Preview

Проблемы Эндокринологии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 55, № 3 (2009) MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И И Дедов, Наталья Анатольевна Зубкова, Н Ю Арбатская, А Г Акопова, А Н Тюльпаков
"... glucokinase (GCK) gene mutation that leads to the development of MODY2 and occurs most frequently. The spread ..."
 
Том 63, № 6 (2017) Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... . Mutations in MODY candidate genes were detected in 178 (57.1%) probands. Of these, 99 mutations in GCK99 ..."
 
Том 61, № 5 (2015) Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 у детей в России. Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Любовь Иосифовна Зильберман, Ольга Николаевна Иванова, Александр Юрьевич Майоров, Екатерина Олеговна Кокшарова, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов
"... and MODY3 in children. Material and methods. Genetic testing for GCK and HNF1α was performed in 169 ..."
 
Том 59, № 4 (2013) Сочетание двух моногенных заболеваний: врожденного ламеллярного ихтиоза и сахарного диабета MODY 2-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
,
"... study of the GCK gene revealed a Gly80Ser mutation in the third exon sequence. We failed to find ..."
 
Том 64, № 2 (2018) Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова
"... mellitus (T1DM) are caused by a mutation of one gene. The child has suffered from brittle diabetes since ..."
 
Том 60, № 1 (2014) Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков
"... of pancreatic Β-cells and/or factors participating in glucose metabolism. Mutations in the HNFIA gene encoding ..."
 
Том 62, № 6 (2016) Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Олеся Анатольевна Гиоева, Наталья Анатольевна Зубкова, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Васильевич Кияев, Людмила Геннадьевна Черных, Ольга Юрьевна Полляк, Альбина Рашитовна Юсупова, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... with combination of mutations in 2 candidate genes of MODY, 7 — in a candidate genes of MODY and another gene ..."
 
Том 62, № 3 (2016) Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена NEUROD1 (MODY6): первое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Олеся Анатольевна Гиоева, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... MODY (Maturity-Onset diabetes of the young) is a heterogeneous group of disorders characterized ..."
 
Том 61, № 3 (2015) MODY3 у детей и подростков: молекулярно-генетическая основа и клинико-лабораторные проявления Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е А Сечко, Т Л Кураева, Л И Зильберман, О Н Иванова, В А Петеркова
"... of diabetes mellitus. Diagnosis of MODY3 was verified in 18 (19.4%) probands. Disturbances of carbohydrate ..."
 
Том 64, № 2 (2018) Трудности дифференциальной диагностики MODY3 при ожирении Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елена Александровна Сечко, Екатерина Андреевна Андрианова, Ольга Николаевна Иванова, Тамара Леонидовна Кураева
"... mutation p.P291fs was identified in the HNF1A gene. Therefore, MODY3 was verified. The presence ..."
 
Том 65, № 6 (2019) Возможности использования свободно циркулирующей ДНК плазмы крови в дооперационной диагностике при новообразованиях щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова, Александр Юрьевич Абросимов, Екатерина Николаевна Телышева, Галина Петровна Снигирева
"... the frequency of somatic mutations in the «hot spots» of BRAF, KRAS, KRAS, EIF1AX and TERT genes in circulating ..."
 
Том 63, № 3 (2017) Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева
"... neurological complications. Mutations in the GLUD1 gene that encodes glutamate dehydrogenase are one ..."
 
Том 66, № 4 (2020) Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... дисфункция коры надпочечников (ВДКН)  — это группа заболеваний с аутосомно-рецес- сивным типом наследования ..."
 
Том 59, № 2 (2013) Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) Аннотация  похожие документы
, , , ,
"... autosomal dominant and autosomal recessive mutations in the INS gene have been described. Dominant mutations ..."
 
Том 52, № 6 (2006) Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов
"... . Cases of isolated deficiency of 17,20-lyase activity associated with mutations of R347H and R358Q ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Мутации в гене рецептора грелина GHSR при врожденном гипопитуитаризме Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Андрей Сергеевич Глотов, Олег Сергеевич Глотов, Мария Евгеньевна Туркунова, Елена Андреевна Серебрякова, Владислав Сергеевич Баранов
"... in the pathogenesis of some dwarfism forms. However, in the case of isolated somatotropin insufficiency, mutations ..."
 
