Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Different forms of congenital adrenal hyperplasia in two siblings in a family: a case report | Аннотация похожие документы |
Natalia Volkova, Angelika Solntsava, Irina Naumchyk, T. Demidovich | ||
Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
"... Lipoid adrenal hyperplasia (LAH) is a most severe type of congenital adrenal cortical dysfunction ..." | ||
Том 64, № 2 (2018) | Поздняя диагностика сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослого пациента | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Людмила Яковлевна Рожинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Жанна Евгеньевна Белая, Татьяна Станиславовна Зенкова, Александр Сергеевич Луценко, Асият Анатольевна Биттирова | ||
"... We describe a unique case of diagnosing salt-wasting congenital adrenal hyperplasia (CAH) caused ..." | ||
Том 65, № 2 (2019) | Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая | ||
"... Primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia (PBMAH), a genetically heterogeneous disease ..." | ||
Том 53, № 1 (2007) | Биохимические маркеры врожденной дисфункции коры надпочечников и нарушений стероидогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. П. Гончаров, Г. С. Колесникова | ||
"... The paper deals with the problems In the biochemical diagnosis of congenital adrenal hyperplasia ..." | ||
Том 59, № 3 (2013) | Факторы риска снижения фертильности у пациенток с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
, | ||
"... with congenital adrenal cortical hyperplasia was focused on the reduction of the degree of estrogenization ..." | ||
Том 71, № 2 (2025) | Сложность дифференциального диагноза объемных образований надпочечника при врожденной дисфункции коры надпочечников: серия клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Шевэ, Н. В. Тарбаева, Ю. Ю. Голубкина, М. М. Гаджимурадова, К. В. Иващенко, Д. О. Ладыгина, М. В. Воронцова, О. Б. Безлепкина, Г. А. Мельниченко, Н. Г. Мокрышева | ||
"... Congenital adrenal hyperplasia (CAH) encompasses a group of autosomal recessive disorders ..." | ||
Том 64, № 3 (2018) | Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... mutations in the STAR gene leads to lipoid congenital adrenal hyperplasia (LCAH) which is characterized ..." | ||
Том 51, № 6 (2005) | Скрининг беременных женщин на врожденную дисфункцию коры надпочечников: результаты и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Суплотова, Е. Б. Храмова, О. Б. Макарова, И. И. Кукарская, Н. С. Брынза, О. Б. Старкова, С. В. Фомина | ||
Том 52, № 4 (2006) | Результаты неонатального скрининга врожденной дисфункции коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л А Суплотова, Е Б Храмова, О Б Макарова, Н Ю Южакова, Т В Баркова, В В Михалъчук | ||
"... for congenital adrenal hyperplasia (САН) in Tyumen and to estimate the prevalence of classical forms of 21-OH ..." | ||
Том 58, № 5 (2012) | Метаболические нарушения у взрослых пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация похожие документы |
, , | ||
"... of congenital adrenal hyperplasia (CAH) were available for the estimation of the body mass index (BMI ..." | ||
Том 71, № 1 (2025) | Клиническое наблюдение пациента с сочетанной эндокринной патологией: врожденной дисфункцией коры надпочечников и синдромом Клайнфельтера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. И. Волкова, И. Ю. Давиденко, Д. П. Ставицкая, Е. В. Кудинова | ||
"... Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a defect in one of the enzymes or transport proteins ..." | ||
Том 67, № 5 (2021) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Райгородская, Е. П. Новикова, А. Н. Тюльпаков, М. A. Карева, Н. А. Николаева, Н. В. Болотова | ||
"... in the adrenal cortex caused by pathogenic mutations in the CYP11B1 gene. The main clinical manifestations ..." | ||
Том 59, № 3 (2013) | Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11Β-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
, , , , | ||
"... The non-classical form of congenital adrenal cortical hyperplasia due to 11Β-hydroxylase deficiency ..." | ||
