Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 45, № 3 (1999) | Влияние метилирования ДНК на экспрессию гена тиреоглобулина при тиреоидной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Я. X. Туракулов, Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова | ||
"... Effect of methylation of different DNA domains on gene expression can manifest at all regulatory ..." | ||
Том 65, № 3 (2019) | Метаболизм эстрогенов, прижизненные нарушения процессов метилирования и рак молочной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Борисовна Чагай, Ашот Мусаелович Мкртумян | ||
"... Oncogenesis can be caused by an increase in the activity of genes responsible for initiating tumor ..." | ||
Том 64, № 4 (2018) | Метилирование эстрогенов, ожирение и рак молочной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Борисовна Чагай, Ашот Мусаелович Мкртумян | ||
"... Methylation of catechol estrogens is catalyzed by catechol-O-methyltransferase. Synthesis ..." | ||
Том 49, № 3 (2003) | Влияние метилирования ДНК на изменение структуры хроматина при тиреоидной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Кадырова, Г. М. Артыкбаева, Я. X. Туракулов | ||
"... Impaired regulation of thyroglobin (TG) gene expression is observed in various forms of thyroid ..." | ||
Том 62, № 5 (2016) | Анализ экспрессии генов, ответственных за развитие идиопатического гипогонадотропного гипогонадизма | Аннотация похожие документы |
Анна Сергеевна Локтионова, Натела Галактионовна Енева, Карина Айратовна Хусниярова, Лидия Николаевна Нефедова, Александр Иннокентьевич Ким, Александр Васильевич Древаль, Ирэна Адольфовна Иловайская | ||
"... ) and with normal olfaction (nIHH). Nowadays several tens of genes involved in the functioning of the reproductive ..." | ||
Том 56, № 6 (2010) | Экспрессия гена адипонектина (ADIPOQ) в подкожной и висцеральной жировой ткани и уровень адипонектина в сыворотке крови у детей | Аннотация похожие документы |
, , , | ||
"... The primary objective of the present work was to study specific features of adiponectin gene ..." | ||
Том 45, № 6 (1999) | Экспрессия гена тиреоглобулина при врожденном зобе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, Я. Х. Туракулов | ||
"... deficiency was normal in the examined goiter case, indicating an impaired TH gene expression ..." | ||
Том 69, № 6 (2023) | Различия в экспрессии микроРНК в плазме крови у пациентов с генетически подтвержденным синдромом множественных эндокринных неоплазий 1 типа и их фенокопиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Трухина, Е. О. Мамедова, А. Г. Никитин, Ф. А. Кошкин, Ж. Е. Белая, Г. А. Мельниченко | ||
"... BACKGROUND: MEN-1 is a rare autosomal dominant disease caused by mutations in MEN1 gene encoding ..." | ||
Том 64, № 4 (2018) | Межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов KCNJ11, ADIPOQ, оментина, лептина, TCF7L2 и PPARg в развитие сахарного диабета 2-го типа в Кыргызской популяции: предварительные результаты исследования по типу случай—контроль с использованием MDR-анализа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Жайнагуль Толоновна Исакова, Эльнура Талайбековна Талайбекова, Бактыгуль Жыргалбековна Жыргалбекова, Эркин Мирсаидович Миррахимов, Назира Мирсаидовна Алдашева, Алмаз Абдулхаевич Алдашев | ||
"... different ethnic groups. Aims — the aim of this study was to investigate the gene-gene interactions ..." | ||
Том 69, № 1 (2023) | Казуистические случаи карциномы околощитовидной железы при верифицированной мутации в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
"... mutation in the MEN1 gene. The described cases demonstrate the complexity of morphological diagnosis ..." | ||
Том 66, № 4 (2020) | Роль генов системы HLA: от аутоиммунных заболеваний до COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Екатерина Анатольевна Трошина, Марина Юрьевна Юкина, Нурана Фейзуллаевна Нуралиева, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
"... Genes of HLA system (Human Leukocyte Antigen) play an essential role in the normal functioning ..." | ||