Том 54, № 1 (2008) Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова
"... . The stimulated 17-hydroxyprogesterone level above SO nmol/l and concomitant gene CYP2I mutations are a reflection ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Случай нефрогенного синдрома неадекватного антидиуреза, обусловленный мутацией рецептора вазопрессина 2-го типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Надежда Викторовна Маказан, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... . NSIAD is caused by activating mutations of the arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2) gene, resulting ..."
 
Том 69, № 2 (2023) Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков
"... by mutations in the AVP V2 receptor gene (AVPR2). In the remaining cases, about 10%, the disease is autosomal ..."
 
Том 57, № 6 (2011) Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа Аннотация  похожие документы
, , ,
"... 2-го типа не характерны вненадпочечниковая локализация феохромоцитомы и наличие метастазов ..."
 
Том 52, № 5 (2006) ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов
"... 147X, respectively. Р129ЛС, IVSS, and W147X mutations have not been earlier described. The data ..."
 
Том 67, № 5 (2021) Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков
"... , according to the literature, mutations in the coding region of AR gene have not been identified in more than ..."
 
Том 69, № 1 (2023) Казуистические случаи карциномы околощитовидной железы при верифицированной мутации в гене MEN1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева
"... mutation in the MEN1 gene. The described cases demonstrate the complexity of morphological diagnosis ..."
 
Том 60, № 1 (2014) Неонатальный сахарный диабет: эффективность терапии препаратами сульфанилмочевины в зависимости от типа мутаций в гене KCNJ11 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А О Емельянов, Т Л Кураева, С А Прокофьев, Е Д Медведева, В А Петеркова
"... genes. Of greatest clinical significance are mutations in KCNJII and ABCC8 genes responsible ..."
 
Том 69, № 5 (2023) Прогнозирование наличия мутации в гене MEN1 на основании клинического фенотипа пациентов с первичным гиперпаратиреозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, Р. Х. Салимханов, Е. А. Абойшева, Е. Е. Бибик, А. М. Горбачева, А. Р. Елфимова, Е. В. Ковалева, С. В. Попов, Г. А. Мельниченко
"... availability of genetic testing, the search for clinical markers indicative of MEN1 gene mutations remains ..."
 
Том 69, № 1 (2023) Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина
"... BACKGROUND: Loss-of-function mutations in the TSH receptor gene (TSHR) (NP_000360 ..."
 
Том 68, № 1 (2022) Тяжелые костные осложнения первичного гиперпаратиреоза у молодого пациента с верифицированной мутацией в гене MEN1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. К. Еремкина, Д. В. Сазонова, Е. Е. Бибик, А. З. Шейхова, А. В. Хайриева, Ю. В. Буклемишев, Н. Г. Мокрышева
"... mutations has been associated with a peculiar clinical phenotype, even within members of the same family ..."
 
Том 63, № 3 (2017) Гипопитуитаризм, обусловленный мутацией в гене PROP1, в сочетании с синдромом 47,XYY и частично открытым атриовентрикулярным каналом: обзор двух клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Диляра Наилевна Губаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Станиславовна Панкратова, Александр Валерьевич Воронцов, Мария Андреевна Карева
"... diseases in one patient. We report two cases of patients with hypopituitarism due to PROP1 gene mutations ..."
 
Том 62, № 6 (2016) Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Викторовна Северская, Владимир Георгиевич Поляков, Руслан Владимирович Шишков, Алексей Амурович Ильин, Наталья Владимировна Иванова, Алентина Ивановна Павловская, Валентина Михайловна Козлова, Фаина Аркадьевна Амосенко, Людмила Николаевна Любченко, Татьяна Павловна Казубская, Наталья Анатольевна Кошечкина, Елена Владимировна Михайлова, Ирина Ивановна Матвеева, Ирина Николаевна Серебрякова, Светлана Николаевна Михайлова, Наталья Юрьевна Калинченко
"... Multiple mutations in RET proto-oncogene are not common findings in patients with multiple ..."
 
