Preview

Проблемы Эндокринологии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 64, № 4 (2018) Межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов KCNJ11, ADIPOQ, оментина, лептина, TCF7L2 и PPARg в развитие сахарного диабета 2-го типа в Кыргызской популяции: предварительные результаты исследования по типу случай—контроль с использованием MDR-анализа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Жайнагуль Толоновна Исакова, Эльнура Талайбековна Талайбекова, Бактыгуль Жыргалбековна Жыргалбекова, Эркин Мирсаидович Миррахимов, Назира Мирсаидовна Алдашева, Алмаз Абдулхаевич Алдашев
"... genes (2.01%). The heterozygous genotype G276T (OR=1.79 CI 95% 1.05—3.05; p=0.036) and the 276T ..."
 
Том 47, № 4 (2001) Связь полиморфизма генов ренин-ангиотензиновой системы и гена эндотелиальной NO-синтазы с макрососудистыми осложнениями сахарного диабета типа 2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Сергеева, Д. А. Чистяков, Ж. Д. Кобалова, В. С. Моисеев
"... of angiotensinogen (AGT) gene, A1166C polymorphism of angiotensin II vascular (type 1) receptor (AT1R) gene ..."
 
Том 63, № 1 (2017) Результаты исследования ассоциации полиморфного локуса rs11212617 гена ATM с ответом на терапию метформином у больных сахарным диабетом 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Ирина Аркадьевна Бондарь, Олеся Юрьевна Шабельникова, Екатерина Алексеевна Соколова, Максим Леонидович Филипенко
"... . Statistically significant association between the genotype of the rs11212617 polymorphism in the ATM gene ..."
 
Том 66, № 3 (2020) Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... Steroidogenic factor 1 (SF1, NR5A1) is a nuclear receptor that regulates multiple genes involved ..."
 
Том 61, № 1 (2015) Ассоциация полиморфного маркера G276Т гена адипонектина с абдоминальным ожирением в кыргызской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж Т Исакова, Э Т Талайбекова, О С Лунегова, Д А Асамбаева, А С Керимкулова, А А Алдашев
"... . Genotypes of adiponectin (AN) G276T gene polymorphism were identified by means of PCR-RFLP analysis ..."
 
Том 63, № 1, вып. 2 (2017) Associations of the polymorphisms kcnj11, adipoq, adipor2, igf1b2 of the genes with insulin resistance and functional activity of pancreatic b-cells in women with metabolic syndrome Аннотация  похожие документы
Svetlana А. Smetanina, Lyudmila А. Suplotova
 
Том 42, № 5 (1996) Изучение полиморфизма гена тиреоглобулина щитовидной железы человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, М. Л. Рахимова, Г. Д. Умарова, Я. X. Туракулов
"... gene and to develop a system of molecular genetic studies of hereditary thyroid diseases associated ..."
 
Том 62, № 5 (2016) Полиморфный маркер rs5219 гена KCNJ11 показал достоверную ассоциацию со скоростью клубочковой фильтрации при хронической болезни почек у пациентов с сахарным диабетом 2 типа Аннотация  похожие документы
Анна Викторовна Железнякова, Ольга Константиновна Викулова, Светлана Алексеевна Савельева, Валерий Вячеславович Носиков, Марина Владимировна Шестакова
"... of CKD in type 2 diabetic (T2D) patients. Polymorphism of KCNJ11 gene is associated with different ..."
 
Том 45, № 5 (1999) Полиморфизм микросателлитных маркеров генов альдозоредуктазы и каталазы и генетическая предрасположенность к нефропатии при инсулинзависимом сахарном диабете Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. И. Туракулов, Д. А. Чистяков, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, В. В. Носиков, В. Г. Дебабов, И. И. Дедов
"... Polymorphism of dinucleotide microsatellite in the aldose reductase (AR2) gene and two polymorphic ..."
 
Том 65, № 1 (2019) Ассоциация аллелей гена адипонектина с сахарным диабетом 2-го типа у жителей Башкортостана Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Диана Шамилевна Авзалетдинова, Лейсан Фаритовна Шарипова, Ольга Владимировна Кочетова, Татьяна Вячеславовна Моругова, Ольга Евгеньевна Мустафина
"... of allelic associations of adiponectin gene (ADIPOQ, rs17366743) with T2DM, its clinical and metabolic ..."
 
