Preview

Проблемы Эндокринологии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 69, № 1 (2023) Казуистические случаи карциномы околощитовидной железы при верифицированной мутации в гене MEN1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева
"... for PTC, the heterogeneity of clinical manifestations in patients with the MEN1 mutation, as well ..."
 
Том 66, № 3 (2020) Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман
"... of thyroid tumors, secondly, the prognostic value of detected mutations in thyroid cancer, and thirdly ..."
 
Том 66, № 2 (2020) Роль некодирующих РНК в патогенезе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Елизавета О. Мамедова, Диана А. Димитрова, Жанна E. Белая, Галина А. Мельниченко
"... caused by mutations of the MEN1 gene encoding the menin protein. This syndrome is characterized ..."
 
Том 62, № 2 (2016) Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Ия Александровна Воронкова, Сергей Николаевич Кузнецов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Николай Сергеевич Кузнецов, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... mutations in MEN1 gene: in exon 9 p.D418N, exon 3 p.R176Q, intron 3 с.654+1G>A. In 4 (4/40, 10%) patients we ..."
 
Том 67, № 6 (2021) Спорадический первичный гиперпаратиреоз с множественной трансформацией околощитовидных желез Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Бибик, А. К. Еремкина, О. А. Князева, Н. Г. Мокрышева
"... it possible to suspect MEN-1 syndrome or parathyroid carcinomas; however, mutations CDKN, CDC73, MEN1 were ..."
 
Том 52, № 2 (2006) Клинико-генетические аспекты диагностики и лечения наследственных форм медуллярного рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. В. Румянцева, А. А. Ильин, П. О. Румянцев
"... - autosomal dominant type of inheritance) - in 20-30%. Familial forms of MTCG are caused by point mutations ..."
 
Том 64, № 3 (2018) Особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Людмила Яковлевна Рожинская
"... (около 15% случаев) [1, 2]. Рак ОЩЖ встречается крайне редко — от менее 1% [2] до 5% случаев [1, 3 ..."
 
Том 63, № 5 (2017) Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... DICER1 gene mutation in a boy and his father. The father underwent surgery for a euthyroid multinodular ..."
 
Том 60, № 4 (2014) Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е О Мамедова, Е Г Пржиялковская, Е А Пигарова, Н Г Мокрышева, Л К Дзеранова, А Н Тюльпаков
"... of sporadic adenomas and improve their prognosis. Key words: pituitary tumours, familial, MEN 1, MEN ..."
 
Том 68, № 1 (2022) Тяжелые костные осложнения первичного гиперпаратиреоза у молодого пациента с верифицированной мутацией в гене MEN1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. К. Еремкина, Д. В. Сазонова, Е. Е. Бибик, А. З. Шейхова, А. В. Хайриева, Ю. В. Буклемишев, Н. Г. Мокрышева
"... complications of PHPT and uncertain rare MEN1 mutation. PHPT was diagnosed five years later from the first onset ..."
 
Том 69, № 5 (2023) Прогнозирование наличия мутации в гене MEN1 на основании клинического фенотипа пациентов с первичным гиперпаратиреозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, Р. Х. Салимханов, Е. А. Абойшева, Е. Е. Бибик, А. М. Горбачева, А. Р. Елфимова, Е. В. Ковалева, С. В. Попов, Г. А. Мельниченко
"... availability of genetic testing, the search for clinical markers indicative of MEN1 gene mutations remains ..."
 
Том 64, № 4 (2018) Экспрессия транскрипционных, ростовых факторов и компонентов AKT/m-TOR сигнального пути в ткани папиллярного рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Людмила Викторовна Спирина, Светлана Юрьевна Чижевская, Ирина Викторовна Кондакова
"... Обоснование. Развитие рака щитовидной железы связано с изменением экспрессии молекулярных маркеров ..."
 
Том 53, № 4 (2007) Особенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. В. Румянцева, П. О. Румянцев, А. А. Ильин, Д. В. Залетаев, В. С. Медведев
"... and their relatives were examined. BRAF and RET/PTC gene mutations were investigated in 6 patients with FPTC ..."
 
