Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 51, № 1 (2005) | Генетические и биохимические механизмы формирования диабетической нефропатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е П Кондратьева, В П Пузырев, Г А Суханова, Е Б Кравец, Л В Спирина, Т В Косянкова, Н В Тарасенко, Т В Ваганова | ||
"... (NOS3) and the I/D polymorphism of angiotensin-converting enzyme (ACE), the status of the proteolytic ..." | ||
Том 44, № 4 (1998) | Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента и генетическая предрасположенность к диабетической нефропатии при инсулинзависимом сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Я. Ю. Кондратьев, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, Л. М. Демуров, Д. А. Чистяков, О. К. Викулова, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
"... Insertion/deletion (ID) polymorphism of angiotensin I converting enzyme (ACE) as a potential ..." | ||
Том 67, № 4 (2021) | Современное состояние исследований в области ожирения: генетические аспекты, роль микробиома и предрасположенность к COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Я. Р. Тимашева, Ж. Р. Балхиярова, О. В. Кочетова | ||
"... surgery and changes in the microbiome composition and genetic diversity before and after surgery ..." | ||
Том 66, № 3 (2020) | Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман | ||
"... , in all age groups, from children to the elder people. Most researches focus on the genetic basis, since ..." | ||
Том 52, № 1 (2006) | Взаимосвязь I/D-полиморфизма гена АСЕ и Т174М-полиморфизма гена AGT с диабетическими микроангиопатиями у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Ye Кравец, Е. В. Юрченко, М. Б. Фрейдин, Ю. Г. Самойлова, Е. А. Солодилова | ||
"... to the development of diabetic nephropathy. An association of the ID polymorphism of the ACE gene ..." | ||
Том 44, № 1 (1998) | Полиморфные генетические маркеры и сосудистые осложнения сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Я. Ю. Кондратьев, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
"... Сахарный диабет — клинически и генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся абсолютной ..." | ||
Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... целью уточнения генеза ХПНН было проведено молекулярно-генетическое исследование методом вы ..." | ||
Том 65, № 6 (2019) | Генно-средовые взаимодействия полиморфных локусов ММР и ожирения при формировании артериальной гипертонии у женщин. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Мария Ивановна Москаленко, Алексей Валерьевич Полоников, Инна Николаевна Сорокина, Татьяна Игоревна Якунченко, Евгений Николаевич Крикун, Ирина Васильевна Пономаренко | ||
"... and around the world. Genetic and environmental risk factors are involved in the development of hypertension ..." | ||
Том 55, № 3 (2009) | Псевдогипопаратиреоз: генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ольга Александровна Герасименко, Л К Дзеранова, Л Я Рожинская | ||
"... The review of literature details the issues of genetics, the specific features of inheritance ..." | ||
Том 66, № 3 (2020) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... that would allow to suspect this type of before conducting molecular genetic analysis. ..." | ||
Том 48, № 4 (2002) | Генетические аспекты рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. Ф. Гарькавцева, Т. П. Казубская, И. Е. Лиснянский, Л. Н. Любченко, М. А. Шабанов, В. Ж. Бржезовский, Е. И. Трофимов, В. Н. Калинин, Ф. А. Амосенко | ||
"... The article is devoted to genetic aspects of thyroid cancer. ..." | ||
Том 44, № 6 (1998) | Полиморфизм гена ангиотензин I-превращающего фермента при инфаркте миокарда у больных сахарным диабетом типа 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. О. Никитина, М. И. Балаболкин, Я. Ю. Кондратьев, Г. Г. Мамаева, Л. М. Демуров, Д. А. Чистяков, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
"... Insertion/deletion (I/D) polymorphism of angiotensin I-converting enzyme gene (ACE) as a potential ..." | ||
Том 64, № 1 (2018) | Роль гестагенов в лечении эндометриоза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Татьяна Александровна Федотчева, Николай Львович Шимановский | ||