Том 62, № 3 (2016) Ассоциация полиморфного маркера Val109Asp гена оментина с абдоминальным ожирением в кыргызской популяции Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Жайнагуль Толоновна Исакова, Эльнура Tалайбековна Талайбекова, Диана Абилгазыевна Асамбаева, Алина Суйунтбековна Керимкулова, Ольга Сергеевна Лунегова, Назира Мирсаидовна Алдашева, Алмаз Абдулхаевич Алдашев
"... Aim — in this study, we investigated whether polymorphisms Val109Asp in the omentin gene ..."
 
Том 44, № 6 (1998) Полиморфизм гена ангиотензин I-превращающего фермента при инфаркте миокарда у больных сахарным диабетом типа 2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. О. Никитина, М. И. Балаболкин, Я. Ю. Кондратьев, Г. Г. Мамаева, Л. М. Демуров, Д. А. Чистяков, В. В. Носиков, И. И. Дедов
"... Insertion/deletion (I/D) polymorphism of angiotensin I-converting enzyme gene (ACE) as a potential ..."
 
Том 53, № 4 (2007) Связь полиморфиз ма гена метилентетрагидрофолатредуктазы с развитием инфаркта миокарда у больных сахарным диабетом 2-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Бондарь, А. Р. Алина, Е. Н. Воронина
"... reductase (MTFR) C677T gene polymorphism in T2D and its association with the level of homocysteine (HC ..."
 
Том 44, № 4 (1998) Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента и генетическая предрасположенность к диабетической нефропатии при инсулинзависимом сахарном диабете Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Я. Ю. Кондратьев, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, Л. М. Демуров, Д. А. Чистяков, О. К. Викулова, В. В. Носиков, И. И. Дедов
"... Insertion/deletion (ID) polymorphism of angiotensin I converting enzyme (ACE) as a potential ..."
 
Том 61, № 5 (2015) Ассоциация полиморфного маркера Glu23Lys гена KCNJ11 с сахарным диабетом 2-го типа в кыргызской популяции Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Жайнагуль Толоновна Исакова, Эльнура Tалайбековна Талайбекова, Динара Исфанбековна Исабаева, Ольга Сергеевна Лунегова, Алина Суйунтбековна Керимкулова, Диана Абилгазыевна Асамбаева, Алмаз Абдулхаевич Алдашев
"... ,48—0,98); p=0,037], respectively). Conclusion. Polymorphisms Glu23Lys of KCNJ11 gene are associated ..."
 
Том 52, № 1 (2006) Взаимосвязь I/D-полиморфизма гена АСЕ и Т174М-полиморфизма гена AGT с диабетическими микроангиопатиями у детей и подростков Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ye Кравец, Е. В. Юрченко, М. Б. Фрейдин, Ю. Г. Самойлова, Е. А. Солодилова
"... to the development of diabetic nephropathy. An association of the ID polymorphism of the ACE gene ..."
 
Том 61, № 5 (2015) Анализ ассоциации полиморфизмов генов VDR и CASR с развитием нефролитиаза у больных первичным гиперпаратиреозом Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елена Викторовна Перетокина, Екатерина Александровна Пигарова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Людмила Яковлевна Рожинская, Галина Викторовна Байдакова, Екатерина Юрьевна Захарова
"... , the level of PTH, vitamin D, the filtration function of the kidneys. The study of gene polymorphisms VDR ..."
 
Том 65, № 6 (2019) Генно-средовые взаимодействия полиморфных локусов ММР и ожирения при формировании артериальной гипертонии у женщин. Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Мария Ивановна Москаленко, Алексей Валерьевич Полоников, Инна Николаевна Сорокина, Татьяна Игоревна Якунченко, Евгений Николаевич Крикун, Ирина Васильевна Пономаренко
"... , and obesity plays an important role. Therefore, the study of gene-ecological interactions in the development ..."
 