Том 64, № 5 (2018) Позитронная эмиссионная томография совмещенная с компьютерной томографией с 18F-фторхолином в топической диагностике опухолей околощитовидных желез и вторичных изменений костной ткани при гиперпаратиреоидной остеодистрофии: два клинических наблюдения Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Георгиевна Мокрышева, Юлия Александровна Крупинова, Михаил Борисович Долгушин, Акгуль Атаевна Оджарова, Ия Александровна Воронкова, Валерий Витальевич Воскобойников, Николай Сергеевич Кузнецов
"... очагами в костях при раке ОЩЖ и гиперпаратиреоидной остеодистрофией. В данной статье описаны два случая ..."
 
Том 65, № 4 (2019) Клинический случай сочетания дифференцированного рака щитовидной железы и первичного гиперпаратиреоза: сложности топической дифференциальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Константин Юрьевич Слащук, Михаил Владимирович Дегтярев, Сергей Сергеевич Серженко, Павел Олегович Румянцев, Марина Сергеевна Шеремета, Валентина Сергеевна Ясюченя, Алексей Андреевич Трухин, Ярослав Игоревич Сирота, Ольга Дмитриевна Баранова, Петр Алексеевич Никифорович
"... гиперпаратиреозе чаще всего выявляется солитарная аденома околощитовидной железы (ОЩЖ) – до 85% всех случаев ..."
 
Том 65, № 5 (2019) Первичный гиперпаратиреоз в России по данным регистра Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Георгиевна Мокрышева, Светлана Сергеевна Мирная, Екатерина Александровна Добрева, Ирина Сергеевна Маганева, Елена Владимировна Ковалева, Юлия Александровна Крупинова, Ирина Викторовна Крюкова, Лариса Хачатуровна Тевосян, Станислав Викторович Лукьянов, Наталья Викторовна Маркина, Ирина Аркадьевна Бондарь, Наталья Григорьевна Подпругина, Ирина Анатольевна Игнатьева, Олеся Юрьевна Шабельникова, Александр Васильевич Древаль, Михаил Борисович Анциферов, Галина Афанасьевна Мельниченко, Иван Иванович Дедов
"... the mutation in the MEN1 gene in 2.9% of cases (55/1914) and the mutation in the CDC73 gene – in 0.3% of cases ..."
 
Том 62, № 6 (2016) Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Викторовна Северская, Владимир Георгиевич Поляков, Руслан Владимирович Шишков, Алексей Амурович Ильин, Наталья Владимировна Иванова, Алентина Ивановна Павловская, Валентина Михайловна Козлова, Фаина Аркадьевна Амосенко, Людмила Николаевна Любченко, Татьяна Павловна Казубская, Наталья Анатольевна Кошечкина, Елена Владимировна Михайлова, Ирина Ивановна Матвеева, Ирина Николаевна Серебрякова, Светлана Николаевна Михайлова, Наталья Юрьевна Калинченко
"... endocrine neoplasia type 2A syndrome (MEN2A). Screening for RET mutation in MEN2A family members is usually ..."
 
Том 55, № 2 (2009) Исследование вкусовой чувствительности к фенилтиокарбамиду при заболеваниях щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А Ф Маленченко, Е С Махлина, В В Татчихин, И В Хлусова, Н Д Луковская
"... to phenylthiocarbamide (PTC) and thyroid disease. The distribution of PTC sensitivity was studied in 198 healthy ..."
 
Том 62, № 4 (2016) Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко
"... Background. Absence of detectable MENmutations in a patient with multiple endocrine neoplasia ..."
 
Том 61, № 5 (2015) Рекомендации по диагностике и лечению гипогонадизма (дефицита тестостерона) у мужчин. Проект Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Иван Иванович Дедов, Галина Афанасьевна Мельниченко, Роман Викторович Роживанов, Дмитрий Геннадьевич Курбатов
"... and/or hypophysis, such as Kleinfelter’s syndrome, and in men with idiopathic metabolic or iatrogenic disorders ..."
 
Том 65, № 6 (2019) Возможности использования свободно циркулирующей ДНК плазмы крови в дооперационной диагностике при новообразованиях щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова, Александр Юрьевич Абросимов, Екатерина Николаевна Телышева, Галина Петровна Снигирева
"... the frequency of somatic mutations in the «hot spots» of BRAF, KRAS, KRAS, EIF1AX and TERT genes in circulating ..."
 
Том 65, № 4 (2019) Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... or partial insensitivity of target tissues to androgens. This disease is caused by mutations in the AR gene ..."
 
