплено в отношении заболеваний щитовидной железы: фетальные микрохимерные клетки обнаруживаются в 38–83% случаев аутоиммунного тиреоидита и болезни Грейвса, причем их уровень коррелирует с активностью аутоиммунного процесса. Выдвинуты три основные гипотезы их участия в патогенезе: инициация реакции «трансплантат против хозяина» после родов; молекулярная мимикрия с тиреоидными антигенами; пассивное накопление в очагах воспаления. При сахарном диабете 1 типа (СД1) исследования сконцентрированы на материнских микрохимерных клетках, которые выявляются в поджелудочной железе пациентов и могут дифференцироваться в β-клетки, однако их патогенетическая роль остается дискуссионной. Современные методы обнаружения микрохимерных клеток: полимеразная цепная реакция (ПЦР), метод иммунофлюоресцентной гибридизации in situ (FISH — fluorescence in situ hybridization) обладают высокой чувствительностью, но требуют стандартизации. Перспективными направлениями исследований являются изучение влияния человеческих лейкоцитарных антигенов HLA (Human Leukocyte Antigens) — совместимости, долговременной динамики микрохимерных клеток и их потенциального терапевтического применения. Решение этих задач может привести к пересмотру представлений о патогенезе эндокринных заболеваний и разработке новых подходов к их лечению.

Данный обзор посвящен анализу взаимосвязи между болезнью Паркинсона и сахарным диабетом - двумя глобальными эпидемиями, тесно связанными со старением. Обзор опирается на новейшие эпидемиологические данные, согласно которым наличие сахарного диабета не только значительно повышает риск развития болезни Паркинсона, но и усиливает ее прогрессирование, ухудшая как моторные, так и когнитивные функции. В работе подробно рассматриваются общие патофизиологические механизмы, включающие нарушение сигнализации инсулина, развитие инсулинорезистентности, окислительный стресс, митохондриальную дисфункцию, хроническое воспаление и нейровоспаление, а также дисрегуляцию глюкозного обмена и дисбиоз кишечной микробиоты. Эти взаимосвязанные процессы формируют порочный круг, при котором каждое патологическое изменение способствует нейродегенерации, особенно в уязвимых дофаминергических нейронах черной субстанции. Особенность данного обзора заключается в интеграции современных исследований, что позволяет взглянуть на проблему двойственной природы данной коморбидности с позиции как нейродегенеративных, так и метаболических нарушений. Понимание совместных патофизиологических путей открывает перспективы для разработки многоцелевых терапевтических стратегий, включая диетические вмешательства, модификацию образа жизни и модуляцию кишечной микробиоты. Такой подход отличает данный обзор от аналогичных работ, предоставляя целостное видение проблемы и указывая на необходимость дальнейших исследований для выявления точных биомаркеров и разработки эффективных методов лечения, способных изменить течение заболевания.

Аденомы гипофиза (АГ) являются наиболее часто встречаемыми опухолями гипоталамо-гипофизарной области. Клиническая картина АГ зависит как от гормональной активности, так и от особенностей распространения опухоли. Несмотря на то, что аденомы гипофиза в подавляющем большинстве случаев являются доброкачественными, они могут расти инвазивно и механически воздействовать на прилежащие структуры. При инвазивном росте аденом гипофиза радикальное удаление затруднительно и сопряжено с более высоким риском операционных осложнений. Патогенез инвазивности аденом гипофиза полностью не изучен. Инвазия опухолевых клеток зависит как от межклеточных взаимодействий внутри аденомы, так и от связи с компонентами внеклеточного матрикса (ВКМ). К факторам, играющим важную роль в данных процессах, относятся ферменты из семейства матриксных металлопротеиназ (ММП) и тканевые ингибиторы матриксных металлопротеиназ (ТИМП). Наибольшее внимание в отношении инвазивности аденом гипофиза уделяется двум представителям ММП — 2 и 9 типов. Интерес к данным молекулам обусловлен их участием в деградации коллагена IV типа, являющегося ключевым компонентом ВКМ гипоталамо-гипофизарной области. В данном обзоре обсуждается общая концепция инвазивности аденом гипофиза, характеристика ММП и исследования, посвященные взаимосвязи данных молекул с инвазией аденом гипофиза.

