Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 68, № 1 (2022) | Клиническо-лабораторные особенности наследственных феохромоцитом и параганглиом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Реброва, Н. В. Ворохобина, Е. Н. Имянитов, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, И. В. Слепцов, Р. А. Черников, Е. А. Федоров, А. А. Семенов, И. К. Чинчук, И.. В. Саблин, М. А. Алексеев, О. В. Кулешов, Ю. Н. Федотов | ||
| "... , hereditary paraganglioma syndrome, as well as clinical and laboratory features of the tumor ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Редкие формы наследственных новообразований эндокринной системы: аденома гипофиза в сочетании с феохромоцитомой и/или параганглиомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Мамедова, Д. В. Лисина, Ж. Е. Белая | ||
| "... pheochromocytomas/paragangliomas can be hereditary in 30–40% of cases. Hereditary syndromes associated ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Феохромоцитома/параганглиома: клинико-генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... наследствен- ная причина хромаффинных опухолей выявляется отнюдь не у 10% пациентов, как представлялось ра ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Евгеньевна Баранова, Наталья Александровна Бодунова, Мария Владимировна Воронцова, Галина Сергеевна Захарова, Мария Владимировна Макарова, Павел Олегович Румянцев, Игорь Евгеньевич Хатьков | ||
| "... About 5–10% of malignant neoplasms (MN) are hereditary. Carriers of mutations associated ..." | ||
| Том 60, № 4 (2014) | Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Мамедова, Е Г Пржиялковская, Е А Пигарова, Н Г Мокрышева, Л К Дзеранова, А Н Тюльпаков | ||
| "... pituitary adenomas are sporadic tumours and only few of them develop in the framework of hereditary ..." | ||
| Том 45, № 1 (1999) | Редкий случай псевдогипопаратиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Губкина, Т. С. Камынина, Е. В. Корнилова, А. В. Древаль | ||
| "... Pseudohypoparathyroidism (PGPT) - Albright's hereditary osteodystrophy is a sex-related disease ..." | ||
| Том 66, № 1 (2020) | Наследственные cиндромальные и несиндромальные формы первичного гиперпаратиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анна Максимовна Горбачева, Анна Константиновна Еремкина, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
| "... of parathyroid gland. 90−95% of cases of primary hyperparathyroidism are sporadic, while hereditary genetic forms ..." | ||
| Том 39, № 6 (1993) | Гипофизарно-адренокортикальная система при экспериментальной наследственной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Науменко | ||
| "... .6 Е. В. Науменко ГИПОФИЗАРНО-АДРЕНОКОРТИКАЛЬНАЯ СИСТЕМА ПРИ ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Елена Васильевна Тозлиян, Мария Арменаковна Меликян, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... as Albright Hereditary Osteodystrophy (AHO). Until recently, no analysis of large cohorts of patients with PHP ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | Псевдогипопаратиреоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н В Маказан, Е М Орлова, М А Карева | ||
| "... , псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия Олбрайта. Pseudohypothyroidism N.V. MAKAZAN*, E.M. ORLOVA, M ..." | ||
| Том 70, № 2 (2024) | Нейрофиброматоз 1 типа в сочетании с феохромоцитомой: описание клинического случая с кратким обзором литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Луговская, Т. А. Бритвин, Л. Е. Гуревич, И. С. Рог, Л. Н. Нефедова, И. А. Иловайская | ||
| "... феохромоцитомой (ФХЦ) у мужчины моложе 40 лет без семейного анамнеза заболевания. Диагноз НФ-1 был установлен на ..." | ||
| Том 61, № 5 (2015) | Особенности наследственной предрасположенности к медленно прогрессирующему аутоиммунному диабету взрослых | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Анатольевна Штандель, Татьяна Михайловна Тихонова | ||
| "... There are the results of complex study of features formation of hereditary predisposition ..." | ||
| Том 68, № 6 (2022) | Эндокринные нарушения у пациентов с трансфузионно-зависимыми наследственными анемиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Витебская, Е. С. Бугакова, Е. А. Писарева, Ю. В. Тихонович | ||
| "... Often transfusions red blood cells in patients with hereditary anemias lead to iron overload ..." | ||