Том 70, № 3 (2024) Первичный гиперпаратиреоз у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Бенина, А. А. Колодкина, А. Н. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, Д. Н. Бровин, А. В. Аникиев, О. С. Даниленко, М. С. Шеремета, В. В. Захарова, Е. Н. Солодовникова, О. Б. Безлепкина
"... =16, CI (21; 47)), mutations in MEN1 being the most frequent (n=11). Pathogenic variants in CDC73 were ..."
 
Том 62, № 5 (2016) Прогностические факторы интратиреоидальной папиллярной карциномы - мультивариантный анализ Аннотация  похожие документы
Nada Miroslav Santrac, Ivan Zoran Markovic, Merima Ramiz Goran, Marko Nikola Buta, Igor Dusan Djurisic, Radan Radoslav Dzodic
"... factors for intrathyroidal papillary thyroid carcinomas (PTC), via multivariate analysis. Material ..."
 
Том 41, № 5 (1995) Диагностика рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Олейник, Т. П. Безверхая, Е. В. Эпштейн, Ю. М. Божок
"... differences. Therefore, while in Japan it is 0.5 per 100,000 of the population for men and 1.9-3.0 per 100 ..."
 
Том 70, № 6 (2024) Метастатическая феохромоцитома при синдроме множественной эндокринной неоплазии 2А типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Реброва, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, Е. А. Федоров, И. К. Чинчук, Н. В. Ворохобина, Ш. Ш. Шихмагомедов, А. А. Семенов, Р. А. Черников, И. В. Слепцов, Г. И. Гафтон, Е. Н. Имянитов
"... a description of a 40-year-old woman with MEN2A syndrome (mutation of the RET proto-oncogene p.Cys634Tyr ..."
 
Том 57, № 6 (2011) Диагностика медуллярного рака щитовидной железы и тактика ведения пациентов при отсутствии лабораторной ремиссии Аннотация  похожие документы
, , , ,
"... Успешное лечение медуллярного рака щитовидной железы возможно только при его раннем выявлении ..."
 
Том 68, № 6 (2022) Случай клинически агрессивного течения первичного гиперпаратиреоза, алгоритм дифференциальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Матюшкина, А. М. Горбачева, А. В. Ткачук, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева
"... продукции паратиреоидного гормона (ПТГ) измененными околощитовидными железами (ОЩЖ) и нарушением механизмов ..."
 
Том 67, № 2 (2021) Случай поздней диагностики гигантской аденомы околощитовидной железы в сочетании с фиброзно-кистозным остеитом и бурой опухолью верхней челюсти: клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Ильичева, Г. А. Берсенев, Е. Г. Григорьев
"... Обсуждается поздняя диагностика гигантской аденомы околощитовидной железы (ОЩЖ) с первичным ..."
 
Том 41, № 5 (1995) Половые расстройства у мужчин при сахарном диабете (лекция) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Козлов, Б. Ю. Слонимский
"... Sexual dysfunctions in men are associated with the defeat of one or more components that ensure ..."
 
Том 52, № 6 (2006) Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов
"... . Cases of isolated deficiency of 17,20-lyase activity associated with mutations of R347H and R358Q ..."
 
Том 57, № 3 (2011) Эпидемиология первичного гиперпаратиреоза в России (первые результаты по базе данных ФГУ ЭНЦ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
, , , , ,
"... authors. The men to women ratio among the patients with PHPT was 1:8. The disease largely affects subjects ..."
 
Том 69, № 5 (2023) Редкий случай кортикотропин-продуцирующей феохромоцитомы в составе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Реброва, С. И. Григорова, Н. В. Ворохобина, Е. А. Згода, К. Ю. Новокшонов, С. Г. Феофанова, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, Е. А. Федоров, И. К. Чинчук, Ш. Ш. Шихмагомедов, А. А. Пушкарук, И. В. Слепцов
"... ), the MEN1 syndrome was clinically established. The study of 2 and 10 exons of the MEN1 gene revealed ..."
 
Том 66, № 4 (2020) Влияние андрогенного статуса и антиандрогенной терапии на течение COVID-19 у мужчин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Роман Викторович Роживанов, Елена Николаевна Андреева, Галина Афанасьевна Мельниченко, Наталья Георгиевна Мокрышева
"... and antiandrogens in this disease. Since the beginning of the COVID-19 epidemic, it has been noted that men have ..."
 
