Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 51, № 1 (2005) | Генетические и биохимические механизмы формирования диабетической нефропатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е П Кондратьева, В П Пузырев, Г А Суханова, Е Б Кравец, Л В Спирина, Т В Косянкова, Н В Тарасенко, Т В Ваганова | ||
| "... -полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы (NOS3) и I/D-полиморфизма ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ ..." | ||
| Том 44, № 4 (1998) | Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента и генетическая предрасположенность к диабетической нефропатии при инсулинзависимом сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. Ю. Кондратьев, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, Л. М. Демуров, Д. А. Чистяков, О. К. Викулова, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
| "... При изучении генетической предрасположенности к диабетической нефропатии (ДН) у больных ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Современное состояние исследований в области ожирения: генетические аспекты, роль микробиома и предрасположенность к COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. Р. Тимашева, Ж. Р. Балхиярова, О. В. Кочетова | ||
| "... бариатрической хирургии и изменении состава, генетического разнообразия и активности микробиома до и после ..." | ||
| Том 52, № 1 (2006) | Взаимосвязь I/D-полиморфизма гена АСЕ и Т174М-полиморфизма гена AGT с диабетическими микроангиопатиями у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ye Кравец, Е. В. Юрченко, М. Б. Фрейдин, Ю. Г. Самойлова, Е. А. Солодилова | ||
| "... с СД 1-го типа - носители аллеля D имеют генетическую предрасположенность к развитию диабетической нефропатии ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман | ||
| "... . Большинство исследований сосредоточено на исследовании генетической основы, поскольку наши современные знания ..." | ||
| Том 44, № 1 (1998) | Полиморфные генетические маркеры и сосудистые осложнения сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. Ю. Кондратьев, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
| "... Сахарный диабет — клинически и генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся абсолютной ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Генно-средовые взаимодействия полиморфных локусов ММР и ожирения при формировании артериальной гипертонии у женщин. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Ивановна Москаленко, Алексей Валерьевич Полоников, Инна Николаевна Сорокина, Татьяна Игоревна Якунченко, Евгений Николаевич Крикун, Ирина Васильевна Пономаренко | ||
| "... мире. В развитие АГ вовлечены генетические и средовые факторы риска, основным из которых является ..." | ||
| Том 55, № 3 (2009) | Псевдогипопаратиреоз: генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Александровна Герасименко, Л К Дзеранова, Л Я Рожинская | ||
| "... The review of literature details the issues of genetics, the specific features of inheritance ..." | ||
| Том 48, № 4 (2002) | Генетические аспекты рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Ф. Гарькавцева, Т. П. Казубская, И. Е. Лиснянский, Л. Н. Любченко, М. А. Шабанов, В. Ж. Бржезовский, Е. И. Трофимов, В. Н. Калинин, Ф. А. Амосенко | ||
| "... Статья посвящается генетическим аспектам рака щитовидной железы. ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... и гонадной недостаточностью, но данный фенотип оказался редким проявлением дефекта NR5A1. В то же время ..." | ||
| Том 44, № 6 (1998) | Полиморфизм гена ангиотензин I-превращающего фермента при инфаркте миокарда у больных сахарным диабетом типа 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. О. Никитина, М. И. Балаболкин, Я. Ю. Кондратьев, Г. Г. Мамаева, Л. М. Демуров, Д. А. Чистяков, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
| "... В ассоциативном исследовании типа "случай—контроль' изучали генетическую предрасположенность ..." | ||
| Том 61, № 5 (2015) | Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 у детей в России. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Любовь Иосифовна Зильберман, Ольга Николаевна Иванова, Александр Юрьевич Майоров, Екатерина Олеговна Кокшарова, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... Цель исследования — изучить молекулярно-генетические и клинические особенности сахарного диабета ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Прогнозирование наличия мутации в гене MEN1 на основании клинического фенотипа пациентов с первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, Р. Х. Салимханов, Е. А. Абойшева, Е. Е. Бибик, А. М. Горбачева, А. Р. Елфимова, Е. В. Ковалева, С. В. Попов, Г. А. Мельниченко | ||