Том 69, № 4 (2023) Влияние компонентов ренин-ангиотензиновой системы, полиморфизма rs2106809 гена ACE2 и терапии блокаторами РАС на тяжесть течения COVID-19 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. Т. Зураева, О. К. Викулова, Н. М. Малышева, Л. В. Никанкина, Н. В. Зайцева, О. Ю. Сухарева, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, Н. Г. Мокрышева
"... of the distribution of AA, AG, and GG genotypes of the rs2106809 polymorphism of the ACE2 gene also revealed ..."
 
Том 66, № 4 (2020) Роль генов системы HLA: от аутоиммунных заболеваний до COVID-19 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Екатерина Анатольевна Трошина, Марина Юрьевна Юкина, Нурана Фейзуллаевна Нуралиева, Наталья Георгиевна Мокрышева
"... Genes of HLA system (Human Leukocyte Antigen) play an essential role in the normal functioning ..."
 
Том 67, № 4 (2021) Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина
"... syndrome. Now 40 genes are known to be associated with function of hypothalamus pituitary gland and gonads ..."
 
Том 58, № 4, вып. 2 (2012) Особенности клинического течения метаболического синдрома с учетом полиморфизма гена PPAR-gamma Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Еременко, В. А. Колосков, С. М. Котова
 
Том 55, № 2 (2009) Клинический полиморфизм врожденной Х-сцепленной гипоплазии надпочечников Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е М Орлова, М А Карева
"... (DAX-1 gene defect). X-linked adrenal hypoplasia is relatively more common and studied in more detail ..."
 
Том 69, № 1 (2023) Ассоциация структуры глюкокортикоидного рецептора и полиморфных вариантов гена NR3C1 с метаболическими нарушениями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Бровкина, И. С. Джериева, Н. И. Волкова, Т. П. Шкурат, З. А. Гончарова, Е. В. Машкина, И. Б. Решетников
"... nucleotide polymorphisms (SNP) of the NR3C1 gene associated with hypersensitivity  or relative resistance ..."
 
Том 60, № 6 (2014) Диморфизм -23HphI гена INS (rs689): ассоциация с сахарным диабетом 1-го типа в популяциях РФ, межпопуляционное сравнение частот Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О Н Иванова, С М Степанова, Н Б Смирнова, Я С Зверева, Ю И Сунцов, Т П Бардымова, Г И Данилова, Т В Коваленко, Е В Титович, Т Л Кураева, В А Петеркова, И И Дедов
"... -23HphI in the INS gene (rs689) and type 1 diabetes mellitus in several populations of the Russian ..."
 
Том 64, № 2 (2018) Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова
"... mellitus (T1DM) are caused by a mutation of one gene. The child has suffered from brittle diabetes since ..."
 
Том 59, № 2 (2013) Ассоциация гена ССR5 с сахарным диабетом 1-го типа Аннотация  похожие документы
, , , , , , , ,
"... gene with type 1 diabetes mellitus. Materials and methods. The study included 177 patients with type 1 ..."
 
Том 47, № 3 (2001) Распределение аллелей гена эндотелиальной NO-синтазы и локуса D6S392 рядом с геном Mn-зависимой супероксиддисмутазы у больных сахарным диабетом типа 1 с диабетической нефропатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Е. Воронько, Д. А. Чистяков, К. В. Савостьянов, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, В. В. Носиков, И. И. Дедов
"... Distribution of alleles and genotypes of microsatellite D6S392 neighboring mitochondrial ..."
 
Том 50, № 6 (2004) Генетическая предрасположенность к развитию диффузного токсического зоба в популяции Москвы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, Д. А. Чистяков, Н. А. Петунина, Л. В. Трухина, М. И. Балаболкин, В. В. Носиков
"... possible gene candidates and the association of these markers with the development of DTG was studied ..."
 
Том 61, № 6 (2015) Клинический полиморфизм сахарного диабета 2-го типа в детском возрасте — первое исследование в России Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Ирина Александровна Еремина, Тамара Леонидовна Кураева, Любовь Иосифовна Зильберман, Александр Юрьевич Майоров, Екатерина Олеговна Кокшарова
"... of the patients was supplemented by measuring insulin secretion, studying HLA-polymorphism of the DQ and DR-genes ..."
 
