Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 49, № 4 (2003) | Семейный немедуллярный рак щитовидной железы у сибсов-мальчиков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Поляков, Д. Е. Шилин, А. И. Павловская, Р. В. Шишков | ||
| "... This article focuses on familial non-immediate thyroid cancer in boys siblings. ..." | ||
| Том 71, № 2 (2025) | Молекулярная генетика в детской эндокринологии: 35 лет исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Петеркова, О. Б. Безлепкина, М. С. Панкратова, И. С. Чугунов, Д. Н. Лаптев, Е. В. Нагаева, Т. Ю. Ширяева, А. А. Колодкина, Л. С. Созаева, Е. В. Титович, А. В. Болмасова, Т. Л. Кураева | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... DICER1 gene mutation in a boy and his father. The father underwent surgery for a euthyroid multinodular ..." | ||
| Том 40, № 5 (1994) | Анализ ядерных семей с двумя и более больными инсулинзависимым сахарным диабетом сибсами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. П. Домусчиев, Т. Л. Кураева, А. С. Сергеев, В. В. Яздовский, Л. Н. Денисов, В. П. Максимова, О. М. Смирнова, Г. А. Романовская | ||
| "... diabetes mellitus. Sixteen families with two or more diabetic siblings were examined, a total of 69 ..." | ||
| Том 53, № 5 (2007) | Семейный вариант нефрогенного несахарного диабета с частично сохранной концентрационной функцией почек, обусловленный гомозиготной мутацией D150E в гене аквапорина-2 (AQP2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Тюльпанов, П. М. Рубцов, А. Н. Шандин | ||
| "... acquired and congenital factors may be of importance. The authors describe a case of the familial type ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... , клинический случай, MODY, PTF1A. A familial case of insulin-dependent diabetes mellitus with a mutation ..." | ||
| Том 47, № 3 (2001) | О семейной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Чумак, Э. А. Песочина, Л. С. Озерова, Б. В. Печерский | ||
| "... [7, 9]. Приводим собственное наблюдение случая АЛД у двух сибсов. Под наблюдением находились ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | The genetics of familial adrenal tumors | Аннотация похожие документы |
| Guillaume Assié | ||
| Том 54, № 5 (2008) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 3b-гидроксистероиддегидрогеназы: молекулярно-генетическая диагностика и клинические проявления у двух разнополых сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Меликян, П. М. Рубцов, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... 3beta HSD deficiency was established in a 13-year-old girl and an 8-month boy. In both patients ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... to 8 years in girls and 9 years in boys) reactivation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Дмитрий Николаевич Бровин, Ирина Борисовна Кострова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... diagnosis of the familial form of PMDS caused by mutation in the AMH gene. Detected persistent Müllerian ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Наталья Анатольевна Зубкова, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Васильевич Кияев, Людмила Геннадьевна Черных, Ольга Юрьевна Полляк, Альбина Рашитовна Юсупова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... . 10 patients (8 probands, 1 sibling and 1 parent) showed digenic inheritance of MODY: 3 patients ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... the disease course and choosing the proper approach for managing the patient. We describe a familial case ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Кисспептиновые механизмы регуляции полового развития мальчиков: потенциал диагностики и терапии при задержке старта пубертата и гипогонадотропном гипогонадизме | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Леоровна Никитина, Юлия Николаевна Юхлина, Елена Юрьевна Васильева, Ирена Игоревна Нагорная | ||
| "... was aimed at assessing blood level of Kisspeptin in healthy boys, depending on puberty stage, as well ..." | ||
| Том 55, № 5 (2009) | Задержка полового развития мальчиков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Нина Викторовна Болотова, Надежда Юрьевна Райгородская | ||
| "... This paper presents results of examination of 59 boys aged from 14 to 16 years with delayed sexual ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие: молекулярно-генетические и клинические характеристики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Хабибуллина, А. А. Колодкина, Т. В. Визеров, Н. А. Зубкова, О. Б. Безлепкина | ||