Том 66, № 3 (2020) | Нарушения половой дифференцировки: состояние проблемы через 15 лет после чикагского консенсуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Николай Даниилович Ширяев, Илья Маркович Каганцов, Владимир Валентинович Сизонов | ||
"... with congenital adrenal hyperplasia and 46,XX karyotype, including those with pronounced masculinization, must ..." | ||
Том 60, № 2 (2014) | Федеральные клинические рекомендации - протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М А Карева, И С Чугунов | ||
"... Clinical practice guidelines on Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) give a brief review ..." | ||
Том 69, № 6 (2023) | Оценка стероидного профиля в слюне у пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Тюльпаков, Е. В. Нагаева, Н. Ю. Калинченко, О. Б. Безлепкина | ||
"... Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders requiring ..." | ||
Том 59, № 2 (2013) | Применение теста с 5 мкг АКТГ в диагностике неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников (итоги исследования) | Аннотация похожие документы |
, , , , , , | ||
"... stimulation test used for diagnostics of the non-classical form of congenital adrenal hyperplasia (21 ..." | ||
Том 61, № 4 (2015) | Состояние клеток Сертоли у детей и подростков с врожденной дисфункцией коры надпочечников (дефицит 21-гидроксилазы) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Игорь Сергеевич Чугунов, Александр Викторович Ильин, Сергей Владимирович Боголюбов, Эльвира Семеновна Кузнецова, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Андреевна Карева | ||
"... suffering from 21-hydroxylase deficient congenital adrenal hyperplasia (CAH). This condition can ..." | ||
Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... One of the variants of congenital dysfunction of the adrenal cortex is a deficiency of the enzyme ..." | ||
Том 64, № 1 (2018) | Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... pathways controlling normal development of human testis. So far, several families and sporadic cases of 46 ..." | ||
Том 57, № 4 (2011) | Ведение взрослых пациентов с сольтеряющей формой врожденной дисфункции коры надпочечников | Аннотация похожие документы |
, , , , | ||
"... This case report illustrates peculiarities of the clinical course of congenital adrenal cortical ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Синдром Кушинга у ребенка первого года жизни | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Мария Андреевна Карева, Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Игорь Витальевич Поддубный, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... in early childhood include space-occupying lesions and bilateral hyperplasia of the adrenal glands. ACTH ..." | ||
Том 59, № 4 (2013) | Распространенность неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников (на примере популяции Московской области) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
, , | ||
"... congenital adrenal hyperplasia as exemplified (by the population of the Moscow region) T.A. IONOVA, A ..." | ||
Том 59, № 5 (2013) | Сравнительный анализ показателей прямого ренина и активности ренина плазмы при мониторировании пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
, , | ||
"... . Group 1 was comprised of 44 patients presenting with congenital adrenal cortical hyperplasia (CAH ..." | ||
Том 60, № 6 (2014) | Экспрессия эстрогеновых и андрогеновых рецепторов в тканях наружных половых органов у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И В Копылова, В Ю Сысоева, Т М Глыбина, М А Карева | ||
"... genitalia of girls with congenital adrenal hyperplasia I.V. KOPYLOVA1*, V.YU. SYSOEVA2, T.M. GLYBINA3, M ..." | ||
Том 64, № 2 (2018) | Восстановление фертильности у больных с неклассической формой врожденной гиперплазии коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елена Леонидовна Соболева, Наталья Сергеевна Осиновская, Наталия Николаевна Ткаченко, Владислав Сергеевич Баранов, Марина Анатольевна Тарасова | ||
"... in nonclassical congenital adrenal hyperplasia (NCAH) due to 21-hydroxylase deficiency. It is difficult to draw ..." | ||