"... on individually selected therapy based on molecular-genetic characterization of the patient endometrial tissue ..." | ||
Том 61, № 5 (2015) | Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 у детей в России. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Любовь Иосифовна Зильберман, Ольга Николаевна Иванова, Александр Юрьевич Майоров, Екатерина Олеговна Кокшарова, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
"... Aim — to research molecular genetic and clinical characteristics of diabetes mellitus MODY2 ..." | ||
Том 71, № 2 (2025) | Молекулярная генетика в детской эндокринологии: 35 лет исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Петеркова, О. Б. Безлепкина, М. С. Панкратова, И. С. Чугунов, Д. Н. Лаптев, Е. В. Нагаева, Т. Ю. Ширяева, А. А. Колодкина, Л. С. Созаева, Е. В. Титович, А. В. Болмасова, Т. Л. Кураева | ||
"... on scientific research in molecular genetics and the development of advanced diagnostic and therapeutic tools ..." | ||
Том 69, № 5 (2023) | Прогнозирование наличия мутации в гене MEN1 на основании клинического фенотипа пациентов с первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, Р. Х. Салимханов, Е. А. Абойшева, Е. Е. Бибик, А. М. Горбачева, А. Р. Елфимова, Е. В. Ковалева, С. В. Попов, Г. А. Мельниченко | ||
"... BACKGROUND: Timely referral of patients for genetic testing to rule out MEN1-associated primary ..." | ||
Том 66, № 4 (2020) | Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Елена Евгеньевна Баранова, Наталья Александровна Бодунова, Мария Владимировна Воронцова, Галина Сергеевна Захарова, Мария Владимировна Макарова, Павел Олегович Румянцев, Игорь Евгеньевич Хатьков | ||
"... to identify patients at risk by doctors of all specialties for further referral to medical and genetic ..." | ||
Том 46, № 2 (2000) | Молекулярно-генетические аспекты новообразований щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И И. Дедов, Е. А. Трошина, Н. В. Мазурина, Г. А. Герасимов, П. В. Юшков, Л. Д. Шаталова, Г. Ф. Александрова | ||
"... . Герасимов, П. В. Юшков, Л. Д. Шаталова, Г. Ф. Александрова МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НОВООБРАЗОВАНИЙ ..." | ||
Том 61, № 1 (2015) | Развитие эндокринологии в России (90-летие Российской Ассоциации эндокринологов) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г А Мельниченко | ||
"... , нейроэндокринология, генетические исследования в эндокринологии. The development of endocrinology in Russia (On the ..." | ||
Том 69, № 4 (2023) | Влияние компонентов ренин-ангиотензиновой системы, полиморфизма rs2106809 гена ACE2 и терапии блокаторами РАС на тяжесть течения COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
З. Т. Зураева, О. К. Викулова, Н. М. Малышева, Л. В. Никанкина, Н. В. Зайцева, О. Ю. Сухарева, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, Н. Г. Мокрышева | ||
"... BACKGROUND: Angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) is a key component of the renin-angiotensin ..." | ||
Том 70, № 1 (2024) | Гормон роста — 30 лет клинической практики: прошлое, настоящее, будущее | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. И. Дедов, О. Б. Безлепкина, М. С. Панкратова, Е. В. Нагаева, Е. Н. Райкина, В. А. Петеркова | ||
Том 58, № 2 (2012) | Врожденный гиперинсулинизм. Результаты молекулярно-генетических исследований в российской популяции | Аннотация похожие документы |
, , , , , , , , , , | ||
"... condition in terms of clinical manifestations, histological features, and molecular-genetic defects ..." | ||
Том 51, № 5 (2005) | Генетические синдромы, ассоциированные с сахарным диабетом: синдром Вольфрама | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. И. Дедов, Ж. Е. Белая, Т. В. Никонова, О. М. Смирнова | ||
"... -06:617.731-007.23|-008.« И. И. Дедов, Ж. Е. Белая, Т. В. Никонова, О. М. Смирнова ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ..." | ||