| Том 60, № 3 (2014) | Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гипопаратиреоза у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е М Орлова | ||
| "... : гипопаратиреоз, паратгормон, AIRE, наследственные заболевания, гипокальциемия, гиперфосфатемия. Federal clinical ..." | ||
| Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Диагностика ранних проявлений метаболического синдрома у девушек с наследственной предрасположенностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Золотарева, В. И. Кудинов, А. И. Чесникова, М. С. Ничитенко, О. Б. Кучеренко, Н. А. Корсун | ||
| Том 52, № 2 (2006) | Клинико-генетические аспекты диагностики и лечения наследственных форм медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, А. А. Ильин, П. О. Румянцев | ||
| "... (наследственная — аутосомно-доминантный тип наследования) — в 20–30%. Семейные формы МРЩЖ вызваны точковыми ..." | ||
| Том 69, № 4 (2023) | Допубертатная гинекомастия в дебюте синдрома наследственной предрасположенности к опухолям (описание клинических случаев) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Карева, Л. С. Созаева, И. С. Чугунов, В. А. Петеркова, С. Д. Михалина | ||
| "... Peutz-Jeghers Syndrome (Peutz-Jeghers Syndrome, PJS) refers to syndromes of hereditary tumor ..." | ||
| Том 60, № 2 (2014) | Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению адренокортикального рака | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г А Мельниченко, И С Стилиди, Б Я Алексеев, В А Горбунова, Д Г Бельцевич, А О Райхман, Н С Кузнецов, Н В Жуков, В Ю Бохян | ||
| "... . Key words: adrenal tumors, adrenal cortical cancer, pheochromocytoma, paraganglioma, hypercortysolism ..." | ||
| Том 47, № 1 (2001) | Функция гипоталамо-гипофизарно-адренокортикальной системы в онтогенезе у крыс с наследственной индуцируемой стрессом артериальной гипертензией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Булыгина, Л. Н. Маслова, А. Л. Маркель | ||
| "... time in rats with hereditary stress-induced arterial hypertension (HSIAH) and normotensive Wistar rats ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... , семейный немедуллярный рак щитовидной железы, мутации в гене DICER1. A clinical case of hereditary ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена NEUROD1 (MODY6): первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... заболеваний и, в частности, MODY. Технология секвенирования нового поколения для диагностики наследственных ..." | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Семейная форма нефрогенного Х-сцепленного несахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Клепалова, О. С. Пушкарева, Н. В. Изюрова, А. В. Аксенов | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие: молекулярно-генетические и клинические характеристики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Хабибуллина, А. А. Колодкина, Т. В. Визеров, Н. А. Зубкова, О. Б. Безлепкина | ||
| "... hypothalamic-pituitary axis activation in childhood. Genetic testing in patients with hereditary forms of PP ..." | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Особенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, П. О. Румянцев, А. А. Ильин, Д. В. Залетаев, В. С. Медведев | ||
| "... Thirty-two cases of hereditary medullary thyroid carcinoma (HMTC) and 95 sporadic HMTC (SHMTC), 44 ..." | ||
| Том 70, № 2 (2024) | Факторы риска развития метастатической феохромоцитомы/параганглиомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Реброва, О. И. Логинова, С. Л. Воробьев, Н. В. Ворохобина, Е. С. Козорезова, Ф. А. Индейкин, Т. В. Савельева, И. В. Слепцов, Р. А. Черников, Е. А. Федоров, А. А. Семенов, И. К. Чинчук, Ш. Ш. Шихмагомедов, М. А. Алексеев, Л. М. Краснов, В. Ф. Русаков | ||
| "... Currently, all pheochromocytoma/paraganglioma (PPGLs) are considered malignant due to metastatic ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... a clinical case of hereditary Cushing’s syndrome caused by PBMAH in a 37-year old patient. The patient ..." | ||
| Том 57, № 1 (2011) | Роль молекулярной генетики в диагностике и лечении эндокринных заболеваний. Краткая характеристика моногенных форм наследственных эндокринопатий, диагностированных в ФГУ ЭНЦ за 15-летний период (1996-2010) | Аннотация похожие документы |