| "... ОБОСНОВАНИЕ. Своевременное направление пациента на генетическое исследование с целью исключения ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Евгеньевна Баранова, Наталья Александровна Бодунова, Мария Владимировна Воронцова, Галина Сергеевна Захарова, Мария Владимировна Макарова, Павел Олегович Румянцев, Игорь Евгеньевич Хатьков | ||
| "... врачами всех специальностей для дальнейшего направления на медико-генетическое консультирование ..." | ||
| Том 46, № 2 (2000) | Молекулярно-генетические аспекты новообразований щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И. Дедов, Е. А. Трошина, Н. В. Мазурина, Г. А. Герасимов, П. В. Юшков, Л. Д. Шаталова, Г. Ф. Александрова | ||
| Том 69, № 4 (2023) | Влияние компонентов ренин-ангиотензиновой системы, полиморфизма rs2106809 гена ACE2 и терапии блокаторами РАС на тяжесть течения COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Т. Зураева, О. К. Викулова, Н. М. Малышева, Л. В. Никанкина, Н. В. Зайцева, О. Ю. Сухарева, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... , регулирующие баланс основных компонентов РАС, в том числе полиморфизм гена ACE2, терапия блокаторами РАС ..." | ||
| Том 61, № 1 (2015) | Развитие эндокринологии в России (90-летие Российской Ассоциации эндокринологов) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г А Мельниченко | ||
| Том 72, № 1 (2026) | Синдром Коккейна: особенности клинической манифестации и алгоритм наблюдения в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Кунгурцева, А. В. Попович, Ю. В. Тихонович, Т. Е. Иванникова, В. А. Ковальская, П. А. Васильев, А. В. Витебская | ||
| "... -генетического исследования и наблюдения за российской когортой пациентов. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В течение 2 лет ..." | ||
| Том 51, № 5 (2005) | Генетические синдромы, ассоциированные с сахарным диабетом: синдром Вольфрама | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Дедов, Ж. Е. Белая, Т. В. Никонова, О. М. Смирнова | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Ия Александровна Воронкова, Сергей Николаевич Кузнецов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Николай Сергеевич Кузнецов, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... родства. Цель исследования — определить молекулярно-генетические характеристики как спорадического ПГПТ ..." | ||
| Том 58, № 2 (2012) | Врожденный гиперинсулинизм. Результаты молекулярно-генетических исследований в российской популяции | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , , , , | ||
| "... и гистологических форм, так и молекулярно-генетических дефектов, лежащих в основе данной патологии. Идентифицировано ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина | ||
| "... , в том числе и в лечении, в значительной степени обуславливается различной молекулярно-генетической ..." | ||
| Том 55, № 1 (2009) | Молекулярно-генетическая верификация изолированной минералокортикоидной недостаточности вследствие дефицита альдостеронсинтазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н Ю Калинченко, Н А Зубкова, А Н Тюльпаков | ||
| "... альдостеронсинтазы у пациентов была верифицирована молекулярно-генетически- выявлены мутации в гене CYP11B2. ..." | ||
| Том 40, № 2 (1994) | Клинико-цитогенетическое обследование пациента с кариотипом 46, XX, азооспермией и бесплодием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л Ф Курило, Г И Козлов, В П Федотов, Г А Разинкова, И В Соловьев, В П Дубинская, И В Шаповал, В В Евдокимов | ||
| "... диагноза и прогноза, но и для накопления более полной информации о генетической регуляции репродуктивных ..." | ||
| Том 47, № 1 (2001) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика больных с недостаточностью Р450с17 (17а-гидроксилаза/17,20-лиаза) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, С. Ю. Калинченко, Л. Я. Рожинская, П. М. Платонова, Н. П. Гончаров, Г. С. Колесникова, В. А. Петеркова, М. Петер, В. Зиппель | ||
| "... исследований 6 пациентов с дефицитом Р450с17. Все больные имели женский фенотип при рождении, у 5 был мужской ..." | ||