Том 62, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Ия Александровна Воронкова, Сергей Николаевич Кузнецов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Николай Сергеевич Кузнецов, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... , and the need for examination and treatment of first-degree relatives. Aim of the study — to determine genetic ..." | ||
Том 67, № 4 (2021) | Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина | ||
"... . However clinical signs may vary even within the same family with the same molecular genetic defect ..." | ||
Том 42, № 5 (1996) | Изучение полиморфизма гена тиреоглобулина щитовидной железы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, М. Л. Рахимова, Г. Д. Умарова, Я. X. Туракулов | ||
"... The main goal of this work was to conduct a population genetic analysis of RFLP detected in the TG ..." | ||
Том 55, № 1 (2009) | Молекулярно-генетическая верификация изолированной минералокортикоидной недостаточности вследствие дефицита альдостеронсинтазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н Ю Калинченко, Н А Зубкова, А Н Тюльпаков | ||
"... by molecular genetic studies - there were mutations in the CYP112 gene. ..." | ||
Том 40, № 2 (1994) | Клинико-цитогенетическое обследование пациента с кариотипом 46, XX, азооспермией и бесплодием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л Ф Курило, Г И Козлов, В П Федотов, Г А Разинкова, И В Соловьев, В П Дубинская, И В Шаповал, В В Евдокимов | ||
"... complete information about the genetic regulation of reproductive processes and the development ..." | ||
Том 56, № 4 (2010) | Популяционно-генетический анализ распространенности ожирения в Чувашской Республике | Аннотация похожие документы |
, , , | ||
"... of the Chuvash Republic taking account of their sex and ethnic background. Simultaneously, genetic predisposition ..." | ||
Том 47, № 2 (2001) | Генетические маркеры диффузного токсического зоба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. Л. Чистяков, К. В. Савостьянов | ||
"... The article is devoted to the review of genetic markers of diffuse toxic goiter (graves' disease). ..." | ||
Том 39, № 6 (1993) | Об ассоциации многоузлового эутиреоидного зоба с некоторыми генетическими маркерам | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Д. Макаров, Э. Н. Базарова, Г. И. Козлов | ||
"... ЗОБА С НЕКОТОРЫМИ ГЕНЕТИЧЕСКИМИ МАРКЕРАМИ Эндокринологический научный центр (дир,— член-корр. РАМН И. И ..." | ||
Том 47, № 1 (2001) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика больных с недостаточностью Р450с17 (17а-гидроксилаза/17,20-лиаза) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, С. Ю. Калинченко, Л. Я. Рожинская, П. М. Платонова, Н. П. Гончаров, Г. С. Колесникова, В. А. Петеркова, М. Петер, В. Зиппель | ||
"... . Testicular feminization was erroneously diagnosed in all genetic men, and the genetic woman was treated ..." | ||
Том 69, № 5 (2023) | Гормональные и генетические причины развития крипторхизма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. М. Орешкина, Н. В. Болотова, Т. Е. Пылаев, А. П. Аверьянов, Н. Ю. Райгородская | ||
"... миграции яичка, однако данных об их роли в развитии крипторхизма недостаточно. Генетические причины ..." | ||
Том 47, № 5 (2001) | Молекулярно-генетические аспекты тиреоидной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. И. Кандрор | ||
"... The article is devoted to the molecular genetic aspects of thyroid disease. ..." | ||
Том 59, № 3 (2013) | Феохромоцитома/параганглиома: клинико-генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
, , , , | ||
"... and multicentral pheochromocytoma with the aggravated familial history need the genetic predetermination ..." | ||
Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Молекулярно-генетический анализ DIDMOAD-синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. И. Зильберман, Д. П. Гришина, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова, Т. Л. Кураева, В. А. Петеркова | ||
Том 52, № 2 (2006) | Клинико-генетические аспекты диагностики и лечения наследственных форм медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
У. В. Румянцева, А. А. Ильин, П. О. Румянцев | ||
"... .441-006.6-055.5/.7-07-08 У. В. Румянцева, А. А. Ильин, П. О. Румянцев КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ..." | ||
Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... Aim — the present research was aimed at identifying the genetic causes for hr in patients, as well ..." | ||
Том 66, № 6 (2020) | Молекулярно-генетические основы болезни Иценко–Кушинга у детей и перспективы таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. А. Янар, Н. В. Маказан, Е. М. Орлова, М. А. Карева | ||
"... for CD treatment in future. The most actual genetic aspects of corticotroph adenomas growth ..." | ||
Том 69, № 3 (2023) | Современные представления о генетических и иммуногистохимических особенностях пролактин-секретирующих аденом гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Шутова, Л. К. Дзеранова, С. Ю. Воротникова, М. A. Кутин, Е. А. Пигарова | ||
"... of assessing the sensitivity of prolactin-secreting adenomas to drug therapy before surgical treatment. Genetic ..." | ||
Том 50, № 1 (2004) | Генетические факторы в патогенезе йоддефицитного зоба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Фадеев, Н. А. Абрамова | ||
"... .5-02:546.15]4Ю8.64-992 В. В. Фадеев, Н. А. Абрамова ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ В ПАТОГЕНЕЗЕ ЙОДДЕФИЦИТНОГО ..." | ||
Том 42, № 5 (1996) | Клинико-цитогенетические корреляции при смешанной дисгенезии гонад | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. П. Касаткина, С. И. Козлова, А. Н. Прытков, Л. А. Тарская, Р. С. Патютко, Г. П. Леликова | ||
"... of this abnormality on the basis of genetic approaches to the study of mixed gonadal dysgenesis. ..." | ||
Том 41, № 6 (1995) | Молекулярно-патогенетические аспекты диагностики рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Трошина, Г. А. Герасимов, Г. Ф. Александрова | ||
"... неопластического фенотипа: непрогрессирующие макрофолликулярные аде номы. микрофолликулярные аденомы, хорошо ..." | ||
Том 42, № 6 (1996) | Медико-генетическое консультирование и прогнозирование развития инсулинзависимого сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Л. Кураева, О. В. Ремизов, И. И. Дедов | ||
"... convincing data have been accumulated testifying to the importance of genetic factors in the development ..." | ||
Том 55, № 2 (2009) | Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков | ||
"... Фрейзера (Frasier syndrome). Последний характеризуется полностью женским фенотипом при кариотипе 46XY ..." | ||
Том 63, № 3 (2017) | Молекулярно-генетические аспекты гестационного сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Владимир Степанович Пакин | ||
"... involving numerous genetic and provocative exogenous factors. The data in favor of inherited predisposition ..." | ||
Том 62, № 6 (2016) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Олеся Анатольевна Гиоева, Наталья Анатольевна Зубкова, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Васильевич Кияев, Людмила Геннадьевна Черных, Ольга Юрьевна Полляк, Альбина Рашитовна Юсупова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... The diagnosis of MODY should be verified by molecular genetic analysis. Recently the introduction ..." | ||
Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Genetic causes of hyperparathyroidism | Аннотация похожие документы |
Elisaveta Mamedova | ||
Том 66, № 1 (2020) | Наследственные cиндромальные и несиндромальные формы первичного гиперпаратиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Анна Максимовна Горбачева, Анна Константиновна Еремкина, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
"... of parathyroid gland. 90−95% of cases of primary hyperparathyroidism are sporadic, while hereditary genetic forms ..." | ||
Том 60, № 1 (2014) | Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков | ||
"... углеводного обмена. В настоящее время к ним относятся варианты, обусловленные генетическими нарушениями ..." | ||
Том 48, № 4 (2002) | Идентификация генетических маркеров, сцепленных с сахарным диабетом типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В Носиков, Ю. А. Серегин, Е. В. Титович, К. В. Савостьянов, Л. И. Зильберман, Д. А. Чистяков, Т. Л. Кураева, И. И. Дедов | ||