Том 62, № 5 (2016) Полиморфные генетические маркеры сахарного диабета 2 типа в русской популяции Аннотация  похожие документы
Ксения Александровна Вахромеева, Людмила Александровна Суплотова, Валерий Вячеславович Носиков
"... is explained by the presence of multiple gene, each conferring a small moderate contribution the overall risk ..."
 
Том 43, № 2 (1997) Анализ аллельного полиморфизма А- и В-цепи DQ-HLA у больных инсулинзависимым сахарным диабетом и в контрольной группе русской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Л. Кураева, Д. К. Гаврилов, В. В. Носиков, А. С. Сергеев, В. П. Максимова, Н. Б. Лебедев, И. И. Дедов
"... Certain alleles of genes HLA-DQA1 and DQB1 may be regarded as reliable genetic markers of risk ..."
 
Том 69, № 6 (2023) Различия в экспрессии микроРНК в плазме крови у пациентов с генетически подтвержденным синдромом множественных эндокринных неоплазий 1 типа и их фенокопиями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Трухина, Е. О. Мамедова, А. Г. Никитин, Ф. А. Кошкин, Ж. Е. Белая, Г. А. Мельниченко
"... BACKGROUND: MEN-1 is a rare autosomal dominant disease caused by mutations in MEN1 gene encoding ..."
 
Том 58, № 4 (2012) Ассоциация полиморфного маркера G6230А гена СTLA4 с сахарным диабетом 1-го типа у больных русского происхождения Аннотация  похожие документы
, , , , , , , ,
"... mechanisms involved in the regulation of the immune system. Therefore, the genes controlling the function ..."
 
Том 66, № 4 (2020) Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... GESTATION WITH A BIALLEL MUTATION IN THE CYP11A1 GENE: CLINICAL CASE DESCRIPTION © Natalia Yu. Kalinchenko ..."
 
Том 65, № 6 (2019) Возможности использования свободно циркулирующей ДНК плазмы крови в дооперационной диагностике при новообразованиях щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова, Александр Юрьевич Абросимов, Екатерина Николаевна Телышева, Галина Петровна Снигирева
"... and the impact on the prognosis of thyroid cancer are being actively investigated. The most interesting are genes ..."
 
Том 64, № 5 (2018) Чувствительность к андрогенам: за пределами общеизвестного Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Ирина Алексеевна Хрипун, Сергей Владиславович Воробьев
"... . This review discusses the effect of androgen receptor gene polymorphism on embryogenesis and sex ..."
 
Том 63, № 3 (2017) Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева
"... neurological complications. Mutations in the GLUD1 gene that encodes glutamate dehydrogenase are one ..."
 
Том 67, № 5 (2021) Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Фролова, В. М. Петров, Е. В. Васильев, Н. A. Макрецкая, О. В. Пилипенко, А. Н. Тюльпаков
"... More than 30 genes are known to take part in hypothalamic-pituitary-gonadal axis development ..."
 
Том 65, № 3 (2019) Метаболизм эстрогенов, прижизненные нарушения процессов метилирования и рак молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Борисовна Чагай, Ашот Мусаелович Мкртумян
"... Oncogenesis can be caused by an increase in the activity of genes responsible for initiating tumor ..."
 
Том 62, № 2 (2016) Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... . ‘rickets panel’ genes were sequenced using a custom Ion Ampliseq gene panel and PGM semiconductor sequencer ..."
 
Том 67, № 3 (2021) Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков
"... performed the first descrition of 3 family cases of central precocious puberty duo to novel MKRN3 gene ..."
 
Том 65, № 4 (2019) Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... or partial insensitivity of target tissues to androgens. This disease is caused by mutations in the AR gene ..."
 
Том 50, № 2 (2004) Клинические синдромы, связанные с SHOX-геном Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Витебская
"... . Витебская КЛИНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ, СВЯЗАННЫЕ С SHOX-ГЕНОМ Институт детской эндокринологии (дир. — проф. В. А ..."
 