| "... BACKGROUND: In 90% cases of girls and 25–60% cases of boys the cause of gonadotropin-dependent ..." | ||
| Том 57, № 2 (2011) | Случай семейной акромегалии | Аннотация похожие документы |
| , | ||
| "... A case of familial acromegaly affecting mother and daughter is reported. ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Different forms of congenital adrenal hyperplasia in two siblings in a family: a case report | Аннотация похожие документы |
| Natalia Volkova, Angelika Solntsava, Irina Naumchyk, T. Demidovich | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Диагностика врожденной патологии полового развития у мальчиков с двусторонним паховым крипторхизмом в период мини-пубертата | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Юрьевна Райгородская, Нина Викторовна Болотова, Марина Леонидовна Чехонацкая, Вадим Константинович Поляков, Людмила Николаевна Седова, Вероника Андреевна Сомова | ||
| "... glands in boys aged 1–6 months with bilateral inguinal cryptorchidism and to reveal the congenital sexual ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... final height with the genetically expected one. Results. Non-familial cases prevailed (N=23 ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... patients (162 boys and 150 girls) aged 3 months to 25 years with suspected MODY. Inclusion criteria were ..." | ||
| Том 42, № 3 (1996) | Секреция гормона роста у детей с семейной низкорослостью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. П. Касаткина, Г. В. Ибрагимова, Э. М. Солтаханов | ||
| "... Thirty-two patients with familial dwarfism were examined. Stimulated and spontaneous secretion ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Инициация пубертата гонадотропинами у мальчиков с врожденным изолированным гипогонадотропным гипогонадизмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, М. А. Карева, О. Б. Безлепкина | ||
| "... BACKGROUND: Gonadotropin therapy in boys with congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Задержка роста и полового развития у мальчика с целиакией | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Любовь Борисовна Бржезинская, Олег Юрьевич Латышев, Любовь Николаевна Самсонова, Гоар Феликсовна Окминян, Елена Валентиновна Киселева, Эльвира Петровна Касаткина, Михаил Иванович Пыков | ||
| "... Growth and sexual retardation in boys can be caused by both endocrine and somatogenic causes. One ..." | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Особенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, П. О. Румянцев, А. А. Ильин, Д. В. Залетаев, В. С. Медведев | ||
| "... familial papillary TC (FPTC), and 172 sporadic cases were comparatively analyzed to improve the diagnosis ..." | ||
| Том 46, № 4 (2000) | Диагностика и лечение семейного варианта медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ильин, П. О. Румянцев | ||
| Том 49, № 5 (2003) | Спорадический и семейный варианты медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ильин, П. О. Румянцев, И. А. Исаев, В. С. Медведев, Б. М. Втюрин, Б. Я. Дроздовский, П. И. Гарбузов | ||
| "... This article focuses on sporadic and familial variants of medullary thyroid cancer. ..." | ||
| Том 66, № 5 (2020) | Серия клинических случаев синдрома семейной гипокальциурической гиперкальциемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Крупинова, А. А. Алмасханова, А. К. Еремкина, Е. Е. Бибик, Е. В. Васильев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) - rare disease with predominantly autosomal dominant ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Хабибуллина, Н. Ю. Калинченко, С. В. Егорова, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... describe a familial case of CHARGE syndrome with significant intrafamilial clinical heterogeneity due ..." | ||
| Том 50, № 3 (2004) | Дифференциальная диагностика конституциональной задержки пубертата и гипогонадотропного гипогонадизма у мальчиков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Семичева, Т. Д. Баканова | ||
| Том 60, № 2 (2014) | Состояние гонад у мальчиков с крипторхизмом в период мини-пубертата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н Ю Райгородская, Н В Болотова, Д А Морозов, Н Б Захарова | ||
| "... . The objective of the present study was to evaluate the functional condition of the testicles in the boys ..." | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Дифференциальная диагностика конституциональной задержки пубертата и гипогонадотропного гипогонадизма у мальчиков | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олег Юрьевич Латышев, Любовь Борисовна Бржезинская, Гоар Феликсовна Окминян, Елена Валентиновна Киселева, Михаил Иванович Пыков, Эльвира Петровна Касаткина, Любовь Николаевна Самсонова | ||