Том 57, № 6 (2011) Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа Аннотация  похожие документы
, , ,
 
Том 60, № 5 (2014) Рак околощитовидной железы: случай из практики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А М Лапшина, И А Воронкова, А Ю Абросимов, Р В Молчков, Д Г Бельцевич, В В Воскобойников
"... Описан редкий случай рака околощитовидной железы со стертой клинической картиной гиперпаратиреоза и ..."
 
Том 65, № 2 (2019) Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая
"... , is a rare cause of Cushing’s syndrome. Until recently, few cases were attributed to mutations in known genes ..."
 
Том 63, № 1, вып. 2 (2017) Transformation of prolactinoma into corticotropin-secreting adenoma in patient with MEN 1 syndrome: a case report Аннотация  похожие документы
Ludmila Rozhinskaya, Zhanna Belaya, Patimat Khandaeva
 
Том 69, № 6 (2023) Различия в экспрессии микроРНК в плазме крови у пациентов с генетически подтвержденным синдромом множественных эндокринных неоплазий 1 типа и их фенокопиями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Трухина, Е. О. Мамедова, А. Г. Никитин, Ф. А. Кошкин, Ж. Е. Белая, Г. А. Мельниченко
"... BACKGROUND: MEN-1 is a rare autosomal dominant disease caused by mutations in MEN1 gene encoding ..."
 
Том 63, № 1, вып. 2 (2017) Long-term management of resistant acromegaly with pasireotide LAR in a patient from an AIP mutation positive FIPA family Аннотация  похожие документы
Liliya Rostomyan, Adrian F, Daly, Iulia Potorac, Daniela Betea, Albert Beckers
 
Том 63, № 2 (2017) Случай нефрогенного синдрома неадекватного антидиуреза, обусловленный мутацией рецептора вазопрессина 2-го типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Надежда Викторовна Маказан, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... . NSIAD is caused by activating mutations of the arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2) gene, resulting ..."
 
Том 70, № 6 (2024) KI-67 as a predictive indicator of papillary thyroid cancer in Iraqi patients Аннотация  похожие документы
Noor Mohammed Naji Al-Timimi, Abed Hassan Baraaj
"... suffering papillary thyroid cancer (PTC) also the association between patients age and gender and KI67 ..."
 
Том 39, № 2 (1993) Возрастные особенности дофаминергической регуляции секреции пролактина у мужчин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
E. E. Губернаторов, Г. А. Герасимов, В. П. Вершинский, С. А. Пивоваров, К. В. Орлов
"... of this hormone secretion were studied in boys aged 3 to 15 and in adult men aged 20 to 25. Blood plasma prolactin ..."
 
Том 67, № 2 (2021) Особенности гиперандрогении у мужчин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Филатова, Р. В. Роживанов
"... same issue in relation to men is barely raised. In clinical practice, hyperandrogenism can be the cause ..."
 
Том 70, № 4 (2024) Особенности истинной гинекомастии у взрослых мужчин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Х. Эристави, Р. В. Роживанов, Л. В. Никанкина, Г. С. Колесникова, Е. Р. Роживанова, Е. Н. Андреева, Г. А. Мельниченко, Н. Г. Мокрышева
"... BACKGROUND: In recent years, the incidence of gynecomastia in adult men has increased ..."
 
Том 46, № 5 (2000) Хирургическое лечение первичного гиперпаратиреоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. И. Исмаилов, К. К. Узбеков, Л. Б. Нугманова, Э. О. Назар, О. Н. Рахимжанов, А. А. Насыров
"... Ninety patients (61 women and 29 men) aged 18—60 years with primary hyperparathyrosis (PH PT ..."
 
Том 41, № 6 (1995) Молекулярно-патогенетические аспекты диагностики рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Трошина, Г. А. Герасимов, Г. Ф. Александрова
"... Рак щитовидной железы составляет 1 — 1,5% всех злокачественных новообразований. В последние годы ..."
 
Том 70, № 1 (2024) Сравнительный анализ костных осложнений при МЭН1-ассоциированном и спорадическом первичном гиперпаратиреозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Пылина, А. К. Еремкина, А. Р. Елфимова, А. М. Горбачева, Н. Г. Мокрышева
"... dominant inheritance pattern caused by a mutation in the tumor suppressor gene (MEN1). Parathyroid ..."
 