Том 62, № 5 (2016) Липодистрофии вследствие ламинопатий характеризуются увеличением соотношения интраабдоминального и общего жира на фоне сохранного соотношения жировой и тощей массы и гиполептинемией, в отличие от ожирения, по сравнению с контрольной группой Аннотация  похожие документы
Kristell Le Mapihan, Kanza Benomar, Stéphanie Espiard, Claire Vahe, Olivier Ernst, Corinne Vigouroux, Georges Lion, Claire Douillard, Marie-Christine Vantyghem
"... мутацией в гене LMNA, у 16 при фенотипе парциальной липодистрофии мутаций в гене LMNA не было, у 20 были ..."
 
Том 62, № 5 (2016) Анализ экспрессии генов, ответственных за развитие идиопатического гипогонадотропного гипогонадизма Аннотация  похожие документы
Анна Сергеевна Локтионова, Натела Галактионовна Енева, Карина Айратовна Хусниярова, Лидия Николаевна Нефедова, Александр Иннокентьевич Ким, Александр Васильевич Древаль, Ирэна Адольфовна Иловайская
"... ) and with normal olfaction (nIHH). Nowadays several tens of genes involved in the functioning of the reproductive ..."
 
Том 45, № 3 (1999) Влияние метилирования ДНК на экспрессию гена тиреоглобулина при тиреоидной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Я. X. Туракулов, Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова
"... Effect of methylation of different DNA domains on gene expression can manifest at all regulatory ..."
 
Том 56, № 6 (2010) Экспрессия гена адипонектина (ADIPOQ) в подкожной и висцеральной жировой ткани и уровень адипонектина в сыворотке крови у детей Аннотация  похожие документы
, , ,
"... The primary objective of the present work was to study specific features of adiponectin gene ..."
 
Том 67, № 6 (2021) Генная и клеточная терапия функциональных патологий надпочечников: достижения и перспективы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Глазова, М. В. Воронцова, Л. В. Шевкова, Н. Сакр, Н. А. Онянов, С. А. Казиахмедова, П. Ю. Волчков
"... , increasingly reflecting the real structures in vivo. These methods, together with the accompanying gene ..."
 
Том 69, № 2 (2023) Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков
"... by mutations in the AVP V2 receptor gene (AVPR2). In the remaining cases, about 10%, the disease is autosomal ..."
 
Том 61, № 5 (2015) Особенности наследственной предрасположенности к медленно прогрессирующему аутоиммунному диабету взрослых Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Светлана Анатольевна Штандель, Татьяна Михайловна Тихонова
"... ) patients, the analysis of distribution of polymorphism С1858Т of gene PTPN22 is executed at 599 DM patients ..."
 
Том 62, № 4 (2016) Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко
"... -degree relatives. Nevertheless, there may be other genes involved in the co-occurrence of several MEN1 ..."
 
Том 64, № 1 (2018) Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... heterogeneity is typical of this group of diseases. To date, about 30 candidate genes associated ..."
 
Том 51, № 3 (2005) Полиморфные маркеры генов АРОВ и АРОЕ, а также хромосомная область 3q21-q25 ассоциированы с развитием диабетической нефропатии при сахарном диабете типа 1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, М. В. Шестакова, Н. Ю. Якунина, О. К. Викулова, О. Е. Воронько, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, И. И. Дедов, В. В. Носиков
"... . Analyzing the frequencies of the alleles and genotypes of the polymorphic marker E2/E3/E4 ofAPOR gene has ..."
 
Том 45, № 6 (1999) Экспрессия гена тиреоглобулина при врожденном зобе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, Я. Х. Туракулов
"... deficiency was normal in the examined goiter case, indicating an impaired TH gene expression ..."
 
Том 51, № 5 (2005) Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. М. Орлова, А. М. Букина, Е. Ю. Захарова, Э. С. Кузнецова, В. А. Петеркова
"... -recessive inheritance. The gene responsible for the development of this disease is designated as the gene ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов
"... ) is genetic defects in the PROP1 gene. PROP1 deficiency leads to malfunction of somatotrophs, lactotrophs ..."
 
Том 51, № 1 (2005) Генетические и биохимические механизмы формирования диабетической нефропатии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е П Кондратьева, В П Пузырев, Г А Суханова, Е Б Кравец, Л В Спирина, Т В Косянкова, Н В Тарасенко, Т В Ваганова
"... was to examine the contribution of the polymorphic types of the VNTR polymorphism of endothelial NO-synthase gene ..."
 