| "... and hypogonadotropic hypogonadism/HH in boys is discussed, as boys have similar genetic mechanisms and appearance ..." | ||
| Том 40, № 5 (1994) | Применение плазмафереза в комплексной терапии больных сахарным диабетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Соколов, С. В. Подачина, В. И. Заботнов, Е. Б. Занина | ||
| "... , in order to reduce the level of lipids in blood plasma (coronary heart disease, familial ..." | ||
| Том 70, № 6 (2024) | Взаимосвязь конституционально-экзогенного ожирения и гормонально-микроэлементного статуса у мальчиков-подростков с задержкой полового развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Друккер, Н. В. Палиева, Ю. А. Петров, В. А. Попова | ||
| "... health of the nation, especially among boys, being a background for delaying sexual development ..." | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Синдром гипокальциурической гиперкальциемии. Редкость ли? Два клинических случая в амбулаторной практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Свиридонова | ||
| "... Hypocalciuric hypercalcemia syndrome (familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH) is an inherited ..." | ||
| Том 60, № 4 (2014) | Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Мамедова, Е Г Пржиялковская, Е А Пигарова, Н Г Мокрышева, Л К Дзеранова, А Н Тюльпаков | ||
| "... of sporadic adenomas and improve their prognosis. Key words: pituitary tumours, familial, MEN 1, MEN ..." | ||
| Том 64, № 3 (2018) | Особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Людмила Яковлевна Рожинская | ||
| "... several differences. An early onset of PHPT may indicate familial syndromes associated with PHPT ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева | ||
| "... is needed to refine diagnosis. We report a familial case where the mother and two daughters were diagnosed ..." | ||
| Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Распространенность аденоматоза яичек у мальчиков с врожденной дисфункцией коры надпочечников (дефицит 21-гидроксилазы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Чугунов, М. А. Карева, Э. С. Кузнецова, В. A. Петеркова | ||
| Том 56, № 6 (2010) | Эффективность и безопасность применения рекомбинантного гормона роста у детей с идиопатической низкорослостью | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор современной литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... Familial isolated glucocorticoid deficiency (FIGD) is a rare form of primary adrenal insufficiency ..." | ||
| Том 52, № 1 (2006) | Взаимосвязь I/D-полиморфизма гена АСЕ и Т174М-полиморфизма гена AGT с диабетическими микроангиопатиями у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ye Кравец, Е. В. Юрченко, М. Б. Фрейдин, Ю. Г. Самойлова, Е. А. Солодилова | ||
| "... approaches to prevention and therapeutic correction. A hundred and thirty-eight children (73 boys and 65 ..." | ||
| Том 69, № 3 (2023) | Определение референсных интервалов пролактина для различных возрастных групп | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Колесникова, Н. М. Малышева, З. Т. Зураева, Л. В. Никанкина, Г. А. Мельниченко | ||
| Том 71, № 1 (2025) | Первый опыт применения ингибитора ароматазы в сочетании с гормоном роста с целью улучшения ростового прогноза у подростка 14 лет с дефицитом гормона роста после лечения краниофарингиомы. Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Мазеркина, С. К. Горелышев, А. Н. Саватеев, Н. А. Стребкова, А. Л. Калинин | ||
| "... ) in combination with an aromatase inhibitor (AI), in a 14-year-old boy. At the age of 7, he presented ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Случай нефрогенного синдрома неадекватного антидиуреза, обусловленный мутацией рецептора вазопрессина 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... PROBLEMS of ENDOCRINOLOGY 2017;63(2):106-109 We report a clinical case of NSIAD in a boy ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Ия Александровна Воронкова, Сергей Николаевич Кузнецов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Николай Сергеевич Кузнецов, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... and familial isolated hyperparathyroidism (FIHP). Material and methods. 40 patients with manifestation of PHPT ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина | ||