| Том 52, № 2 (2006) | Клинико-генетические аспекты диагностики и лечения наследственных форм медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, А. А. Ильин, П. О. Румянцев | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Цель исследования — выявление генетической причины гипофосфатемического рахита (ГФР), а также ..." | ||
| Том 66, № 6 (2020) | Молекулярно-генетические основы болезни Иценко–Кушинга у детей и перспективы таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Янар, Н. В. Маказан, Е. М. Орлова, М. А. Карева | ||
| "... молекулярно-генетических механизмов формирования кортикотропином, от нарушения регуляции клеточного цикла ..." | ||
| Том 42, № 5 (1996) | Клинико-цитогенетические корреляции при смешанной дисгенезии гонад | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. П. Касаткина, С. И. Козлова, А. Н. Прытков, Л. А. Тарская, Р. С. Патютко, Г. П. Леликова | ||
| "... клеточном клоне оказывает более выраженное влияние на формирование клинического фенотипа больных ..." | ||
| Том 41, № 6 (1995) | Молекулярно-патогенетические аспекты диагностики рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Трошина, Г. А. Герасимов, Г. Ф. Александрова | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков | ||
| "... Фрейзера (Frasier syndrome). Последний характеризуется полностью женским фенотипом при кариотипе ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Наталья Анатольевна Зубкова, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Васильевич Кияев, Людмила Геннадьевна Черных, Ольга Юрьевна Полляк, Альбина Рашитовна Юсупова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Диагноз MODY должен быть подтвержден молекулярно-генетическим исследованием. В последние годы ..." | ||
| Том 66, № 1 (2020) | Наследственные cиндромальные и несиндромальные формы первичного гиперпаратиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анна Максимовна Горбачева, Анна Константиновна Еремкина, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
| "... и генетических характеристиках наследственных вариантов первичного гиперпаратиреоза и рекомендуемым ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков | ||
| "... углеводного обмена. В настоящее время к ним относятся варианты, обусловленные генетическими нарушениями ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Цель исследования — изучить клинические и молекулярно-генетические характеристики наиболее частых ..." | ||
| Том 51, № 5 (2005) | Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Орлова, А. М. Букина, Е. Ю. Захарова, Э. С. Кузнецова, В. А. Петеркова | ||
| "... идентичной мутации R257X. Молекулярно-генетическая диагностика позволяет диагностировать нетипичные случаи ..." | ||
| Том 55, № 3 (2009) | MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И Дедов, Наталья Анатольевна Зубкова, Н Ю Арбатская, А Г Акопова, А Н Тюльпаков | ||
| "... на основании данных молекулярно-генетического исследования, подтверждающего наличие мутаций в гене ..." | ||
| Том 45, № 5 (1999) | Полиморфизм микросателлитных маркеров генов альдозоредуктазы и каталазы и генетическая предрасположенность к нефропатии при инсулинзависимом сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. И. Туракулов, Д. А. Чистяков, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, В. В. Носиков, В. Г. Дебабов, И. И. Дедов | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, М. В. Герасимова, Е. В. Васильев, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, В. М. Петров, Т. В. Погода, А. В. Панова, Е. Б. Фролова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... генетических дефектов, отвечающих за развитие ВГГ, применение метода высокоэффективного параллельного ..." | ||
| Том 41, № 4 (1995) | Ассоциация инсулинзависимого сахарного диабета и аллелей локуса HLA-DQA1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Мерсиянова, Ю. А. Князев, М. В. Бурденко, Т. В. Себко, О. В. Евграфов | ||
| Том 70, № 2 (2024) | Нейрофиброматоз 1 типа в сочетании с феохромоцитомой: описание клинического случая с кратким обзором литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Луговская, Т. А. Бритвин, Л. Е. Гуревич, И. С. Рог, Л. Н. Нефедова, И. А. Иловайская | ||
| "... метанефринов и норметанефринов суточной мочи, злокачественного КТ-фенотип опухоли правого надпочечника ..." | ||