Том 69, № 1 (2023) Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина
"... BACKGROUND: Loss-of-function mutations in the TSH receptor gene (TSHR) (NP_000360 ..."
 
Том 70, № 2 (2024) Нейрофиброматоз 1 типа в сочетании с феохромоцитомой: описание клинического случая с кратким обзором литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ю. Луговская, Т. А. Бритвин, Л. Е. Гуревич, И. С. Рог, Л. Н. Нефедова, И. А. Иловайская
"... of the alleles of NF1 gene, a deletion of a 566 bp gene fragment, including exon 19 with a size of 73 bp ..."
 
Том 54, № 1 (2008) Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова
"... . The stimulated 17-hydroxyprogesterone level above SO nmol/l and concomitant gene CYP2I mutations are a reflection ..."
 
Том 48, № 2 (2002) Гены синтаз оксида азота (NOS) в патогенезе сахарного диабета и его осложнений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
E. И. Кондратьева, T. В. Косянкова
"... The article is devoted to the nitric oxide synthase (NOS) genes in the pathogenesis of diabetes ..."
 
Том 59, № 2 (2013) Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) Аннотация  похожие документы
, , , ,
"... Defects in the insulin gene (INS) are one of the causes responsible for the development ..."
 
Том 56, № 4 (2010) Случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза, обусловленный дефектом кальциевого рецептора Аннотация  похожие документы
, , , ,
"... was confirmed by sequencing the CASR gene while parents of the child were shown to suffer familial hypocalciuric ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Мутации в гене рецептора грелина GHSR при врожденном гипопитуитаризме Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Андрей Сергеевич Глотов, Олег Сергеевич Глотов, Мария Евгеньевна Туркунова, Елена Андреевна Серебрякова, Владислав Сергеевич Баранов
"... in the ghrelin receptor gene are a rare cause of the disease. The article describes a case of identification ..."
 
Том 64, № 1 (2018) Роль гестагенов в лечении эндометриоза Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Татьяна Александровна Федотчева, Николай Львович Шимановский
"... gene promoter polymorphism with higher sus- ceptibility to endometriosis. J Reprod Med. 2003;48(9):735 ..."
 
Том 52, № 6 (2006) Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов
"... in the CYP17 gene are also described. Here is the observation of a patient with a new mutation in the CYP ..."
 
Том 53, № 2 (2007) Перспективы создания отечественных генно-инженерных препаратов для медицины. Растан - первый отечественный рекомбинантным гормон роста человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Габибов, Н. А. Пономаренко, И. И. Воробьев, Д. И. Баирамашвили, В. Д. Кнорре, А. М. Шустер, В. А. Мартьянов, И. К. Крылов, В. А. Бурмистров, И. И. Дедов, А. И. Мирошников
"... of protein preparations obtained using the technology of transferring hereditary information (genes) from one ..."
 
Том 64, № 3 (2018) Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... mutations in the STAR gene leads to lipoid congenital adrenal hyperplasia (LCAH) which is characterized ..."
 
Том 55, № 1 (2009) Влияние генетических факторов на результат терапии диффузного эутиреоидного зоба Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н В Галкина, Е А Трошина, Н В Мазурина
"... a relationship between the polymorphism of the genes and the result of therapy for DEG ..."
 
Том 67, № 5 (2021) Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков
"... , according to the literature, mutations in the coding region of AR gene have not been identified in more than ..."
 
Том 52, № 5 (2006) ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов
"... of the STAR gene encoding for a steroidogenic acute regulatory (StAR) protein underlie the disease in most ..."
 
Том 55, № 2 (2009) Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков
"... The Wilms tumor gene (WT1) encodes a transcription factor that plays a key role in the laying ..."
 
Том 44, № 3 (1998) О взаимодействии цитозольных комплексов глюкокортикоидного рецептора и синтетического глюкокортикоидреспонсивного элемента Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Соленов
"... sequence of the rat thyrosine aminotransferase gene promoter is assessed. Singlestranded oligonucleotides ..."
 