Том 65, № 4 (2019) Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... or partial insensitivity of target tissues to androgens. This disease is caused by mutations in the AR gene ..."
 
Том 40, № 1 (1994) Инсулиннезависимый сахарный диабет у молодых с аутосомно-доминантным наследованием Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н Б Лебедев, Л Н Щербачева, Е Б Коледова, Е В Трофименко, А Ю Майоров
"... In 1964, S. Fajans first used the term “Maturity onset diabetes in young people (MODY)” to define ..."
 
Том 62, № 5 (2016) Резистентность к тиреоидным гормонам: новая мутация Аннотация  похожие документы
Ana Filipa Martins, João Martin Martins, Sónia Do Vale, Gabriel Miltenberger-Miltenyi
"... revealed a new mutation on exon 10 of the β thyroid hormone receptor form c790G>T (p.Val264Phe ..."
 
Том 63, № 3 (2017) Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова
"... Mutations in the POU1F1 gene (OMIM#613038) are a rare case of combined pituitary hormone ..."
 
Том 55, № 2 (2009) Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков
"... non-autoimmune thyrotoxicosis, which are caused by inherited activating mutations of the gene encoding ..."
 
Том 62, № 2 (2016) Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... .5%), hypotonia in the first 12 months of life (70.2%), multiple caries (58%). Mutations were identified in 100 ..."
 
Том 63, № 5 (2017) Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... DICER1 gene mutation in a boy and his father. The father underwent surgery for a euthyroid multinodular ..."
 
Том 64, № 1 (2018) Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова
"... The disorders of sex development (DSD) 46,XY may be caused by mutations in a number of genes ..."
 
Том 67, № 5 (2021) Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Райгородская, Е. П. Новикова, А. Н. Тюльпаков, М. A. Карева, Н. А. Николаева, Н. В. Болотова
"... in the adrenal cortex caused by pathogenic mutations in the CYP11B1 gene. The main clinical manifestations ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов
"... aim was to assess the spectrum of PROP1 gene mutations in the Russian population of MPHD patients ..."
 
Том 63, № 6 (2017) Роль молекулярно-генетических методов исследования в диагностике синдрома МакКьюна—Олбрайта—Брайцева Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Анна Александровна Колодкина, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова
"... McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare genetic disorder which is caused by somatic mutations ..."
 
Том 53, № 4 (2007) Особенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. В. Румянцева, П. О. Румянцев, А. А. Ильин, Д. В. Залетаев, В. С. Медведев
"... and their relatives were examined. BRAF and RET/PTC gene mutations were investigated in 6 patients with FPTC ..."
 
Том 66, № 3 (2020) Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман
"... of thyroid tumors, secondly, the prognostic value of detected mutations in thyroid cancer, and thirdly ..."
 
Том 57, № 2 (2011) Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов: данные наблюдения 9 больных и первое описание мутаций гена ABCC8 в России Аннотация  похожие документы
, , , , , , ,
"... as a result of mutations in KCNJ11 and ABCC8 genes. ABCC8 mutations are described for the first time in Russia ..."
 
Том 64, № 3 (2018) Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... mutations in the STAR gene leads to lipoid congenital adrenal hyperplasia (LCAH) which is characterized ..."
 
Том 53, № 5 (2007) Семейный вариант нефрогенного несахарного диабета с частично сохранной концентрационной функцией почек, обусловленный гомозиготной мутацией D150E в гене аквапорина-2 (AQP2) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Тюльпанов, П. М. Рубцов, А. Н. Шандин
"... revealed homozygous missense mutation in exon 2, leading to the substitution of aspartic acid for glutamic ..."
 
Том 55, № 2 (2009) Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков
"... and differentiation of the kidneys and gonads. Mutations of the WT1 gene were detected in patients with the WAGR ..."
 
Том 60, № 5 (2014) Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков
"... hereditary X-linked forms of neonatal diabetes mellitus associated with mutations in the FOXP3 gene ..."
 