| "... the NGS method. RESULTS: The study included 95 children with primary CH (75 girls; 20 boys). The patients ..." | ||
| Том 62, № 4 (2016) | Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
| "... -associated tumors. Aim — to determine the role of genes, associated with the development of familial ..." | ||
| Том 47, № 4 (2001) | Динамика содержания аутоантител к островковым клеткам поджелудочной железы у родственников больных сахарным диабетом типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Вартанян, А. А. Соминина, В. В. Зарубаев, А. С. Стройкова, И. Н. Острецова, О. И. Киселев | ||
| "... ) clinically healthy siblings and 7.5% (10/133) children one of whose parents suffered from diabetes. 8 ..." | ||
| Том 49, № 4 (2003) | Интеллектуальное развитие детей с врожденным гипотиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Филимонова, Д. Е. Шилин, О. Л. Печора, А. П. Андрейченко, Э. П. Касаткина | ||
| "... %, respectively. Birth asphyxia was noted in 33% versus 15%. Familial and socialfactors played a role ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Клинические рекомендации «Преждевременное половое развитие» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Петеркова, И. Л. Алимова, Е. Б. Башнина, О. Б. Безлепкина, Н. В. Болотова, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, М. А. Карева, А. В. Кияев, А. А. Колодкина, И. Б. Кострова, Н. В. Маказан, О. А. Малиевский, Е. М. Орлова, Е. Е. Петряйкина, Л. Н. Самсонова, Т. Е. Таранушенко | ||
| "... and 9 years in boys requires timely diagnosis and the appointment of pathogenetically justified ..." | ||
| Том 59, № 4 (2013) | Сочетание двух моногенных заболеваний: врожденного ламеллярного ихтиоза и сахарного диабета MODY 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , | ||
| "... A 16-year old boy, P.E., is described in whom the diagnosis of congenital lamellar ichthyosis ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Длительное наблюдение за ребенком с синдромом Рабсона—Менденхолла | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Роза Артуровна Атанесян, Леонид Яковлевич Климов, Татьяна Михайловна Вдовина, Татьяна Алексеевна Углова, Марина Валерьевна Стоян, Виктория Александровна Курьянинова, Лилит Самвеловна Алавердян, Елена Евгеньевна Красильникова, Рафаэл Исаакович Аракелян | ||
| "... A case of Rabson—Mendenhall syndrome in a boy is described. Rabson—Mendenhall syndrome ..." | ||
| Том 66, № 2 (2020) | Клинический случай синдрома избытка ароматазы, связанный с дупликацией 15Q21.2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Вадимовна Касьянова, Ирина Юрьевна Черняк, Инобатхон Кадыровна Воронина, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
| "... hyperestrogenemia, causing pre-pubertal gynecomastia in boys and premature isosexual development in girls. Adults ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман | ||
| "... are diagnosed as familial, and the remaining 95% are sporadic. Besides, about ~5% of thyroid cancer originates ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина | ||
| "... - чае, если брак является близкородственным, или при на- личии патологии у сибсов при фенотипически ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Familial glucocorticoid deficiency (FGD, MIM*202200) is a rare form of primary chronic adrenal ..." | ||
| Том 48, № 4 (2002) | Идентификация генетических маркеров, сцепленных с сахарным диабетом типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В Носиков, Ю. А. Серегин, Е. В. Титович, К. В. Савостьянов, Л. И. Зильберман, Д. А. Чистяков, Т. Л. Кураева, И. И. Дедов | ||
| "... ядерных семьях с двумя сибсами, больными СД ти па 1 (семьи с конкордантными сибсами). Несмотря на ..." | ||
| Том 39, № 2 (1993) | Возрастные особенности дофаминергической регуляции секреции пролактина у мужчин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| E. E. Губернаторов, Г. А. Герасимов, В. П. Вершинский, С. А. Пивоваров, К. В. Орлов | ||
| "... of this hormone secretion were studied in boys aged 3 to 15 and in adult men aged 20 to 25. Blood plasma prolactin ..." | ||
| Том 46, № 3 (2000) | Определение аутоантител к антигенам поджелудочной железы у больных сахарным диабетом типа 1 и детей из групп риска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Вартанян, А. А. Соминина, В. В. Зарубаев, А. С. Стройкова, И. Н. Острецова, О. И. Киселев | ||