Том 71, № 2 (2025) Генетический профиль образований околощитовидных желез: приоткрывая завесу тайны Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Х. В. Багирова, О. Ю. Спасская, Е. И. Ким, А. А. Лавренюк, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева
"... somatic mutations underlie the development of many sporadic parathyroid tumors. Another interest ..."
 
Том 51, № 4 (2005) Рак щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Э. Ванушко, Н. С. Кузнецов, П. И. Гарбузов, В. В. Фадеев
"... are detected 2-4 times more often than in men. Children suffer from nodular lesions extremely rarely ..."
 
Том 67, № 4 (2021) Клинические рекомендации по первичному гиперпаратиреозу, краткая версия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, С. С. Мирная, Ю. А. Крупинова, И. А. Воронкова, И. В. Ким, Д. Г. Бельцевич, Н. С. Кузнецов, Е. А. Пигарова, Л. Я. Рожинская, М. В. Дегтярев, Л. В. Егшатян, П. О. Румянцев, Е. Н. Андреева, М. Б. Анциферов, Н. В. Маркина, И. В. Крюкова, Т. Л. Каронова, С. В. Лукьянов, И. В. Слепцов, Н. Б. Чагай, Г. А. Мельниченко, И. И. Дедов
"... патологии околощитовидных желез (ОЩЖ). ПГПТ проявляется полиорганными нарушениями различной степени ..."
 
Том 55, № 2 (2009) Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков
"... non-autoimmune thyrotoxicosis, which are caused by inherited activating mutations of the gene encoding ..."
 
Том 62, № 6 (2016) Первичный гиперпаратиреоз: клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, методы лечения Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Иван Иванович Дедов, Галина Афанасьевна Мельниченко, Наталья Георгиевна Мокрышева, Людмила Яковлевна Рожинская, Николай Сергеевич Кузнецов, Екатерина Александровна Пигарова, Анна Константиновна Еремкина, Лилит Ваниковна Егшатян, Елизавета Октаевна Мамедова, Юлия Александровна Крупинова
"... Primary hyperparathyroidism (PHT) is the third most common endocrine disorder in men and women ..."
 
Том 69, № 1 (2023) Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина
"... BACKGROUND: Loss-of-function mutations in the TSH receptor gene (TSHR) (NP_000360 ..."
 
Том 48, № 4 (2002) Распространенность рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Яйцев, В. А. Привалов
"... Статья посвящена распространенности рака щитовидной железы. ..."
 
Том 70, № 5 (2024) Рак щитовидной железы у ребенка с синдромом Коудена Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Б. Бричева, Е. В. Нагаева, Д. Н. Бровин, Е. В. Бондаренко, М. С. Шеремета, О. Б. Безлепкина, Т. С. Олина, Т. В. Коваленко
"... due to a mutation in the phosphatase and tensin homolog gene, one of the main functions of which ..."
 
Том 68, № 4 (2022) Андрогенный статус мужчин на фоне COVID-19 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. В. Роживанов, Г. А. Мельниченко, Е. Н. Андреева, Н. Г. Мокрышева
"... the male gonads. Therefore, the androgenic status in men with COVID-19 needs to be studied. AIM ..."
 
Том 65, № 3 (2019) Механизмы развития артериальной гипертензии у лиц молодого возраста с избыточным весом Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Айнур Гамлет кызы Мустафаева
"... , age, family history and ethnicity. Keywords: arterial hypertension, young men, overweight ..."
 
Том 62, № 6 (2016) Рекомендации по диагностике и лечению дефицита тестостерона (гипогонадизма) у мужчин. Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Иван Ивнович Дедов, Галина Афанасьевна Мельниченко, Роман Викторович Роживанов, Дмитрий Геннадьевич Курбатов
"... of Endocrinology. 2015;61(5):60-71. doi: 10.14341/probl201561560-71 Keywords: hypogonadism, men ..."
 
Том 55, № 1 (2009) Операции при раке щитовидной железы, прорастающем стенку трахеи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. В. Светицкий
"... С 1997 по 2008 г. прооперированы 8 больных распространенным папиллярным раком щитовидной железы ..."
 
Том 53, № 3 (2007) Диагностическая значимость определения общего тестостерона в сыворотке и свободного биологически активного тестостерона в слюне у мужчин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Гончаров, Г. В. Кация, А. Д. Добрачева, А. Н. Нижник, Г. С. Колесникова, В, Хербст, Ю. Вестерманн
"... (FT) well correlates with the serum level of unbound testosterone in men. Recent articles demonstrate ..."
 