| Том 57, № 3 (2011) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики двух случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 17β-гидроксистероид-дегидрогеназы 3-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... прогрессирующей вирилизации. Дефицит 17ГСД3 был в обоих случаях подтвержден молекулярно-генетически - выявлены ..." | ||
| Том 62, № 1 (2016) | Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... закладки и развития стероидогенных органов. Классический фенотип при дефектах фактора SF1, встречающийся ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Роль дейодиназ 1-го и 2-го типа в метаболизме тиреоидных гормонов (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Гульнора Мухамедовна Артыкбаева | ||
| "... самым передачу гормонального сигнала на генетический аппарат клеток. Экспрессия Д2 в отдельных тканях ..." | ||
| Том 44, № 4 (1998) | Результаты применения аргоновой лазерной коагуляции в лечении дибетической ретинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Миленькая, В. С. Терентьев, Е. Г. Бессмертная, И. И. Дедов | ||
| Том 51, № 3 (2005) | Полиморфные маркеры генов АРОВ и АРОЕ, а также хромосомная область 3q21-q25 ассоциированы с развитием диабетической нефропатии при сахарном диабете типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, М. В. Шестакова, Н. Ю. Якунина, О. К. Викулова, О. Е. Воронько, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, И. И. Дедов, В. В. Носиков | ||
| "... полиморфные маркеры гена фермента, превращающего ангиотензин I (АСЕ), и гена NO-синтетазы клеток эндотелия ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... Сахарный диабет (СД) — генетически гетерогенное заболевание, и часть случаев СД 1-го типа ..." | ||
| Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
| Том 72, № 3 (2026) | Микроцефалическая остеодиспластическая первичная карликовость II типа с гипергонадотропным гипогонадизмом у 16-летнего пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Платонов, Е. Д. Носкова, Ю. Л. Скородок, Е. В. Плотникова, Е. Н. Суспицын, Т. В. Яковлева, Ф. З. Цораева, М. А. Полянская, Ш. А. Джамиева | ||
| "... результатов молекулярно-генетического исследования и фенотипа пациента позволило верифицировать диагноз ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... пробанда. Также интерес вызывает нетипичный для дефектов в данном гене фенотип. Молекулярно-генетическое ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | Псевдогипопаратиреоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н В Маказан, Е М Орлова, М А Карева | ||
| "... Псевдогипопаратиреоз (ПГП) - редкое генетическое заболевание, проявляющееся нарушением фосфорно ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Профилактика сахарного диабета: прошлое, настоящее и будущее | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е В Титович | ||
| "... быть обусловленными изменениями на генетическом уровне, скорее всего, они являются следствием изменения ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... данное заболевание от других форм НФП 46,XY, и молекулярно-генетическая диагностика парциальной формы СРА ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... верификация данного состояния основана на результатах молекулярно-генетической диагностики. Хотя в настоящее ..." | ||
| Том 64, № 4 (2018) | Межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов KCNJ11, ADIPOQ, оментина, лептина, TCF7L2 и PPARg в развитие сахарного диабета 2-го типа в Кыргызской популяции: предварительные результаты исследования по типу случай—контроль с использованием MDR-анализа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Жайнагуль Толоновна Исакова, Эльнура Талайбековна Талайбекова, Бактыгуль Жыргалбековна Жыргалбекова, Эркин Мирсаидович Миррахимов, Назира Мирсаидовна Алдашева, Алмаз Абдулхаевич Алдашев | ||
| "... Обоснование. Выявлено множество генетических локусов, ассоциированных с сахарным диабетом ..." | ||
| Том 71, № 3 (2025) | Случай синдрома резистентности к тиреоидным гормонам вследствие ранее не описанной мутации в гене THRА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Скородок, Т. С. Грабчак, Е. В. Плотникова, Е. Н. Суспицын, И. Ю. Иоффе, А. В. Кожевникова, В. Д. Забинский, Д. О. Иванов | ||
| "... в гене THRA c.1198C>G (p.Leu400Val). Сопоставление результатов молекулярно-генетического исследования ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... . Вероятно, MAP3K1 и MAPK-сигнальный путь являются одним из генетических путей, контролирующих нормальное ..." | ||
