Овотестикулярное нарушение формирования пола вследствие гоносомного мозаицизма

В статье приводится клинический пример диагностики и хирургического лечения нарушения формирования пола у ребенка 3,5 лет с развитием гонад по типу овотестис. Причиной овотестикулярного нарушения формирования пола явился редкий вариант мозаицизма половых хромосом, характеризующийся присутствием нерегулярной маркерной хромосомы. Дополнительное генетическое обследование позволило установить ее происхождение - изохромосома Yp. Комплексное обследование позволило выделить критерии выбора половой принадлежности и провести хирургическое лечение соответственно выбранному полу.

истинный гермафродитизм, овотестис, мозаицизм, половые хромосомы (гоносомы)

1. Hasty L.A., Rock J.A. True hermaphroditism. In: E.Y. Adashi, J.A. Rock, Z. Rosenwaks (eds.). Reproductive Endocrinology, Surgery, and Technology. Philadelphia, Pa: Lippincott Williams & Wilkins 1996; 978-988.

2. Houk C.P., Hughes I.A., Ahmed F.S., Lee P.A. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders. International Intersex Consensus Conference. Pediatrics 2006; 118: 2: 753-758.

3. Krob G., Braun A., Kuhnle U. True hermaphroditism: geographical distribution, clinical findings, chromosomes and gonadal histology. Eur J Pediat 1994; 153: 1: 2-10.

4. Damiani D., Fellous M., McElreavey K. et al. True hermaphroditism: clinical aspects and molecular studies in 16 cases. Eur J Endocrinol 1997; 136: 2: 201-204.

5. Verkauskas G., Jaubert F., Lortat-Jacob S. et al. The long-term follow up of 33 cases of true hermaphroditism: a 40-year experience with conservative gonadal surgery. J Urol 2007; 177: 2: 726-731.

6. Nihoul-Fékété C., Thibaud E., Lortat-Jacob S., Josso N. Long-term surgical results and patient satisfaction with male pseudohermaphroditism or true hermaphroditism: a cohort of 63 patients. J Urol 2006; 175: 5: 1878-1884.

7. Queipo G., Zenteno J.C., Peña R. et al. Molecular analysis in true hermaphroditism: demonstration of low-level hidden mosaicism for Y-derived sequences in 46,XX cases. Hum Genet 2002; 111: 3: 278-283.

8. McElreavey K., Rappaport R., Vilain E. et al. A minority of 46,XX true hermaphrodites are positive for the Y-DNA sequence including SRY. Hum Genet 1992; 90: 1-2: 121-125.

9. Huang B., Wang S., Ning Y. et al. Autosomal XX sex reversal caused by duplication of SOX9. Am J Med Genet 1999; 87: 4: 349-353.

10. Malavaud B., Mazerolles C., Bieth E. et al. Pure seminoma in a male phenotype 46,XX true hermaphrodite. J Urol 2000; 164: 1: 125-126.

11. Letterie G.S., Page D.C. Dysgerminoma and gonadal dysgenesis in a 46,XX female with no evidence of Y chromosomal DNA. Gynecol Oncol 1995; 57: 3: 423-425.

12. Tsuchiya K., Reijo R., Page D.C., Disteche C.M. Gonadoblastoma: molecular definition of the susceptibility region on the Y chromosome. Am J Hum Genet 1995; 57: 6: 1400-1407.

13. Martin C.L., Ruble D.N., Szkrybalo J. Cognitive theories of early gender development. Psychol Bull 2002; 128: 6: 903-933.

14. Zucker K.J. Measurement of psychosexual differentiation. Arch Sex Behav 2005; 34: 4: 375-388.

15. Basson R., Leiblum S., Brotto L. et al. Definitions of women's sexual dysfunction reconsidered: advocating expansion and revision. J Psychosom Obstet Gynaecol 2003; 24: 4: 221-229.