Том 57, № 6 (2011) Диагностика медуллярного рака щитовидной железы и тактика ведения пациентов при отсутствии лабораторной ремиссии Аннотация  похожие документы
, , , ,
 
Том 65, № 2 (2019) Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая
"... , is a rare cause of Cushing’s syndrome. Until recently, few cases were attributed to mutations in known genes ..."
 
Том 64, № 5 (2018) Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... mutations lead to the development of FGD have been described. These are MC2R, MRAP, STAR, CYP11A1, NNT ..."
 
Том 62, № 2 (2016) Синдром Донахью. Описание клинического случая и краткий обзор литературы. Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Юлия Викторовна Тихонович, Олег Артурович Малиевский, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... gene mutations.  There are three types of insulin resistance syndrome: Donohue syndrome, Rabson ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Нина Викторовна Болотова, Андрей Петрович Аверьянов, Наталья Юрьевна Филина, Екатерина Юрьевна Захарова, Мария Арменаковна Меликян, Олеся Александровна Великоцкая, Татьяна Викторовна Строкова, Юлия Владимировна Пальцева
"... mutation in the PHKA2 gene (glycogenosis type IX) was detected. The mother was also detected ..."
 
Том 58, № 4, вып. 2 (2012) Частота встречаемости мутаций в гене CYP21 у детей в различных регионах Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. П. Блох, М. А. Карева, С. А. Прокофьев, О. В. Кунаева, Т. В. Коваленко, Т. Е. Таранушенко, А. Д. Алексеева, А. А. Баканов, Г. В. Чистоусова, Ю. Т. Самойлова, Н. Н. Павина, Е. Н. Сибилева, М. А. Коваленко
 
Том 59, № 2 (2013) Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией Аннотация  похожие документы
"... .104_106delTCA, c.481_482delC⇒T, and c.135del13bp mutations in LEP in the homozygous state are known ..."
 
Том 62, № 1 (2016) Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... that plays a critical role in different processes of sex development. Homozygous mutations in SF1 result ..."
 
Том 62, № 1 (2016) Доклады Института детской эндокринологии ФГБУ «Эндокринологический научный центр» МЗ РФ на 54-й Ежегодной конференции Европейского общества детских эндокринологов (ESPE 2015), 01—03 октября 2015 г., Барселона, Испания Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Мария Станиславовна Панкратова
"... сахарному диабету у детей, в том числе его моногенным формам. В по- стерном докладе «MODY-GCK и MODY-HNF1A ..."
 
Том 61, № 6 (2015) Клинический полиморфизм сахарного диабета 2-го типа в детском возрасте — первое исследование в России Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Ирина Александровна Еремина, Тамара Леонидовна Кураева, Любовь Иосифовна Зильберман, Александр Юрьевич Майоров, Екатерина Олеговна Кокшарова
"... of such cases from DM1 and MODY. Rather high insulin and C-peptide secretion persists for 3 years after ..."
 
Том 66, № 2 (2020) Роль некодирующих РНК в патогенезе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Елизавета О. Мамедова, Диана А. Димитрова, Жанна E. Белая, Галина А. Мельниченко
"... caused by mutations of the MEN1 gene encoding the menin protein. This syndrome is characterized ..."
 
Том 60, № 2 (2014) Федеральные клинические рекомендации по диагностике, лечению и ведению детей и подростков с врожденным гиперинсулинизмом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М А Меликян
"... . Mutations in nine genes have been identified to date in patients with CHI. In addition, few syndromic forms ..."
 
Том 51, № 5 (2005) Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. М. Орлова, А. М. Букина, Е. Ю. Захарова, Э. С. Кузнецова, В. А. Петеркова
"... . There was a high frequency of R2S7X mutation in the gene AIRE. Its clinical picture is untypical in 26% of cases ..."
 
Том 68, № 1 (2022) Клиническо-лабораторные особенности наследственных феохромоцитом и параганглиом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Реброва, Н. В. Ворохобина, Е. Н. Имянитов, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, И. В. Слепцов, Р. А. Черников, Е. А. Федоров, А. А. Семенов, И. К. Чинчук, И.. В. Саблин, М. А. Алексеев, О. В. Кулешов, Ю. Н. Федотов
"... mutations. Despite the variety of catecholamine-producing tumors manifestations, there is a sufficient ..."
 