| Том 71, № 5 (2025) | Полиморфизм синдрома Каллера-Джонса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Райкина, А. А. Колодкина, А. В. Болмасова, С. П. Бондаренко, М. С. Панкратова, А. Н. Тюльпаков, К. Г. Забудская, О. Б. Безлепкина | ||
| "... отсутствуют. Клинический фенотип заболевания гетерогенен и включает в себя гипопитуитаризм, пороки развития ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11Β-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... проявляется "мягким" фенотипом и не всегда позволяет отличить HK11ΒOH от других схожих состояний. В мировой ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор современной литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... глюкокортикоидного дефицита генетический дефект не установлен. Клинические описания пациентов с СИДГ, включающие ..." | ||
| Том 44, № 6 (1998) | Криокоагуляция и склеропластика при осложненной диабетической ретинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Миленькая, Е. Г. Бессмертная, И. И. Дедов | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Полиморфный маркер rs5219 гена KCNJ11 показал достоверную ассоциацию со скоростью клубочковой фильтрации при хронической болезни почек у пациентов с сахарным диабетом 2 типа | Аннотация похожие документы |
| Анна Викторовна Железнякова, Ольга Константиновна Викулова, Светлана Алексеевна Савельева, Валерий Вячеславович Носиков, Марина Владимировна Шестакова | ||
| "... маркеров генетической предрасположенности к ХБП представляет особую клиническую значимость для снижения ..." | ||
| Том 61, № 5 (2015) | Особенности наследственной предрасположенности к медленно прогрессирующему аутоиммунному диабету взрослых | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Анатольевна Штандель, Татьяна Михайловна Тихонова | ||
| "... , генетико-демографического и молекулярно-генетического методов. Материал и методы. Генетическое и генетико ..." | ||
| Том 72, № 1 (2026) | Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа: анализ данных 102 пациентов из 43-х семей в популяции Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Х. Салимханов, А. К. Еремкина, Х. В. Багирова, К. Мейрамбек, С. В. Попов, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... на основании клинических, семейных и генетических критериев, однако фенотипическая вариабельность и отсутствие ..." | ||
| Том 45, № 4 (1999) | Окислительный стресс: клинико-метаболические показатели и полиморфный маркер гена каталазы при развитии ретинопатии у больных сахарным диабетом II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Булатова, Я. Ю. Кондратьев, Т. М. Миленькая, М. И. Балаболкин, Г. Г. Мамаева, Д. А. Чистяков, Р. И. Туракулов, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
| "... крови), но и генетических показателей (распространенность одного из аллелей гена CAT) были выявлены ..." | ||
| Том 60, № 4 (2014) | Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Мамедова, Е Г Пржиялковская, Е А Пигарова, Н Г Мокрышева, Л К Дзеранова, А Н Тюльпаков | ||
| "... из проявлений которых являются различные опухоли гипофиза. С помощью молекулярных генетических исследований было ..." | ||
| Том 66, № 6 (2020) | Дисгенезия гонад 46,XY, ассоциированная с вариантами в гене MAP3K1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... устанавливалась менее чем в 50% случаев. С развитием современных методов молекулярно-генетической диагностики ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Фролова, В. М. Петров, Е. В. Васильев, Н. A. Макрецкая, О. В. Пилипенко, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... не менее, до 50% случаев иГГ все еще не находят молекулярно-генетического объяснения. В структуре иГГ ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Елена Васильевна Тозлиян, Мария Арменаковна Меликян, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... к паратгормону (ПТГ). ПГП характеризуется генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Помимо ..." | ||
| Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
| "... . Диагноз ЛГН был нами установлен у трех генетических девочек в возрасте 2,3 года, 6 мес и 7мес, у которых ..." | ||
| Том 60, № 6 (2014) | RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М В Фаассен | ||
| "... правосторонними кардиологическими нарушениями и низкорослостью. Известны множественные молекулярно-генетические ..." | ||