Том 60, № 5 (2014) Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков
"... hereditary X-linked forms of neonatal diabetes mellitus associated with mutations in the FOXP3 gene ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Нина Викторовна Болотова, Андрей Петрович Аверьянов, Наталья Юрьевна Филина, Екатерина Юрьевна Захарова, Мария Арменаковна Меликян, Олеся Александровна Великоцкая, Татьяна Викторовна Строкова, Юлия Владимировна Пальцева
"... mutation in the PHKA2 gene (glycogenosis type IX) was detected. The mother was also detected ..."
 
Том 57, № 1 (2011) Роль молекулярной генетики в диагностике и лечении эндокринных заболеваний. Краткая характеристика моногенных форм наследственных эндокринопатий, диагностированных в ФГУ ЭНЦ за 15-летний период (1996-2010) Аннотация  похожие документы
"... different genes associated with endocrine pathologies, such as hereditary forms of hypopytuitarism ..."
 
Том 57, № 6 (2011) Диагностика медуллярного рака щитовидной железы и тактика ведения пациентов при отсутствии лабораторной ремиссии Аннотация  похожие документы
, , , ,
 
Том 57, № 5 (2011) Дефекты генов AR и SRD5A2 у пациентов с нарушением периферического действия андрогено Аннотация  похожие документы
, , , , ,
"... The objective of the present study was to estimate the frequency of defects of AR and SRD5A2 genes ..."
 
Том 62, № 6 (2016) Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Викторовна Северская, Владимир Георгиевич Поляков, Руслан Владимирович Шишков, Алексей Амурович Ильин, Наталья Владимировна Иванова, Алентина Ивановна Павловская, Валентина Михайловна Козлова, Фаина Аркадьевна Амосенко, Людмила Николаевна Любченко, Татьяна Павловна Казубская, Наталья Анатольевна Кошечкина, Елена Владимировна Михайлова, Ирина Ивановна Матвеева, Ирина Николаевна Серебрякова, Светлана Николаевна Михайлова, Наталья Юрьевна Калинченко
"... Встречаемость одновременно нескольких герминальных мутаций в гене RET у больных с синдромом ..."
 
Том 59, № 1 (2013) Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом Аннотация  похожие документы
, , , , ,
"... development of a severe lesion in the urinary system. The molecular-genetic analysis of the Wfs1 gene revealed ..."
 
Том 66, № 2 (2020) Клинический случай синдрома избытка ароматазы, связанный с дупликацией 15Q21.2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Юлия Вадимовна Касьянова, Ирина Юрьевна Черняк, Инобатхон Кадыровна Воронина, Наталья Юрьевна Калинченко
"... overactivity syndrome caused by a 15q21.2 microduplication of the CYP19A1 gene, and conduct a brief review ..."
 
Том 64, № 5 (2018) Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... of glucocorticoids and adrenal androgens, and increase in plasma ACTH level. Currently, at least 7 genes whose ..."
 
Том 71, № 1 (2025) Случай тестикулярного нарушения формирования пола при кариотипе 46,XX, обусловленный мнимым синонимичным вариантом в гене WT1: трудности дифференциальной диагностики синдрома внутриутробной вирилизации у девочки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Буянова, И. Г. Воронцова, А. Ф. Самитова, Ю. А. Василиадис, Е. Е. Петряйкина, Е. С. Демина, А. Н. Тюльпаков
"... there is a subgroup of 46,XX testicular DSD (46,XX TDSD), which may be caused by the translocation of the SRY gene ..."
 
Том 63, № 3 (2017) Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова
"... Mutations in the POU1F1 gene (OMIM#613038) are a rare case of combined pituitary hormone ..."
 
Том 60, № 1 (2014) Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков
"... of pancreatic Β-cells and/or factors participating in glucose metabolism. Mutations in the HNFIA gene encoding ..."
 
Том 65, № 5 (2019) Случай из практики: история диагностики и особенности течения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Виктория Вадимовна Трошина, Наталья Юрьевна Романова, Лейла Салиховна Созаева, Екатерина Анатольевна Трошина
"... inheritance and it caused by mutations in the autoimmune regulator (AIRE) gene. This disease has clinical ..."
 
Том 55, № 2 (2009) Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков
"... non-autoimmune thyrotoxicosis, which are caused by inherited activating mutations of the gene encoding ..."
 