Том 66, № 3 (2020) Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... in adrenal and gonadal development, steroidogenesis, and the reproductive axis. Human mutations in SF1 were ..."
 
Том 67, № 6 (2021) Стволовые клетки коры надпочечников: основные сигнальные пути Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Глазова, М. В. Воронцова, Л. В. Шевкова, Н. Сакр, Н. А. Онянов, С. А. Казиахмедова, П. Ю. Волчков
"... of mutations or replenishment of organs, that were damaged by autoimmune reactions, aging or other pathological ..."
 
Том 61, № 3 (2015) Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л С Созаева
"... mutations in the AIRE gene. Diagnostics of this pathology is based not only on the results of genetic ..."
 
Том 67, № 3 (2021) Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков
"... of this disorder. Loss-of-function mutations in Makorin Ring Finger Protein 3 (MKRN3) are the most common ..."
 
Том 58, № 2 (2012) Врожденный гиперинсулинизм. Результаты молекулярно-генетических исследований в российской популяции Аннотация  похожие документы
, , , , , , , , , ,
"... are associated with the mutations of GCK and GLUD1 genes participating in the regulation of intracellular glucose ..."
 
Том 66, № 5 (2020) Серия клинических случаев синдрома семейной гипокальциурической гиперкальциемии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Крупинова, А. А. Алмасханова, А. К. Еремкина, Е. Е. Бибик, Е. В. Васильев, Н. Г. Мокрышева
"... inheritance. FHH typically develops due to a heterozygous inactivating mutation in the calcium-sensitive ..."
 
Том 70, № 2 (2024) Нейрофиброматоз 1 типа в сочетании с феохромоцитомой: описание клинического случая с кратким обзором литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ю. Луговская, Т. А. Бритвин, Л. Е. Гуревич, И. С. Рог, Л. Н. Нефедова, И. А. Иловайская
"... tumor, and confirmed by pathomorphological study. Genetic tests revealed a new mutation in one ..."
 
Том 67, № 6 (2021) Морфологические характеристики аденом гипофиза в рамках фенокопий синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Трухина, Е. О. Мамедова, А. М. Лапшина, Е. В. Васильев, А. Н. Тюльпаков, Ж. Е. Белая
"... caused by mutations in the MEN1 gene, which encodes the menin protein. If a patient has the MEN 1 ..."
 
Том 61, № 6 (2015) Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта—Раллисона) Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Юлия Викторовна Тихонович, Ольга Васильевна Стотикова, Петр Михайлович Рубцов, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... (ПНСД), связанного с гомозиготными или компанунд-гетерозиготными мутациями в гене EIF2AK3. Мутации в ..."
 
Том 63, № 1, вып. 2 (2017) Mody 3 and Pregnancy: Course and Treatment Аннотация  похожие документы
Francisco Valois, Solano Varillas, Svetlana Zvontsova
 
Том 64, № 1 (2018) Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Юрьевна Калинченко, Дмитрий Николаевич Бровин, Ирина Борисовна Кострова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... diagnosis of the familial form of PMDS caused by mutation in the AMH gene. Detected persistent Müllerian ..."
 
Том 67, № 3 (2021) Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Калинченко, З. К. Батырова, И. Б. Кострова, А. А. Колодкина, Е. В. Уварова, З. Х. Кумыкова, А. В. Асатурова, Г. Н. Хабас, А. Н. Тюльпаков
"... Mutations in the gene DHH are an extremely rare cause of disorders of sex development 46,XY (DSD ..."
 
Том 60, № 5 (2014) Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению сахарного диабета 2-го типа у детей и подростков Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Любовь Иосифовна Зильберман, Тамара Леонидовна Кураева, Валентина Александровна Петеркова
"... Частота сахарного диабета 2-го типа (СД2), в том числе и у лиц молодого возраста, резко возросла, и ..."
 
Том 64, № 3 (2018) Активаторы глюкокиназы — перспективный класс противодиабетических средств Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Александр Алексеевич Спасов, Вадим Анатольевич Косолапов, Денис Александрович Бабков, Ольга Юрьевна Майка
"... Сахарный диабет 2-го типа является актуальной проблемой современного здравоохранения. Несмотря на ..."
 