Том 63, № 3 (2017) Гипопитуитаризм, обусловленный мутацией в гене PROP1, в сочетании с синдромом 47,XYY и частично открытым атриовентрикулярным каналом: обзор двух клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Диляра Наилевна Губаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Станиславовна Панкратова, Александр Валерьевич Воронцов, Мария Андреевна Карева
"... diseases in one patient. We report two cases of patients with hypopituitarism due to PROP1 gene mutations ..."
 
Том 48, № 4 (2002) Генетические аспекты рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Ф. Гарькавцева, Т. П. Казубская, И. Е. Лиснянский, Л. Н. Любченко, М. А. Шабанов, В. Ж. Бржезовский, Е. И. Трофимов, В. Н. Калинин, Ф. А. Амосенко
"... Статья посвящается генетическим аспектам рака щитовидной железы. ..."
 
Том 62, № 5 (2016) Резистентность к тиреоидным гормонам: новая мутация Аннотация  похожие документы
Ana Filipa Martins, João Martin Martins, Sónia Do Vale, Gabriel Miltenberger-Miltenyi
"... revealed a new mutation on exon 10 of the β thyroid hormone receptor form c790G>T (p.Val264Phe ..."
 
Том 49, № 3 (2003) Первичный гиперпаратиреоз и синдром множественных эндокринных неоплазий (лекция) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Котова, А. П. Калинин
"... ) (медулярный рак ЩЖ (МРЩЖ)) и феохро­ моцитому. Генетическая основа синдрома Сиппла изучена недостаточ­ но. По ..."
 
Том 66, № 4 (2020) Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... GESTATION WITH A BIALLEL MUTATION IN THE CYP11A1 GENE: CLINICAL CASE DESCRIPTION © Natalia Yu. Kalinchenko ..."
 
Том 66, № 1 (2020) Наследственные cиндромальные и несиндромальные формы первичного гиперпаратиреоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Анна Максимовна Горбачева, Анна Константиновна Еремкина, Наталья Георгиевна Мокрышева
"... endocrine neoplasia type 1, MEN1) Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1, OMIM ..."
 
Том 41, № 2 (1995) Случай синдрома Cиппла Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. С. Ветшев, Г. А. Мельниченко, Н. С. Кузнецов, Т. И. Романцова, О. В. Ройк
"... (MEN) - neoplastic syndromes with lesions of two or more endocrine glands. The source of tumors ..."
 
Том 66, № 4 (2020) Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Елена Евгеньевна Баранова, Наталья Александровна Бодунова, Мария Владимировна Воронцова, Галина Сергеевна Захарова, Мария Владимировна Макарова, Павел Олегович Румянцев, Игорь Евгеньевич Хатьков
"... About 5–10% of malignant neoplasms (MN) are hereditary. Carriers of mutations associated ..."
 
Том 66, № 5 (2020) Серия клинических случаев синдрома семейной гипокальциурической гиперкальциемии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Крупинова, А. А. Алмасханова, А. К. Еремкина, Е. Е. Бибик, Е. В. Васильев, Н. Г. Мокрышева
"... inheritance. FHH typically develops due to a heterozygous inactivating mutation in the calcium-sensitive ..."
 
Том 69, № 2 (2023) Особенности стероидогенеза и артериальная гипертензия у мужчин при разных типах «физиологической» гиперандрогении у мужчин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Филатова, Р. В. Роживанов, И. З. Бондаренко, В. А. Иоутси, Е. Н. Андреева, Г. А. Мельниченко, Н. Г. Мокрышева
"... » hyperandrogenism in men. MATERIALS AND METHODS. One-stage simultaneous study. The groups of men ..."
 
Том 47, № 3 (2001) Компьютерная томография и антропометрические измерения в диагностике висцерального ожирения у мужчин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Дворяшина, Т. Н. Иванова, И. А. Рогозина, А. А. Коробицын
"... A total of 153 men with obesity of different degree and 51 men with normal body weight aged 40-60 ..."
 
Том 44, № 4 (1998) Состояние репродуктивной функции у мужчин - участников ликвидации последствий аварии на Чернобыльской АЭС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Гончаров, Г. В. Кация, Г. С. Колесникова, А. Д. Добрачева, Т. Н. Тодуа, В. В. Вакс, Е. И. Марова
"... Endocrine parameters and spermatogenesis values were assessed in 328 men aged 25-45 years who ..."
 