Том 60, № 6 (2014) | Диморфизм -23HphI гена INS (rs689): ассоциация с сахарным диабетом 1-го типа в популяциях РФ, межпопуляционное сравнение частот | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О Н Иванова, С М Степанова, Н Б Смирнова, Я С Зверева, Ю И Сунцов, Т П Бардымова, Г И Данилова, Т В Коваленко, Е В Титович, Т Л Кураева, В А Петеркова, И И Дедов | ||
"... -23HphI in the INS gene (rs689) and type 1 diabetes mellitus in several populations of the Russian ..." | ||
Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
"... performed the first descrition of 3 family cases of central precocious puberty duo to novel MKRN3 gene ..." | ||
Том 50, № 2 (2004) | Клинические синдромы, связанные с SHOX-геном | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Витебская | ||
"... относился к группе гомеобокссодержа- щих генов. Экспрессия данного гена была ограни чена остеогенными ..." | ||
Том 66, № 5 (2020) | Полнотранскриптомный анализ экспрессии генов в печени мышей в сравнительном исследовании эффективности кверцетина на двух моделях ожирения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Трусов, С. А. Апрятин, В. А. Шипелин, И. В. Гмошинский | ||
"... . AIMS: To study gene expression in liver tissue of mice with alimentary and genetically determined ..." | ||
Том 63, № 1 (2017) | Результаты исследования ассоциации полиморфного локуса rs11212617 гена ATM с ответом на терапию метформином у больных сахарным диабетом 2 типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Ирина Аркадьевна Бондарь, Олеся Юрьевна Шабельникова, Екатерина Алексеевна Соколова, Максим Леонидович Филипенко | ||
"... the association between the rs11212617 polymorphism in the ATM gene and response to metformin therapy in DMT2 ..." | ||
Том 64, № 6 (2018) | Влияние гиперкалорийного рациона и кверцетина на полнотранскриптомный профиль ткани печени крыс линии Zucker-LEPRfa | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Никита Вячеславович Трусов, Сергей Алексеевич Апрятин, Алексей Юрьевич Горбачев, Владимир Александрович Наумов, Кристина Владимировна Мжельская, Иван Всеволодович Гмошинский | ||
"... is the Zucker-LEPRfa rats, which carry a mutation in the homozygote of the LEPR gene. Quercetin (Q; 3.3 ‘, 4’, 5 ..." | ||
Том 66, № 2 (2020) | Клинический случай синдрома избытка ароматазы, связанный с дупликацией 15Q21.2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Юлия Вадимовна Касьянова, Ирина Юрьевна Черняк, Инобатхон Кадыровна Воронина, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
"... overactivity syndrome caused by a 15q21.2 microduplication of the CYP19A1 gene, and conduct a brief review ..." | ||
Том 48, № 2 (2002) | Гены синтаз оксида азота (NOS) в патогенезе сахарного диабета и его осложнений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
E. И. Кондратьева, T. В. Косянкова | ||
"... The article is devoted to the nitric oxide synthase (NOS) genes in the pathogenesis of diabetes ..." | ||
Том 66, № 2 (2020) | Роль некодирующих РНК в патогенезе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Елизавета О. Мамедова, Диана А. Димитрова, Жанна E. Белая, Галина А. Мельниченко | ||
"... caused by mutations of the MEN1 gene encoding the menin protein. This syndrome is characterized ..." | ||
Том 64, № 4 (2018) | Экспрессия транскрипционных, ростовых факторов и компонентов AKT/m-TOR сигнального пути в ткани папиллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Людмила Викторовна Спирина, Светлана Юрьевна Чижевская, Ирина Викторовна Кондакова | ||
"... уровень мРНК NF-κB и HIF-2α, а также мРНК протеинкиназы AKT и PTEN. Экспрессия гена c-Raf в ткани ПРЩЖ ..." | ||
Том 53, № 2 (2007) | Перспективы создания отечественных генно-инженерных препаратов для медицины. Растан - первый отечественный рекомбинантным гормон роста человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Г. Габибов, Н. А. Пономаренко, И. И. Воробьев, Д. И. Баирамашвили, В. Д. Кнорре, А. М. Шустер, В. А. Мартьянов, И. К. Крылов, В. А. Бурмистров, И. И. Дедов, А. И. Мирошников | ||
"... of protein preparations obtained using the technology of transferring hereditary information (genes) from one ..." | ||