"... The article is devoted to identification of genetic markers coupled with type 1 diabetes mellitus. ..." | ||
Том 39, № 6 (1993) | Гипофизарно-адренокортикальная система при экспериментальной наследственной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Науменко | ||
"... interesting in this aspect are genetic models [19], since heredity plays a significant role ..." | ||
Том 63, № 6 (2017) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... Objective — the research was aimed at studying clinical and molecular genetic characteristics ..." | ||
Том 51, № 5 (2005) | Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. М. Орлова, А. М. Букина, Е. Ю. Захарова, Э. С. Кузнецова, В. А. Петеркова | ||
"... despite the presence of the identical R257X mutation. The molecular genetic diagnosis permits diagnosis ..." | ||
Том 55, № 3 (2009) | MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И И Дедов, Наталья Анатольевна Зубкова, Н Ю Арбатская, А Г Акопова, А Н Тюльпаков | ||
"... of a molecular genetic study that confirms gene mutations. Today there are known mutations of 8 genes, of which ..." | ||
Том 45, № 5 (1999) | Полиморфизм микросателлитных маркеров генов альдозоредуктазы и каталазы и генетическая предрасположенность к нефропатии при инсулинзависимом сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. И. Туракулов, Д. А. Чистяков, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, В. В. Носиков, В. Г. Дебабов, И. И. Дедов | ||
"... ПОЛИМОРФИЗМ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНОВ АЛЬДОЗОРЕДУКТАЗЫ И КАТАЛАЗЫ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ..." | ||
Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Макрецкая, М. В. Герасимова, Е. В. Васильев, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, В. М. Петров, Т. В. Погода, А. В. Панова, Е. Б. Фролова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков | ||
"... генетических дефектов, отвечающих за развитие ВГГ, применение метода высокоэффективного параллельного ..." | ||
Том 60, № 6 (2014) | Роль генетических факторов в патогенезе гипогонадотропного гипогонадизма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н Г Енева, Л Н Нефедова, А С Локтионова, И А Иловайская, А И Ким | ||
"... .ru Роль генетических факторов в патогенезе гипогонадотропного гипогонадизма Н.Г. ЕНЕВА1, к.б.н. Л ..." | ||
Том 58, № 1 (2012) | Молекулярно-генетические исследования при идиопатической низкорослости | Аннотация похожие документы |
, | ||
"... genetic investigations into the nature of idiopathic short stature encompass a combination ..." | ||
Том 57, № 1 (2011) | Роль генетических факторов в формировании разного уровня заболеваемости сахарным диабетом 1-го типа в Европе и Российской Федерации | Аннотация похожие документы |
, , , | ||
"... of diabetes-predisposing and protective genetic markers, and the presence of specific markers in different ..." | ||
Том 39, № 5 (1993) | О роли вируса паротита в развитии инсулинзависимого сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. И. Северина, В. Е. Колпакова, Н. Я. Венедиктова, О. И. Илясова, Л. Г. Ахмедьянова, М. И. Балаболкин | ||
"... сулинзависимого сахарного диабета (ИЗСД) у лиц с генетической предрасположенностью. Панкреотропное действие ..." | ||
Том 62, № 5 (2016) | Полиморфные генетические маркеры сахарного диабета 2 типа в русской популяции | Аннотация похожие документы |
Ксения Александровна Вахромеева, Людмила Александровна Суплотова, Валерий Вячеславович Носиков | ||
"... Introduction. Genetic susceptibility to Type 2 Diabetes (T2D) with a complex mode of inheritance ..." | ||
Том 69, № 2 (2023) | Гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие: молекулярно-генетические и клинические характеристики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Хабибуллина, А. А. Колодкина, Т. В. Визеров, Н. А. Зубкова, О. Б. Безлепкина | ||
"... hypothalamic-pituitary axis activation in childhood. Genetic testing in patients with hereditary forms of PP ..." | ||
Том 71, № 2 (2025) | Генетический профиль образований околощитовидных желез: приоткрывая завесу тайны | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Х. В. Багирова, О. Ю. Спасская, Е. И. Ким, А. А. Лавренюк, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