Том 62, № 5 (2016) Применение ингибиторов ERK-сигнального пути при раке щитовидной железы Аннотация  похожие документы
Адриан Акунья-Руиз, Мигель Забаллос-Санчес, Гарсилязо Риеско-Эйзагуирре, Пилар Сантистебан, P. Crespo
"... and RAS mutations lead to the activation of the ERK signaling pathway. Recently, significant advances have ..."
 
Том 70, № 2 (2024) Гипергликемия, как побочный эффект алпелисиба: методы профилактики и лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. М. Кудаева, Е. Е. Кожедуб, В. О. Купрышина, Т. З. Алиев, Е. А. Трошина
"... % of all cases.  About 40% of patients with ER+/HER2- mBC have mutations in the PIK3CA gene, leading ..."
 
Том 70, № 6 (2024) Разработка прогностических клинико-генетических моделей риска развития первичного остеопороза с использованием нейросетевого обучения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. И. Ялаев, А. В. Новиков, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
"... and 501 men living in the Volga-Ural region of Russia. Anthropometric parameters, data on gender, bone ..."
 
Том 65, № 3 (2019) Метаболизм эстрогенов, прижизненные нарушения процессов метилирования и рак молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Борисовна Чагай, Ашот Мусаелович Мкртумян
"... -супрессоров. Воздействие эндогенных эстрогенов ассоциируется с повышенным риском рака молочной железы (РМЖ) у ..."
 
Том 54, № 4 (2008) Оксифильно-клеточные опухоли щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Северская, А. А. Ильин, И. В. Чеботарева, П. А. Исаев, П. О. Румянцев, В. С. Медведев
"... 33 мм; р < 0,04). При папихгярном раке множественные фокусы выявлены у 3S% больных, экстратиреоидная ..."
 
Том 69, № 2 (2023) Редкие формы наследственных новообразований эндокринной системы: аденома гипофиза в сочетании с феохромоцитомой и/или параганглиомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Мамедова, Д. В. Лисина, Ж. Е. Белая
"... common are mutations in MAX, MEN1 and some other genes. This review summarizes the current information ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Мутации в гене рецептора грелина GHSR при врожденном гипопитуитаризме Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Андрей Сергеевич Глотов, Олег Сергеевич Глотов, Мария Евгеньевна Туркунова, Елена Андреевна Серебрякова, Владислав Сергеевич Баранов
"... in the pathogenesis of some dwarfism forms. However, in the case of isolated somatotropin insufficiency, mutations ..."
 
Том 64, № 2 (2018) Экспрессия рецепторов соматостатина в адренокортикальных карциномах Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Ия Александровна Воронкова, Лариса Евсеевна Гуревич, Тимур Альбертович Бритвин, Алексей Викторович Кривошеев, Галина Афанасьевна Мельниченко
"... Обоснование. Адренокортикальный рак (АКР) — редкая злокачественная опухоль с ежегодной ..."
 
Том 62, № 5 (2016) Использование глюкокортикоидов внутривеено для лечения офтальмопатии при болезни Грейвса Аннотация  похожие документы
Мариами Зурабовна Асатиани
"... . females, as well as in patients with multifocal vs. solitary PTC. Tumor multifocality was unfavor- able ..."
 
Том 47, № 1 (2001) Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика больных с недостаточностью Р450с17 (17а-гидроксилаза/17,20-лиаза) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, С. Ю. Калинченко, Л. Я. Рожинская, П. М. Платонова, Н. П. Гончаров, Г. С. Колесникова, В. А. Петеркова, М. Петер, В. Зиппель
"... . Testicular feminization was erroneously diagnosed in all genetic men, and the genetic woman was treated ..."
 
Том 59, № 5 (2013) Распространенность и возможные механизмы развития новообразований при акромегалии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
,
"... числе рака, зани- мающего третье место среди причин смертности у пациентов с этим заболеванием [1 ..."
 
Том 54, № 1 (2008) Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова
"... . The stimulated 17-hydroxyprogesterone level above SO nmol/l and concomitant gene CYP2I mutations are a reflection ..."
 
Том 59, № 2 (2013) Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) Аннотация  похожие документы
, , , ,
"... autosomal dominant and autosomal recessive mutations in the INS gene have been described. Dominant mutations ..."
 