Том 48, № 4 (2002) Идентификация генетических маркеров, сцепленных с сахарным диабетом типа 1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В Носиков, Ю. А. Серегин, Е. В. Титович, К. В. Савостьянов, Л. И. Зильберман, Д. А. Чистяков, Т. Л. Кураева, И. И. Дедов
"... Статья посвящена идентификации генетических маркеров, сцепленных с сахарным диабетом типа 1. ..."
 
Том 59, № 1 (2013) Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом Аннотация  похожие документы
, , , , ,
"... thhec.1009A>C,p.T337P missense mutation in exon 8 in the homozygous state. The brother of the patient ..."
 
Том 70, № 3 (2024) Молекулярно-генетические аномалии в кортикотропных опухолях гипофиза: фундаментальные исследования и перспективы использования в клинической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Лапшина
"... studies results (germline and somatic mutations, chromosomal abnormalities in corticotropinomas which ..."
 
Том 62, № 4 (2016) Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко
"... Background. Absence of detectable MEN1 mutations in a patient with multiple endocrine neoplasia ..."
 
Том 62, № 2 (2016) Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Ия Александровна Воронкова, Сергей Николаевич Кузнецов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Николай Сергеевич Кузнецов, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... mutations in MEN1 gene: in exon 9 p.D418N, exon 3 p.R176Q, intron 3 с.654+1G>A. In 4 (4/40, 10%) patients we ..."
 
Том 70, № 6 (2024) Метастатическая феохромоцитома при синдроме множественной эндокринной неоплазии 2А типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Реброва, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, Е. А. Федоров, И. К. Чинчук, Н. В. Ворохобина, Ш. Ш. Шихмагомедов, А. А. Семенов, Р. А. Черников, И. В. Слепцов, Г. И. Гафтон, Е. Н. Имянитов
"... a description of a 40-year-old woman with MEN2A syndrome (mutation of the RET proto-oncogene p.Cys634Tyr ..."
 
Том 53, № 3 (2007) Катамнез сестер - однояйцовых близнецов, больных аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Л. Никитина
"... in the endocrine and non-endocrine organs is caused by a mutation of a single AIRE gene (autoimmune regulator ..."
 
Том 63, № 3 (2017) Молекулярно-генетические аспекты гестационного сахарного диабета Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Владимир Степанович Пакин
"... рисками развития сахарного диабета 2-го типа (СД2) и метаболического синдрома. Патогенетическое сходство ..."
 
Том 57, № 3 (2011) Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики двух случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 17β-гидроксистероид-дегидро­геназы 3-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
, , , ,
"... was confirmed in molecular genetic studies (the following mutations were identified in the HSD17B3 gene: c.728 ..."
 
Том 65, № 5 (2019) Случай из практики: история диагностики и особенности течения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Виктория Вадимовна Трошина, Наталья Юрьевна Романова, Лейла Салиховна Созаева, Екатерина Анатольевна Трошина
"... inheritance and it caused by mutations in the autoimmune regulator (AIRE) gene. This disease has clinical ..."
 
Том 64, № 1 (2018) Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... of normosmic hypogonadotropic hypogonadism and late puberty associated with a mutation in the FGFR1 gene ..."
 
Том 70, № 1 (2024) Сравнительный анализ костных осложнений при МЭН1-ассоциированном и спорадическом первичном гиперпаратиреозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Пылина, А. К. Еремкина, А. Р. Елфимова, А. М. Горбачева, Н. Г. Мокрышева
"... dominant inheritance pattern caused by a mutation in the tumor suppressor gene (MEN1). Parathyroid ..."
 
Том 69, № 6 (2023) Ганглионейроматоз кишечника как ранняя экстраэндокринная манифестация множественной эндокринной неоплазии 2B типа (МЭН 2B) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Аверьянова, Н. Ю. Калинченко, Д. Н. Бровин, Е. Е. Петряйкина, А. Н. Тюльпаков
"... caused by germinal mutations in the proto-oncogene RET. One of the components of the syndrome is multiple ..."
 