Том 67, № 5 (2021) | Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков | ||
"... , according to the literature, mutations in the coding region of AR gene have not been identified in more than ..." | ||
Том 52, № 1 (2006) | Взаимосвязь I/D-полиморфизма гена АСЕ и Т174М-полиморфизма гена AGT с диабетическими микроангиопатиями у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Ye Кравец, Е. В. Юрченко, М. Б. Фрейдин, Ю. Г. Самойлова, Е. А. Солодилова | ||
"... The purpose of the study was to examine a role of candidate genes of the renin-angiotensin system ..." | ||
Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... GESTATION WITH A BIALLEL MUTATION IN THE CYP11A1 GENE: CLINICAL CASE DESCRIPTION © Natalia Yu. Kalinchenko ..." | ||
Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
"... of the STAR gene encoding for a steroidogenic acute regulatory (StAR) protein underlie the disease in most ..." | ||
Том 61, № 1 (2015) | Ассоциация полиморфного маркера G276Т гена адипонектина с абдоминальным ожирением в кыргызской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж Т Исакова, Э Т Талайбекова, О С Лунегова, Д А Асамбаева, А С Керимкулова, А А Алдашев | ||
"... the adiponectin G276T gene polymorphic locus and the development of abdominal obesity (AO). The study included 288 ..." | ||
Том 50, № 6 (2004) | Генетическая предрасположенность к развитию диффузного токсического зоба в популяции Москвы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. В. Савостьянов, Д. А. Чистяков, Н. А. Петунина, Л. В. Трухина, М. И. Балаболкин, В. В. Носиков | ||
"... possible gene candidates and the association of these markers with the development of DTG was studied ..." | ||
Том 65, № 6 (2019) | Генно-средовые взаимодействия полиморфных локусов ММР и ожирения при формировании артериальной гипертонии у женщин. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Мария Ивановна Москаленко, Алексей Валерьевич Полоников, Инна Николаевна Сорокина, Татьяна Игоревна Якунченко, Евгений Николаевич Крикун, Ирина Васильевна Пономаренко | ||
"... , and obesity plays an important role. Therefore, the study of gene-ecological interactions in the development ..." | ||
Том 65, № 6 (2019) | Возможности использования свободно циркулирующей ДНК плазмы крови в дооперационной диагностике при новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова, Александр Юрьевич Абросимов, Екатерина Николаевна Телышева, Галина Петровна Снигирева | ||
"... and the impact on the prognosis of thyroid cancer are being actively investigated. The most interesting are genes ..." | ||
Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... Mutations in the POU1F1 gene (OMIM#613038) are a rare case of combined pituitary hormone ..." | ||
Том 67, № 6 (2021) | Морфологические характеристики аденом гипофиза в рамках фенокопий синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Трухина, Е. О. Мамедова, А. М. Лапшина, Е. В. Васильев, А. Н. Тюльпаков, Ж. Е. Белая | ||
"... caused by mutations in the MEN1 gene, which encodes the menin protein. If a patient has the MEN 1 ..." | ||
Том 67, № 5 (2021) | Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Б. Фролова, В. М. Петров, Е. В. Васильев, Н. A. Макрецкая, О. В. Пилипенко, А. Н. Тюльпаков | ||
"... More than 30 genes are known to take part in hypothalamic-pituitary-gonadal axis development ..." | ||
Том 50, № 3 (2004) | Экспрессия 5’-дейодиназы в различных опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. М. Артыкбаева, Я. Х. Туракулов | ||
"... as a prohormone for T3. T4 is metabolized by two 5'-deiodinases: DI and DII which are encoded by different genes ..." | ||
Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... . ‘rickets panel’ genes were sequenced using a custom Ion Ampliseq gene panel and PGM semiconductor sequencer ..." | ||
Том 69, № 2 (2023) | Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков | ||
"... by mutations in the AVP V2 receptor gene (AVPR2). In the remaining cases, about 10%, the disease is autosomal ..." | ||