Том 59, № 2 (2013) | Сравнительный анализ эффективности методов иммуноанализа и тандемной масс-спектрометрии при ретестировании детей с подозрением на врожденную дисфункцию коры надпочечников | Аннотация похожие документы |
, , , | ||
"... Congenital adrenal cortical hyperplasia (CAH) is one of the commonest endocrine pathologies ..." | ||
Том 66, № 6 (2020) | Иммуногистохимическое исследование экспрессии аберрантных/эутопических рецепторов у пациентов с макронодулярной гиперплазией надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Шевэ, Л. С. Селиванова, Н. С. Кузнецов, Д. А. Деркач, М. Ю. Юкина, Д. Г. Бельцевич | ||
"... Bilateral macronodular adrenal hyperplasia (BMAH) is a rare cause of Cushing’s syndrome ..." | ||
Том 61, № 3 (2015) | Развитие эктопической надпочечниковой ткани в яичках (TART) у детей и подростков с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И С Чугунов, Т В Солдатова, А В Воронцов, В П Владимирова, С В Боголюбов, Е М Орлова, М А Карева | ||
"... We have evaluated the prevalence of the ectopic testicular adrenal rest tissue (TART) among 71 ..." | ||
Том 63, № 3 (2017) | Гипогликемический синдром в дебюте врожденного гипопитуитаризма у пациентов без задержки роста: серия клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Мария Андреевна Карева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Арменаковна Меликян, Александр Валерьевич Воронцов, Виктория Павловна Владимирова, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... Congenital hypopituitarism is usually diagnosed in children with growth retardation. Severe life ..." | ||
Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... revealed that all three family members had a heterozygous substitution p.P274 in the PTF1A gene ..." | ||
Том 63, № 5 (2017) | Случай сочетания миопатии, надпочечниковой недостаточности и умственной отсталости, связанный с делецией Xp21 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елизавета Михайловна Орлова, Марина Владимировна Куркина, Лейла Салиховна Созаева, Мария Андреевна Карева, Илья Вячеславович Канивец, Анна Валерьевна Антонец, Екатерина Юрьевна Захарова | ||
"... coding for glycerol kinase (GK), congenital adrenal hypoplasia (NR0B1), and dystrophin (DMD) follow each ..." | ||
Том 65, № 2 (2019) | Устойчивая желудочковая тахикардия у пациента с единственным желудочком сердца и феохромоцитомой | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Константин Владимирович Мелкозёров, Александр Борисович Кузнецов, Виктор Юрьевич Калашников, Фатима Магомедовна Абдулхабирова, Сергей Николаевич Кузнецов, Анна Максимовна Горбачева, Иван Иванович Дедов | ||
"... Congenital Heart Disease: A Case Report and Literature Review. Front Endocrinol (Lausanne). 2018;9:165. doi ..." | ||
Том 71, № 2 (2025) | Молекулярная генетика в детской эндокринологии: 35 лет исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Петеркова, О. Б. Безлепкина, М. С. Панкратова, И. С. Чугунов, Д. Н. Лаптев, Е. В. Нагаева, Т. Ю. Ширяева, А. А. Колодкина, Л. С. Созаева, Е. В. Титович, А. В. Болмасова, Т. Л. Кураева | ||
Том 57, № 6 (2011) | Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа | Аннотация похожие документы |
, , , | ||
"... The congenital form of pheochromocytoma is known to be fraught with high risk of post-treatment ..." | ||
Том 57, № 1 (2011) | Адреногенитальный синдром: прошлое, настоящее и будущее | Аннотация похожие документы |
, | ||
"... by the elucidation of underlying causes of congenital adrenal dysfunction. At present, neonatal screening makes ..." | ||
Том 44, № 6 (1998) | Два случая дефицита 17а-гидроксилазы/17,20-лиазы (р450с17) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А Н Тюльпаков, С. Ю. Калинченко, Л. Я. Рожинская, Г. И. Козлов, Б. П. Гончаров, Г. С. Колесникова, Н. Ю. Калинченко, М. Э. Бронштейн, Л. Ф. Курило, Людмила Ивановна Желнакова | ||
"... Congenital dysfunction of the adrenal cortex (VCD) is a group of diseases with an autosomal ..." | ||
Том 69, № 3 (2023) | Клинико-лабораторные особенности макронодулярной двусторонней гиперплазии надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Шевэ, А. Р. Елфимова, Д. Г. Бельцевич | ||
"... BACKGROUND: Primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia (PBMAH) is characterized ..." | ||