Том 64, № 6 (2018) Влияние гиперкалорийного рациона и кверцетина на полнотранскриптомный профиль ткани печени крыс линии Zucker-LEPRfa Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Никита Вячеславович Трусов, Сергей Алексеевич Апрятин, Алексей Юрьевич Горбачев, Владимир Александрович Наумов, Кристина Владимировна Мжельская, Иван Всеволодович Гмошинский
"... is the Zucker-LEPRfa rats, which carry a mutation in the homozygote of the LEPR gene. Quercetin (Q; 3.3 ‘, 4’, 5 ..."
 
Том 64, № 2 (2018) Восстановление фертильности у больных с неклассической формой врожденной гиперплазии коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елена Леонидовна Соболева, Наталья Сергеевна Осиновская, Наталия Николаевна Ткаченко, Владислав Сергеевич Баранов, Марина Анатольевна Тарасова
"... after ACTH stimulation above 26 nmol/l and/or characterized by molecular analysis of the CYP21A2 gene ..."
 
Том 61, № 3 (2015) Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К С Куликова, Н Ю Калинченко, Е Н Сибилева, Е В Васильев, В М Петров, А Н Тюльпаков
"... of tissue-specific alkaline phosphatase encoded by the ALPL gene. A few forms of this pathology ..."
 
Том 66, № 3 (2020) Использование гормонов щитовидной железы в лечении сердечно-сосудистых заболеваний: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Даниил Валерьевич Борисов, Диляра Наилевна Губаева, Евгений Аркадьевич Праскурничий
"... ): 1. прямое геномное воздействие: связывание с ядерны- ми рецепторами и регуляция экспрессии генов ..."
 
Том 71, № 2 (2025) Молекулярная генетика в детской эндокринологии: 35 лет исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Петеркова, О. Б. Безлепкина, М. С. Панкратова, И. С. Чугунов, Д. Н. Лаптев, Е. В. Нагаева, Т. Ю. Ширяева, А. А. Колодкина, Л. С. Созаева, Е. В. Титович, А. В. Болмасова, Т. Л. Кураева
 
Том 61, № 6 (2015) Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта—Раллисона) Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Юлия Викторовна Тихонович, Ольга Васильевна Стотикова, Петр Михайлович Рубцов, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... (ПНСД), связанного с гомозиготными или компанунд-гетерозиготными мутациями в гене EIF2AK3. Мутации в ..."
 
Том 69, № 1 (2023) Казуистические случаи карциномы околощитовидной железы при верифицированной мутации в гене MEN1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева
"... mutation in the MEN1 gene. The described cases demonstrate the complexity of morphological diagnosis ..."
 
Том 60, № 1 (2014) Неонатальный сахарный диабет: эффективность терапии препаратами сульфанилмочевины в зависимости от типа мутаций в гене KCNJ11 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А О Емельянов, Т Л Кураева, С А Прокофьев, Е Д Медведева, В А Петеркова
"... genes. Of greatest clinical significance are mutations in KCNJII and ABCC8 genes responsible ..."
 
Том 63, № 5 (2017) Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... DICER1 gene mutation in a boy and his father. The father underwent surgery for a euthyroid multinodular ..."
 
Том 62, № 3 (2016) Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена NEUROD1 (MODY6): первое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Олеся Анатольевна Гиоева, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... -cells. Currently 13 candidate genes of MODY, and, respectively, 13 MODY subtypes are known. The final ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Случай врожденного гипотиреоза в сочетании с нейросенсорной тугоухостью (синдром Пендреда), обусловленный дефектом гена TPO Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Нина Алексеевна Макрецкая, Ольга Борисовна Безлепкина, Ольга Александровна Чикулаева, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Иван Иванович Дедов, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... syndrome) initially associated with SLC26A4 gene defects. The article describes a patient with clinical ..."
 
Том 58, № 4, вып. 2 (2012) Ассоциация полиморфного маркера rs11061971 гена ADIPOR2 с сахарным диабетом 2-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Н. Бельчикова, Л. А. Суплотова, К. А. Мурычева, В. В. Носиков
 
1 - 100 из 993 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)