Том 64, № 5 (2018) | Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... of glucocorticoids and adrenal androgens, and increase in plasma ACTH level. Currently, at least 7 genes whose ..." | ||
Том 67, № 6 (2021) | Генная и клеточная терапия функциональных патологий надпочечников: достижения и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. В. Глазова, М. В. Воронцова, Л. В. Шевкова, Н. Сакр, Н. А. Онянов, С. А. Казиахмедова, П. Ю. Волчков | ||
"... , increasingly reflecting the real structures in vivo. These methods, together with the accompanying gene ..." | ||
Том 65, № 1 (2019) | Ассоциация аллелей гена адипонектина с сахарным диабетом 2-го типа у жителей Башкортостана | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Диана Шамилевна Авзалетдинова, Лейсан Фаритовна Шарипова, Ольга Владимировна Кочетова, Татьяна Вячеславовна Моругова, Ольга Евгеньевна Мустафина | ||
"... of allelic associations of adiponectin gene (ADIPOQ, rs17366743) with T2DM, its clinical and metabolic ..." | ||
Том 62, № 5 (2016) | Липодистрофии вследствие ламинопатий характеризуются увеличением соотношения интраабдоминального и общего жира на фоне сохранного соотношения жировой и тощей массы и гиполептинемией, в отличие от ожирения, по сравнению с контрольной группой | Аннотация похожие документы |
Kristell Le Mapihan, Kanza Benomar, Stéphanie Espiard, Claire Vahe, Olivier Ernst, Corinne Vigouroux, Georges Lion, Claire Douillard, Marie-Christine Vantyghem | ||
"... мутацией в гене LMNA, у 16 при фенотипе парциальной липодистрофии мутаций в гене LMNA не было, у 20 были ..." | ||
Том 60, № 1 (2014) | Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков | ||
"... of pancreatic Β-cells and/or factors participating in glucose metabolism. Mutations in the HNFIA gene encoding ..." | ||
Том 65, № 4 (2019) | Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... or partial insensitivity of target tissues to androgens. This disease is caused by mutations in the AR gene ..." | ||
Том 62, № 2 (2016) | Роль дейодиназ 1-го и 2-го типа в метаболизме тиреоидных гормонов (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Гульнора Мухамедовна Артыкбаева | ||
"... hormone signaling by activating the T4 to the biologically active T3 molecule followed by gene expression ..." | ||
Том 66, № 6 (2020) | Дисгенезия гонад 46,XY, ассоциированная с вариантами в гене MAP3K1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Калинченко, А. Н. Тюльпаков | ||
"... feature of studying the detected variants in the MAP3K1 gene that they lead to activation of MAP3K1 ..." | ||
Том 59, № 2 (2013) | Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией | Аннотация похожие документы |
"... 409E, W664R, H684P. Нарушения экспрессии LEP и LEPR сочетаются у гомозигот с тяжелым ожирением ..." | ||
Том 64, № 1 (2018) | Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... The disorders of sex development (DSD) 46,XY may be caused by mutations in a number of genes ..." | ||
Том 66, № 3 (2020) | Использование гормонов щитовидной железы в лечении сердечно-сосудистых заболеваний: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Даниил Валерьевич Борисов, Диляра Наилевна Губаева, Евгений Аркадьевич Праскурничий | ||
"... ): 1. прямое геномное воздействие: связывание с ядерны- ми рецепторами и регуляция экспрессии генов ..." | ||
Том 42, № 5 (1996) | Изучение полиморфизма гена тиреоглобулина щитовидной железы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, М. Л. Рахимова, Г. Д. Умарова, Я. X. Туракулов | ||
"... gene and to develop a system of molecular genetic studies of hereditary thyroid diseases associated ..." | ||
Том 67, № 3 (2021) | Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Хабибуллина, Н. Ю. Калинченко, С. В. Егорова, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
"... CHARGE syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by CHD7 gene mutations. Individuals ..." | ||
Том 69, № 1 (2023) | Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина | ||
"... BACKGROUND: Loss-of-function mutations in the TSH receptor gene (TSHR) (NP_000360 ..." | ||