Нейрофиброматоз 1 типа — наследственное заболевание с широкой вариабельностью клинических проявлений, от практически полного отсутствия типичных симптомов до мультисистемного поражения организма. Одним из возможных клинических проявлений данной патологии является феохромоцитома — опухоль надпочечника с возможным развитием грозных осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы. В статье представлено описание четырех случаев пациентов с феохромоцитомой в составе семейного нейрофиброматоза 1 типа, различающихся по клиническому течению от бессимптомной формы до ярких пароксизмальных проявлений. При этом наличие и степень артериальной гипертензии не коррелировали с уровнем метанефринов и размерами феохромоцитомы. У трех из четырех пациентов установлен наследственный анамнез нейрофиброматоза 1 типа. В одном из четырех случаев отмечалось симультанное двустороннее поражение надпочечников, при этом лучевые характеристики феохромоцитом, как при компьютерной томографии, так и при КТ/ПЭТ с 18-ФДГ, отличались от «классических». Объективный осмотр с выявлением «стертых» признаков нейрофиброматоза 1 типа позволили установить диагноз двусторонней феохромоцитомы даже при сомнительных лабораторных и визуализирующих данных. Знание клинических проявлений, своевременная диагностика нейрофиброматоза 1 типа, комплексное лечение и последующее регулярное наблюдение пациентов, а также обследование кровных родственников позволяют в значительной степени улучшить прогноз и выживаемость.

ОБОСНОВАНИЕ. В различных регионах Российской Федерации колебания медико-биологических характеристик носят неоднозначный, а зачастую и разнонаправленный характер, при этом одним из путей к пониманию значимости действия данных компонентов является изучение их влияния на метаболическое состояние человека, в частности на углеводный обмен в идентичных по образу жизни группах, но проживающих в различных климатогеографических условиях.

ЦЕЛЬ. Оценка основных показателей углеводного обмена у молодых жителей различных климатогеографических зон проживания (северо-восток, северо-запад, средняя полоса России).

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Проведена оценка ключевых характеристик метаболизма углеводов у 243 лиц мужского пола, проживающих в различных регионах Российской Федерации: северо-восток России (г. Магадан) — 119 юношей, северо-запад России (г. Мурманск) — 72 юноши и средняя полоса России (г. Ульяновск) — 52 юноши. В работе использовали иммунохемилюминесцентный ферментативный метод и иммунохроматографический анализ.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Установлено, что при сопоставимых рационах питания средние величины показателей метаболизма углеводов у обследуемых жителей различных регионов обследования соответствовали оптимальным физиологическим диапазонам с формированием региональных особенностей метаболического профиля. Выявлено смещение уровня гликемии и гликированного гемоглобина в сторону больших значений при низких концентрациях инсулина лишь в группе юношей северо-востока России на фоне повышенных значений сывороточного кортизола, наблюдаемых только в группах юношей-северян. Уроженцам северо-запада и средней полосы России была свойственна активация инсулярного аппарата поджелудочной железы, сопровождающаяся повышением уровня инсулина, высокой долей встречаемости признаков инсулинорезистентности (до 40% в выборке) при выраженной компенсаторной секрецией β-клеток поджелудочной железы.

Полученные данные свидетельствуют о том, что метаболические паттерны, наблюдаемые у северян, отличаются от классических критериев «полярного метаболического типа», которые обычно ассоциируются с гипогликемией, гипоинсулинемией на фоне повышенных значений сывороточного кортизола. При этом наличие признаков инсулинорезистентности в выборке юношей северо-запада России может быть обусловлено дисбалансом в сторону большего доминирования симпатического отдела вегетативной нервной системы.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Полученные результаты свидетельствуют о том, что изменения в углеводном обмене имеют ярко выраженные «северные» особенности, но по-разному проявляющиеся у жителей северо-западных и северо-восточных регионов России. Установлено, что проживание в различных климатогеографических регионах Российской Федерации с их уникальными климатическими, географическими и широтными условиями приводит к формированию разнообразных вегетативных, эндокринных и метаболических профилей.

26 сентября 2025 года во Владикавказе прошло заседание экспертной междисциплинарной рабочей группы, посвященное обсуждению вопросов повышения приверженности к терапии современными инкретинами пациентов с избыточной массой тела и ожирением в реальной клинической практике.

Незаживающие язвы представляют серьезную проблему для общественного здравоохранения из-за высокой стоимости лечения, длительной нетрудоспособности пациентов и низкой эффективности терапии. Они являются ведущей причиной нетравматических ампутаций нижних конечностей.

Разработка и применение инновационных биоинженерных продуктов — значимый шаг для лечения незаживающих диабетических язв стопы. Одним из таких продуктов является тканеинженерный бесклеточный продукт из высокорегенеративного биоматериала пуповины человека. Он содержит факторы роста, цитокины и компоненты внеклеточного матрикса вартонова студня и ускоряет заживление ран.

ЦЕЛЬ данного клинического исследования — оценить безопасность и эффективность применения тканеинженерного бесклеточного продукта из Вартонова студня пуповины человека для лечения хронических незаживающих язв нижних конечностей у пациента с синдромом диабетической стопы.