Том 58, № 1 (2012) | Антимюллеров гормон (АМГ) у девочек-подростков с гиперандрогенией | Аннотация похожие документы |
, , , , , | ||
"... . The present paper is designed to report the results of AMH determination in 57 adolescent girls differing ..." | ||
Том 67, № 3 (2021) | Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Хабибуллина, Н. Ю. Калинченко, С. В. Егорова, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
"... ; puberty delay; ear anomalies; CHD7 gene; case report. СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ ГИПОГОНАДОТРОПНОГО ГИПОГОНАДИЗМА ..." | ||
Том 64, № 2 (2018) | Трудности дифференциальной диагностики MODY3 при ожирении | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елена Александровна Сечко, Екатерина Андреевна Андрианова, Ольга Николаевна Иванова, Тамара Леонидовна Кураева | ||
"... mellitus (T2DM) at the age of 12 years; metformin therapy was used. A family history of DM involves three ..." | ||
Том 64, № 5 (2018) | Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... Familial glucocorticoid deficiency (FGD, MIM*202200) is a rare form of primary chronic adrenal ..." | ||
Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Adrenal insufficiency | Аннотация похожие документы |
Michal Krsek | ||
Том 65, № 2 (2019) | Манифестация диффузного токсического зоба у женщины с пангипопитуитаризмом, развившимся в результате радиохирургического лечения акромегалии | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Людмила Игоревна Астафьева, Павел Львович Калинин, Татьяна Александровна Киеня, Валентин Викторович Фадеев | ||
"... of radiation therapy, panhypopituitarism developed (secondary hypothyroidism, adrenal insufficiency ..." | ||
Том 55, № 2 (2009) | Клинический полиморфизм врожденной Х-сцепленной гипоплазии надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е М Орлова, М А Карева | ||
"... Congenital adrenal hypoplasia is a rare clinical variant of primary adrenal insufficiency. Two ..." | ||
Том 63, № 4 (2017) | Врожденный гипотиреоз с развитием гигантского зоба | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Анна Викторовна Болмасова, Мария Арменаковна Меликян, Елена Александровна Филиппова, Марина Викторовна Нароган, Юлия Леонидовна Подуровская, Анна Николаевна Котова | ||
"... Congenital hypothyroidism with goiter is a rare disease. In the early neonatal period ..." | ||
Том 63, № 5 (2017) | Медиастинальная тератома с эмбриональной тканью поджелудочной железы, незидиобластозом и очаговой гиперплазией нейроэндокринных клеток. Наблюдение из практики | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Павел Олегович Румянцев, Александр Юрьевич Абросимов, Александр Семенович Тертычный, Лилия Сергеевна Селиванова, Константин Юрьевич Слащук | ||
"... of mature pancreas tissue, nesidioblastosis, and focal hyperplasia of neuroendocrine cells in a somatically ..." | ||
Том 63, № 4 (2017) | Эффект терапии гигантской пролактиномы агонистами дофамина | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Александр Иванович Циберкин, Татьяна Леонидовна Каронова, Анна Борисовна Далматова, Елена Николаевна Гринева | ||
"... illustrates progress of a giant prolactin-secreting pituitary adenoma up to 70 mm in young male with a family ..." | ||
Том 44, № 6 (1998) | Этиологическая и клиническая структура первичной хронической надпочечниковой недостаточности: ретроспективный анализ 426 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Фадеев, И. И. Бузиашвили, И. И. Дедов | ||
"... A retrospective analysis of case histories of 426 patients with primary chronic adrenal ..." | ||
Том 56, № 5 (2010) | Отдаленные последствия длительной глюкокортикоидной терапии у пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация похожие документы |
, , , | ||
"... Novel information concerning the management of adult patients with congenital adrenal cortical ..." | ||
Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Congenital hyperinsulinism in infancy | Аннотация похожие документы |
А. Solntsava, O. Zagrebaeva, V. Kozel, N. Kizievich | ||
Том 64, № 1 (2018) | Неонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Татьяна Викторовна Коваленко, Ирина Николаевна Петрова, Татьяна Юрьевна Тарасова | ||