| Том 53, № 2 (2007) | Перспективы создания отечественных генно-инженерных препаратов для медицины. Растан - первый отечественный рекомбинантным гормон роста человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Габибов, Н. А. Пономаренко, И. И. Воробьев, Д. И. Баирамашвили, В. Д. Кнорре, А. М. Шустер, В. А. Мартьянов, И. К. Крылов, В. А. Бурмистров, И. И. Дедов, А. И. Мирошников | ||
| "... Развитие современной фармакологии невозможно представить без использования методов генетической ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, З. К. Батырова, И. Б. Кострова, А. А. Колодкина, Е. В. Уварова, З. Х. Кумыкова, А. В. Асатурова, Г. Н. Хабас, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... 46,XY и правильным женским фенотипом. Благодаря применению метода секвенирования нового поколения (NGS) у обеих ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Особенности ожирения и метаболических нарушений при синдроме Прадера-Вилли у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н Н Волеводз, Е А Богова, М В Немцова, М А Ермакова, Т О Чернова, Н И Сазонова | ||
| "... Цель исследования - анализ особенностей ожирения и "метаболического фенотипа" у детей с синдромом ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Хабибуллина, Н. Ю. Калинченко, С. В. Егорова, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... молекулярно-генетического исследования. Точная диагностика необходима не только для выбора корректной тактики ..." | ||
| Том 51, № 1 (2005) | Значение неинвазивных методов исследо-вания в ранней диагностике диабетических ангио-патий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С Ф Гараган | ||
| Том 61, № 6 (2015) | Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта—Раллисона) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Ольга Васильевна Стотикова, Петр Михайлович Рубцов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... пренатальной диагностики при последующих беременностях. Представлено первое описание генетически ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Мутации в гене рецептора грелина GHSR при врожденном гипопитуитаризме | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Андрей Сергеевич Глотов, Олег Сергеевич Глотов, Мария Евгеньевна Туркунова, Елена Андреевна Серебрякова, Владислав Сергеевич Баранов | ||
| "... Результаты молекулярно-генетических исследований свидетельствуют о возможном участии грелина ..." | ||
| Том 60, № 2 (2014) | Федеральные клинические рекомендации - протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М А Карева, И С Чугунов | ||
| "... of different age. Prenatal and preimplantation genetic diagnosis of 21-hydroxylase deficiency has been also ..." | ||
| Том 50, № 6 (2004) | Динамика заболеваемости сахарным диабетом типа 1 среди детей и подростков Республики Беларусь, проживающих в различных экологических условиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Мохорт | ||
| "... о том, что аутоиммунную реакцию и изменения на генетическом уровне может инициировать также воздействие ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Влияние андрогенного статуса и антиандрогенной терапии на течение COVID-19 у мужчин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Роман Викторович Роживанов, Елена Николаевна Андреева, Галина Афанасьевна Мельниченко, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... проведении молекулярно-генетического исследования выявлена гетерозиготная мутация с.500А>G: p.Q167R в гене ..." | ||
| Том 48, № 1 (2002) | Возникновение рецидивного токсического зоба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Бубнов, А. С. Кузьмичев, Е. М. Трунин | ||
| "... . Сохранение высокого уровня антител к рецептору тиреотропина при наличии генетической предрасположенности ..." | ||
| Том 67, № 2 (2021) | Роль контринсулярных гормонов в регуляции гомеостаза глюкозы и патогенезесахарного диабета 2-го типа при ХОБЛ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кобылянский | ||
| "... , в статье обращается внимание на возможную роль генетических факторов, которые могут быть общими для ХОБЛ ..." | ||
| Том 59, № 5 (2013) | Современные подходы к лечению азооспермии методом микро-ТЕСЕ в программе ЭКО/ИКСИ. Обзор литературы. Часть II | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , | ||