| "... , ICA were detected in 83.3% cases. 15.4% clinically healthy siblings of IDDMpatients and 8.3% children ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Torrent) and ANNOVAR software packages. Results. Out of the 75 patients 36 were diagnosed with familial ..." | ||
| Том 56, № 4 (2010) | Случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза, обусловленный дефектом кальциевого рецептора | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| "... was confirmed by sequencing the CASR gene while parents of the child were shown to suffer familial hypocalciuric ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | MODY3 у детей и подростков: молекулярно-генетическая основа и клинико-лабораторные проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е А Сечко, Т Л Кураева, Л И Зильберман, О Н Иванова, В А Петеркова | ||
| "... - твержден. В исследовании только 6 пробандов имели сибсов (у 5 пробандов — по 1 сибсу, у 1 про- банда — 2 ..." | ||
| Том 45, № 6 (1999) | Иммунологические подходы к предикции инсулинзависимого сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. С. Зверева, И. В. Дубинкин, А. В. Зилов, Н. Таклас, Л. П. Алексеев | ||
| "... сахарным диабетом (11); группа риска (сибсы) состояла из 67 обследуемых, здоровых доноров было 50 человек ..." | ||
| Том 54, № 4 (2008) | Референтные значения тиреотропного гормона и распространенность субклинических нарушений функции щитовидной железы у подростков в регионе легкого йодного дефицита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Кияев, Л. И. Савельев, Л. Ю. Герасимова, Н. П. Королева, С. Н. Боярский, С. В. Цвиренко | ||
| "... children (637 girls and 542 boys) aged 13-16 years in 23 localities of the Sverdlovsk Region. By taking ..." | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Семейная форма нефрогенного Х-сцепленного несахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Клепалова, О. С. Пушкарева, Н. В. Изюрова, А. В. Аксенов | ||
| "... -linked familial form in male patients.At the same time, in the family along the female line, the mother ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Редкие формы наследственных новообразований эндокринной системы: аденома гипофиза в сочетании с феохромоцитомой и/или параганглиомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Мамедова, Д. В. Лисина, Ж. Е. Белая | ||
| "... population. Pituitary adenomas occur in the familial setting in approximately 5% of cases, whereas ..." | ||
| Том 66, № 1 (2020) | Наследственные cиндромальные и несиндромальные формы первичного гиперпаратиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анна Максимовна Горбачева, Анна Константиновна Еремкина, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
| "... of hyperparathyroidism with a jaw tumor. Also non-syndromic hereditary forms are descripted, such as familial isolated ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков | ||
| "... of the newborn. However, in addition to the "classic" autoimmune thyrotoxicosis, cases of congenital and familial ..." | ||
| Том 52, № 2 (2006) | Клинико-генетические аспекты диагностики и лечения наследственных форм медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, А. А. Ильин, П. О. Румянцев | ||
| "... - autosomal dominant type of inheritance) - in 20-30%. Familial forms of MTCG are caused by point mutations ..." | ||
| Том 49, № 4 (2003) | Уровни лептина в сыворотке крови детей с ожирением, оперированных по поводу краниофарингиомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Солнцева | ||
| "... of craniopharyngioma. Patients with obesity were studied. There were the following 3 groups: 1) 8 boys and 2 girls aged ..." | ||
| Том 65, № 5 (2019) | Клинические, генетические и радионуклидные характеристики пациентов с фокальной формой врожденного гиперинсулинизма | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Диляра Наилевна Губаева, Мария Арменаковна Меликян, Дарья Викторовна Рыжкова, Михаил Дмитриевич Пойда, Владимир Гиреевич Баиров, Анна Андреевна Сухоцкая, Юрий Юрьевич Соколов, Артем Михайлович Ефременков, Любовь Борисовна Митрофанова, Хенрик Кристесен, Ирина Леоровна Никитина | ||
| "... : The study included 31 patients with focal CHI (14 boys, 45.2%). All patients had a neonatal presentation ..." | ||
| Том 70, № 3 (2024) | Синдромальная задержка роста, обусловленная нарушением функции рибосомального белка eL13 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, И. Г. Воронцова, А. А. Буянова, Д. О. Коростин, Е. Е. Петряйкина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Growth retardation for more than 2 SD below the average population or presumed familial target ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... дефицита P450scc у ребенка, рожденного от беременности дизиготной двойней, в которой второй сибс был здоров ..." | ||