"... transcription factors involved in the embryogenesis of the adenohypophysis. We report a clinical case ..." | ||
Том 70, № 2 (2024) | Нейрофиброматоз 1 типа в сочетании с феохромоцитомой: описание клинического случая с кратким обзором литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ю. Луговская, Т. А. Бритвин, Л. Е. Гуревич, И. С. Рог, Л. Н. Нефедова, И. А. Иловайская | ||
"... (PHEO) in a man under 40 years old without family history. The diagnosis of NF-1 was established based ..." | ||
Том 43, № 5 (1997) | Лабораторная диагностика надпочечниковой недостаточности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. А. Мельниченко, В. В. Фадеев | ||
"... to hypocortisolism proper, can include congenital adrenal cortex dysfunction (VCD; congenital adrenogenital syndrome ..." | ||
Том 51, № 4 (2005) | Особенности адреналового стероидогенеза у больных с врожденной дисфункцией коры надпочечников вследствие дефекта 21-гидроксилазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. П. Серебрякова, Л. И. Великанова, Н. В. Ворохобина, П. А. Сильницкий, Е. Г. Стрельникова | ||
"... Forty-two patients with classical forms of congenital adrenal cortical dysfunction (CACD) (22 ..." | ||
Том 58, № 4 (2012) | Вторичные образования яичек у пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация похожие документы |
, | ||
"... structures in the patients with congenital adrenal cortical dysfunction (CACD) amounts to 90 ..." | ||
Том 40, № 1 (1994) | Случай сочетания болезни Шегрена с аутоиммунным тиреоидитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е А Сычева, Ц С Хейн | ||
"... found to involve no reduction of adrenal tissue functional activity. In contrast to this, hyperplastic ..." | ||
Том 67, № 5 (2021) | Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Б. Фролова, В. М. Петров, Е. В. Васильев, Н. A. Макрецкая, О. В. Пилипенко, А. Н. Тюльпаков | ||
"... . Carriers of the mutation within the same family may lack some non-reproductive manifestations as well ..." | ||
Том 52, № 5 (2006) | НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ДЕВОЧЕК-ПОДРОСТКОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е В Панфилова, М А Карева, Г С Колесникова, И С Яровая, Ольга Николаевна Иванова, Т М Атаманова, С А Прокофьев, Т В Семичева, П М Рубцов, В А Петеркова | ||
"... oligomenorrhea or amenorrhea. Key words: nonclassical form of congenital adrenal cortical dysfunction, 21 ..." | ||
Том 49, № 4 (2003) | Интеллектуальное развитие детей с врожденным гипотиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Филимонова, Д. Е. Шилин, О. Л. Печора, А. П. Андрейченко, Э. П. Касаткина | ||
"... development of patients with congenital hypothyroidism (CH). A total of 85 children aged 5-17 years (65 ..." | ||
Том 54, № 5 (2008) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 3b-гидроксистероиддегидрогеназы: молекулярно-генетическая диагностика и клинические проявления у двух разнополых сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Меликян, П. М. Рубцов, А. Н. Тюльпаков | ||
"... Зb-hydroxysterold dehydrogenase (3beta HSD) deficiency is a rare form of congenital adrenal ..." | ||
Том 56, № 2 (2010) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 10 случаев врожденной гипоплазии надпочечников, обусловленной дефектами фактора DAX1 | Аннотация похожие документы |
, | ||
"... X-linked congenital adrenal hypoplasia (CAH) is one of the most widespread forms of congenital ..." | ||
Том 40, № 1 (1994) | Гистохимическая характеристика альдостером и адреналовой ткани больных с первичным гиперальдостеронизмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М Э Бронштейн, Н М Чихладзе | ||
"... . Atrophic changes in the cortex adjacent to aldosteroma were found to involve no reduction of adrenal tissue ..." | ||
Том 62, № 3 (2016) | Синдром Кушинга у новорожденного мальчика с синдромом МакКьюна—Олбрайта | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Андреевна Карева, Игорь Витальевич Поддубный, Кирилл Николаевич Толстов, Галина Александровна Полякова, Полина Сергеевна Богданова, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