Том 71, № 3 (2025) Случай синдрома резистентности к тиреоидным гормонам вследствие ранее не описанной мутации в гене THRА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Л. Скородок, Т. С. Грабчак, Е. В. Плотникова, Е. Н. Суспицын, И. Ю. Иоффе, А. В. Кожевникова, В. Д. Забинский, Д. О. Иванов
 
Том 68, № 3 (2022) Особенности стероидогенеза у мужчин с гипогонадизмом при сахарном диабете 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. В. Роживанов, М. О. Чернова, В. А. Иоутси, Г. А. Мельниченко, М. В. Шестакова, Н. Г. Мокрышева
"... BACKGROUND: Type 2 diabetes mellitus (DM2) in men is associated with a high incidence ..."
 
Том 58, № 5 (2012) Анализ основных эпидемиологических характеристик первичного гиперпаратиреоза в России (по данным регистра) Аннотация  похожие документы
, , , , , , , , ,
"... syndrome (MEN-1) where it most frequently occurs in combination with pituitary adenomas (81%), in the first ..."
 
Том 70, № 2 (2024) Исследование фотопериодической динамики содержания периферического дофамина в сопоставлении с тиреоидным профилем у различных групп мужчин Европейского Севера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Типисова, В. Н. Зябишева, В. А. Аликина, А. Э. Елфимова, И. Н. Молодовская
"... populations of the European North. MATERIALS AND METHODS: Healthy male population (20 men) of Arkhangelsk ..."
 
Том 70, № 6 (2024) Новый способ дифференциальной диагностики гипогонадотропного гипогонадизма и конституциональной задержки полового развития у юношей 13,5–17 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Л. Скородок, И. Ю. Иоффе, Е. В. Плотникова, И. И. Нагорная, Л. А. Желенина, А. В. Кожевникова
"... AND METHODS: The study group was formed by adolescent men 13.5–17 years old with delayed puberty including all ..."
 
Том 62, № 2 (2016) Стимуляция сперматогенеза гонадотропинами и антиэстрогеном при патоспермии и бесплодии мужчин Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталия Сергеевна Кравцова, Роман Викторович Роживанов, Курбатов Дмитрий Геннадьевич
"... . Stimulation of a spermatogenesis at men gonadotrophins and an antiestrogen at a pathospermia and infertility ..."
 
Том 46, № 4 (2000) Содержание лептина у мужчин с андрогенной недостаточностью и ожирением Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Гончаров, М. В. Корякин, Г. В. Кация, Г. С. Колесникова, А. Д. Добрачева, Т. Н. Тодуа
 
Том 56, № 4 (2010) Репродуктивная функция у мужчин с болезнью Иценко-Кушинга Аннотация  похожие документы
, ,
"... This paper reports results of clinical examination of 29 men having corticotropinoma. It was shown ..."
 
Том 71, № 1 (2025) Особенности вариабельности гликемии у мужчин с разными типами ожирения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Сорокин, Б. Б. Пинхасов, Ю. В. Лутов, В. Г. Селятицкая
"... phenotypes, acquires particular relevance. AIM: To investigate the features of glycemic variability in men ..."
 
Том 56, № 5 (2010) Особенности патогенеза, диагностики и лечения эректильной дисфункции у больных с гипогонадизмом Аннотация  похожие документы
, , , ,
"... stimulators maintaining sexual function in men. Patients with hypogonadism and erectile dysfunction should ..."
 
Том 67, № 6 (2021) Морфологические характеристики аденом гипофиза в рамках фенокопий синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Трухина, Е. О. Мамедова, А. М. Лапшина, Е. В. Васильев, А. Н. Тюльпаков, Ж. Е. Белая
"... caused by mutations in the MEN1 gene, which encodes the menin protein. If a patient has the MEN 1 ..."
 
Том 52, № 5 (2006) ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов
"... 147X, respectively. Р129ЛС, IVSS, and W147X mutations have not been earlier described. The data ..."
 
Том 63, № 3 (2017) Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева
"... neurological complications. Mutations in the GLUD1 gene that encodes glutamate dehydrogenase are one ..."
 
Том 69, № 3 (2023) Определение референсных интервалов пролактина для различных возрастных групп Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Колесникова, Н. М. Малышева, З. Т. Зураева, Л. В. Никанкина, Г. А. Мельниченко
"... of the study to determine the reference values in serum samples of women, men and children of different age ..."
 
1 - 100 из 818 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)