Том 61, № 6 (2015) | Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта—Раллисона) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Юлия Викторовна Тихонович, Ольга Васильевна Стотикова, Петр Михайлович Рубцов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... (ПНСД), связанного с гомозиготными или компанунд-гетерозиготными мутациями в гене EIF2AK3. Мутации в ..." | ||
Том 45, № 5 (1999) | Полиморфизм микросателлитных маркеров генов альдозоредуктазы и каталазы и генетическая предрасположенность к нефропатии при инсулинзависимом сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. И. Туракулов, Д. А. Чистяков, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, В. В. Носиков, В. Г. Дебабов, И. И. Дедов | ||
"... Polymorphism of dinucleotide microsatellite in the aldose reductase (AR2) gene and two polymorphic ..." | ||
Том 62, № 4 (2016) | Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
"... -degree relatives. Nevertheless, there may be other genes involved in the co-occurrence of several MEN1 ..." | ||
Том 62, № 3 (2016) | Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена NEUROD1 (MODY6): первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Олеся Анатольевна Гиоева, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... -cells. Currently 13 candidate genes of MODY, and, respectively, 13 MODY subtypes are known. The final ..." | ||
Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... DICER1 gene mutation in a boy and his father. The father underwent surgery for a euthyroid multinodular ..." | ||
Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... heterogeneity is typical of this group of diseases. To date, about 30 candidate genes associated ..." | ||
Том 61, № 3 (2015) | Псевдогипопаратиреоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н В Маказан, Е М Орлова, М А Карева | ||
"... due to a defect in the GNAS gene and epigenetic variations. The mechanism underlying the development ..." | ||
Том 60, № 1 (2014) | Неонатальный сахарный диабет: эффективность терапии препаратами сульфанилмочевины в зависимости от типа мутаций в гене KCNJ11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А О Емельянов, Т Л Кураева, С А Прокофьев, Е Д Медведева, В А Петеркова | ||
"... genes. Of greatest clinical significance are mutations in KCNJII and ABCC8 genes responsible ..." | ||
Том 67, № 6 (2021) | Экспрессии микроРНК в плазме крови, оттекающей от гипофиза, у пациентов с болезнью Иценко-Кушинга и АКТГ-эктопированным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Малыгина, Ж. Е. Белая, А. Г. Никитин, Ф. А. Кошкин, И. И. Ситкин, А. М. Лапшина, П. М. Хандаева, А. С. Луценко, Д. А. Трухина, Г. А. Мельниченко | ||
"... . Экспрессию микроРНК исследовали с помощью секвенирования на Illumina NextSeq 500 (Illumina NextSeq 500, США ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
"... ) is genetic defects in the PROP1 gene. PROP1 deficiency leads to malfunction of somatotrophs, lactotrophs ..." | ||
Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
"... . The stimulated 17-hydroxyprogesterone level above SO nmol/l and concomitant gene CYP2I mutations are a reflection ..." | ||
Том 59, № 2 (2013) | Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) | Аннотация похожие документы |
, , , , | ||
"... Defects in the insulin gene (INS) are one of the causes responsible for the development ..." | ||
Том 56, № 4 (2010) | Случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза, обусловленный дефектом кальциевого рецептора | Аннотация похожие документы |
, , , , | ||
"... was confirmed by sequencing the CASR gene while parents of the child were shown to suffer familial hypocalciuric ..." | ||
Том 65, № 5 (2019) | Экспрессия циркулирующих микроРНК в плазме у пациентов с акромегалией | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Александр Сергеевич Луценко, Жанна Евгеньевна Белая, Елена Георгиевна Пржиялковская, Алексей Георгиевич Никитин, Филипп Александрович Кошкин, Анастасия Михайловна Лапшина, Патимат Магомедовна Хандаева, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