| "... article is to summarize information on the cases of monogenic hereditary endocrinopathies verified ..." | ||
| Том 28, № 4 (1982) | Some features of the clinical, hormonal and immunological status in thyrotoxic patients with hereditary predisposition to endocrine diseases | Аннотация похожие документы |
| V V Natarov, T S Grinchenko, N I Afanasyeva | ||
| Том 64, № 3 (2018) | Особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Людмила Яковлевна Рожинская | ||
| "... некоторые различия. Кроме того, ранний дебют ПГПТ может свидетельствовать о наличии наследственных синдромов ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Терапия радиоактивным йодом тиреотоксикоза у пациентки с сопутствующей гемоглобинопатией с носительством нестабильного гемоглобина Hasharon | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дали Султановна Дзейтова, Станислав Сергеевич Шкляев, Павел Олегович Румянцев, Марина Сергеевна Шеремета, Алексей Андреевич Трухин, Нина Валентиновна Цветаева, Евгений Евгеньевич Кожедуб | ||
| "... никогда не выявлялось. При подготовке к РЙТ был верифицирован диагноз наследственной гемоглобинопатии с ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Устойчивая желудочковая тахикардия у пациента с единственным желудочком сердца и феохромоцитомой | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Константин Владимирович Мелкозёров, Александр Борисович Кузнецов, Виктор Юрьевич Калашников, Фатима Магомедовна Абдулхабирова, Сергей Николаевич Кузнецов, Анна Максимовна Горбачева, Иван Иванович Дедов | ||
| "... with cyanotic heart defects, the occurrence of pheochromocytes and paragangliomas will be higher due ..." | ||
| Том 47, № 3 (2001) | О семейной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Чумак, Э. А. Песочина, Л. С. Озерова, Б. В. Печерский | ||
| "... The article is devoted to the description of adrenoleukodystrophy - a hereditary disease with X ..." | ||
| Том 62, № 4 (2016) | Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
| "... type 1 (MEN1) phenotype may disprove the hereditary predisposition and the necessity of a lifelong ..." | ||
| Том 58, № 2 (2012) | Болезнь фон Гиппеля-Линдау (VHL-синдром) | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| "... Von Hippel-Lindau disease is a hereditary tumour syndrome associated with the earlier development ..." | ||
| Том 44, № 3 (1998) | Е. В. Кулешов, С. Е. Кулешов. Сахарный диабет и хирургические заболевания. — М., 1996. — 216 с. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Дедов, Н. С. Кузнецов | ||
| "... by stress, adynamia, excessive nutrition, uncontrolled drug therapy, viral infections, hereditary ..." | ||
| Том 70, № 6 (2024) | Метастатическая феохромоцитома при синдроме множественной эндокринной неоплазии 2А типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Реброва, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, Е. А. Федоров, И. К. Чинчук, Н. В. Ворохобина, Ш. Ш. Шихмагомедов, А. А. Семенов, Р. А. Черников, И. В. Слепцов, Г. И. Гафтон, Е. Н. Имянитов | ||
| "... Феохромоцитома (Фхц) — редкая нейроэндокринная опухоль, исходящая из хромаффинных клеток мозгового ..." | ||
| Том 60, № 5 (2014) | Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков | ||
| "... hereditary X-linked forms of neonatal diabetes mellitus associated with mutations in the FOXP3 gene ..." | ||
| Том 58, № 3 (2012) | Карни-комплекс - синдром множественных эндокринных неоплазий | Аннотация похожие документы |
| , | ||
| "... Carney complex is a rare hereditary syndrome characterized by an autosomal-dominant mode ..." | ||
| Том 53, № 2 (2007) | Перспективы создания отечественных генно-инженерных препаратов для медицины. Растан - первый отечественный рекомбинантным гормон роста человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Габибов, Н. А. Пономаренко, И. И. Воробьев, Д. И. Баирамашвили, В. Д. Кнорре, А. М. Шустер, В. А. Мартьянов, И. К. Крылов, В. А. Бурмистров, И. И. Дедов, А. И. Мирошников | ||
| "... of protein preparations obtained using the technology of transferring hereditary information (genes) from one ..." | ||
| Том 40, № 2 (1994) | Клиническая и биохимическая характеристики недостаточности рецепторов к гормону роста (синдром Ларона) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А Розенблум, М Сэвэдж, У Блум, Х Гевара-Агуирре, Р Розенфелд | ||