"... at the different age. One of the rare feature of the MAS is Cushing’s syndrome due to bilateral adrenal hyperplasia ..." | ||
Том 58, № 5 (2012) | Три случая Карни-комплекса у детей: клинические и молекулярно-генетические особенности Карни-комплекса у детей (первое описание в России) | Аннотация похожие документы |
, , , , , , , , , , | ||
"... of lentiginosis, heart and skin myxomas, primary pigmented micronodular adrenocortical hyperplasia with ACTH ..." | ||
Том 68, № 2 (2022) | Иммуногенетика первичного гиперальдостеронизма: фундаментальные исследования и их клинические перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Х. Эристави, Н. М. Платонова, Е. А. Трошина | ||
"... and autoimmune triggers or cell clusters of aldosterone-producing cells diffusely located in the adrenal gland ..." | ||
Том 64, № 6 (2018) | Хронический тиреотоксический миокардит, осложненный разрывом миокарда у больной аутоиммунным тиреоидитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталия Алексеевна Черкасова, Георгий Олегович Зайратьянц, Наталия Александровна Ананичева, Светлана Евгеньевна Колендо | ||
"... patients with thyrotoxicosis are discussed. Keywords: сase report, thyrotoxicosis, myocarditis, myocardial ..." | ||
Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... Congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism refers to a group of predominantly monogenic ..." | ||
Том 56, № 5 (2010) | Pиcк развития гиперплазии и рака предстательной железы при акромегалии | Аннотация похожие документы |
, , , , | ||
"... of prostatic hyperplasia and prostate cancer in patients presenting with acromegalia. It is shown ..." | ||
Том 70, № 5 (2024) | Рак щитовидной железы у ребенка с синдромом Коудена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. Б. Бричева, Е. В. Нагаева, Д. Н. Бровин, Е. В. Бондаренко, М. С. Шеремета, О. Б. Безлепкина, Т. С. Олина, Т. В. Коваленко | ||
Том 65, № 5 (2019) | Случай из практики: история диагностики и особенности течения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Виктория Вадимовна Трошина, Наталья Юрьевна Романова, Лейла Салиховна Созаева, Екатерина Анатольевна Трошина | ||
"... stage of clinical symptom manifestation. This article describes a case report of an 18-year-old patient ..." | ||
Том 70, № 1 (2024) | Синдром первичной резистентности к глюкокортикоидам: сложности диагностики (клинический случай и краткий обзор) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. И. Ларина, Н. В. Маказан, К. В. Иващенко, Н. М. Платонова, Е. М. Орлова, М. А. Карева, Л. С. Созаева, М. Ю. Юкина, А. Н. Тюльпаков, А. С. Духанин, Н. Л. Шимановский, Е. А. Трошина | ||
"... axis results in development of a various pathological conditions caused by overstimulation of adrenal ..." | ||
Том 63, № 3 (2017) | Болезнь Крона у ребенка с врожденной соматотропной недостаточностью | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Татьяна Евгеньевна Корытко, Мария Евгеньевна Туркунова | ||
"... A female patient with congenital hypopituitarism is followed up at the Children’s Endocrinology ..." | ||
Том 66, № 5 (2020) | Применение аналогов соматостатина пролонгированного действия при врожденном гиперинсулинизме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Э. Новокрещенных, Д. Н. Губаева, М. А. Меликян | ||
"... BACKGROUND: Children with congenital hyperinsulinism (CHI), a severe orphan disease, are still one ..." | ||
Том 65, № 3 (2019) | Аутоиммунные полигландулярные нарушения при миотонической дистрофии | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Екатерина Анатольевна Трошина, Елена Александровна Панфилова, Тарас Сергеевич Паневин | ||
"... , Graves’ disease, hypothyroidism, thyroiditis, autoimmune polyendocrinopathy, case report. Copyright ..." | ||
Том 71, № 1 (2025) | Случай тестикулярного нарушения формирования пола при кариотипе 46,XX, обусловленный мнимым синонимичным вариантом в гене WT1: трудности дифференциальной диагностики синдрома внутриутробной вирилизации у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Буянова, И. Г. Воронцова, А. Ф. Самитова, Ю. А. Василиадис, Е. Е. Петряйкина, Е. С. Демина, А. Н. Тюльпаков | ||