"... regulation of gene expression. MicroRNAs are detectable in blood in stable concentrations, which makes them ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Мутации в гене рецептора грелина GHSR при врожденном гипопитуитаризме | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Андрей Сергеевич Глотов, Олег Сергеевич Глотов, Мария Евгеньевна Туркунова, Елена Андреевна Серебрякова, Владислав Сергеевич Баранов | ||
"... in the ghrelin receptor gene are a rare cause of the disease. The article describes a case of identification ..." | ||
Том 47, № 4 (2001) | Связь полиморфизма генов ренин-ангиотензиновой системы и гена эндотелиальной NO-синтазы с макрососудистыми осложнениями сахарного диабета типа 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Сергеева, Д. А. Чистяков, Ж. Д. Кобалова, В. С. Моисеев | ||
"... The insertion/deletion (I/D) polymorphism of angiotensin 1-converting enzyme (ACE) gene, T174M ..." | ||
Том 52, № 6 (2006) | Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов | ||
"... in the CYP17 gene are also described. Here is the observation of a patient with a new mutation in the CYP ..." | ||
Том 67, № 3 (2021) | Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Калинченко, З. К. Батырова, И. Б. Кострова, А. А. Колодкина, Е. В. Уварова, З. Х. Кумыкова, А. В. Асатурова, Г. Н. Хабас, А. Н. Тюльпаков | ||
"... Mutations in the gene DHH are an extremely rare cause of disorders of sex development 46,XY (DSD ..." | ||
Том 55, № 3 (2009) | MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И И Дедов, Наталья Анатольевна Зубкова, Н Ю Арбатская, А Г Акопова, А Н Тюльпаков | ||
"... , with an autosomal dominant mode of inheritance and gene mutations resulting in dysfunction of pancreatic β cells ..." | ||
Том 51, № 3 (2005) | Полиморфные маркеры генов АРОВ и АРОЕ, а также хромосомная область 3q21-q25 ассоциированы с развитием диабетической нефропатии при сахарном диабете типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. В. Савостьянов, М. В. Шестакова, Н. Ю. Якунина, О. К. Викулова, О. Е. Воронько, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, И. И. Дедов, В. В. Носиков | ||
"... Early studies of the association of a large group of gene candidates indicated that only ..." | ||
Том 59, № 2 (2013) | Ассоциация гена ССR5 с сахарным диабетом 1-го типа | Аннотация похожие документы |
, , , , , , , , | ||
"... gene with type 1 diabetes mellitus. Materials and methods. The study included 177 patients with type 1 ..." | ||
Том 47, № 3 (2001) | Распределение аллелей гена эндотелиальной NO-синтазы и локуса D6S392 рядом с геном Mn-зависимой супероксиддисмутазы у больных сахарным диабетом типа 1 с диабетической нефропатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Е. Воронько, Д. А. Чистяков, К. В. Савостьянов, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
"... superoxide dismutase (SOD2) gene and of two polymorphous markers (minisatellite ecNOS4a/4b and mutation ..." | ||
Том 55, № 2 (2009) | Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков | ||
"... The Wilms tumor gene (WT1) encodes a transcription factor that plays a key role in the laying ..." | ||
Том 44, № 3 (1998) | О взаимодействии цитозольных комплексов глюкокортикоидного рецептора и синтетического глюкокортикоидреспонсивного элемента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Соленов | ||
"... sequence of the rat thyrosine aminotransferase gene promoter is assessed. Singlestranded oligonucleotides ..." | ||
Том 60, № 5 (2014) | Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков | ||
"... hereditary X-linked forms of neonatal diabetes mellitus associated with mutations in the FOXP3 gene ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Нина Викторовна Болотова, Андрей Петрович Аверьянов, Наталья Юрьевна Филина, Екатерина Юрьевна Захарова, Мария Арменаковна Меликян, Олеся Александровна Великоцкая, Татьяна Викторовна Строкова, Юлия Владимировна Пальцева | ||
"... mutation in the PHKA2 gene (glycogenosis type IX) was detected. The mother was also detected ..." | ||