"... . In the second part, we will present a summary of the most important studies using genetic analysis, classified ..." | ||
Том 41, № 4 (1995) | Ассоциация инсулинзависимого сахарного диабета и аллелей локуса HLA-DQA1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Мерсиянова, Ю. А. Князев, М. В. Бурденко, Т. В. Себко, О. В. Евграфов | ||
"... САХАРНОГО ДИАБЕТА И АЛЛЕЛЕЙ ЛОКУСА НЬА-И0А1 Медико-генетический научный центр (дир. - члсп-корр. РАМН В. И ..." | ||
Том 70, № 2 (2024) | Нейрофиброматоз 1 типа в сочетании с феохромоцитомой: описание клинического случая с кратким обзором литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ю. Луговская, Т. А. Бритвин, Л. Е. Гуревич, И. С. Рог, Л. Н. Нефедова, И. А. Иловайская | ||
"... tumor, and confirmed by pathomorphological study. Genetic tests revealed a new mutation in one ..." | ||
Том 70, № 3 (2024) | Первичный гиперпаратиреоз у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Р. Бенина, А. А. Колодкина, А. Н. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, Д. Н. Бровин, А. В. Аникиев, О. С. Даниленко, М. С. Шеремета, В. В. Захарова, Е. Н. Солодовникова, О. Б. Безлепкина | ||
"... : To study the features of the course and molecular genetic basis of primary hyperparathyroidism in children ..." | ||
Том 70, № 6 (2024) | Разработка прогностических клинико-генетических моделей риска развития первичного остеопороза с использованием нейросетевого обучения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Б. И. Ялаев, А. В. Новиков, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
"... sets containing information on genetic and clinical predictors of the disease. Nevertheless ..." | ||
Том 55, № 1 (2009) | Влияние генетических факторов на результат терапии диффузного эутиреоидного зоба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н В Галкина, Е А Трошина, Н В Мазурина | ||
"... , the result of treatment for DES via monotherapy with iodine preparations may depend on genetic factors. ..." | ||
Том 50, № 6 (2004) | Генетическая предрасположенность к развитию диффузного токсического зоба в популяции Москвы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. В. Савостьянов, Д. А. Чистяков, Н. А. Петунина, Л. В. Трухина, М. И. Балаболкин, В. В. Носиков | ||
"... . Носиков1 ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К РАЗВИТИЮ ДИФФУЗНОГО ТОКСИЧЕСКОГО ЗОБА В ПОПУЛЯЦИИ МОСКВЫ ..." | ||
Том 60, № 3 (2014) | Аутоиммунные полигландулярные синдромы взроcлых: генетические и иммунологические критерии диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А А Ларина, Е А Трошина, О Н Иванова | ||
"... and associated with the genetic markers, such as HLAII-complex haplotypes, CTLA-4, PTPN22, FOXP3 genes, etc ..." | ||
Том 71, № 3 (2025) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика серии случаев синдрома Флоатинг-Харбор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Макрецкая, О. Р. Исмагилова, Е. А. Шестопалова, М. В. Шарова, О. А. Левченко, А. В. Болмасова, М. В. Булах, В. В. Забненкова, А. А. Орлова, А. А. Колодкина, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков | ||
"... Floating-Harbor syndrome is an autosomal dominant genetic disorder that is part of a group ..." | ||
Том 57, № 3 (2011) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики двух случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 17β-гидроксистероид-дегидрогеназы 3-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
, , , , | ||
"... was confirmed in molecular genetic studies (the following mutations were identified in the HSD17B3 gene: c.728 ..." | ||
Том 63, № 5 (2017) | Гипогликемический синдром (инсулинома): топическая, патоморфологическая и генетическая диагностика, лечение. Обзор литературы (часть 2) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Марина Юрьевна Юкина, Нурана Фейзуллаевна Нуралиева, Екатерина Анатольевна Трошина, Николай Сергеевич Кузнецов, Надежда Михайловна Платонова | ||
"... of molecular and genetic aspects of insulinoma development. In particular, we analyze studies on germinal ..." | ||