| "... of a similar phenomenon in sporadic cases from other places. As with any hereditary disorders, apparently ..." | ||
| Том 39, № 5 (1993) | Гормональные аспекты патогенеза артериальной гипертензии при ожирении у больных молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Терещенко, И. Л. Владимирская | ||
| "... is conducive to early development of essential hypertension in cases when there is a hereditary predisposition to it. ..." | ||
| Том 70, № 3 (2024) | Молекулярно-генетические аномалии в кортикотропных опухолях гипофиза: фундаментальные исследования и перспективы использования в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Лапшина | ||
| "... developed as part of hereditary syndromes MEN 1, 2, 4, DICER1, Carney complex etc., and isolated tumors ..." | ||
| Том 54, № 3 (2008) | Папиллярный рак щитовидной железы у пациента с дисгормональным зобом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Абросимов, А. А. Ильин | ||
| "... Dyshormonal goiter (DZ) is a congenital disease associated with a hereditary defect of enzymes ..." | ||
| Том 55, № 1 (2009) | Молекулярно-генетическая верификация изолированной минералокортикоидной недостаточности вследствие дефицита альдостеронсинтазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н Ю Калинченко, Н А Зубкова, А Н Тюльпаков | ||
| "... Isolated mineralocorticoid deficiency is a rare hereditary autosomal recessive disorder ..." | ||
| Том 61, № 2 (2015) | Программа помощи детям с эндокринными заболеваниями «Альфа-Эндо» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И Дедов, В А Петеркова, А В Карпушкина | ||
| "... -genetic and immunological testing of hereditary endocrine diseases; improvement of health and social care ..." | ||
| Том 42, № 3 (1996) | Соматотропная недостаточность у детей и антигипофизарные антитела как показатели гуморального аутоиммунитета у пациентов и их родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Фофанова, В. А. Петеркова, И. В. Крюкова, Ю. М. Кеда, В. И. Кандрор, А. А. Булатов, Н. П. Гончаров, Т. А. Осипова, Г. П. Елизарова, Ю. А. Панков | ||
| "... was detected in 5.7% cases. Hence, a hereditary background of autoimmune abnormality cannot be completely ruled ..." | ||
| Том 68, № 1 (2022) | Тяжелые костные осложнения первичного гиперпаратиреоза у молодого пациента с верифицированной мутацией в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Еремкина, Д. В. Сазонова, Е. Е. Бибик, А. З. Шейхова, А. В. Хайриева, Ю. В. Буклемишев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... of hereditary primary hyperparathyroidism (PHPT), the disease penetrance of which exceeds 50% by the age of 20 ..." | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Врожденный гиперинсулинизм в составе синдрома Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Бенина, М. А. Меликян | ||
| "... Kabuki syndrome is a rare hereditary disease characterized by distinctive facial features ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К С Куликова, Н Ю Калинченко, Е Н Сибилева, Е В Васильев, В М Петров, А Н Тюльпаков | ||
| "... Hypophosphatasia is a rare hereditary rickets-like disease resulting from the impaired activity ..." | ||
| Том 42, № 5 (1996) | Изучение полиморфизма гена тиреоглобулина щитовидной железы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, М. Л. Рахимова, Г. Д. Умарова, Я. X. Туракулов | ||
| "... gene and to develop a system of molecular genetic studies of hereditary thyroid diseases associated ..." | ||
| Том 71, № 2 (2025) | Генетический профиль образований околощитовидных желез: приоткрывая завесу тайны | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. В. Багирова, О. Ю. Спасская, Е. И. Ким, А. А. Лавренюк, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... with hereditary forms of PHPT have led to the discovery of key oncosuppressor genes and proto-oncogenes whose ..." | ||
| Том 68, № 6 (2022) | Случай клинически агрессивного течения первичного гиперпаратиреоза, алгоритм дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Матюшкина, А. М. Горбачева, А. В. Ткачук, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... of the clinical picture and even the presence of suspicious signs characteristic of hereditary forms of carcinomas ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Ия Александровна Воронкова, Сергей Николаевич Кузнецов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Николай Сергеевич Кузнецов, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... manifestation of one of hereditary syndromes may be challenging. Diagnosis of sporadic or hereditary PHPT ..." | ||