| Том 41, № 6 (1995) | Сегрегационный анализ диффузного токсического зоба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Калинин, О. П. Сидорова, Т. С. Камынина | ||
| "... Обследованы члены 34 семей пробандов. у которых вери фицирован ДТЗ. Анализировали только семьи с 2 сибсами и ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... with CPHD from nonrelated marriages is 3—7%, reaching 25—52% among familial cases. Both the autosomal ..." | ||
| Том 58, № 4 (2012) | Аномальный липопротеин-Х при сахарном диабете 2-го ти | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , | ||
| "... of our previous investigations suggest the presence of LP-X in the blood of the patients with familial ..." | ||
| Том 40, № 5 (1994) | Показатели перекисного окисления липидов и активность лизосомальных ферментов у больных сахарным диабетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Г. Чугунова, И. И. Дубинина | ||
| "... ДИАБЕТОМ СИБСАМИ Эндокринологический научный центр (дир.— акад. РАМН И. И. Дедов) РАМН, Медико-генетический ..." | ||
| Том 60, № 6 (2014) | Роль генетических факторов в патогенезе гипогонадотропного гипогонадизма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н Г Енева, Л Н Нефедова, А С Локтионова, И А Иловайская, А И Ким | ||
| "... , Deladoey J, Rutishauser K, Eblé A, Marti U, Wu W, et al. Phenotypic Variability in Familial Combined ..." | ||
| Том 45, № 1 (1999) | Функциональное состояние тиреоидной системы детей, облученных внутриутробно в результате Чернобыльской катастрофы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Сычик, А. Н. Стожаров, Б. К. Воронецкий | ||
| "... children of both sexes (p<0.05 for boys and p<0.01 for girls). Serum thyroxin and thyroxin-binding globulin ..." | ||
| Том 57, № 5 (2011) | Частота абдоминального ожирения и ассоциированных с ним метаболических нарушений у детей 7-13 лет | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| "... in the absence of significant difference between boys and girls (30.7% vs 35,5%). The incidence of abdominal ..." | ||
| Том 40, № 1 (1994) | Конституционально-дерматоглифическая характеристика детей с сахарным диабетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л В Бец, И В Джанибекова, Н Б Лебедев, Т Л Кураева | ||
| "... incidence of double-delta patterns. In boys the incidence of arches and coils was higher and that of loops ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | ХГЧ-секретирующая гепатобластома | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Дарья Николаевна Королева, Татьяна Сергеевна Олина, Татьяна Викторовна Коваленко | ||
| "... We describe a case of precocious sexual development in a 4-year-old boy, which was caused by HCG ..." | ||
| Том 59, № 1 (2013) | Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом | Аннотация похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... -genetic study of the boy undertaken bearing in mind his genetically aggravated anamnesis revealed ..." | ||
| Том 56, № 3 (2010) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика трех случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 5α-редуктазы II типа | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , | ||
| "... differentiation in boys. Of primary importance is differential diagnosis between this condition and incomplete ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Гормональные и генетические причины развития крипторхизма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Орешкина, Н. В. Болотова, Т. Е. Пылаев, А. П. Аверьянов, Н. Ю. Райгородская | ||
| "... in 2–3% of term newborn boys. Genes involved in embryonic testicular migration are known but their role ..." | ||
| Том 61, № 5 (2015) | Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 у детей в России. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Любовь Иосифовна Зильберман, Ольга Николаевна Иванова, Александр Юрьевич Майоров, Екатерина Олеговна Кокшарова, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... . Молекулярно-генетическое исследование гена GCK проведено 10 сибсам и 21 родителю пробандов с ве ..." | ||
| Том 66, № 1 (2020) | Синдром Оллгрова: как заподозрить проблему? Опыт эндокринолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Ивановна Волкова, Илья Юрьевич Давиденко, Игорь Борисович Решетников, Снежана Сергеевна Бровкина | ||