Том 62, № 1 (2016) | Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... present for the first time in Russian literature a case of SF1 deficiency. Molecular genetic analysis ..." | ||
Том 63, № 6 (2017) | Роль молекулярно-генетических методов исследования в диагностике синдрома МакКьюна—Олбрайта—Брайцева | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Анна Александровна Колодкина, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare genetic disorder which is caused by somatic mutations ..." | ||
Том 61, № 3 (2015) | MODY3 у детей и подростков: молекулярно-генетическая основа и клинико-лабораторные проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е А Сечко, Т Л Кураева, Л И Зильберман, О Н Иванова, В А Петеркова | ||
"... подростков: молекулярно-генетическая основа и клинико-лабораторные проявления Е.А. СЕЧКО1*, проф. Т ..." | ||
Том 61, № 3 (2015) | Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К С Куликова, Н Ю Калинченко, Е Н Сибилева, Е В Васильев, В М Петров, А Н Тюльпаков | ||
"... the molecular-genetic verification of the diagnosis was undertaken for the first time in this country. ..." | ||
Том 65, № 5 (2019) | Клинические, генетические и радионуклидные характеристики пациентов с фокальной формой врожденного гиперинсулинизма | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Диляра Наилевна Губаева, Мария Арменаковна Меликян, Дарья Викторовна Рыжкова, Михаил Дмитриевич Пойда, Владимир Гиреевич Баиров, Анна Андреевна Сухоцкая, Юрий Юрьевич Соколов, Артем Михайлович Ефременков, Любовь Борисовна Митрофанова, Хенрик Кристесен, Ирина Леоровна Никитина | ||
"... , genetic and PET/CT findings of the focal form of CHI in Russian group of patients. MATERIALS ..." | ||
Том 40, № 2 (1994) | Рост в пубертатном периоде при генетических нарушениях действия и секреции половых гормонов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е Ритцен | ||
"... of growth and developmental abnormalities, detailed studies of rare genetic disorders that cause an increase ..." | ||
Том 57, № 1 (2011) | Молекулярно-генетические, иммунологические основы и перспективы профилактики сахарного диабета у детей | Аннотация похожие документы |
"... in the Russian population based on the results of molecular-genetic studies involving 599 children ..." | ||
Том 62, № 2 (2016) | Роль дейодиназ 1-го и 2-го типа в метаболизме тиреоидных гормонов (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Гульнора Мухамедовна Артыкбаева | ||
"... , инициируя тем самым передачу гормонального сигнала на генетический аппарат клеток. Экспрессия Д2 в отдельных ..." | ||
Том 40, № 5 (1994) | Анализ ядерных семей с двумя и более больными инсулинзависимым сахарным диабетом сибсами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. П. Домусчиев, Т. Л. Кураева, А. С. Сергеев, В. В. Яздовский, Л. Н. Денисов, В. П. Максимова, О. М. Смирнова, Г. А. Романовская | ||
"... которыми ассоциируют генетические маркеры, например, HLA-ассоциированных заболеваний. Передача антигенов ..." | ||
Том 52, № 4 (2006) | Диффузный эутиреоидный зоб (эпидемиология, этиология и патогенез, роль генетических факторов в развитии, лечение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н В Галкина, Н В Мазурина, Е А Трошина | ||
"... , ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ, РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИИ, ЛЕЧЕНИЕ) ГУ Эндокринологический научный центр ..." | ||
Том 56, № 2 (2010) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 10 случаев врожденной гипоплазии надпочечников, обусловленной дефектами фактора DAX1 | Аннотация похожие документы |
, | ||
"... of CAH was confirmed by molecular genetic analysis in all the ten cases. Nine different mutations ..." | ||
Том 70, № 3 (2024) | Молекулярно-генетические аномалии в кортикотропных опухолях гипофиза: фундаментальные исследования и перспективы использования в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. М. Лапшина | ||
"... In recent years, a large number of studies have been carried out to research molecular genetic ..." | ||