"... of congenital adrenal hyperplasia, then as idiopathic intrauterine virilization in a girl. Due ..." | ||
Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Менструальная функция и размеры матки у девочек-подростков с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Копылова, М. А. Карева, Т. М. Глыбина, В. A. Петеркова | ||
Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Распространенность аденоматоза яичек у мальчиков с врожденной дисфункцией коры надпочечников (дефицит 21-гидроксилазы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. С. Чугунов, М. А. Карева, Э. С. Кузнецова, В. A. Петеркова | ||
Том 54, № 2 (2008) | Скрининг новорожденных на выявление врожденной дисфункции коры надпочечников (Аналитическая справка. Обоснование необходимости включения в программу скрининга метода тандем-масс-спектрометрии) | Аннотация похожие документы |
Н П Гончаров | ||
Том 69, № 3 (2023) | Опыт успешного выполнения лапароскопической рукавной резекции желудка для лечения морбидного ожирения у пациентки с сольтеряющей формой врожденной дисфункции коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Зацепина, В. С. Самойлов, А. П. Волынкина, А. В. Степаненко, Е. Е. Новичихина | ||
"... The article presents a clinical observation of a patient with congenital adrenal dysfunction (CHD ..." | ||
Том 60, № 2 (2014) | Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению адренокортикального рака | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г А Мельниченко, И С Стилиди, Б Я Алексеев, В А Горбунова, Д Г Бельцевич, А О Райхман, Н С Кузнецов, Н В Жуков, В Ю Бохян | ||
"... and selection of appropriate treatment way for patients with adrenal tumors. Adrenal cortical carcinoma (ACC ..." | ||
Том 66, № 1 (2020) | Синдром Оллгрова: как заподозрить проблему? Опыт эндокринолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Наталья Ивановна Волкова, Илья Юрьевич Давиденко, Игорь Борисович Решетников, Снежана Сергеевна Бровкина | ||
"... Allgrove syndrome (Alacrimia, Achalasia, Adrenal insufficiency, AAAS) is a rare autosomal ..." | ||
Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Макрецкая, М. В. Герасимова, Е. В. Васильев, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, В. М. Петров, Т. В. Погода, А. В. Панова, Е. Б. Фролова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков | ||
"... Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) is a rare disorder characterised by lack ..." | ||
Том 65, № 2 (2019) | Опухоли надпочечника с сочетанной секрецией альдостерона и кортизола – непростая сумма знакомых слагаемых (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Борис Михайлович Шифман, Надежда Михайловна Платонова, Наталья Валерьевна Молашенко, Екатерина Анатольевна Трошина, Наталья Юрьевна Романова, Галина Сергеевна Колесникова | ||
"... reports of cases of combined secretion of aldosterone and cortisol in 1979, the number of cases of so ..." | ||
Том 52, № 6 (2006) | Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов | ||
"... Deficiency of 17α-hydroxylase is a rare variant of congenital adrenal cortical dysfunction ..." | ||
Том 56, № 6 (2010) | Синдром гиперандрогении у девочек пубертатного возраста | Аннотация похожие документы |
, | ||
Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | The genetics of familial adrenal tumors | Аннотация похожие документы |
Guillaume Assié | ||
Том 67, № 4 (2021) | Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина | ||
"... Congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism includes a group of diseases related ..." | ||
Том 67, № 2 (2021) | Случай поздней диагностики гигантской аденомы околощитовидной железы в сочетании с фиброзно-кистозным остеитом и бурой опухолью верхней челюсти: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Ильичева, Г. А. Берсенев, Е. Г. Григорьев | ||
"... In this case report the authors inform about late diagnosis of giant adenoma of the parathyroid ..." | ||
Том 70, № 3 (2024) | Надпочечниковая недостаточность в структуре Х-сцепленной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Р. Еникеева, И. С. Чугунов, М. А. Карева, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова, С. В. Михайлова, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова, Н. Г. Мокрышева | ||