| "... пары сибсов с глюкокортико- стероидной недостаточностью и ахалазией кардии — со- стоянием ..." | ||
| Том 57, № 3 (2011) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики двух случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 17β-гидроксистероид-дегидрогеназы 3-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... заболевание, впервые описанное J. Saez и со- авт. [13] в 1972 г. Авторы наблюдали двух сибсов с редкой формой ..." | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Тиреопатии у детей из юго-западного региона Калужской области, облученных после аварии на Черно быльской АЭС внутриутробно и в первые недели после рождения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ф. Горобец | ||
| "... to be higher in the girls than in the boys. This difference was particularly great among the children ..." | ||
| Том 41, № 3 (1995) | Особенности иммунного статуса у детей дошкольного возраста с диффузным увеличением щитовидной железы в условиях экологического неблагополучия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Уланова, А. М. Земсков, В. И. Князев | ||
| "... %), with equal frequency in boys and girls. This research was aimed at assessing the immune status of children ..." | ||
| Том 60, № 2 (2014) | Уровни адипоцитарного белка-переносчика жирных кислот и адипонектина у подростков с ожирением и их связь с распределением жировой ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П Л Окороков, О В Васюкова, А В Воронцов, А В Ильин, В П Владимирова, Е В Аверкиева | ||
| "... sex. The serum adiponectin level in the boys showed negative correlation with the amount of visceral ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Синдром Кушинга у новорожденного мальчика с синдромом МакКьюна—Олбрайта | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Андреевна Карева, Игорь Витальевич Поддубный, Кирилл Николаевич Толстов, Галина Александровна Полякова, Полина Сергеевна Богданова, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... hypercortisolism in the boy with MAS. ..." | ||
| Том 40, № 2 (1994) | Частота рецидивов краниофарингиомы у детей, получавших лечение гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П Вилтон, Д А Прайс | ||
| "... By January 15, 1992, the KIGS database included 258 children (the ratio of boys to girls 1.5: 1 ..." | ||
| Том 66, № 5 (2020) | Случай диагностики редкой формы гликогеновой болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Атанесян, М. В. Воронцова, Т. М. Вдовина, Л. Я. Климов, Е. И. Андреева, Г. А. Санеева, Р. И. Аракелян | ||
| "... . In this article, a case of glycogen storage disease (BNG) type 0 is described in the boy, which is undoubtedly ..." | ||
| Том 56, № 2 (2010) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 10 случаев врожденной гипоплазии надпочечников, обусловленной дефектами фактора DAX1 | Аннотация похожие документы |
| , | ||
| "... hypocortisolism in boys. The disease is caused by defects in the NR0B1 gene that encodes for DAX1 protein. CAH ..." | ||
| Том 70, № 2 (2024) | Клинический случай IgG4-связанного заболевания щитовидной железы у ребенка 6 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Колодкина, Н. А. Зубкова, Л. С. Урусова, С. П. Бондаренко, Д. Н. Бровин, А. В. Аникиев, О. Б. Безлепкина | ||
| "... in the world, only two from them were in children. This article presents a clinical case of a 6-year-old boy ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Феохромоцитома/параганглиома: клинико-генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... and multicentral pheochromocytoma with the aggravated familial history need the genetic predetermination ..." | ||
| Том 57, № 1 (2011) | Молекулярно-генетические, иммунологические основы и перспективы профилактики сахарного диабета у детей | Аннотация похожие документы |
| "... (DM1) develops sporadically in the absence of a relevant familial or hereditary history ..." | ||
| Том 70, № 6 (2024) | Метастатическая феохромоцитома при синдроме множественной эндокринной неоплазии 2А типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Реброва, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, Е. А. Федоров, И. К. Чинчук, Н. В. Ворохобина, Ш. Ш. Шихмагомедов, А. А. Семенов, Р. А. Черников, И. В. Слепцов, Г. И. Гафтон, Е. Н. Имянитов | ||
| "... of the most common familial forms of PHEO is multiple endocrine neoplasia syndrome (MEN) type 2 ..." | ||
| 1 - 100 из 217 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