| Том 67, № 6 (2021) | Спорадический первичный гиперпаратиреоз с множественной трансформацией околощитовидных желез | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Бибик, А. К. Еремкина, О. А. Князева, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... be sporadic or develop as part of hereditary syndromes, manifesting at young age. There the description ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Казуистические случаи карциномы околощитовидной железы при верифицированной мутации в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... of hereditary syndromes. The prevalence of PTC among patients with primary hyperparathyroidism (PHPT) is about 1 ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева | ||
| "... Congenital hyperinsulinism (CHI) is a rare hereditary disease characterized by hypoglycemia ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Викторовна Болотова, Андрей Петрович Аверьянов, Наталья Юрьевна Филина, Екатерина Юрьевна Захарова, Мария Арменаковна Меликян, Олеся Александровна Великоцкая, Татьяна Викторовна Строкова, Юлия Владимировна Пальцева | ||
| "... . In the Laboratory of Hereditary Diseases of Metabolism of the Medical Genetics Research Center, a hemizygotic ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Клинический случай врожденного гипотиреоза, обусловленного дефектом гена NKX2-1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Алексеевна Макрецкая, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... syndrome. The combinations of these symptoms are known as brain-lung-thyroid syndrome. Benign hereditary ..." | ||
| Том 67, № 6 (2021) | Генная и клеточная терапия функциональных патологий надпочечников: достижения и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Глазова, М. В. Воронцова, Л. В. Шевкова, Н. Сакр, Н. А. Онянов, С. А. Казиахмедова, П. Ю. Волчков | ||
| "... for the management of some monogenic hereditary diseases. Genome editing techniques that have emerged in the last ..." | ||
| Том 50, № 5 (2004) | Феохромоцитома у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Г. Бельцевич, Н. С. Кузнецов, М. А. Лысенко | ||
| "... of pheochromocytoma with hereditary syndromes was observed in 36 (6.9%) cases. Two hundred and sixty patients were ..." | ||
| Том 41, № 3 (1995) | Памяти Евгения Владимировича Науменко | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| редакция журнала Проблемы эндокринологии | ||
| "... in micropopulations, and the study of a new model of hereditary arterial hypertension. Professor E.V. Naumenko has ..." | ||
| Том 44, № 2 (1998) | Клинико-эпидемиологическая характеристика диабетической нефропатии у детей и подростков Москвы с инсулинзависимым сахарным диабетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Сивоус, Э. П. Касаткина, В. Н. Соколовская, Л. Н. Самсонова, Н. П. Герасимова, Э. А. Войчик, Т. М. Алексеева, Т. В. Гвинджилия | ||
| "... chronic hyperglycemia, total and prepubertal duration of diabetes, hereditary predisposition to arterial ..." | ||
| Том 47, № 1 (2001) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика больных с недостаточностью Р450с17 (17а-гидроксилаза/17,20-лиаза) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, С. Ю. Калинченко, Л. Я. Рожинская, П. М. Платонова, Н. П. Гончаров, Г. С. Колесникова, В. А. Петеркова, М. Петер, В. Зиппель | ||
| "... Deficiency of Р450с17 (17a-hydroxylase/17,20-liase) is а rare hereditary steroidogenesis defects ..." | ||
| Том 65, № 3 (2019) | Аутоиммунные полигландулярные нарушения при миотонической дистрофии | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Екатерина Анатольевна Трошина, Елена Александровна Панфилова, Тарас Сергеевич Паневин | ||
| "... Myotonic dystrophy (MD) is the most common muscle disorder in adults. MD is a hereditary disease ..." | ||
| Том 42, № 1 (1996) | Синдром бартера у гомозиготных близнецов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. И. Левитская | ||
| "... either by a hereditary disorder of tubular reabsorption of potassium and secondary sodium due ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Современное состояние исследований в области ожирения: генетические аспекты, роль микробиома и предрасположенность к COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. Р. Тимашева, Ж. Р. Балхиярова, О. В. Кочетова | ||