Том 68, № 1 (2022) | Клиническо-лабораторные особенности наследственных феохромоцитом и параганглиом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. В. Реброва, Н. В. Ворохобина, Е. Н. Имянитов, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, И. В. Слепцов, Р. А. Черников, Е. А. Федоров, А. А. Семенов, И. К. Чинчук, И.. В. Саблин, М. А. Алексеев, О. В. Кулешов, Ю. Н. Федотов | ||
"... The widespread introduction of genetic testing in recent years has made it possible to determine ..." | ||
Том 51, № 3 (2005) | Полиморфные маркеры генов АРОВ и АРОЕ, а также хромосомная область 3q21-q25 ассоциированы с развитием диабетической нефропатии при сахарном диабете типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. В. Савостьянов, М. В. Шестакова, Н. Ю. Якунина, О. К. Викулова, О. Е. Воронько, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, И. И. Дедов, В. В. Носиков | ||
"... the polymorphic markers of angiotensin-converting enzyme (ACE) I gene and endothelial vascular cell NO-synthetase ..." | ||
Том 44, № 4 (1998) | Результаты применения аргоновой лазерной коагуляции в лечении дибетической ретинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. М. Миленькая, В. С. Терентьев, Е. Г. Бессмертная, И. И. Дедов | ||
"... также интерферировали с генотипами гена АСЕ в фор мировании клинического фенотипа ДН. Использование ..." | ||
Том 58, № 5 (2012) | Три случая Карни-комплекса у детей: клинические и молекулярно-генетические особенности Карни-комплекса у детей (первое описание в России) | Аннотация похожие документы |
, , , , , , , , , , | ||
Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... . The mother (39 years) and grandmother (74 years) have T1DM with multiple complications. A genetic study ..." | ||
Том 53, № 4 (2007) | Особенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
У. В. Румянцева, П. О. Румянцев, А. А. Ильин, Д. В. Залетаев, В. С. Медведев | ||
"... .2%). In the mother and daughter with FPTC, silent mutation was found in codon 891 of RET gene exon 15. Genetic ..." | ||
Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
"... КЛИНИКО-ГОРМОНАЛЬНАЯ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА НЕКЛАССИЧЕСКОЙ ФОРМЫ НЕДОСТАТОЧНОСТИ 21 ..." | ||
Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
"... abnormalities, CPP is classified as idiopathic and as familial in some cases, emphasizing the genetic origin ..." | ||
Том 54, № 5 (2008) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 3b-гидроксистероиддегидрогеназы: молекулярно-генетическая диагностика и клинические проявления у двух разнополых сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Меликян, П. М. Рубцов, А. Н. Тюльпаков | ||
"... hermaphroditism. Molecular genetic study revealed earlier unknown homozygous nonsense mutation W230X in the HSD3B2 ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
"... ) is genetic defects in the PROP1 gene. PROP1 deficiency leads to malfunction of somatotrophs, lactotrophs ..." | ||
Том 56, № 3 (2010) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика трех случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 5α-редуктазы II типа | Аннотация похожие документы |
, , , , , , | ||
Том 67, № 6 (2021) | Морфологические характеристики аденом гипофиза в рамках фенокопий синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Трухина, Е. О. Мамедова, А. М. Лапшина, Е. В. Васильев, А. Н. Тюльпаков, Ж. Е. Белая | ||
"... пациента фенотипа МЭН 1 при отсутствии мутаций в гене MEN1 состояние расценивается как фенокопия данного ..." | ||
Том 39, № 1 (1993) | Показатели клеточного и гуморального иммунитета у больных сахарным диабетом на ранних этапах его развития; опыт лечения иммуносупрессантом азатиоприном | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. И. Дедов, И. А: Абугова, П. И. Шишко, М. Ш. Шамхалова | ||
"... роль преимущественного пораже ния тех или иных органов и тканей, возмож но, играют генетические ..." | ||
Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... hormone (GnRH), which leads to a pronounced delay or absence of puberty. Clinical and genetic ..." | ||
1 - 100 из 848 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)