"... , adrenal insufficiency (AI) is a life-threatening condition without timely treatment. The possibility ..." | ||
Том 66, № 6 (2020) | Дифференциальная диагностика нормокальциемического варианта первичного гиперпаратиреоза и идиопатической гиперкальциурии на примере клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Рунова, О. О. Голоунина, И. В. Глинкина, Ю. П. Сыч, В. В. Фадеев | ||
"... CASE REPORT Проблемы эндокринологии / Problems of Endocrinology | 13 АКТУАЛЬНОСТЬ Идиопатическая ..." | ||
Том 62, № 5 (2016) | Выбор оптимального метода скрининга вторичной надпочечниковой недостаточности | Аннотация похожие документы |
Алла Евгеньевна Юдина, Татьяна Юрьевна Целовальникова, Мария Геннадиевна Павлова, Надежда Александровна Мазеркина, Ирина Алексеевна Арефьева, Ольга Григорьевна Желудкова, Андрей Николаевич Герасимов | ||
"... Background. The insulin tolerance test (ITT) is the “gold standard” of the secondary adrenal ..." | ||
Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
"... performed the first descrition of 3 family cases of central precocious puberty duo to novel MKRN3 gene ..." | ||
Том 49, № 3 (2003) | Клинико-гормональная и молекулярная характеристика врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие дефицита P450с11 (11β-гидроксилаза): описание двух случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Калинченко, А. Н. Тюльпаков, В. А. Петеркова, Т. В. Семичева, М. Петер, В. Зиппель | ||
"... The article is devoted to Clinicohormonal and molecular characteristics of congenital adrenal ..." | ||
Том 66, № 4 (2020) | Транзиторные варианты врожденного гиперинсулинизма у новорожденных детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Анна Викторовна Болмасова, Мария Арменаковна Меликян, Наталья Анатольевна Крылова, Олег Вадимович Ионов, Ирина Ивановна Рюмина, Екатерина Леонидовна Бокерия, Наталья Аркадьевна Пекарева, Анна Владимировна Дегтярева | ||
"... Congenital hyperinsulinusm is rare disease characterized high secretion of insulin by pancreatic ..." | ||
Том 54, № 2 (2008) | Исследование свободного кортизола в слюне для оценки функции коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. М. Лапшина, Е. И. Марова, Н. П. Гончаров, С. Д. Арапова, Л. Я. Рожинская | ||
"... The article is devoted to the study of free cortisol in the saliva for the evaluation of adrenal ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Случай врожденного гипотиреоза в сочетании с нейросенсорной тугоухостью (синдром Пендреда), обусловленный дефектом гена TPO | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Нина Алексеевна Макрецкая, Ольга Борисовна Безлепкина, Ольга Александровна Чикулаева, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Иван Иванович Дедов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... Congenital hypothyroidism is a genetically heterogeneous group of diseases caused by two ..." | ||
Том 65, № 5 (2019) | Особенности клинических проявлений и диагностики вторичной надпочечниковой недостаточности после комплексного лечения внегипофизарных опухолей | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Алла Евгеньевна Юдина, Мария Геннадиевна Павлова, Владимир Михайлович Сотников, Алла Евгеньевна Юдина, Юлия Петровна Сыч, Надежда Александровна Мазеркина, Ольга Григорьевна Желудкова, Надежда Борисовна Теряева, Андрей Николаевич Герасимов, Евгения Юрьевана Мартынова, Екатерина Игоревна Ким, Марина Ароновна Берковская | ||
"... of secondary adrenal insufficiency (SAI), or investigate SAI among other late effects of the radiation therapy ..." | ||
Том 64, № 1 (2018) | Скрининг на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Иван Иванович Дедов, Ольга Борисовна Безлепкина, Татьяна Алексеевна Вадина, Елена Николаевна Байбарина, Ольга Васильевна Чумакова, Людмила Васильевна Караваева, Алексей Сергеевич Безлепкин, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... Background. Neonatal screening for congenital hypothyroidism (CH) allows the timely diagnosis ..." | ||
1 - 100 из 772 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)