| "... are caused by poor lifestyle choices. However, hereditary predisposition to obesity has been established ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Клинические рекомендации по первичному гиперпаратиреозу, краткая версия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, С. С. Мирная, Ю. А. Крупинова, И. А. Воронкова, И. В. Ким, Д. Г. Бельцевич, Н. С. Кузнецов, Е. А. Пигарова, Л. Я. Рожинская, М. В. Дегтярев, Л. В. Егшатян, П. О. Румянцев, Е. Н. Андреева, М. Б. Анциферов, Н. В. Маркина, И. В. Крюкова, Т. Л. Каронова, С. В. Лукьянов, И. В. Слепцов, Н. Б. Чагай, Г. А. Мельниченко, И. И. Дедов | ||
| "... the recommendations for special groups of patients with hereditary forms of PHPT, parathyroid carcinoma, PHPT during ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Хирургическое лечение феохромоцитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ш. Ш. Шихмагомедов, Д. В. Реброва, Л. М. Краснов, Е. А. Фёдоров, И. К. Чинчук, Р. А. Черников, В. Ф. Русаков, И. В. Слепцов, Е. А. Згода | ||
| "... for pheochromocytomas is total adrenalectomy, however, in the presence of hereditary syndromes, such as multiple ..." | ||
| Том 69, № 6 (2023) | Ганглионейроматоз кишечника как ранняя экстраэндокринная манифестация множественной эндокринной неоплазии 2B типа (МЭН 2B) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Аверьянова, Н. Ю. Калинченко, Д. Н. Бровин, Е. Е. Петряйкина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN 2B) is a rare variant of hereditary tumor syndromes ..." | ||
| Том 59, № 1 (2013) | Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом | Аннотация похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... наследственного анамнеза мальчику было проведено молекулярно-генетическое обследование, где выявлена аналогичная ..." | ||
| Том 65, № 5 (2019) | Первичный гиперпаратиреоз в России по данным регистра | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Георгиевна Мокрышева, Светлана Сергеевна Мирная, Екатерина Александровна Добрева, Ирина Сергеевна Маганева, Елена Владимировна Ковалева, Юлия Александровна Крупинова, Ирина Викторовна Крюкова, Лариса Хачатуровна Тевосян, Станислав Викторович Лукьянов, Наталья Викторовна Маркина, Ирина Аркадьевна Бондарь, Наталья Григорьевна Подпругина, Ирина Анатольевна Игнатьева, Олеся Юрьевна Шабельникова, Александр Васильевич Древаль, Михаил Борисович Анциферов, Галина Афанасьевна Мельниченко, Иван Иванович Дедов | ||
| "... , the main forms of PHPT and its course, the primary characteristic of PHPT in hereditary syndromes ..." | ||
| Том 65, № 1 (2019) | Ассоциация аллелей гена адипонектина с сахарным диабетом 2-го типа у жителей Башкортостана | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Диана Шамилевна Авзалетдинова, Лейсан Фаритовна Шарипова, Ольга Владимировна Кочетова, Татьяна Вячеславовна Моругова, Ольга Евгеньевна Мустафина | ||
| "... disease, structure of hereditary predisposition to which may be population-specific. Aim — the analysis ..." | ||
| Том 39, № 5 (1993) | Уровень гормона роста на фоне проведения стимуляционных проб и эффективность лечения гормоном роста у детей с недостаточностью гормона роста и идиопатической низкорослостью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| M. Б. Ранке, О. Гилбод | ||
| "... of the mother, may indicate the presence of an additional hereditary factor in the Genesis of shortness ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Редкий случай кортикотропин-продуцирующей феохромоцитомы в составе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Реброва, С. И. Григорова, Н. В. Ворохобина, Е. А. Згода, К. Ю. Новокшонов, С. Г. Феофанова, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, Е. А. Федоров, И. К. Чинчук, Ш. Ш. Шихмагомедов, А. А. Пушкарук, И. В. Слепцов | ||
| "... no mutations, which does not exclude the presence of a hereditary syndrome. The patient continues observation ..." | ||
| Том 63, № 4 (2017) | Эффект терапии гигантской пролактиномы агонистами дофамина | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Александр Иванович Циберкин, Татьяна Леонидовна Каронова, Анна Борисовна Далматова, Елена Николаевна Гринева | ||