| "... . Молекулярно-генетические маркеры остаточного сперматогенеза - гены ESX1, VASA, CLU могут служить предикторами ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Дифференциальная диагностика аутоиммунного тиреотоксикоза и синдрома резистентности к тиреоидным гормонам: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталия Валентиновна Мазурина, Екатерина Анатольевна Трошина, Ольга Сергеевна Чухачева | ||
| "... диагноз резистентности к тиреоидным гормонам. С целью подтверждения диагноза и верификации генетического ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Викторовна Северская, Владимир Георгиевич Поляков, Руслан Владимирович Шишков, Алексей Амурович Ильин, Наталья Владимировна Иванова, Алентина Ивановна Павловская, Валентина Михайловна Козлова, Фаина Аркадьевна Амосенко, Людмила Николаевна Любченко, Татьяна Павловна Казубская, Наталья Анатольевна Кошечкина, Елена Владимировна Михайлова, Ирина Ивановна Матвеева, Ирина Николаевна Серебрякова, Светлана Николаевна Михайлова, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
| "... семьи мутация. Однако вторая мутация может изменять фенотип пациентов с синдромом МЭН 2А, включая ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Устойчивая желудочковая тахикардия у пациента с единственным желудочком сердца и феохромоцитомой | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Константин Владимирович Мелкозёров, Александр Борисович Кузнецов, Виктор Юрьевич Калашников, Фатима Магомедовна Абдулхабирова, Сергей Николаевич Кузнецов, Анна Максимовна Горбачева, Иван Иванович Дедов | ||
| Том 62, № 4 (2016) | Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
| "... Актуальность. Отсутствие мутации в гене MEN1 у пациента с фенотипом синдрома множественных ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Случай сочетания миопатии, надпочечниковой недостаточности и умственной отсталости, связанный с делецией Xp21 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Михайловна Орлова, Марина Владимировна Куркина, Лейла Салиховна Созаева, Мария Андреевна Карева, Илья Вячеславович Канивец, Анна Валерьевна Антонец, Екатерина Юрьевна Захарова | ||
| "... of the diseases associated with each individual monogenic disorder. The Xp21-linked genetic syndrome, or glycerol ..." | ||
| Том 42, № 2 (1996) | Телеангиэктазии, атаксия, гипермобильный синдром, гипертрофическая кардиомиопатия и сахарный диабет – новый синдром? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Л. Кураева, О. В. Ремизов, Б. А. Архипов, И. И. Дедов | ||
| "... Доля лиц с генетическими синдромами, сопровождающимися сахарным диабетом или нарушенной ..." | ||
| Том 48, № 4 (2002) | Распространенность рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Яйцев, В. А. Привалов | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Связь полиморфиз ма гена метилентетрагидрофолатредуктазы с развитием инфаркта миокарда у больных сахарным диабетом 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Бондарь, А. Р. Алина, Е. Н. Воронина | ||
| Том 61, № 5 (2015) | Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1 типа (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Михайловна Орлова, Лейла Салиховна Созаева, Максим Евгеньевич Карманов, Ларс Брейвик, Эиштейн Сверре Хусби, Мария Андреевна Караева | ||
| Том 61, № 3 (2015) | Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа (первый опыт в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л С Созаева, М Е Карманов, Л Брейвик, Э Хусби, М А Карева | ||
| Том 60, № 5 (2014) | Влияние нарушений жирового обмена на фертильность мужчин репродуктивного возраста и эффективность программ ЭКО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И Витязева, М В Алташина, Е А Трошина | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Длительное наблюдение за ребенком с синдромом Рабсона—Менденхолла | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Роза Артуровна Атанесян, Леонид Яковлевич Климов, Татьяна Михайловна Вдовина, Татьяна Алексеевна Углова, Марина Валерьевна Стоян, Виктория Александровна Курьянинова, Лилит Самвеловна Алавердян, Елена Евгеньевна Красильникова, Рафаэл Исаакович Аракелян | ||
| Том 60, № 2 (2014) | Федеральные клинические рекомендации по диагностике, лечению и ведению детей и подростков с врожденным гиперинсулинизмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М А Меликян | ||
| Том 67, № 2 (2021) | Муковисцидоз как полиэндокринное заболевание (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Б. Чагай, Г. Я. Хайт, Т. М. Вдовина, А. А. Шафорост | ||
| 1 - 100 из 102 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