Том 62, № 5 (2016) | Полиморфный маркер rs5219 гена KCNJ11 показал достоверную ассоциацию со скоростью клубочковой фильтрации при хронической болезни почек у пациентов с сахарным диабетом 2 типа | Аннотация похожие документы |
Анна Викторовна Железнякова, Ольга Константиновна Викулова, Светлана Алексеевна Савельева, Валерий Вячеславович Носиков, Марина Владимировна Шестакова | ||
"... was to investigate association between polymorphic marker (PM) of gene involved in insulin secretion with development ..." | ||
Том 57, № 1 (2011) | Роль молекулярной генетики в диагностике и лечении эндокринных заболеваний. Краткая характеристика моногенных форм наследственных эндокринопатий, диагностированных в ФГУ ЭНЦ за 15-летний период (1996-2010) | Аннотация похожие документы |
"... different genes associated with endocrine pathologies, such as hereditary forms of hypopytuitarism ..." | ||
Том 57, № 6 (2011) | Диагностика медуллярного рака щитовидной железы и тактика ведения пациентов при отсутствии лабораторной ремиссии | Аннотация похожие документы |
, , , , | ||
Том 57, № 5 (2011) | Дефекты генов AR и SRD5A2 у пациентов с нарушением периферического действия андрогено | Аннотация похожие документы |
, , , , , | ||
"... The objective of the present study was to estimate the frequency of defects of AR and SRD5A2 genes ..." | ||
Том 62, № 3 (2016) | Клинический случай врожденного гипотиреоза, обусловленного дефектом гена NKX2-1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Нина Алексеевна Макрецкая, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... NKX2-1 is a transcription factor. Gene NKX2-1 is expressed in tissues of the thyroid gland, brain ..." | ||
Том 64, № 5 (2018) | О связи сахарного диабета 2-го типа с загрязнением воздуха взвешенными частицами | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Алла Федоровна Колпакова, Руслан Нильевич Шарипов, Оксана Анатольевна Волкова | ||
"... in expression of proinflammatory genes and activation of corresponding signaling pathways. Involvement of PM ..." | ||
Том 64, № 2 (2018) | Экспрессия рецепторов соматостатина в адренокортикальных карциномах | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Ия Александровна Воронкова, Лариса Евсеевна Гуревич, Тимур Альбертович Бритвин, Алексей Викторович Кривошеев, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
"... необходимость поиска новых терапевтических мишеней. Цель исследования — оценить экспрессию рецепторов ..." | ||
Том 59, № 1 (2013) | Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом | Аннотация похожие документы |
, , , , , | ||
"... development of a severe lesion in the urinary system. The molecular-genetic analysis of the Wfs1 gene revealed ..." | ||
Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Макрецкая, М. В. Герасимова, Е. В. Васильев, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, В. М. Петров, Т. В. Погода, А. В. Панова, Е. Б. Фролова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков | ||
"... ) and normosmic hypogonadotropic hypogonadism. Given a growing list of gene mutations accounting for CHH ..." | ||
Том 66, № 6 (2020) | Иммуногистохимическое исследование экспрессии аберрантных/эутопических рецепторов у пациентов с макронодулярной гиперплазией надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Шевэ, Л. С. Селиванова, Н. С. Кузнецов, Д. А. Деркач, М. Ю. Юкина, Д. Г. Бельцевич | ||
"... случае преобладания экспрессии/гиперэкспрессии тех или иных рецепторов. Их обнаружение становится ..." | ||
Том 63, № 3 (2017) | Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева | ||
"... neurological complications. Mutations in the GLUD1 gene that encodes glutamate dehydrogenase are one ..." | ||
Том 55, № 2 (2009) | Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков | ||
"... non-autoimmune thyrotoxicosis, which are caused by inherited activating mutations of the gene encoding ..." | ||
Том 55, № 2 (2009) | Клинический полиморфизм врожденной Х-сцепленной гипоплазии надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е М Орлова, М А Карева | ||
"... (DAX-1 gene defect). X-linked adrenal hypoplasia is relatively more common and studied in more detail ..." | ||