| "... течение гигантской пролактиномы у молодого мужчины с отягощенным наследственным анамнезом. Отсутствие ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... to define hereditary non-progressive or low- progressive insulin-independent DM in young people [1, 2 ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Прогнозирование наличия мутации в гене MEN1 на основании клинического фенотипа пациентов с первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, Р. Х. Салимханов, Е. А. Абойшева, Е. Е. Бибик, А. М. Горбачева, А. Р. Елфимова, Е. В. Ковалева, С. В. Попов, Г. А. Мельниченко | ||
| "... %. CONCLUSION: Based on the analysis performed, eight hereditary predictors of PHPT within the MEN-1 syndrome ..." | ||
| Том 70, № 3 (2024) | Фульминантный гиперкортицизм вследствие АКТГ-продуцирующей феохромоцитомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Т. Усеинова, Е. А. Пигарова, Д. Г. Бельцевич, А. Шевэ, Л. К. Дзеранова, И. И. Ситкин, Н. В. Тарбаева, А. В. Хайриева, М. В. Дегтярев, Н. М. Платонова, Е. А. Трошина, Е. В. Бондаренко | ||
| "... , медуллярный рак щитовидной железы, карциноидные опухоли кишечника, яичников, а также феохромоцитома (ФХЦ). В ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... мультиплексной амплификации 22 генов, ассоциированных с наследственными нарушениями фосфорно-кальциевого обмена ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... . Neurologist opinion: signs of early distal diabetic polyneuropathy. Hereditary history. The mother, 39-year ..." | ||
| Том 70, № 2 (2024) | Сравнение эффективности различных методов определения уровня метанефринов в диагностике феохромоцитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ш. Ш. Шихмагомедов, Д. В. Реброва, Л. М. Краснов, Е. А. Федоров, И. К. Чинчук, Р. А. Черников, В. Ф. Русаков, И. В. Слепцов, Е. А. Згода | ||
| "... ОБОСНОВАНИЕ. Феохромоцитома (ФХЦ) — опухоль из хромаффинной ткани мозгового вещества надпочечника ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... at the Department of Hereditary Endocrinopathies of the ERC, which included coding regions of the following genes ..." | ||
| Том 67, № 2 (2021) | Случай поздней диагностики гигантской аденомы околощитовидной железы в сочетании с фиброзно-кистозным остеитом и бурой опухолью верхней челюсти: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Ильичева, Г. А. Берсенев, Е. Г. Григорьев | ||
| "... be differ- entiated from the hereditary form of the disease — hy- perparathyroidism syndrome with jaw tumor ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Рекомбинантный паратгормон (1—34) для лечения гипопаратиреоза у пациентки с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа: первый опыт в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Лейла Салиховна Созаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Свириденко, Наталья Валерьевна Молашенко, Анатолий Геннадьевич Кузьмин, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... is a rare hereditary disease characterized by polyorgan and polysystem autoimmune attack. The dis- ease ..." | ||
| Том 65, № 3 (2019) | Метаболизм эстрогенов, прижизненные нарушения процессов метилирования и рак молочной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Борисовна Чагай, Ашот Мусаелович Мкртумян | ||
| "... популя- ции. Доля наследственного РМЖ, обусловленного наличием герминальных (зародышевых) мутаций, со ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Медиастинальная тератома с эмбриональной тканью поджелудочной железы, незидиобластозом и очаговой гиперплазией нейроэндокринных клеток. Наблюдение из практики | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Павел Олегович Румянцев, Александр Юрьевич Абросимов, Александр Семенович Тертычный, Лилия Сергеевна Селиванова, Константин Юрьевич Слащук | ||
| "... Typically up to 30 years (85% of patients) Hereditary predisposition None (defect of embryonic development ..." | ||
| Том 40, № 1 (1994) | Конституционально-дерматоглифическая характеристика детей с сахарным диабетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л В Бец, И В Джанибекова, Н Б Лебедев, Т Л Кураева | ||
| "... различных, прежде всего наследственных, заболеваний. Среди них сахарный диабет (СД) — интенсивно исследуемое ..." | ||