РЕЗУЛЬТАТЫ: 60-летняя женщина с диагнозом «Сахарный диабет 2 типа» имела хронические язвы, которые более полутора лет не поддавались стандартному лечению. За ней наблюдали в течение 4 недель в августе 2024 года. В результате местного применения бесклеточного продукта из человеческой пуповины были отмечены признаки уменьшения размеров ран и их полное заживление через 4 недели после начала наблюдения.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: клиническое наблюдение продемонстрировало безопасность и эффективность бесклеточного продукта из человеческой пуповины для лечения хронических незаживающих язв диабетического происхождения.

BACKGROUND: Type 1 diabetes mellitus is the most common endocrine-metabolic disorder in childhood and adolescence. Some families may find it difficult to administer four daily injections, especially in young children, or to use the newer, expensive insulin analogs and pumps. For this reason, many physicians are still using the classical two-injection schedule, using premixed insulin in certain areas of the world.

AIM: To assess glycemic control and complication indicators in type 1 diabetic children on premixed or basal-bolus insulin.

METHODS: One hundred children aged 2–14 years with type 1 diabetes mellitus were studied at multiple diabetes care centers; fifty were receiving premixed insulin, and the other fifty were on a basal-bolus insulin regimen. Evaluations were made based on HbA_1c levels, occurrences of hypoglycemia, ketoacidosis, and other complications.

RESULTS: The study revealed significant improvements in HbA_1c levels in the basal-bolus insulin group compared to premixed insulin patients three and six months after treatment (p=0.048 and p=0.005, respectively). Patients using the premixed regimen experienced more frequent hypoglycemia attacks (p=0.001) and injection site complications, such as hypertrophy (p=0.001).

CONCLUSIONS: It has been revealed that a basal-bolus regimen (MDI) improves children’s and teenagers’ glycemic control with fewer complications.

ОБОСНОВАНИЕ. Синдром Коккейна — ультраредкое (1:2,5 млн) наследственное заболевание из группы прогероидных синдромов, обусловленное патогенными и вероятнопатогенными вариантами в генах репарации ДНК (ERCC8, ERCC6, XPB (ERCC3), XPD (ERCC2) и XPG (ERCC5)) и характеризующееся аномальной фоточувствительностью, врожденной катарактой, микроцефалией, нейросенсорной тугоухостью, патологией нервной системы и другими мультисистемными изменениями. В данной рукописи, впервые в Российской Федерации, представлены результаты клинико-генетического исследования и наблюдения за российской когортой пациентов.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В течение 2 лет, с 2023 по 2025 гг., под клиническим наблюдением находились 7 пациентов с синдромом Коккейна (4 девочки и 3 мальчика) в возрасте от 3 лет 11 месяцев до 16 лет 3 месяцев, из них у 3 пациентов был диагностирован синдром Коккейна типа А (причинные варианты в гене ERCC8), у 4 пациентов — тип В (причинные варианты в гене ERCC6). Всем пациентам проводилось комплексное мультидисциплинарное обследование с оценкой результатов лабораторных и инструментальных методов исследования.

РЕЗУЛЬТАТЫ. По данным наблюдений, нами подтверждена неполная корреляция между генотипом и фенотипом, описанная ранее в литературе. При генотипе синдрома Коккейна типа В, ранее коррелирующего с тяжелым течением заболевания, только у одного пациента наблюдалось тяжелое течение синдрома, у двух — умеренной степени, у одного пациента — легкое течение, что свидетельствует о вариабельности клинической картины в рамках поражения одного гена, а тяжесть течения коррелировала скорее с возрастом дебюта заболевания: раннее начало (до 1 года) ассоциировалось с более быстрым прогрессированием заболевания. Также, вне зависимости от генотипа и степени тяжести течения заболевания, большие диагностические критерии были выявлены у всех пациентов: врожденная катаракта была диагностирована у 5 из 7 наблюдаемых пациентов, нейросенсорная тугоухость — у двух пациентов умеренного и легкого течения заболевания, прогрессирующая патология нервной системы — у 6 пациентов из 7, микроцефалия была диагностирована у всех пациентов.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Проведенное исследование расширяет понимание естественного течения синдрома Коккейна и наши знания о вариабельности клинических проявлений и тяжести течения заболевания в рамках поражения одного гена. Своевременная диагностика и персонализированный подход мультидисциплинарной команды специалистов способны замедлить прогрессирование осложнений и улучшить качество жизни пациентов. Работа представляет ценность для врачей различных специальностей, занимающихся диагностикой и лечением орфанных генетических заболеваний, а также исследователей, изучающих механизмы репарации ДНК и преждевременное старение.