Том 62, № 3 (2016) | Ассоциация полиморфного маркера Val109Asp гена оментина с абдоминальным ожирением в кыргызской популяции | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Жайнагуль Толоновна Исакова, Эльнура Tалайбековна Талайбекова, Диана Абилгазыевна Асамбаева, Алина Суйунтбековна Керимкулова, Ольга Сергеевна Лунегова, Назира Мирсаидовна Алдашева, Алмаз Абдулхаевич Алдашев | ||
"... Aim — in this study, we investigated whether polymorphisms Val109Asp in the omentin gene ..." | ||
Том 53, № 4 (2007) | Связь полиморфиз ма гена метилентетрагидрофолатредуктазы с развитием инфаркта миокарда у больных сахарным диабетом 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. А. Бондарь, А. Р. Алина, Е. Н. Воронина | ||
"... reductase (MTFR) C677T gene polymorphism in T2D and its association with the level of homocysteine (HC ..." | ||
Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... mellitus (T1DM) are caused by a mutation of one gene. The child has suffered from brittle diabetes since ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Случай врожденного гипотиреоза в сочетании с нейросенсорной тугоухостью (синдром Пендреда), обусловленный дефектом гена TPO | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Нина Алексеевна Макрецкая, Ольга Борисовна Безлепкина, Ольга Александровна Чикулаева, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Иван Иванович Дедов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... syndrome) initially associated with SLC26A4 gene defects. The article describes a patient with clinical ..." | ||
Том 44, № 4 (1998) | Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента и генетическая предрасположенность к диабетической нефропатии при инсулинзависимом сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Я. Ю. Кондратьев, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, Л. М. Демуров, Д. А. Чистяков, О. К. Викулова, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
"... — полиморфизм типа "вставка/отсутствие вставки" (insertion/dele- tion, I/D) гена ангиотензинпревращающего ..." | ||
Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Ассоциация полиморфного маркера rs11061971 гена ADIPOR2 с сахарным диабетом 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. Н. Бельчикова, Л. А. Суплотова, К. А. Мурычева, В. В. Носиков | ||
Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Частота встречаемости мутаций в гене CYP21 у детей в различных регионах Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. П. Блох, М. А. Карева, С. А. Прокофьев, О. В. Кунаева, Т. В. Коваленко, Т. Е. Таранушенко, А. Д. Алексеева, А. А. Баканов, Г. В. Чистоусова, Ю. Т. Самойлова, Н. Н. Павина, Е. Н. Сибилева, М. А. Коваленко | ||
Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Особенности клинического течения метаболического синдрома с учетом полиморфизма гена PPAR-gamma | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Еременко, В. А. Колосков, С. М. Котова | ||
Том 44, № 6 (1998) | Полиморфизм гена ангиотензин I-превращающего фермента при инфаркте миокарда у больных сахарным диабетом типа 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. О. Никитина, М. И. Балаболкин, Я. Ю. Кондратьев, Г. Г. Мамаева, Л. М. Демуров, Д. А. Чистяков, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
"... Insertion/deletion (I/D) polymorphism of angiotensin I-converting enzyme gene (ACE) as a potential ..." | ||
Том 68, № 5 (2022) | Семейная форма нефрогенного Х-сцепленного несахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Клепалова, О. С. Пушкарева, Н. В. Изюрова, А. В. Аксенов | ||
"... and adjacent sections of the introns of the AQP2 and AVPR2 genes was carried out by PCR and subsequent direct ..." | ||
Том 64, № 5 (2018) | Чувствительность к андрогенам: за пределами общеизвестного | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Ирина Алексеевна Хрипун, Сергей Владиславович Воробьев | ||
"... to androgens determined by the length of CAG-repeats in the androgen receptor gene is one of the underlying ..." | ||
1 - 100 из 1083 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)