| Том 67, № 1 (2021) | Перспективы создания Национального центра персонализированной медицины эндокринных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Дедов, Н. Г. Мокрышева, М. В. Шестакова, П. Ю. Волчков, А. Ю. Майоров, О. Ю. Реброва, В. О. Барышева, Ю. А Крупинова, Е. А. Трошина, Л. К. Дзеранова, Г. А. Мельниченко | ||
| "... - ключая из циклов репродукции эмбрионы с наследствен- ными патологиями, можно прервать цепочку передачи ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... sequencing with a primer panel developed in a laboratory of the Department of Hereditary Endocrinopathies ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| "... Наследственная форма феохромоцитомы отличается склонностью к рецидиву, двустороннему ..." | ||
| Том 64, № 4 (2018) | Межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов KCNJ11, ADIPOQ, оментина, лептина, TCF7L2 и PPARg в развитие сахарного диабета 2-го типа в Кыргызской популяции: предварительные результаты исследования по типу случай—контроль с использованием MDR-анализа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Жайнагуль Толоновна Исакова, Эльнура Талайбековна Талайбекова, Бактыгуль Жыргалбековна Жыргалбекова, Эркин Мирсаидович Миррахимов, Назира Мирсаидовна Алдашева, Алмаз Абдулхаевич Алдашев | ||
| "... under- lie inter-individual diff erences in the hereditary predispo- sition to T2DM [4—6]. Each ..." | ||
| Том 47, № 1 (2001) | О полной форме синдрома тестикулярной феминизации с дисгерминомой в одном из яичек в сочетании с пролактиномой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. К. Дзеранова, М. Э. Бронштейн, Е. И. Марова, А. В. Воронцов, А. А. Пищулин, Л. Я. Рожинская, Н. И. Сазонова, Е. В. Ершова | ||
| "... У КРЫС С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНДУЦИРУЕМОЙ СТРЕССОМ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ* *Работа поддержана ..." | ||
| Том 50, № 5 (2004) | Особенности пароксизмальных расстройств и эпилепсии у больных с органическим гиперинсулинизмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Г. Рудакова | ||
| "... . Сочетание феохромоцитомы с наследственными синдромами отме чено в 36 (6,9%) наблюдениях. Катамнез ..." | ||
| Том 63, № 1 (2017) | Тиреотропинома: поздний диагноз и эффективность терапии | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Георгиевна Петрик, Елена Дмитриевна Космачева, Юлия Игоревна Полякова, Светлана Васильевна Бутаева, Людмила Яковлевна Рожинская, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... a hereditary autosomal dominant nature, which may be associated with the development of family forms ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Наталья Анатольевна Зубкова, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Васильевич Кияев, Людмила Геннадьевна Черных, Ольга Юрьевна Полляк, Альбина Рашитовна Юсупова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... . наследственных эндокринопатий ФГБУ «Эндокринологический научный центр», Москва, Россия Тихонович Юлия Викторовна ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман | ||
| "... metastases are considered sporadic, and the remaining 25% belong to hereditary syndromes known as multiple ..." | ||
| Том 47, № 2 (2001) | Редкие опухоли и заболевания щитовидной железы (рецензия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Привалов | ||
| "... ротидных параганглиев и щитовидной железы необходимо про водить их четкое разграничение. Представляет ..." | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Синдром гипокальциурической гиперкальциемии. Редкость ли? Два клинических случая в амбулаторной практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Свиридонова | ||
| "... наследственным заболеванием, в основе которого лежит дисфункция кальций-чувствительного рецептора или ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... центральное ППР классифицируется как идиопатическое и в ряде случаев является наследственным. Инактивирующие ..." | ||
| Том 70, № 3 (2024) | Синдромальная задержка роста, обусловленная нарушением функции рибосомального белка eL13 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, И. Г. Воронцова, А. А. Буянова, Д. О. Коростин, Е. Е. Петряйкина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... патогенез наследственных форм низкорослости. Одними из недавно открытых механизмов развития данной патологии ..." | ||
| 1 - 100 из 385 результатов | 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