Том 68, № 5 (2022) Врожденный гиперинсулинизм в составе синдрома Кабуки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Бенина, М. А. Меликян
"... mutations in gene KMT2D. Kabuki syndrome Type 2 is inherited in an X-linked manner. It’s associated ..."
 
Том 67, № 6 (2021) Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445] Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, Н. Ю. Райгородская, А. Н. Тюльпаков
"... the previously undescribed variant changes, 5 missense mutations (p. C283Y, p. C283B, p.H24Q, p.M126K, p.E81K ..."
 
Том 69, № 6 (2023) Различия в экспрессии микроРНК в плазме крови у пациентов с генетически подтвержденным синдромом множественных эндокринных неоплазий 1 типа и их фенокопиями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Трухина, Е. О. Мамедова, А. Г. Никитин, Ф. А. Кошкин, Ж. Е. Белая, Г. А. Мельниченко
"... BACKGROUND: MEN-1 is a rare autosomal dominant disease caused by mutations in MEN1 gene encoding ..."
 
Том 69, № 5 (2023) Редкий случай кортикотропин-продуцирующей феохромоцитомы в составе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Реброва, С. И. Григорова, Н. В. Ворохобина, Е. А. Згода, К. Ю. Новокшонов, С. Г. Феофанова, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, Е. А. Федоров, И. К. Чинчук, Ш. Ш. Шихмагомедов, А. А. Пушкарук, И. В. Слепцов
"... no mutations, which does not exclude the presence of a hereditary syndrome. The patient continues observation ..."
 
Том 60, № 3 (2014) Аутоиммунные полигландулярные синдромы взроcлых: генетические и иммунологические критерии диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А А Ларина, Е А Трошина, О Н Иванова
"... developing in the childhood as a result of mutations in the AIRE gene. Type 2 APS involves primary adrenal ..."
 
Том 52, № 2 (2006) Клинико-генетические аспекты диагностики и лечения наследственных форм медуллярного рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. В. Румянцева, А. А. Ильин, П. О. Румянцев
"... - autosomal dominant type of inheritance) - in 20-30%. Familial forms of MTCG are caused by point mutations ..."
 
Том 63, № 1, вып. 2 (2017) Long-term management of resistant acromegaly with pasireotide LAR in a patient from an AIP mutation positive FIPA family Аннотация  похожие документы
Liliya Rostomyan, Adrian F, Daly, Iulia Potorac, Daniela Betea, Albert Beckers
 
Том 60, № 6 (2014) RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М В Фаассен
"... , нейрофиброматоз 1-го типа, синдром Нунан с множественными лентиго (LEOPARD), кранио-фацио-кожный синдром, синдром ..."
 
Том 68, № 2 (2022) Иммуногенетика первичного гиперальдостеронизма: фундаментальные исследования и их клинические перспективы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Х. Эристави, Н. М. Платонова, Е. А. Трошина
"... , the reason for the development of this condition was believed to be the presence of genetic mutations ..."
 
Том 47, № 3 (2001) Распределение аллелей гена эндотелиальной NO-синтазы и локуса D6S392 рядом с геном Mn-зависимой супероксиддисмутазы у больных сахарным диабетом типа 1 с диабетической нефропатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Е. Воронько, Д. А. Чистяков, К. В. Савостьянов, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, В. В. Носиков, И. И. Дедов
"... superoxide dismutase (SOD2) gene and of two polymorphous markers (minisatellite ecNOS4a/4b and mutation ..."
 
Том 59, № 3 (2013) Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор современной литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
, , , ,
"... FIGD cases are attributable to mutations in two genes (melanocortin 2 receptor gene, MC2R ..."
 
Том 59, № 6 (2013) Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению сахарного диабета 1-го типа у детей и подростков Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Тамара Леонидовна Кураева, Елена Андреевна Андрианова, Елена Витальевна Титович, Андрей Олегович Емельянов
"... типа у детей и подростков Д.м.н., г.н.с. Т.Л. КУРАЕВА, к.м.н. Е.А. АНДРИАНОВА, к.м.н. Е.В. ТИТОВИЧ, к ..."
 
1 - 100 из 1604 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)